上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(VO2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法，对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I／D多态性和VO2max进行检测。结果显示：1）上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异（P〉0．05）；与Caucasian人群相比，均存在非常显著性差异（P〈0．0001），表现出明显的民族和地区的差异性；游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布，存在明显差异（P〈0．05）；游泳运动员水平越高，Ⅱ型所占比例就越高，赛艇运动员中水平越高，ID型的比例越大；2）不同基因型的游泳运动员的VO2max、VO2max／kg、VCO2max、VEmax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标，均表现为Ⅱ型〉DD型〉ID型，Ⅱ型明显优于ID型（P〈0．05～0．01），而赛艇运动员则表现为ID型〉Ⅱ型〉DD型，ID明显优于DD型（P〈0．05～0．01）。结果提示，游泳项目中具有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的运动员，赛艇项目中具有ID基因型或Ⅰ等位基因的运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体，经过多年系统科学的训练，具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I／D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

ACE基因多态与有氧能力训练效果的相关性分析

目的探讨耐力训练对心肺功能的影响与ACE基因I/D(插入/缺失)多态性的关联性,为长跑运动员基因选材提供标准与实验方法.方法测定102名北方汉族新兵,经18周的5 km跑耐力训练前后最大耗氧量((V)O2max)和通气无氧阈(VT),并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因I/D多态,观察两者之间是否存在关联.结果ID型和II型的(V)O2max变化率(△%)显著高于DD型(P＜0.05);△VT时O2的变化率(△%)在基因型的组间差异有显著性(P＜0.05),并且II型的变化显著高于DD型(P＜0.05).结论ACE基因I/D多态与耐力训练对心肺功能的影响有一定关联.其中,I等位基因在(V)O2max和VT的训练敏感性方面具有较明显的遗传优势,而II基因型携带者对VT的耐力训练可能更敏感.     

新疆维吾尔族运动员ACE基因Ⅰ/D多态与有氧运动能力关联研究

目的对新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因Ⅰ/D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究.方法聚合酶链反应(PCR)和分光光度计法.结果1)新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较,存在显著差异(P<0.05),与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异(P>0.05),其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高.2)新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较,均存在显著差异(P<0.05),与Caucasians普通人群相比,不存在显著性差异(P>0.05).3)新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异(P>0.05),ACE活性Ⅱ>ID>DD.结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体;维吾尔族虽然是一个融合民族,依据本研究推断其遗传背景更接近Caueasians人;维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低,这表明运动能力与ACE活性呈负相关,其机制有待进一步研究.     

新疆维吾尔族运动员ACE基因I／D多态与有氧运动能力关联研究

目的时新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因I／D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究。方法聚合酶链反应（PCR）和分光光度计法。结果1）新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较，存在显著差异（P〈0．05），与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异（P〉0．05），其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高。2）新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较，均存在显著差异（P〈0．05），与Caucasians普通人群相比，不存在显著性差异（P〉0．05）。3）新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异（P〉0．05），ACE活性Ⅱ〉ID〉DD。结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体；维吾尔族虽然是一个融合民族，依据本研究推断其遗传背景更接近Caucasiam人；维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低，这表明运动能力与ACE活性呈负相关，其机制有待进一步研究。     

汉族优秀游泳、赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性(SNPs)与有氧工作能力关联的比较研究

目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区Ⅰ SNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序和breath by breath方法,进行mtDNA高变区Ⅰ SNPs和有氧工作能力的检测;结果:1)54名游泳和55赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs频率大于10%的位点分别为15和10个,其中,SNPs频率大于20%的位点有6个(两个项目位点完全相同),除位点C16167A外,其他均为常见SNPs;汉族普通人SNPs频率大于10%位点共有13个,大于20%位点有7个,其中,位点C16168A为普通人所独有;2)赛艇运动员住点C16167A的多态性频率高达92.7%,游泳运动员也达64.8%,明显高于普通人和我国优秀皮划艇运动员(P<0.05～0.001);3)游泳运动员有3个SNPs位点(T16362C、T16304C、C16167A)、赛艇运动员有2个SNPs位点(T16362C、T16223C),非剑桥序列组运动员的VO2max/BW、VEmax、O2-pluesmax、Pmax或Tmax等指标显著高于剑桥序列组运动员(P<0.05～0.01);结论:1)位点C16167A可能成为汉族游泳和赛艇运动员运动能力相关的基因标记,但还需要进一步与运动员不同身体素质和运动能力表型进行关联研究后才能做出更为确定的结论;2)位点T16362C、T16304C和C16167A与汉族优秀游泳运动员的有氧工作能力存在关联,位点T16362C、T16223C与汉族优秀赛艇运动员氧工作能力存在关联,提示以上位点,可作为对运动训练有高敏感性的遗传标记,但不同项目间存在一定差异.这一研究结果对人类有氧能力和不同个体有氧能力以及运动能力的预测、评定、及其在选材中的应用均有重要意义.     

ACE基因I/D多态性与耐力素质的关联性研究:Meta分析

目的:采用Meta分析综合定量评价血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与耐力素质的相关性.方法:以耐力运动员组和健康对照组的II/(ID+DD) OR、DD/(II+ID) OR和I/D OR值为统计量,全面检索截止至2010年1月的相关文献,制定文献筛选标准,对纳入研究进行异质性检验、数据合并、回归分析和发表偏倚检验.结果:共纳入研究23例,包含2 936例优秀耐力运动员和8 485例健康对照组.耐力运动员组和健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.15～1.45,P<0.01),无显著异质性;I/D OR=1.17(95% CI=1.03～1.33,P<0.05),具有显著异质性但与样本量和区域无关.亚组分析欧洲人群中耐力运动员组与健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.11～1.50,P<0.01),无显著异质性.Egger's检验和Begg's检验均未发现显著发表偏倚.结论:ACE基因I/D多态性与耐力素质相关且存在种族差异,II基因型和I等位基因是优秀耐力素质的保护因素.欧洲人群中ACE基因II型纯合子与优秀耐力素质关联显著.中国人群中虽未发现显著关联,但有待于补充研究进一步分析.     

上海汉族优秀游泳运动员VDR基因A／G多态性分布特点研究

目的探讨上海汉族优秀游泳运动员VDR基因A/G多态性的分布特点,并与上海汉族普通人群进行比较,为寻找杰出运动员相关基因标记提供参考.方法以上海籍90名优秀游泳运动员和年龄相当的85名汉族普通人为研究对象,白细胞抽提DNA,TaqMan探针检测VDR基因rs2228570A/G(酶切FokI位点)多态性.结果(1)经检验,本实验优秀运动员组和汉族普通人组的VDR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.(2)上海汉族普通人与我国其它地区汉族普通人、其他国家民族比较,VDB基因A/G多态性分布情况存在差异.(3)国际健将级运动员的AG、GG、AA从基因型分布频率分别为87.5%、12.5%、0,与一级运动员、上海汉族普通人比较差异显著.结论(1)不同运动水平运动员VDR基因该位点多态性分布具有一定的差异,运动水平越高的运动员群体其AG基因型分布频率越高,提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同.(2)从VDR基因多态性这一分子遗传学的角度看,该位点国际健将较高的AG基因型分布频率,对于杰出运动员选材具有一定的借鉴意义.     

我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布研究

目的：研究我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布及其与优秀耐力能力的关联性。方法：应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术测定120名我国北方汉族健康大学生及50名我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：对照组等位基因频率为I=59%,D=41%,基因型频率为I/I=36%,I/D=46%,D/D=18%;冬季项目运动员等位基因频率为I=58%,D=42%,基因型频率为I/I=34%,I/D=48%,D/D=18%;其中25名耐力项目运动员等位基因频率为I=64%,D=36%,基因型频率为I/I=39%,I/D=48%,D/D=12%,符合H-W平衡,对照组与运动员组的基因型频率和等位基因频率无显著性别差异,基因型频率和等位基因频率在对照组与耐力运动员组间也无显著差异。结论：我国耐力型冬季项目运动员的优秀耐力素质与ACE基因I/D多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

ACE基因I/D多态性与中国越野滑雪运动员运动能力的相关性研究

杰出的运动能力与运动相关基因的多态性密切相关。采用PCR-RFLP方法测定30名越野滑雪运动员与30名普通大学生的基因的多态性。研究结果表明,对照组等位基因频率为I=35%,D=65%,基因型频率为II=20%,I/D=30%,DD=50%,越野滑雪运动员等位基因频率为I=51.7%,D=48.3%,基因型频率为II=36.7%,I/D=30%,DD=33.3%。经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间基因型频率和等位基因频率有差异,II基因型和I等位基因的频率高于对照组（P〈0.1）。ACE基因I/D多态性与中国黑龙江省越野滑运动员运动能力有相关性,提示可作为基因选材的指标。探讨中国越野滑雪运动员运动能力与ACE基因I/D多态性的关联,为越野滑雪运动员的基因选材提供前期探讨性的理论依据与基础数据。     

青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布特征研究

目的对上海市青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布特点以及该基因不同基因型与有氧训练的敏感性进行了相关研究,探寻CKMM基因(A/G)多态性与有氧耐力训练敏感性的关联关系,为不同项目当中的优秀耐力运动员的早期选材工作提供更加有力的理论依据。方法研究通过对上海市青少年赛艇运动员作为实验组,并选取上海市优秀赛艇运动员以及上海市汉族人群作为对照组,通过与青少年赛艇运动员进行多态性分布的比较,确定具有良好有氧耐力训练敏感性的CKMM基因多态位点标记。结果 CKMM基因经过基因杂交显色法之后得到3种基因型:A/A型、A/G型和G/G型。在青少年赛艇运动员、上海市汉族人群以及优秀赛艇运动员的三种基因型分布分别是:A/A型为71.6%、69.2%、54.6%;A/G型为:24.3%、22%、30.9%:G/G型为4%、8.8%、14.4%。结论 (1)上海市青少年赛艇运动员与上海市优秀赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布具有显著性差异(P<0.05),提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同。(2)上海市青少年赛艇运动员与上海市汉族人群的CKMM基因(A/G)多态性分布相比没有显著性差异,初步判断青少年赛艇运动员CKMM基因(A/G)多态性分布没有群体性特征。     

Lack of association between ACE gene insertion/deletion polymorphism and elite artistic gymnastic performance of Italian gymnasts

Abstract

The angiotensin converting enzyme (ACE) polymorphism is the most studied genetic marker in the field of human performance. There is a continuing debate in the literature regarding the possible association of ACE genotypes and elite athletic status. In fact, despite recent studies having identified no significant associations in athletes from mixed sporting disciplines, other researchers suggest that the insertion (I) variant may be associated with elite endurance performance, and the deletion (D) variant can be over-represented among elite sprinters. The purpose of the present study was to determine, for the first time, the association between the ACE genotypes and sprint athlete status among elite Italian gymnasts. To test this hypothesis, we assessed 33 elite Italian gymnasts (17 males, 16 females) and a control group of 53 (31 males, 22 females) unrelated sedentary individuals. DNA was extracted from each participant using a buccal swab and the ACE I/D polymorphism was determined using PCR while different amplified fragments were detected by electrophoresis using agarose gel and ethidium bromide staining. The ACE genotypes and allele frequencies among gymnasts (DD, ID, II=0.39, 0.48, 0.12, respectively; D allele=0.64) were not significantly different from those of Italian sedentary controls (DD, ID, II=0.39, 0.45, 0.15, respectively; D allele=0.62). However, the frequencies of our control group were similar to those observed in a sample of Italian sedentary individuals, and different to those of the general Caucasian population reported by other authors. Furthermore, the frequencies of our control group did not differ from those reported in other association studies involving elite sprint athletes. Our results suggest a lack of association between the ACE I/D polymorphism and elite gymnastics performance in Italians.     

优秀有氧耐力运动员ACE 基因I/ D 多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨ACE基因I/D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记,应用PCR-AFLP(扩增片段长度多态性)方法检测优秀耐力运动员与普通人群ACE基因型.结果显示,I等位基因频率运动员组明显增高,有显著性差异(P<0.05),且不同基因型间各性状存在差别,提示ACE I/D 多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联.     

耐力训练对动态心功能的影响与ACE基因多态性的关联研究

测定87名北方汉族新兵,经18周的5km跑耐力训练前后动态左心室结构与功能指标,并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因I/D多态,观察两者之间是否存在关联。结果显示:耐力训练后,左心室结构和功能发生了适应性改变,表现在100W负荷下,左室内径、每搏量、左室后壁、室间隔厚度的增加,反映了心脏机能的增强;相同负荷下功能指标,如射血分数、心输出量呈机能节省化下降,反映了心力储备良好;但是ACE基因型组间比较左心室结构和功能改变的差异无显著性(P>0.05)。在中国北方汉族青年中,未发现ACE基因I/D多态性与左室动态心功能指标的训练敏感性之间的关联。     

Lack of association of the ACE genotype with the muscle strength response to resistance training

Abstract

Introduction: Previous studies have attempted to link the insertion/deletion (I/D) polymorphism in the angiotensin-converting enzyme (ACE) gene with the variability in muscle strength responses to resistance training (RT); however, the literature is inconclusive. The purpose of the present study was to investigate the association between the ACE I/D genotype and muscle strength response to a RT program in young men.

Methods: 124 men (22±2.6 years; 174.8±6.5cm; 71.5±13.8 kg) without resistance training experience were tested before and after 11 weeks of five whole-body RT exercises (bench press, seated row, knee extension, knee flexion and sit ups). The bench press 1RM test was used to assess upper-body muscle strength and the isokinetic knee extensor peak torque (PT) was used as a measure of lower-body strength.

Results: At baseline, there were no differences among ACE genotype for 1RM load (54±11.7 kg for II, 58.5±8.9 kg for ID and 52.3±12.2 kg for DD) or knee extensor peak torque (PT) (220.1±36.8 N·m for II, 209.4 ±44.4 N·m for ID and 199.7±32.4 N·m for DD). Moreover, ACE genotype was not associated with lower-body (7.1±10.5%, 15.7±10.4% and 14.1±22.7% for II, ID and DD, respectively) or upper-body strength gains (16.2±8.9%, 14.5±11.3% and 21.9±17.1% for II, ID and DD, respectively) in response to RT.

Conclusion: The ACE I/D genotype was not associated with the muscle strength responses to RT.     

我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征研究

目的:探讨我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特点。方法:采用毛发提取DNA,对我国100名优秀篮球运动员、70名一般篮球运动员和159名普通大学生的ACE基因I/D多态性进行检测。结果:经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,各组基因频率都达到平衡;与普通大学生组比较,优秀篮球运动员的DD型基因频率有降低趋势;与国内其他文献研究结果比较,优秀篮球运动员与优秀马拉松运动员、举重、投掷及游泳等项目运动员有相似的基因频率,基因选材具有共性。结论:ACE基因I/D多态性可能与运动能力相关联,可作为优秀篮球运动员选材的参考标准之一。     

中国北方汉族青年ACE 基因I/ D多态性频率分布特征

通过分析与探讨汉族普通人群ACE基因I／D多态频率分布特征，试图为中国优秀耐力运动员的基因选材研究提供中国人相关人群ACE基因I／D多态频率分布的基础数据。选择18-22岁汉族学生216名作为研究对象，观察其ACE基因I／D多态频率分布。结果显示：北方汉族青年的ACE基因I／D多态频率分布，与国内相关研究结果一致，与欧美人群有非常显著差异。研究认为：从种族单一性、样本数量和年龄段的选择等因素考虑．研究结果不仅可以作为北方汉族青年ACE基因I／D多态频率分布的代表，而且对于杰出耐力的多态性标记研究来讲是理想的对照群体。     

LoHi和HiHiLo训练对女子赛艇运动员运动能力影响的比较研究

旨在探讨LoHi和HiHiLo训练对运动员运动能力影响的机制，把13名优秀女子赛艇运动员随机分为两组，即LoHi组（7人）和HiHiLo组（6人），LoHi组每周进行3次低氧训练，每次1．5～2h；HiHiLo组每周进行3次低氧训练，每次1．5～2h，6天低氧睡眠，每次10～12h；低氧训练和睡眠时氧分压为15．4％（海拔高度2500m），大气压为常压。分别于训练前5～7d和训练后10～14d进行气体代谢、无氧代谢能力和专项运动能力的测试。结果表明，5周LoHi和HiHiLo训练有效提高了女子赛艇运动员的心肺功能和有氧代谢能力，并不同程度地改善了速度耐力和力量耐力水平；两种训练模式未对运动员磷酸原代谢能力和爆发力、速度力量等产生不利影响；同时，HiHiLo组对缺氧的适应能力和对运动能力的改善程度均高于LoHi组；此外，LoHi和HiHiLo在提高运动员专项有氧能力的效果上存在差异。