ACE基因I/D多态性与耐力素质的关联性研究:Meta分析

目的:采用Meta分析综合定量评价血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与耐力素质的相关性.方法:以耐力运动员组和健康对照组的II/(ID+DD) OR、DD/(II+ID) OR和I/D OR值为统计量,全面检索截止至2010年1月的相关文献,制定文献筛选标准,对纳入研究进行异质性检验、数据合并、回归分析和发表偏倚检验.结果:共纳入研究23例,包含2 936例优秀耐力运动员和8 485例健康对照组.耐力运动员组和健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.15～1.45,P<0.01),无显著异质性;I/D OR=1.17(95% CI=1.03～1.33,P<0.05),具有显著异质性但与样本量和区域无关.亚组分析欧洲人群中耐力运动员组与健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.11～1.50,P<0.01),无显著异质性.Egger's检验和Begg's检验均未发现显著发表偏倚.结论:ACE基因I/D多态性与耐力素质相关且存在种族差异,II基因型和I等位基因是优秀耐力素质的保护因素.欧洲人群中ACE基因II型纯合子与优秀耐力素质关联显著.中国人群中虽未发现显著关联,但有待于补充研究进一步分析.     

ACE基因I/D多态性与中国越野滑雪运动员运动能力的相关性研究

杰出的运动能力与运动相关基因的多态性密切相关。采用PCR-RFLP方法测定30名越野滑雪运动员与30名普通大学生的基因的多态性。研究结果表明,对照组等位基因频率为I=35%,D=65%,基因型频率为II=20%,I/D=30%,DD=50%,越野滑雪运动员等位基因频率为I=51.7%,D=48.3%,基因型频率为II=36.7%,I/D=30%,DD=33.3%。经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间基因型频率和等位基因频率有差异,II基因型和I等位基因的频率高于对照组（P〈0.1）。ACE基因I/D多态性与中国黑龙江省越野滑运动员运动能力有相关性,提示可作为基因选材的指标。探讨中国越野滑雪运动员运动能力与ACE基因I/D多态性的关联,为越野滑雪运动员的基因选材提供前期探讨性的理论依据与基础数据。     

优秀有氧耐力运动员ACE 基因I/ D 多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨ACE基因I/D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记,应用PCR-AFLP(扩增片段长度多态性)方法检测优秀耐力运动员与普通人群ACE基因型.结果显示,I等位基因频率运动员组明显增高,有显著性差异(P<0.05),且不同基因型间各性状存在差别,提示ACE I/D 多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联.     

我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布研究

目的：研究我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布及其与优秀耐力能力的关联性。方法：应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术测定120名我国北方汉族健康大学生及50名我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：对照组等位基因频率为I=59%,D=41%,基因型频率为I/I=36%,I/D=46%,D/D=18%;冬季项目运动员等位基因频率为I=58%,D=42%,基因型频率为I/I=34%,I/D=48%,D/D=18%;其中25名耐力项目运动员等位基因频率为I=64%,D=36%,基因型频率为I/I=39%,I/D=48%,D/D=12%,符合H-W平衡,对照组与运动员组的基因型频率和等位基因频率无显著性别差异,基因型频率和等位基因频率在对照组与耐力运动员组间也无显著差异。结论：我国耐力型冬季项目运动员的优秀耐力素质与ACE基因I/D多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征研究

目的:探讨我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特点。方法:采用毛发提取DNA,对我国100名优秀篮球运动员、70名一般篮球运动员和159名普通大学生的ACE基因I/D多态性进行检测。结果:经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,各组基因频率都达到平衡;与普通大学生组比较,优秀篮球运动员的DD型基因频率有降低趋势;与国内其他文献研究结果比较,优秀篮球运动员与优秀马拉松运动员、举重、投掷及游泳等项目运动员有相似的基因频率,基因选材具有共性。结论:ACE基因I/D多态性可能与运动能力相关联,可作为优秀篮球运动员选材的参考标准之一。     

ACE基因多态与有氧能力训练效果的相关性分析

目的探讨耐力训练对心肺功能的影响与ACE基因I/D(插入/缺失)多态性的关联性,为长跑运动员基因选材提供标准与实验方法.方法测定102名北方汉族新兵,经18周的5 km跑耐力训练前后最大耗氧量((V)O2max)和通气无氧阈(VT),并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因I/D多态,观察两者之间是否存在关联.结果ID型和II型的(V)O2max变化率(△%)显著高于DD型(P＜0.05);△VT时O2的变化率(△%)在基因型的组间差异有显著性(P＜0.05),并且II型的变化显著高于DD型(P＜0.05).结论ACE基因I/D多态与耐力训练对心肺功能的影响有一定关联.其中,I等位基因在(V)O2max和VT的训练敏感性方面具有较明显的遗传优势,而II基因型携带者对VT的耐力训练可能更敏感.     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(O_2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法,对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I/D多态性和V。O2max进行检测。结果显示1)上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异(P>0.05);与Caucasian人群相比,均存在非常显著性差异(P<0.0001),表现出明显的民族和地区的差异性;游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布,存在明显差异(P<0.05);游泳运动员水平越高,II型所占比例就越高,赛艇运动员中水平越高,ID型的比例越大;2)不同基因型的游泳运动员的O2max、O2max/kg、CO2max、Emax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标,均表现为II型>DD型>ID型,II型明显优于ID型(P<0.05~0.01),而赛艇运动员则表现为ID型>II型>DD型,ID明显优于DD型(P<0.05~0.01)。结果提示,游泳项目中具有II基因型或I等位基因的运动员,赛艇项目中具有ID基因型或I等位基因的运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体,经过多年系统科学的训练,具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I/D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

ACTN3基因R577X多态性与运动能力的关联性研究:Meta分析

目的:采用Meta分析定量评价ACTN3基因R577X多态性与耐力素质和速度力量素质的相关性;方法:以耐力型项目运动员组和对照组的XX/(RR+RX)OR、X/R OR和速度力量型项目运动员组和对照组的RR/(RX+XX)OR、R/X OR值为统计量,检索截止至2010年11月的相关文献,制定文献筛选标准,对纳入研究进行异质性检验,数据合并和发表偏倚检验;结果:涉及耐力型项目研究11项和力量速度型项目研究10项分别纳入meta分析,其中,耐力型项目研究共包含运动员组2 220例和对照组3 410例,力量速度型项目研究共包含运动员组1 140例和对照组2 800例.速度力量型项目RR/(RX+RR)OR=1.40(95%CI=1.21～1.62,P<0.01),R/X OR=1.33(95%CI=1.20～1.48,P<0.01),亚组分析欧裔人群RR/(RX+RR)OR=1.37(95%CI=1.17～1.60,P<0.01);R/X OR=1.37(95%CI=1.22～1.53,P<0.01),Egger's检验和Begg's检验均未发现显著发表偏倚;结论:ACIN3基因R577X多态性存在种族差异,RR基因型和R等位基因是速度力量素质的保护因素.欧裔人群中,RR基因型和R等位基因与速度力量素质显著关联.ACTN3基因R577X多态性可以作为速度力量型项目运动员基因选材的候选位点之一,但用于耐力型项目运动员的基因选材尚证据不足.     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(VO2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法，对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I／D多态性和VO2max进行检测。结果显示：1）上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异（P〉0．05）；与Caucasian人群相比，均存在非常显著性差异（P〈0．0001），表现出明显的民族和地区的差异性；游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布，存在明显差异（P〈0．05）；游泳运动员水平越高，Ⅱ型所占比例就越高，赛艇运动员中水平越高，ID型的比例越大；2）不同基因型的游泳运动员的VO2max、VO2max／kg、VCO2max、VEmax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标，均表现为Ⅱ型〉DD型〉ID型，Ⅱ型明显优于ID型（P〈0．05～0．01），而赛艇运动员则表现为ID型〉Ⅱ型〉DD型，ID明显优于DD型（P〈0．05～0．01）。结果提示，游泳项目中具有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的运动员，赛艇项目中具有ID基因型或Ⅰ等位基因的运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体，经过多年系统科学的训练，具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I／D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

新疆维吾尔族运动员ACE基因I／D多态与有氧运动能力关联研究

目的时新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因I／D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究。方法聚合酶链反应（PCR）和分光光度计法。结果1）新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较，存在显著差异（P〈0．05），与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异（P〉0．05），其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高。2）新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较，均存在显著差异（P〈0．05），与Caucasians普通人群相比，不存在显著性差异（P〉0．05）。3）新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异（P〉0．05），ACE活性Ⅱ〉ID〉DD。结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体；维吾尔族虽然是一个融合民族，依据本研究推断其遗传背景更接近Caucasiam人；维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低，这表明运动能力与ACE活性呈负相关，其机制有待进一步研究。     

新疆维吾尔族运动员ACE基因Ⅰ/D多态与有氧运动能力关联研究

目的对新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因Ⅰ/D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究.方法聚合酶链反应(PCR)和分光光度计法.结果1)新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较,存在显著差异(P<0.05),与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异(P>0.05),其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高.2)新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较,均存在显著差异(P<0.05),与Caucasians普通人群相比,不存在显著性差异(P>0.05).3)新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异(P>0.05),ACE活性Ⅱ>ID>DD.结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体;维吾尔族虽然是一个融合民族,依据本研究推断其遗传背景更接近Caueasians人;维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低,这表明运动能力与ACE活性呈负相关,其机制有待进一步研究.     

公开水域游泳运动的生理学研究进展

为公开水域游泳运动的选材、训练和比赛提供参考依据,提高我国公开水域游泳运动的发展水平,采用文献综述法,概述国内外公开水域游泳运动员ACE基因I/D多态性特征、低体温症、热应激以及运动性低钠血症的研究进展,相关研究结果发现： ACE-I等位基因是决定耐力素质的关键因素,5-10km公开水域游泳运动员与马拉松长跑运动员的ACE-I等位基因存在较大差异,但可能与室内游泳项目运动员相似;皮褶厚度影响机体隔绝外界低温的能力;下丘脑的体温调节中枢可作为个体出现低体温症的影响因素之一;游泳运动员的这种低汗率高但高Na+和Cl–的出汗适应性可能是导致游泳运动员在公开水域进行长时间游泳时出现低钠血症的主要原因之一。     

中国北方汉族青年ACE 基因I/ D多态性频率分布特征

通过分析与探讨汉族普通人群ACE基因I／D多态频率分布特征，试图为中国优秀耐力运动员的基因选材研究提供中国人相关人群ACE基因I／D多态频率分布的基础数据。选择18-22岁汉族学生216名作为研究对象，观察其ACE基因I／D多态频率分布。结果显示：北方汉族青年的ACE基因I／D多态频率分布，与国内相关研究结果一致，与欧美人群有非常显著差异。研究认为：从种族单一性、样本数量和年龄段的选择等因素考虑．研究结果不仅可以作为北方汉族青年ACE基因I／D多态频率分布的代表，而且对于杰出耐力的多态性标记研究来讲是理想的对照群体。     

钙调神经磷酸酶基因多态性与优秀耐力运动员运动能力关联性及功能的初步研究

目的:探讨钙调神经磷酸酶编码基因多态性与优秀耐力运动员运动能力的关联性。方法:应用case-control实验设计,分析55个单核苷酸多态性在123名优秀耐力运动员和125名对照组的分布特征。采用双荧光素酶报告基因的方法初步分析关联多态性的功能意义。结果:1)基因型或等位基因在优秀运动员与对照组分布频率有显著差异(P<0.05)的位点有11个,但经过多重比较的修正后达到显著差异(P<0.01)的仅有2个。2)PPP3 CArs3804358 C等位基因的分布频率在优秀运动员组(17%)显著高于对照组(8%)(P=0.003),而PPP3 CB rs3763679 T等位基因在优秀运动员组(23%)显著低于对照组(37%)。3)携带rs3804358 C或rs3763679 C等位基因的报告基因相对荧光素酶活性显著高于相应的携带rs3804358 G或rs3763679 T等位基因的荧光素酶活性。结论:rs3804358和rs3763679多态性与优秀耐力运动员运动能力关联,并且这2个多态性影响基因转录。     

ACE基因与运动关系的研究进展

采用文献综述法,主要从ACE基因与耐力运动及其与运动性心脏之间的关系方面,概述了近年来有关ACE基因与运动二者间关系的研究进展。主要阐述ACE基因与有氧耐力、运动性心脏肥大以及ACE基因多态性与运动能力的关系。旨在为运动员的科学选材过程中从遗传因素中找到一些有价值的遗传标志,为科学选材提供理论依据。     

黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM） A/G多态的关联研究

目的：研究黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM）A/G多态的关联性。方法：应用PCR-RFLP法测定120名黑龙江籍汉族健康大学生及25名黑龙江汉族耐力型速滑运动员CKMM基因A/G位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：大学生等位基因频率为A=87%,G=13%,基因型频率为A/A=76%,A/G=22%,G/G=2%;速滑运动员等位基因频率为A=84%,G=16%,基因型频率为A/A=68%,A/G=32%,经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组的基因型频率和等位基因频率在男女间无显著性差异,与欧美人群相比有显著性差异,与我国北方汉族人及韩国人相比差异不具有显著性。两组间基因型频率和等位基因频率无显著性差异。结论：黑龙江汉族耐力型速滑运动员的优秀耐力素质与CKMM基因N coⅠ多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

血管紧张素转换酶基因多态性与运动能力关系的研究进展

采用文献资料法,总结和分析了ACE基因多态性与人体有氧代谢能力、肌肉力量及对人体运动能力机制等方面影响的研究成果。结果提示:ACE基因多态性与人体运动能力存在一定关联,但其通过何种途径影响运动能力尚有争议。因此,ACE基因能否作为人类运动能力的遗传标志,用于训练和运动员的科学选材,有待进一步研究。     

CNTF基因的多态性与中国越野滑雪运动员运动能力的相关性分析

探讨中国越野滑雪运动员运动能力与CNTF基因多态性的关联性,为越野滑雪运动员的基因选材提供前期探讨性的理论依据与基础数据。方法：采用PCR—RFLP方法测定30名越野滑雪运动员与30名普通大学生的基因的多态性。结果：对照组等位基因频率为A=10．17％,G=88．13％,基因型频率为A／A=0％,A／G=20．69％,G／G=79．31％,越野滑雪运动员等位基因频率为A=20％,G=80％,基因型频率为A／A=6．67％,A／G=26．67％,G／G=66．67％。经卡方检验不符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律,且CNTF基因型分布和等位基因与对照组的基因型频率和等位基因频率无统计学意义（P〉0．05）结论：CNTF基因的多态性与中国黑龙江省越野滑运动员运动能力无相关性。     

ACE基因与运动医学

随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的全面展开,基因工程为主导的生物技术在运动医学领域的应用得到广泛关注。本文采用文献资料法,总结和阐述了ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态性与耐力、肌肉力量及运动性心脏间关系的研究进展,并指出当前该研究领域存在的一些问题。旨在为运动员的科学选材及制定合理的训练方案提供有价值的理论依据。     

上海市青少年运动员ACTN3 R577X基因多态性与爆发力素质及其表型指标的关联研究

目的：探讨ACTN3 R577X多态性与青少年运动员爆发力素质及其表型指标的关联性，并检验ACTN3 R577X作为分子标记在青少年运动员科学选材中应用的可行性。方法：选取上海地区青少年业余体校青少年运动员96名，其中男运动员58名，女运动员38名，根据项目特点分为爆发力组和耐力组；利用SNaPshot SNP分型技术对采集的DNA样本进行基因分型。爆发力组运动员进行立定跳远、原地纵跳指标的测试。结果：青少年爆发力组运动员ACTN3 R577X基因型分布与青少年耐力组运动员(x2=7.289，P<0.05)和对照组人群(x2=6.831，P<0.05)均存在显著性差异；青少年爆发力组运动员的ACTN3 R577X等位基因频率与青少年耐力组运动员(x2=7.498，P<0.01)和对照组人群(x2=7.923，P<0.01)均存在显著性差异。在青少年爆发力组男、女运动员中，RR、RX基因型运动员的立定跳远和原地纵跳成绩都要显著性高于XX基因型的运动员（P<0.05，P<0.01）。结论 ACTN3基因 R577X多态性与上海地区青少年运动员爆发力素质存在关联，ACTN3基因 R577X多态性与立定跳远、原地纵跳等爆发力素质表型指标存在关联，ACTN3 基因R577X多态性可以作为青少年速度力量型运动员选材的分子标记。