我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布研究

目的：研究我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布及其与优秀耐力能力的关联性。方法：应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术测定120名我国北方汉族健康大学生及50名我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：对照组等位基因频率为I=59%,D=41%,基因型频率为I/I=36%,I/D=46%,D/D=18%;冬季项目运动员等位基因频率为I=58%,D=42%,基因型频率为I/I=34%,I/D=48%,D/D=18%;其中25名耐力项目运动员等位基因频率为I=64%,D=36%,基因型频率为I/I=39%,I/D=48%,D/D=12%,符合H-W平衡,对照组与运动员组的基因型频率和等位基因频率无显著性别差异,基因型频率和等位基因频率在对照组与耐力运动员组间也无显著差异。结论：我国耐力型冬季项目运动员的优秀耐力素质与ACE基因I/D多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

新疆维吾尔族运动员ACE基因I／D多态与有氧运动能力关联研究

目的时新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因I／D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究。方法聚合酶链反应（PCR）和分光光度计法。结果1）新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较，存在显著差异（P〈0．05），与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异（P〉0．05），其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高。2）新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较，均存在显著差异（P〈0．05），与Caucasians普通人群相比，不存在显著性差异（P〉0．05）。3）新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异（P〉0．05），ACE活性Ⅱ〉ID〉DD。结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体；维吾尔族虽然是一个融合民族，依据本研究推断其遗传背景更接近Caucasiam人；维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低，这表明运动能力与ACE活性呈负相关，其机制有待进一步研究。     

耐力训练对动态心功能的影响与ACE基因多态性的关联研究

测定87名北方汉族新兵,经18周的5km跑耐力训练前后动态左心室结构与功能指标,并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因I/D多态,观察两者之间是否存在关联。结果显示:耐力训练后,左心室结构和功能发生了适应性改变,表现在100W负荷下,左室内径、每搏量、左室后壁、室间隔厚度的增加,反映了心脏机能的增强;相同负荷下功能指标,如射血分数、心输出量呈机能节省化下降,反映了心力储备良好;但是ACE基因型组间比较左心室结构和功能改变的差异无显著性(P>0.05)。在中国北方汉族青年中,未发现ACE基因I/D多态性与左室动态心功能指标的训练敏感性之间的关联。     

ACE基因多态与有氧能力训练效果的相关性分析

目的探讨耐力训练对心肺功能的影响与ACE基因I/D(插入/缺失)多态性的关联性,为长跑运动员基因选材提供标准与实验方法.方法测定102名北方汉族新兵,经18周的5 km跑耐力训练前后最大耗氧量((V)O2max)和通气无氧阈(VT),并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因I/D多态,观察两者之间是否存在关联.结果ID型和II型的(V)O2max变化率(△%)显著高于DD型(P＜0.05);△VT时O2的变化率(△%)在基因型的组间差异有显著性(P＜0.05),并且II型的变化显著高于DD型(P＜0.05).结论ACE基因I/D多态与耐力训练对心肺功能的影响有一定关联.其中,I等位基因在(V)O2max和VT的训练敏感性方面具有较明显的遗传优势,而II基因型携带者对VT的耐力训练可能更敏感.     

新疆维吾尔族运动员ACE基因Ⅰ/D多态与有氧运动能力关联研究

目的对新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因Ⅰ/D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究.方法聚合酶链反应(PCR)和分光光度计法.结果1)新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较,存在显著差异(P<0.05),与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异(P>0.05),其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高.2)新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较,均存在显著差异(P<0.05),与Caucasians普通人群相比,不存在显著性差异(P>0.05).3)新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异(P>0.05),ACE活性Ⅱ>ID>DD.结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体;维吾尔族虽然是一个融合民族,依据本研究推断其遗传背景更接近Caueasians人;维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低,这表明运动能力与ACE活性呈负相关,其机制有待进一步研究.     

ACE基因I/D多态性与耐力素质的关联性研究:Meta分析

目的:采用Meta分析综合定量评价血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与耐力素质的相关性.方法:以耐力运动员组和健康对照组的II/(ID+DD) OR、DD/(II+ID) OR和I/D OR值为统计量,全面检索截止至2010年1月的相关文献,制定文献筛选标准,对纳入研究进行异质性检验、数据合并、回归分析和发表偏倚检验.结果:共纳入研究23例,包含2 936例优秀耐力运动员和8 485例健康对照组.耐力运动员组和健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.15～1.45,P<0.01),无显著异质性;I/D OR=1.17(95% CI=1.03～1.33,P<0.05),具有显著异质性但与样本量和区域无关.亚组分析欧洲人群中耐力运动员组与健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.11～1.50,P<0.01),无显著异质性.Egger's检验和Begg's检验均未发现显著发表偏倚.结论:ACE基因I/D多态性与耐力素质相关且存在种族差异,II基因型和I等位基因是优秀耐力素质的保护因素.欧洲人群中ACE基因II型纯合子与优秀耐力素质关联显著.中国人群中虽未发现显著关联,但有待于补充研究进一步分析.     

ACC-β/CPT- 1β基因多态性与有氧耐力的相关性研究

目的：探讨乙酰辅酶A 羧化酶-β（ACC-β）和肉碱脂酰转移酶- 1β（CPT- 1β）基因多态性与有氧耐力的相关性，寻找与有氧耐力表型相关 的遗传学分子标记。方法：应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术，对123 名中国北方汉族优秀长跑运动员与127 名中国北方汉族 普通大学生ACC-β 和CPT- 1β 基因区的5 个SNP 位点进行解析并比较分析。结果：运动员组5 个SNP 位点的基因型和等位基因频率与对照组 相比均无显著性差异（P>0.05）。ACC-β 基因的rs2300455 和rs2268393 位点（D'=0.95，r2=0.161）存在强连锁不平衡。CPT- 1β 基因的rs470117 和rs131758 位点（D'=0.98，r2=0.535） 存在强连锁不平衡。构建单体型分析，未发现不同单体型频率与有氧耐力表型相关联。结论：ACC-β 基因rs2075260、rs2300455 和rs2268393 多态位点及CPT- 1β 基因rs470117、rs131758 多态位点与有氧耐力不相关，不能作为耐力表型的遗传标记。     

AMPKα2基因多态性作为中国北方汉族人群心脏耐力训练敏感性分子标记的可行性研究

目的:研究腺苷酸激活的蛋激酶α2亚基(AMPKα2)基因区的7个标签单核苷酸多态性位点(SNP)及其组成的单体型与有氧耐力训练前后心脏结构和功能敏感性指标变化之间的相关性,探讨其作为有氧耐力训练敏感性分子标记的可行性。方法:对102名中国北方汉族青年进行为期18周的有氧耐力训练,测定训练前后安静时、不同负荷状态下(50 W、100 W、150 W)以及恢复期的心脏结构和功能相关指标。采用MALDI-TOF MS方法解析受试者基因组DNA多态位点基因型,分析训练前后相关指标的变化与基因型之间的关联性。结果:1)rs1418442、rs11206889以及部分单体型与心脏结构指标室间隔舒张末厚度(IVSD)和左心室质量指数(LVMI)的训练敏感性相关联;2)部分单体型与心脏功能指标150 W负荷下每搏输出量指数(SVI)的训练敏感性相关联。结论:AMPKα2基因的部分基因型或单体型可以作为中国北方汉族人群心脏对耐力训练敏感的分子标记。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因插入/缺失多态性与中国运动员运动能力关联性的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国运动员运动能力的关联性.方法:系统地检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM、VIP、WanFang data中有关ACE I/D基因多态性与中国运动员运动能力关联性的病例—对照研究,检索时间均为建库至2015年8月1日.由2位研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析.结果:共纳入15个病例—对照研究(含17个比较).Meta分析结果显示,ACE I/D基因多态性与中国运动员运动能力的关联性在所有基因模型比较中均无统计学意义.根据不同运动类型进行亚组分析显示,ACE DD基因型及D等位基因与力量型、耐力型运动能力的关联性有统计学意义,与游泳类无统计学意义.敏感性分析结果表明结果稳定性较好,漏斗图结果显示各基因模型比较均不存在发表偏倚.结论:ACE DD基因型和D等位基因与中国力量型运动员运动能力呈正相关,与耐力型运动能力呈负相关,与游泳类运动能力不相关.     

优秀有氧耐力运动员ACE 基因I/ D 多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨ACE基因I/D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记,应用PCR-AFLP(扩增片段长度多态性)方法检测优秀耐力运动员与普通人群ACE基因型.结果显示,I等位基因频率运动员组明显增高,有显著性差异(P<0.05),且不同基因型间各性状存在差别,提示ACE I/D 多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联.     

黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM） A/G多态的关联研究

目的：研究黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM）A/G多态的关联性。方法：应用PCR-RFLP法测定120名黑龙江籍汉族健康大学生及25名黑龙江汉族耐力型速滑运动员CKMM基因A/G位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：大学生等位基因频率为A=87%,G=13%,基因型频率为A/A=76%,A/G=22%,G/G=2%;速滑运动员等位基因频率为A=84%,G=16%,基因型频率为A/A=68%,A/G=32%,经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组的基因型频率和等位基因频率在男女间无显著性差异,与欧美人群相比有显著性差异,与我国北方汉族人及韩国人相比差异不具有显著性。两组间基因型频率和等位基因频率无显著性差异。结论：黑龙江汉族耐力型速滑运动员的优秀耐力素质与CKMM基因N coⅠ多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(VO2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法，对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I／D多态性和VO2max进行检测。结果显示：1）上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异（P〉0．05）；与Caucasian人群相比，均存在非常显著性差异（P〈0．0001），表现出明显的民族和地区的差异性；游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布，存在明显差异（P〈0．05）；游泳运动员水平越高，Ⅱ型所占比例就越高，赛艇运动员中水平越高，ID型的比例越大；2）不同基因型的游泳运动员的VO2max、VO2max／kg、VCO2max、VEmax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标，均表现为Ⅱ型〉DD型〉ID型，Ⅱ型明显优于ID型（P〈0．05～0．01），而赛艇运动员则表现为ID型〉Ⅱ型〉DD型，ID明显优于DD型（P〈0．05～0．01）。结果提示，游泳项目中具有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的运动员，赛艇项目中具有ID基因型或Ⅰ等位基因的运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体，经过多年系统科学的训练，具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I／D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(O_2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法,对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I/D多态性和V。O2max进行检测。结果显示1)上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异(P>0.05);与Caucasian人群相比,均存在非常显著性差异(P<0.0001),表现出明显的民族和地区的差异性;游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布,存在明显差异(P<0.05);游泳运动员水平越高,II型所占比例就越高,赛艇运动员中水平越高,ID型的比例越大;2)不同基因型的游泳运动员的O2max、O2max/kg、CO2max、Emax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标,均表现为II型>DD型>ID型,II型明显优于ID型(P<0.05~0.01),而赛艇运动员则表现为ID型>II型>DD型,ID明显优于DD型(P<0.05~0.01)。结果提示,游泳项目中具有II基因型或I等位基因的运动员,赛艇项目中具有ID基因型或I等位基因的运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体,经过多年系统科学的训练,具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I/D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

上海市青少年运动员ACTN3 R577X基因多态性与爆发力素质及其表型指标的关联研究

目的：探讨ACTN3 R577X多态性与青少年运动员爆发力素质及其表型指标的关联性，并检验ACTN3 R577X作为分子标记在青少年运动员科学选材中应用的可行性。方法：选取上海地区青少年业余体校青少年运动员96名，其中男运动员58名，女运动员38名，根据项目特点分为爆发力组和耐力组；利用SNaPshot SNP分型技术对采集的DNA样本进行基因分型。爆发力组运动员进行立定跳远、原地纵跳指标的测试。结果：青少年爆发力组运动员ACTN3 R577X基因型分布与青少年耐力组运动员(x2=7.289，P<0.05)和对照组人群(x2=6.831，P<0.05)均存在显著性差异；青少年爆发力组运动员的ACTN3 R577X等位基因频率与青少年耐力组运动员(x2=7.498，P<0.01)和对照组人群(x2=7.923，P<0.01)均存在显著性差异。在青少年爆发力组男、女运动员中，RR、RX基因型运动员的立定跳远和原地纵跳成绩都要显著性高于XX基因型的运动员（P<0.05，P<0.01）。结论 ACTN3基因 R577X多态性与上海地区青少年运动员爆发力素质存在关联，ACTN3基因 R577X多态性与立定跳远、原地纵跳等爆发力素质表型指标存在关联，ACTN3 基因R577X多态性可以作为青少年速度力量型运动员选材的分子标记。     

公开水域游泳运动的生理学研究进展

为公开水域游泳运动的选材、训练和比赛提供参考依据,提高我国公开水域游泳运动的发展水平,采用文献综述法,概述国内外公开水域游泳运动员ACE基因I/D多态性特征、低体温症、热应激以及运动性低钠血症的研究进展,相关研究结果发现： ACE-I等位基因是决定耐力素质的关键因素,5-10km公开水域游泳运动员与马拉松长跑运动员的ACE-I等位基因存在较大差异,但可能与室内游泳项目运动员相似;皮褶厚度影响机体隔绝外界低温的能力;下丘脑的体温调节中枢可作为个体出现低体温症的影响因素之一;游泳运动员的这种低汗率高但高Na+和Cl–的出汗适应性可能是导致游泳运动员在公开水域进行长时间游泳时出现低钠血症的主要原因之一。     

PPARA intron 1 A/C polymorphism and elite athlete status

Abstract

Peroxisome proliferator-activated receptor alpha (PPARα) is involved in lipid and carbohydrate metabolism. The aim of this study was to test for a possible association between the PPARA intron 1 A/C polymorphism (rs135539) and the attainment of elite athlete status. In total, 155 Israeli athletes (119 males, 36 females) and 240 healthy controls (170 males, 70 females) participated in the study. The group of athletes consisted of endurance athletes (n=74) and sprinters (n=81). Genotyping was performed using PCR-RFLP on DNA from leucocytes. Results showed that genotype distribution and allele frequencies were similar (P=0.65 for genotypes and P=0.48 for allele frequency) for the endurance athletes (allele frequency A/C 0.7/0.3), sprinters (allele frequency A/C 0.66/0.34), and controls (allele frequency A/C 0.71/0.29). Furthermore, no significant differences were observed between the sub-groups of elite endurance athletes (those who had represented Israel in world track-and-field championships or in the Olympic Games) and national-level endurance athletes (P=0.44 for genotypes and P=0.96 for allele frequency), or between elite and national-level sprinters (P=0.57 for genotypes and P=0.40 for allele frequency). In conclusion, we observed no differences in genotype distribution or allele frequencies across PPARA intron 1 A/C polymorphism between endurance athletes, sprinters, and controls. Further research is needed in other ethnic groups to verify these results.