新疆维吾尔族运动员ACE基因I／D多态与有氧运动能力关联研究

目的时新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因I／D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究。方法聚合酶链反应（PCR）和分光光度计法。结果1）新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较，存在显著差异（P〈0．05），与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异（P〉0．05），其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高。2）新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较，均存在显著差异（P〈0．05），与Caucasians普通人群相比，不存在显著性差异（P〉0．05）。3）新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异（P〉0．05），ACE活性Ⅱ〉ID〉DD。结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体；维吾尔族虽然是一个融合民族，依据本研究推断其遗传背景更接近Caucasiam人；维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低，这表明运动能力与ACE活性呈负相关，其机制有待进一步研究。     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(O_2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法,对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I/D多态性和V。O2max进行检测。结果显示1)上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异(P>0.05);与Caucasian人群相比,均存在非常显著性差异(P<0.0001),表现出明显的民族和地区的差异性;游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布,存在明显差异(P<0.05);游泳运动员水平越高,II型所占比例就越高,赛艇运动员中水平越高,ID型的比例越大;2)不同基因型的游泳运动员的O2max、O2max/kg、CO2max、Emax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标,均表现为II型>DD型>ID型,II型明显优于ID型(P<0.05~0.01),而赛艇运动员则表现为ID型>II型>DD型,ID明显优于DD型(P<0.05~0.01)。结果提示,游泳项目中具有II基因型或I等位基因的运动员,赛艇项目中具有ID基因型或I等位基因的运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体,经过多年系统科学的训练,具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I/D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

优秀有氧耐力运动员ACE 基因I/ D 多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨ACE基因I/D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记,应用PCR-AFLP(扩增片段长度多态性)方法检测优秀耐力运动员与普通人群ACE基因型.结果显示,I等位基因频率运动员组明显增高,有显著性差异(P<0.05),且不同基因型间各性状存在差别,提示ACE I/D 多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联.     

我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布研究

目的：研究我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布及其与优秀耐力能力的关联性。方法：应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术测定120名我国北方汉族健康大学生及50名我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：对照组等位基因频率为I=59%,D=41%,基因型频率为I/I=36%,I/D=46%,D/D=18%;冬季项目运动员等位基因频率为I=58%,D=42%,基因型频率为I/I=34%,I/D=48%,D/D=18%;其中25名耐力项目运动员等位基因频率为I=64%,D=36%,基因型频率为I/I=39%,I/D=48%,D/D=12%,符合H-W平衡,对照组与运动员组的基因型频率和等位基因频率无显著性别差异,基因型频率和等位基因频率在对照组与耐力运动员组间也无显著差异。结论：我国耐力型冬季项目运动员的优秀耐力素质与ACE基因I/D多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM） A/G多态的关联研究

目的：研究黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM）A/G多态的关联性。方法：应用PCR-RFLP法测定120名黑龙江籍汉族健康大学生及25名黑龙江汉族耐力型速滑运动员CKMM基因A/G位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：大学生等位基因频率为A=87%,G=13%,基因型频率为A/A=76%,A/G=22%,G/G=2%;速滑运动员等位基因频率为A=84%,G=16%,基因型频率为A/A=68%,A/G=32%,经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组的基因型频率和等位基因频率在男女间无显著性差异,与欧美人群相比有显著性差异,与我国北方汉族人及韩国人相比差异不具有显著性。两组间基因型频率和等位基因频率无显著性差异。结论：黑龙江汉族耐力型速滑运动员的优秀耐力素质与CKMM基因N coⅠ多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(VO2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法，对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I／D多态性和VO2max进行检测。结果显示：1）上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异（P〉0．05）；与Caucasian人群相比，均存在非常显著性差异（P〈0．0001），表现出明显的民族和地区的差异性；游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布，存在明显差异（P〈0．05）；游泳运动员水平越高，Ⅱ型所占比例就越高，赛艇运动员中水平越高，ID型的比例越大；2）不同基因型的游泳运动员的VO2max、VO2max／kg、VCO2max、VEmax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标，均表现为Ⅱ型〉DD型〉ID型，Ⅱ型明显优于ID型（P〈0．05～0．01），而赛艇运动员则表现为ID型〉Ⅱ型〉DD型，ID明显优于DD型（P〈0．05～0．01）。结果提示，游泳项目中具有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的运动员，赛艇项目中具有ID基因型或Ⅰ等位基因的运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体，经过多年系统科学的训练，具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I／D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

ACTN3基因C1747T多态位点作为举重运动员选材用分子标记的可行性研究

目的:选取ACTN3基因C1747T多态位点进行解析,筛选中国举重运动员选材用分子标记.方法:提取94名中国北方汉族优秀举重运动员全血DNA,应用PCR-RFLP方法解析C1747T多态位点,通过X2检验与206名普通对照组进行分析.结果:94名中国北方汉族优秀举重运动员的C1747T多态位点的基因型分布经f检验符合H-W平衡(X2=2.04;df=2;P0. 05).优秀举重运动员组与普通时照组ACTN3基因C1747T多态位点的基因型分布具有显著性差异(P=0.031,P<0.05),等位基因分布也具有显著性差异(P=0.022,P<0. 05),与普通对照组(CC基因型:31%;C等位基因:56%)相比,举重运动员组CC基因型(47%)以及C等位基因(66%)的出现频率较高.结论:我国北方汉族人群ACTN3基因C1747T多态位点的CC基因型和C等位基因与优秀的力量素质显著相关.可以将ACTN3基因C1747T多态位点的CC基因型作为中国北方汉族举重运动员的选材用分子标记.     

上海汉族优秀游泳运动员VDR基因A／G多态性分布特点研究

目的探讨上海汉族优秀游泳运动员VDR基因A/G多态性的分布特点,并与上海汉族普通人群进行比较,为寻找杰出运动员相关基因标记提供参考.方法以上海籍90名优秀游泳运动员和年龄相当的85名汉族普通人为研究对象,白细胞抽提DNA,TaqMan探针检测VDR基因rs2228570A/G(酶切FokI位点)多态性.结果(1)经检验,本实验优秀运动员组和汉族普通人组的VDR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.(2)上海汉族普通人与我国其它地区汉族普通人、其他国家民族比较,VDB基因A/G多态性分布情况存在差异.(3)国际健将级运动员的AG、GG、AA从基因型分布频率分别为87.5%、12.5%、0,与一级运动员、上海汉族普通人比较差异显著.结论(1)不同运动水平运动员VDR基因该位点多态性分布具有一定的差异,运动水平越高的运动员群体其AG基因型分布频率越高,提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同.(2)从VDR基因多态性这一分子遗传学的角度看,该位点国际健将较高的AG基因型分布频率,对于杰出运动员选材具有一定的借鉴意义.     

钙调神经磷酸酶基因多态性与优秀耐力运动员运动能力关联性及功能的初步研究

目的:探讨钙调神经磷酸酶编码基因多态性与优秀耐力运动员运动能力的关联性。方法:应用case-control实验设计,分析55个单核苷酸多态性在123名优秀耐力运动员和125名对照组的分布特征。采用双荧光素酶报告基因的方法初步分析关联多态性的功能意义。结果:1)基因型或等位基因在优秀运动员与对照组分布频率有显著差异(P<0.05)的位点有11个,但经过多重比较的修正后达到显著差异(P<0.01)的仅有2个。2)PPP3 CArs3804358 C等位基因的分布频率在优秀运动员组(17%)显著高于对照组(8%)(P=0.003),而PPP3 CB rs3763679 T等位基因在优秀运动员组(23%)显著低于对照组(37%)。3)携带rs3804358 C或rs3763679 C等位基因的报告基因相对荧光素酶活性显著高于相应的携带rs3804358 G或rs3763679 T等位基因的荧光素酶活性。结论:rs3804358和rs3763679多态性与优秀耐力运动员运动能力关联,并且这2个多态性影响基因转录。     

中国北方汉族青年ACE 基因I/ D多态性频率分布特征

通过分析与探讨汉族普通人群ACE基因I／D多态频率分布特征，试图为中国优秀耐力运动员的基因选材研究提供中国人相关人群ACE基因I／D多态频率分布的基础数据。选择18-22岁汉族学生216名作为研究对象，观察其ACE基因I／D多态频率分布。结果显示：北方汉族青年的ACE基因I／D多态频率分布，与国内相关研究结果一致，与欧美人群有非常显著差异。研究认为：从种族单一性、样本数量和年龄段的选择等因素考虑．研究结果不仅可以作为北方汉族青年ACE基因I／D多态频率分布的代表，而且对于杰出耐力的多态性标记研究来讲是理想的对照群体。     

ACE基因多态与有氧能力训练效果的相关性分析

目的探讨耐力训练对心肺功能的影响与ACE基因I/D(插入/缺失)多态性的关联性,为长跑运动员基因选材提供标准与实验方法.方法测定102名北方汉族新兵,经18周的5 km跑耐力训练前后最大耗氧量((V)O2max)和通气无氧阈(VT),并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因I/D多态,观察两者之间是否存在关联.结果ID型和II型的(V)O2max变化率(△%)显著高于DD型(P＜0.05);△VT时O2的变化率(△%)在基因型的组间差异有显著性(P＜0.05),并且II型的变化显著高于DD型(P＜0.05).结论ACE基因I/D多态与耐力训练对心肺功能的影响有一定关联.其中,I等位基因在(V)O2max和VT的训练敏感性方面具有较明显的遗传优势,而II基因型携带者对VT的耐力训练可能更敏感.     

ACE基因I/D多态性与耐力素质的关联性研究:Meta分析

目的:采用Meta分析综合定量评价血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与耐力素质的相关性.方法:以耐力运动员组和健康对照组的II/(ID+DD) OR、DD/(II+ID) OR和I/D OR值为统计量,全面检索截止至2010年1月的相关文献,制定文献筛选标准,对纳入研究进行异质性检验、数据合并、回归分析和发表偏倚检验.结果:共纳入研究23例,包含2 936例优秀耐力运动员和8 485例健康对照组.耐力运动员组和健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.15～1.45,P<0.01),无显著异质性;I/D OR=1.17(95% CI=1.03～1.33,P<0.05),具有显著异质性但与样本量和区域无关.亚组分析欧洲人群中耐力运动员组与健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.11～1.50,P<0.01),无显著异质性.Egger's检验和Begg's检验均未发现显著发表偏倚.结论:ACE基因I/D多态性与耐力素质相关且存在种族差异,II基因型和I等位基因是优秀耐力素质的保护因素.欧洲人群中ACE基因II型纯合子与优秀耐力素质关联显著.中国人群中虽未发现显著关联,但有待于补充研究进一步分析.     

青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布特征研究

目的对上海市青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布特点以及该基因不同基因型与有氧训练的敏感性进行了相关研究,探寻CKMM基因(A/G)多态性与有氧耐力训练敏感性的关联关系,为不同项目当中的优秀耐力运动员的早期选材工作提供更加有力的理论依据。方法研究通过对上海市青少年赛艇运动员作为实验组,并选取上海市优秀赛艇运动员以及上海市汉族人群作为对照组,通过与青少年赛艇运动员进行多态性分布的比较,确定具有良好有氧耐力训练敏感性的CKMM基因多态位点标记。结果 CKMM基因经过基因杂交显色法之后得到3种基因型:A/A型、A/G型和G/G型。在青少年赛艇运动员、上海市汉族人群以及优秀赛艇运动员的三种基因型分布分别是:A/A型为71.6%、69.2%、54.6%;A/G型为:24.3%、22%、30.9%:G/G型为4%、8.8%、14.4%。结论 (1)上海市青少年赛艇运动员与上海市优秀赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布具有显著性差异(P<0.05),提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同。(2)上海市青少年赛艇运动员与上海市汉族人群的CKMM基因(A/G)多态性分布相比没有显著性差异,初步判断青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布没有群体性特征。     

从线粒体转录因子基因多态性位点筛选预测优秀耐力运动员的分子标记研究

比较线粒体转录因子基因多态性位点在优秀耐力运动员与对照组的分布频率差异,筛选预测优秀耐力运动员的基因型.研究方法:应用Case-Control实验设计,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对线粒体转录因子A、B1和B2编码基因的全部标签单核苷酸多态性位点进行分型,双荧光素酶报告基因的方法分析其生物学功能.研究结果:1)rs2306604 T等位基因在男运动员组的分布频率显著高于男对照组.rs10802426 T等位基因在男运动员组的分布频率显著高于男对照组,在女运动员组显著低于女对照组.2)rs2306604下调相对荧光素酶活性,在运动员组频率高的基因型有显著高的相对荧光素酶活性.rs10802426上调基因表达,但两个纯合子之间没有达到显著性差异.结论:rs2306604是预测男耐力运动员的分子标记,并且调控基因转录;rs10802426需要进一步的研究.     

ACE基因I/D多态性与中国越野滑雪运动员运动能力的相关性研究

杰出的运动能力与运动相关基因的多态性密切相关。采用PCR-RFLP方法测定30名越野滑雪运动员与30名普通大学生的基因的多态性。研究结果表明,对照组等位基因频率为I=35%,D=65%,基因型频率为II=20%,I/D=30%,DD=50%,越野滑雪运动员等位基因频率为I=51.7%,D=48.3%,基因型频率为II=36.7%,I/D=30%,DD=33.3%。经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间基因型频率和等位基因频率有差异,II基因型和I等位基因的频率高于对照组（P〈0.1）。ACE基因I/D多态性与中国黑龙江省越野滑运动员运动能力有相关性,提示可作为基因选材的指标。探讨中国越野滑雪运动员运动能力与ACE基因I/D多态性的关联,为越野滑雪运动员的基因选材提供前期探讨性的理论依据与基础数据。     

黑龙江汉族人群肌型肌酸激酶基因CKMM-NcoⅠ多态研究

目的:研究黑龙江汉族群体CKMM基因Nco Ⅰ位点的遗传多态性分布.方法:应用PCR-RFLP法测定120名黑龙江籍汉族健康大学生CKMM基因Nco Ⅰ位点的基因型和等位基因的频率分布.结果:等位基因频率是A=87%,G=13%,基因型频率为A/A=76%,A/G=22%,G/G=2%,经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,其基因型频率和等位基因频率在男女间无显著性差异,与欧美人群相比有非常显著性差异,而与我国北方汉族人及韩国人相比没有差异不显著性.     

有氧能力关联基因多态与技巧类滑雪运动员跨项选材

目的：研究优秀技巧类滑雪运动员中4个有氧能力关联多态基因ACE、GLUT4、ADRB2和PPARGC1A的分布频率，及基于4个优势等位基因的基因型总分（TGS），探索上述多态基因与TGS作为我国优秀技巧类滑雪运动员跨项选材分子标记的可行性。方法：应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术，对68名中国北方汉族优秀技巧类滑雪运动员与138名中国北方汉族普通大学生ACE基因rs4340位点、GLUT4基因rs5418位点、ADRB2基因rs1042713位点和PPARGC1A基因rs8192678位点进行解析。计算并比较运动员与对照组在上述4个位点的TGS。结果：在上述4个多态位点，运动员与对照组间的基因型和等位基因频率无显著性差异（P>0.05）；两组人在携带的优势等位基因数量、TGS分值范围、平均TGS分值及TGS分值的分布频率上也均无显著性差异（P>0.05）。结论：ACE基因rs4340位点、GLUT4基因rs5418位点、ADRB2基因rs1042713位点、PPARGC1A基因rs8192678位点多态性和基于上述4个位点的TGS均无法作为中国北方汉族技巧类滑雪运动员的有氧能力跨项分子选材标记。     

ACC-β/CPT- 1β基因多态性与有氧耐力的相关性研究

目的：探讨乙酰辅酶A 羧化酶-β（ACC-β）和肉碱脂酰转移酶- 1β（CPT- 1β）基因多态性与有氧耐力的相关性，寻找与有氧耐力表型相关 的遗传学分子标记。方法：应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术，对123 名中国北方汉族优秀长跑运动员与127 名中国北方汉族 普通大学生ACC-β 和CPT- 1β 基因区的5 个SNP 位点进行解析并比较分析。结果：运动员组5 个SNP 位点的基因型和等位基因频率与对照组 相比均无显著性差异（P>0.05）。ACC-β 基因的rs2300455 和rs2268393 位点（D'=0.95，r2=0.161）存在强连锁不平衡。CPT- 1β 基因的rs470117 和rs131758 位点（D'=0.98，r2=0.535） 存在强连锁不平衡。构建单体型分析，未发现不同单体型频率与有氧耐力表型相关联。结论：ACC-β 基因rs2075260、rs2300455 和rs2268393 多态位点及CPT- 1β 基因rs470117、rs131758 多态位点与有氧耐力不相关，不能作为耐力表型的遗传标记。     

汉族优秀游泳、赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性(SNPs)与有氧工作能力关联的比较研究

目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区Ⅰ SNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序和breath by breath方法,进行mtDNA高变区Ⅰ SNPs和有氧工作能力的检测;结果:1)54名游泳和55赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs频率大于10%的位点分别为15和10个,其中,SNPs频率大于20%的位点有6个(两个项目位点完全相同),除位点C16167A外,其他均为常见SNPs;汉族普通人SNPs频率大于10%位点共有13个,大于20%位点有7个,其中,位点C16168A为普通人所独有;2)赛艇运动员住点C16167A的多态性频率高达92.7%,游泳运动员也达64.8%,明显高于普通人和我国优秀皮划艇运动员(P<0.05～0.001);3)游泳运动员有3个SNPs位点(T16362C、T16304C、C16167A)、赛艇运动员有2个SNPs位点(T16362C、T16223C),非剑桥序列组运动员的VO2max/BW、VEmax、O2-pluesmax、Pmax或Tmax等指标显著高于剑桥序列组运动员(P<0.05～0.01);结论:1)位点C16167A可能成为汉族游泳和赛艇运动员运动能力相关的基因标记,但还需要进一步与运动员不同身体素质和运动能力表型进行关联研究后才能做出更为确定的结论;2)位点T16362C、T16304C和C16167A与汉族优秀游泳运动员的有氧工作能力存在关联,位点T16362C、T16223C与汉族优秀赛艇运动员氧工作能力存在关联,提示以上位点,可作为对运动训练有高敏感性的遗传标记,但不同项目间存在一定差异.这一研究结果对人类有氧能力和不同个体有氧能力以及运动能力的预测、评定、及其在选材中的应用均有重要意义.     

我国耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性与最大有氧能力的关联分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉族对照92人,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变及其与最大有氧能力的相关性.结果显示我国汉族及其耐力运动员mtDNA HVR-Ⅰ多态频率大于10%的19个SNPs位点中,运动员有3个SNPs位点与最大摄氧量关联(np16297、np16362、np16085),其中,位点16362和16085剑桥序列女性VO2max/kg均显著高于非剑桥序列组(P＜0.05);位点16297剑桥序列组男性的VO2max/kg也显著高于非剑桥序列组(P＜0.05).结果提示,mtDNA高变区ⅠSNPs位点16362,16085和16297可能作为对人类运动能力的遗传标记,决定了个体有氧耐力水平及其对训练高敏感性.