CNTF基因的多态性与中国越野滑雪运动员运动能力的相关性分析

探讨中国越野滑雪运动员运动能力与CNTF基因多态性的关联性,为越野滑雪运动员的基因选材提供前期探讨性的理论依据与基础数据。方法：采用PCR—RFLP方法测定30名越野滑雪运动员与30名普通大学生的基因的多态性。结果：对照组等位基因频率为A=10．17％,G=88．13％,基因型频率为A／A=0％,A／G=20．69％,G／G=79．31％,越野滑雪运动员等位基因频率为A=20％,G=80％,基因型频率为A／A=6．67％,A／G=26．67％,G／G=66．67％。经卡方检验不符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律,且CNTF基因型分布和等位基因与对照组的基因型频率和等位基因频率无统计学意义（P〉0．05）结论：CNTF基因的多态性与中国黑龙江省越野滑运动员运动能力无相关性。     

我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布研究

目的：研究我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D多态分布及其与优秀耐力能力的关联性。方法：应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术测定120名我国北方汉族健康大学生及50名我国优秀冬季项目运动员ACE基因I/D位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：对照组等位基因频率为I=59%,D=41%,基因型频率为I/I=36%,I/D=46%,D/D=18%;冬季项目运动员等位基因频率为I=58%,D=42%,基因型频率为I/I=34%,I/D=48%,D/D=18%;其中25名耐力项目运动员等位基因频率为I=64%,D=36%,基因型频率为I/I=39%,I/D=48%,D/D=12%,符合H-W平衡,对照组与运动员组的基因型频率和等位基因频率无显著性别差异,基因型频率和等位基因频率在对照组与耐力运动员组间也无显著差异。结论：我国耐力型冬季项目运动员的优秀耐力素质与ACE基因I/D多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(O_2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法,对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I/D多态性和V。O2max进行检测。结果显示1)上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异(P>0.05);与Caucasian人群相比,均存在非常显著性差异(P<0.0001),表现出明显的民族和地区的差异性;游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布,存在明显差异(P<0.05);游泳运动员水平越高,II型所占比例就越高,赛艇运动员中水平越高,ID型的比例越大;2)不同基因型的游泳运动员的O2max、O2max/kg、CO2max、Emax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标,均表现为II型>DD型>ID型,II型明显优于ID型(P<0.05~0.01),而赛艇运动员则表现为ID型>II型>DD型,ID明显优于DD型(P<0.05~0.01)。结果提示,游泳项目中具有II基因型或I等位基因的运动员,赛艇项目中具有ID基因型或I等位基因的运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体,经过多年系统科学的训练,具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I/D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征研究

目的:探讨我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特点。方法:采用毛发提取DNA,对我国100名优秀篮球运动员、70名一般篮球运动员和159名普通大学生的ACE基因I/D多态性进行检测。结果:经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,各组基因频率都达到平衡;与普通大学生组比较,优秀篮球运动员的DD型基因频率有降低趋势;与国内其他文献研究结果比较,优秀篮球运动员与优秀马拉松运动员、举重、投掷及游泳等项目运动员有相似的基因频率,基因选材具有共性。结论:ACE基因I/D多态性可能与运动能力相关联,可作为优秀篮球运动员选材的参考标准之一。     

优秀有氧耐力运动员ACE 基因I/ D 多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨ACE基因I/D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记,应用PCR-AFLP(扩增片段长度多态性)方法检测优秀耐力运动员与普通人群ACE基因型.结果显示,I等位基因频率运动员组明显增高,有显著性差异(P<0.05),且不同基因型间各性状存在差别,提示ACE I/D 多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联.     

ACE基因多态与有氧能力训练效果的相关性分析

目的探讨耐力训练对心肺功能的影响与ACE基因I/D(插入/缺失)多态性的关联性,为长跑运动员基因选材提供标准与实验方法.方法测定102名北方汉族新兵,经18周的5 km跑耐力训练前后最大耗氧量((V)O2max)和通气无氧阈(VT),并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因I/D多态,观察两者之间是否存在关联.结果ID型和II型的(V)O2max变化率(△%)显著高于DD型(P＜0.05);△VT时O2的变化率(△%)在基因型的组间差异有显著性(P＜0.05),并且II型的变化显著高于DD型(P＜0.05).结论ACE基因I/D多态与耐力训练对心肺功能的影响有一定关联.其中,I等位基因在(V)O2max和VT的训练敏感性方面具有较明显的遗传优势,而II基因型携带者对VT的耐力训练可能更敏感.     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因插入/缺失多态性与中国运动员运动能力关联性的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与中国运动员运动能力的关联性.方法:系统地检索PubMed、EMbase、CNKI、CBM、VIP、WanFang data中有关ACE I/D基因多态性与中国运动员运动能力关联性的病例—对照研究,检索时间均为建库至2015年8月1日.由2位研究者按纳入和排除标准独立筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析.结果:共纳入15个病例—对照研究(含17个比较).Meta分析结果显示,ACE I/D基因多态性与中国运动员运动能力的关联性在所有基因模型比较中均无统计学意义.根据不同运动类型进行亚组分析显示,ACE DD基因型及D等位基因与力量型、耐力型运动能力的关联性有统计学意义,与游泳类无统计学意义.敏感性分析结果表明结果稳定性较好,漏斗图结果显示各基因模型比较均不存在发表偏倚.结论:ACE DD基因型和D等位基因与中国力量型运动员运动能力呈正相关,与耐力型运动能力呈负相关,与游泳类运动能力不相关.     

ACE基因I/D多态性与耐力素质的关联性研究:Meta分析

目的:采用Meta分析综合定量评价血管紧张素I转化酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与耐力素质的相关性.方法:以耐力运动员组和健康对照组的II/(ID+DD) OR、DD/(II+ID) OR和I/D OR值为统计量,全面检索截止至2010年1月的相关文献,制定文献筛选标准,对纳入研究进行异质性检验、数据合并、回归分析和发表偏倚检验.结果:共纳入研究23例,包含2 936例优秀耐力运动员和8 485例健康对照组.耐力运动员组和健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.15～1.45,P<0.01),无显著异质性;I/D OR=1.17(95% CI=1.03～1.33,P<0.05),具有显著异质性但与样本量和区域无关.亚组分析欧洲人群中耐力运动员组与健康对照组II/(ID+DD) OR=1.29(95% CI=1.11～1.50,P<0.01),无显著异质性.Egger's检验和Begg's检验均未发现显著发表偏倚.结论:ACE基因I/D多态性与耐力素质相关且存在种族差异,II基因型和I等位基因是优秀耐力素质的保护因素.欧洲人群中ACE基因II型纯合子与优秀耐力素质关联显著.中国人群中虽未发现显著关联,但有待于补充研究进一步分析.     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(VO2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法，对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I／D多态性和VO2max进行检测。结果显示：1）上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异（P〉0．05）；与Caucasian人群相比，均存在非常显著性差异（P〈0．0001），表现出明显的民族和地区的差异性；游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布，存在明显差异（P〈0．05）；游泳运动员水平越高，Ⅱ型所占比例就越高，赛艇运动员中水平越高，ID型的比例越大；2）不同基因型的游泳运动员的VO2max、VO2max／kg、VCO2max、VEmax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标，均表现为Ⅱ型〉DD型〉ID型，Ⅱ型明显优于ID型（P〈0．05～0．01），而赛艇运动员则表现为ID型〉Ⅱ型〉DD型，ID明显优于DD型（P〈0．05～0．01）。结果提示，游泳项目中具有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的运动员，赛艇项目中具有ID基因型或Ⅰ等位基因的运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体，经过多年系统科学的训练，具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I／D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

新疆维吾尔族运动员ACE基因I／D多态与有氧运动能力关联研究

目的时新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因I／D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究。方法聚合酶链反应（PCR）和分光光度计法。结果1）新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较，存在显著差异（P〈0．05），与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异（P〉0．05），其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高。2）新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较，均存在显著差异（P〈0．05），与Caucasians普通人群相比，不存在显著性差异（P〉0．05）。3）新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异（P〉0．05），ACE活性Ⅱ〉ID〉DD。结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体；维吾尔族虽然是一个融合民族，依据本研究推断其遗传背景更接近Caucasiam人；维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低，这表明运动能力与ACE活性呈负相关，其机制有待进一步研究。     

CNTF基因A/G多态性与我国优秀单板U型场地运动员运动能力的相关性分析

为探求CNTF（睫状神经营养因子）基因的A/G多态位点与我国优秀单板U型场地运动员运动能力（尤其是力量素质）的相关性.文章选择20名优秀单板U型场地运动员和115名普通无专业训练的大学生作为研究对象,采用PCR-RFLP实验法测试CNTF基因的A/G多态位点,并用基因平衡定律测试结果,用基因平衡定律（H-W）检验,组间基因型与等位基因分布采用卡方检验方法.结果显示：对照组等位基因频率为A =18.7％,G=81.3％,基因型频率为A/A =6.1％,A/G=25.2％,G/G=68.7％;实验组等位基因频率为A =17.5％,G=82.5％,基因型频为A/A=10％,A/G=15％,G/G=75％.说明CNTF三种基因型分布频率的趋势为GG型＞AG型＞AA型,等位基因无差异（P＞0.05）.提示CNTF基因A/多态性不能作为中国技能主导类优秀滑雪运动员选材的指标之一,但GG基因型所占比例大.     

黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM） A/G多态的关联研究

目的：研究黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM）A/G多态的关联性。方法：应用PCR-RFLP法测定120名黑龙江籍汉族健康大学生及25名黑龙江汉族耐力型速滑运动员CKMM基因A/G位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：大学生等位基因频率为A=87%,G=13%,基因型频率为A/A=76%,A/G=22%,G/G=2%;速滑运动员等位基因频率为A=84%,G=16%,基因型频率为A/A=68%,A/G=32%,经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组的基因型频率和等位基因频率在男女间无显著性差异,与欧美人群相比有显著性差异,与我国北方汉族人及韩国人相比差异不具有显著性。两组间基因型频率和等位基因频率无显著性差异。结论：黑龙江汉族耐力型速滑运动员的优秀耐力素质与CKMM基因N coⅠ多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

新疆维吾尔族运动员ACE基因Ⅰ/D多态与有氧运动能力关联研究

目的对新疆维吾尔族16名优秀耐力运动员和153名普通人ACE基因Ⅰ/D多态性和血清ACE活性与有氧运动能力进行关联研究.方法聚合酶链反应(PCR)和分光光度计法.结果1)新疆维吾尔族耐力运动员ACE基因3种基因型和等位基因分布频率与普通人组比较,存在显著差异(P<0.05),与南方汉族优秀中长跑运动员、北方汉族优秀耐力运动员和Caucasians优秀耐力运动员均未见显著差异(P>0.05),其中Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因出现频率最高.2)新疆维吾尔族普通人群与南方和北方汉族普通人群3种基因型和等位基因分布频率比较,均存在显著差异(P<0.05),与Caucasians普通人群相比,不存在显著性差异(P>0.05).3)新疆维吾尔族耐力运动员与对照人群ACE活性不存在显著差异(P>0.05),ACE活性Ⅱ>ID>DD.结论拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的维吾尔族运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体;维吾尔族虽然是一个融合民族,依据本研究推断其遗传背景更接近Caueasians人;维吾尔族拥有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的人血清ACE活性低,这表明运动能力与ACE活性呈负相关,其机制有待进一步研究.     

有氧能力关联基因多态与技巧类滑雪运动员跨项选材

目的：研究优秀技巧类滑雪运动员中4个有氧能力关联多态基因ACE、GLUT4、ADRB2和PPARGC1A的分布频率，及基于4个优势等位基因的基因型总分（TGS），探索上述多态基因与TGS作为我国优秀技巧类滑雪运动员跨项选材分子标记的可行性。方法：应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术，对68名中国北方汉族优秀技巧类滑雪运动员与138名中国北方汉族普通大学生ACE基因rs4340位点、GLUT4基因rs5418位点、ADRB2基因rs1042713位点和PPARGC1A基因rs8192678位点进行解析。计算并比较运动员与对照组在上述4个位点的TGS。结果：在上述4个多态位点，运动员与对照组间的基因型和等位基因频率无显著性差异（P>0.05）；两组人在携带的优势等位基因数量、TGS分值范围、平均TGS分值及TGS分值的分布频率上也均无显著性差异（P>0.05）。结论：ACE基因rs4340位点、GLUT4基因rs5418位点、ADRB2基因rs1042713位点、PPARGC1A基因rs8192678位点多态性和基于上述4个位点的TGS均无法作为中国北方汉族技巧类滑雪运动员的有氧能力跨项分子选材标记。     

上海汉族优秀游泳运动员VDR基因A／G多态性分布特点研究

目的探讨上海汉族优秀游泳运动员VDR基因A/G多态性的分布特点,并与上海汉族普通人群进行比较,为寻找杰出运动员相关基因标记提供参考.方法以上海籍90名优秀游泳运动员和年龄相当的85名汉族普通人为研究对象,白细胞抽提DNA,TaqMan探针检测VDR基因rs2228570A/G(酶切FokI位点)多态性.结果(1)经检验,本实验优秀运动员组和汉族普通人组的VDR基因多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.(2)上海汉族普通人与我国其它地区汉族普通人、其他国家民族比较,VDB基因A/G多态性分布情况存在差异.(3)国际健将级运动员的AG、GG、AA从基因型分布频率分别为87.5%、12.5%、0,与一级运动员、上海汉族普通人比较差异显著.结论(1)不同运动水平运动员VDR基因该位点多态性分布具有一定的差异,运动水平越高的运动员群体其AG基因型分布频率越高,提示不同基因型运动员对运动训练的敏感性可能不同.(2)从VDR基因多态性这一分子遗传学的角度看,该位点国际健将较高的AG基因型分布频率,对于杰出运动员选材具有一定的借鉴意义.     

钙调神经磷酸酶基因多态性与优秀耐力运动员运动能力关联性及功能的初步研究

目的:探讨钙调神经磷酸酶编码基因多态性与优秀耐力运动员运动能力的关联性。方法:应用case-control实验设计,分析55个单核苷酸多态性在123名优秀耐力运动员和125名对照组的分布特征。采用双荧光素酶报告基因的方法初步分析关联多态性的功能意义。结果:1)基因型或等位基因在优秀运动员与对照组分布频率有显著差异(P<0.05)的位点有11个,但经过多重比较的修正后达到显著差异(P<0.01)的仅有2个。2)PPP3 CArs3804358 C等位基因的分布频率在优秀运动员组(17%)显著高于对照组(8%)(P=0.003),而PPP3 CB rs3763679 T等位基因在优秀运动员组(23%)显著低于对照组(37%)。3)携带rs3804358 C或rs3763679 C等位基因的报告基因相对荧光素酶活性显著高于相应的携带rs3804358 G或rs3763679 T等位基因的荧光素酶活性。结论:rs3804358和rs3763679多态性与优秀耐力运动员运动能力关联,并且这2个多态性影响基因转录。     

公开水域游泳运动的生理学研究进展

为公开水域游泳运动的选材、训练和比赛提供参考依据,提高我国公开水域游泳运动的发展水平,采用文献综述法,概述国内外公开水域游泳运动员ACE基因I/D多态性特征、低体温症、热应激以及运动性低钠血症的研究进展,相关研究结果发现： ACE-I等位基因是决定耐力素质的关键因素,5-10km公开水域游泳运动员与马拉松长跑运动员的ACE-I等位基因存在较大差异,但可能与室内游泳项目运动员相似;皮褶厚度影响机体隔绝外界低温的能力;下丘脑的体温调节中枢可作为个体出现低体温症的影响因素之一;游泳运动员的这种低汗率高但高Na+和Cl–的出汗适应性可能是导致游泳运动员在公开水域进行长时间游泳时出现低钠血症的主要原因之一。     

中国北方汉族青年ACE 基因I/ D多态性频率分布特征

通过分析与探讨汉族普通人群ACE基因I／D多态频率分布特征，试图为中国优秀耐力运动员的基因选材研究提供中国人相关人群ACE基因I／D多态频率分布的基础数据。选择18-22岁汉族学生216名作为研究对象，观察其ACE基因I／D多态频率分布。结果显示：北方汉族青年的ACE基因I／D多态频率分布，与国内相关研究结果一致，与欧美人群有非常显著差异。研究认为：从种族单一性、样本数量和年龄段的选择等因素考虑．研究结果不仅可以作为北方汉族青年ACE基因I／D多态频率分布的代表，而且对于杰出耐力的多态性标记研究来讲是理想的对照群体。     

黑龙江汉族人群肌型肌酸激酶基因CKMM-NcoⅠ多态研究

目的:研究黑龙江汉族群体CKMM基因Nco Ⅰ位点的遗传多态性分布.方法:应用PCR-RFLP法测定120名黑龙江籍汉族健康大学生CKMM基因Nco Ⅰ位点的基因型和等位基因的频率分布.结果:等位基因频率是A=87%,G=13%,基因型频率为A/A=76%,A/G=22%,G/G=2%,经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,其基因型频率和等位基因频率在男女间无显著性差异,与欧美人群相比有非常显著性差异,而与我国北方汉族人及韩国人相比没有差异不显著性.     

ACE基因与运动关系的研究进展

采用文献综述法,主要从ACE基因与耐力运动及其与运动性心脏之间的关系方面,概述了近年来有关ACE基因与运动二者间关系的研究进展。主要阐述ACE基因与有氧耐力、运动性心脏肥大以及ACE基因多态性与运动能力的关系。旨在为运动员的科学选材过程中从遗传因素中找到一些有价值的遗传标志,为科学选材提供理论依据。