视网膜色素变性患者屈光不正的分析

目的：探讨视网膜色素变性与屈光不正之间的关系。方法：将一组常染色体遗传（包括显性遗传和隐性遗传）的视网膜色素变性（RP）患者（14个家系，140眼）与散发的RP患者（81人，161眼）屈光程度进行比较。结果：两组患者的屈光不正发生率分别为93％和98％，屈光度平均值分别为-2．07D和-2．13D，屈光程度统计学t检验两组无明显差别（P〉0．01），但遗传组的高度近视发病率高于散发组，且散发组病人近视发病年龄早、度数大。结论：RP与屈光不正没有紧密联系，但应注意视网膜色素变性与高度近视的基因位点两者之间可能有紧邻关系。散发性RP患者发病早、近视度数高，但随年龄增加病情趋于稳定。     

中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的 最新基因突变分析

目的：了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调（SCA）中最新基因频率分布。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序（DNA sequencing）方法对430例常染色体显性遗传SCA（AD-SCA）家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/MJD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱（PCR-DHPLC）, 多重连接探针扩增（MLPA）和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5, SCA11, SCA13, SCA14, SCA15/16/29, SCA27, SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测。结果：在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/MJD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/MJD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5, SCA11, SCA13, SCA14, SCA15/16/29,SCA27和 SCA31亚型点突变或插入缺失突变。结论：在中国汉族人群中SCA3/MJD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见。在ADCA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。     

常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位

目的探讨一常染色体显性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP）家系致病基因与盘膜边缘蛋白/视网膜变性慢基因（eripherin/retinal degeneration slow,RDS）、视杆外节盘膜蛋白1基因（retinal outer segment membraneprotein 1,ROM1）、视锥杆细胞同源盒基因（cone-rod homeobox gene,CRX）、神经视网膜亮氨酸拉链基因（neural retinalleucine zipper,NRL）、鸟甘酸环化酶激活1B基因（guanylate cyclase activator 1B,GUCA1B）、肌动蛋白同源2基因（fascinhomolog 2,FSCN2）和拓扑异构酶结合1基因（topoisomerase I binding,TOPORS）多发突变位点的关系。方法采集一个连续4代发病的RP家系14个成员外周血4~5 ml,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应（plymerase chain reaction,PCR）对常见的7个adRP候选基因的17个外显子多发突变位点进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information,NCBI）数据库中公布的核酸标准序列进行比对分析。结果该家系视网膜色素变性为常染色体显性遗传,家系成员在RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS基因中未发现致病突变,仅在RDS基因第1外显子和第3外显子编码区发现5处单核苷酸改变。结论 RDS、ROM1、CRX、NRL、GUCA1B、FSCN2和TOPORS不是本研究家系的致病基因,RDS基因外显子中的5处单核苷酸的改变为单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）。     

用连锁分析方法确定疾病基因易位

我们通过协作得到一个Y连锁遗传视网膜色素变性(RP)家系[1],根据我们对该家系系谱及视网膜变性有关研究[2]分析,Y染色体上的该显性致病基因可能是X染色体上RP15基因易位所致,因此,我们在X染色体上选取了与RP15紧密连锁的两个微卫星DXS989和DXS7161作为RP15的标记[3]来检测...     

遗传连锁分析法对一常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的基因定位研究

目的：对一个常染色显性遗传性视网膜色素变性（autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)大家系进行基因定位。方法：收集ADRP家系，对该家系成员进行详细眼科检查确诊为视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP），采集外周血3－5ml并抽提DNA；采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。结果：两点连锁结果显示该家系致病基因位点与遗传标记1D3S1292连锁，在θ=0.1时得到最大LOD分数2．73。结论：由于D3S1292位于3号染色体长臂21区（3q21)，从而将该家系致病基因位点大致定位于3q21附近。     

应用微卫星多态位点对X连锁型视网膜色素变性疾病进行遗传连锁分析的研究

目的应用遗传连锁分析方法对X连锁型视网膜色素变性家系进行分析,确定其致病基因的所在位点。方法在2个目前常见的X-连锁遗传位点——RP2和RP3处分别选取具有高信息量的微卫星位标,对2例疑似X连锁型视网膜色素变性家系进行遗传连锁分析。通过对家系成员的单倍型分析,并使用两点法计算其最大优势时数（LOD Score）值,确定致病基因所在的染色体位置。结果微卫星标记DXS993与2例遗传家系表型间最大LOD值分别为：〈-2和0．8;DXS 1068在2例遗传家系LOD值分别为0．4和0．8。结论RP2基因可能不是XY家系的致病性基因;在ZLK家系,怀疑疾病位点与RP2或RP3基因连锁。用遗传连锁分析方法确定致病基因所在染色体的范围起到重要的作用。     

视紫红质和Peripherin/RDS基因在视网膜色素变性家系中的突变检测

目的 对一常染色体显性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,adRP) 家系进行视紫红质基因(rhodopsin,RHO)、盘膜边缘蛋白/ 视网膜变性慢基因(Peripherin/retinal degeneration slow,Peripherin/RDS)、视杆外节盘膜蛋白1 基因(retinal outer segment membrane protein 1,ROM1)、神经视网膜亮氨酸拉链基因(neural retinal leucine zipper,NRL) 和视锥杆细胞同源盒基(cone-rod homeobox-containing gene,CRX) 基因的突变检测.方法 采集一连续3 代发病的adRP 家系28 名成员外周血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR) 和直接测序技术,对RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因进行检测,结果与标准核酸序列进行比对和分析.结果 该家系成员在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因中未发现致病突变,但是在Peripherin/RDS 基因第1 外显子和第3 外显子编码区发现4 处单核苷酸改变.结论 该家系在RHO、Peripherin/RDS、ROM1、NRL 和CRX 基因中未检测到致病突变,Peripherin/RDS 基因外显子中4 处单核苷酸改变属于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs).     

广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析

目的 分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa，ADRP)家系视紫红质（rhodopsin, RHO）基因突变，探讨基因突变与临床表型的关系。 方法 收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料，对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查；应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序技术，对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测。 结果 发现一家系患者为P347S杂合性突变，另一家系患者存在P171L杂合性突变，两家系的临床表现为发病早，病情进展快，表型较严重，该两家系正常成员均未发现RHO基因突变。 结论 RHO基因的P347S与P171L突变分别为该两家系视网膜色素变性的病因。该两种突变均导致较严重的临床表型，与分子基础一致。     

四种基因多态性与视网膜色素变性的相关性研究

【目的】探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多态性与视网膜色素变性的关系,为视网膜色素变性的病因学研究提供理论依据。【方法】采用病例对照研究方法,采集病例组与对照组外周血血液并应用试剂盒提取基因组DNA,进行候选位点基因型的检测。使用SPSS及在线的SNPStats软件进行统计学分析。【结果】TULP1基因rs2064318、rs9380516等位基因在病例组与对照组的频数分布差异具有统计学意义(P<0.05),且在显性遗传模式下基因型在病例组与对照组频数分布差异亦具有统计学意义(P<0.05)。SAG基因rs1046974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位点等位基因和基因型在病例组与对照组的频数分布差异均不具有统计学意义(P>0.05)。【结论】TULP1基因rs2064318、rs9380516位点多态性与视网膜色素变性存在关联。SAG基因rs1064974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位点多态性与视网膜色素变性无关联。     

1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究

目的 对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究.方法 在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点--RP2和RP3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析.在定位的候选基因RP3基因即RPGR基因上,使用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis, CSGE)的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区--外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变.结果 通过精细定位扫描及相关单倍型分析,将该例家系的致病基因定位在RP3位点.RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选,未发现有异常电泳条带;通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序,在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变:g.ORF15 483_484delGA.结论 g.ORF15 483_484delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性.     

病案信息管理发展趋势

目的探索病案信息管理未来发展方向。方法将病案信息管理过程中所涉及的问题进行分析。结果病案信息管理在医疗、教学、科研、医院管理、医疗保险、法律等起着举足轻重的作用。结论病案信息管理发生显著的变化,向数字化、高智能化的电子病案方向发展。     

完善病案复印 改善医患关系

《医疗机构病历管理规定》存在一些未详细说明的问题，如什么是有效身份证明，什么年份的病案可以复印等？这不仅影响医院为患者提供病历复印工作，更影响和谐医患关系，造成医患关系紧张；因此，一方面要完善《医疗机构病历管理规定》，另一方面，医院应利用出院记录等医疗文件进行详尽的告知义务，同时，应将住院检验、影像报告单一式两份，一份贴于病案中，一份直接给病人，这样能极大的方便患者，改善医患关系。     

拓展利用病案资源 突出病案服务功能

从病案信息利用的范围及病案信息利用的管理两大方面阐述了病案在信息时代所处的地位及其利用价值,同时就拓展病案利用价值提出了一些建议。     

从“神、形、纳、眠、便”判断糖尿病治疗效果

朱章志教授通过长期临床实践,在糖尿病治疗方面形成了一套独特的理论,创新性的提出以"神、形、纳、眠、便"判断疗效,即以患者的精神状态、形体、饮食、睡眠及二便等症状作为糖尿病治疗效果的判断标准。人体的"神、形、纳、眠、便"是在人体正气的推动下才能够正常,"神、形、纳、眠、便"出现异常,实际上是反应了人体正气的虚弱,因而可以用来评价人体的正气是否正常,这一方法在临床上具有很强的实用性,以此作为指导,取得了广大患者的认可。     

病案首页信息质量与统计报表的准确性

目的提高病案首页信息质量,保证医院统计报表的准确性.方法通过了解病案首页信息质量的要求(完整性、准确性、时效性);分析病案首页信息质量常见问题对医院统计指标的影响;提出对病案首页信息质量存在问题的对策.结果病案首页信息质量,直接影响医院统计报表的准确性.结论只有提高病案首页信息质量才能保证医院统计报表的准确.     

肠内营养支持对胎儿宫内发育迟缓的疗效

目的探讨肠内营养支持对胎儿宫内发育迟缓（IUGR）治疗效果,以及妊娠期长时间应用肠内营养支持的可行性和安全性。方法胎儿宫内发育迟缓孕妇48例,随机分为观察组和对照组,每组24例,对照组给予相应胎龄所需热量的饮食,观察组除给予对照组的饮食外再加适量的肠内营养制剂,应用30天。结果观察组孕妇的宫高和双顶径的增加显着大于对照组孕者;观察组胎儿无应激试验（NST）阳性的比率显着大于对照组（P〈0.01）;观察组低体重出生儿（小儿出生体重小于2500g）及和Apgar小于7分的患儿比率显着小于对照组（P〈0.01）。结论肠内营养支持在胎儿宫内发育迟缓的治疗中不仅有效,而且对孕妇和胎儿也是安全的。     

加强病历书写的质量监控确保病案质量

目的针对住院病案缺陷的常见原因，提出解决方法。方法对2007年上半年出院病案进行质量检查。结果抽查病历924份，病历缺陷924份，共2540项次。结论加强医师的法制观念，加强责任感，强化基本功讪练，实行病案质量四级监控，杜绝缺陷病案归档上架，确保病案质量。     

现代司法技术与经验法则的运用

经验法则是利用事物发展常态而形成的规律,而适用于证据司法场域的特殊法官心证过程.借助现代司法的自由心证技术,以及盖然强度的适用效能评估,可以促进经验法则更加符合民众实质正义观感,促进基于证据事实裁量的纠纷解决结果的可接受性.     

学习环境中的气味与记忆成绩相关性研究

目的探索学习环境中的气味,单独或同时出现于编码与提取过程中,其对短时记忆储存的影响。方法设计两个试验:试验一,将被试随机分为气味组、想象组、控制组,在有桂花香气味、想象气味、没有也不想象气味的学习环境中分别测验被试的整体回忆成绩和相关词汇的回忆量,并进行统计学处理。试验二,气味为愉快气味和不愉快气味2种,试验是3个被试间设计(学习时伴随气味:愉快的,不愉快的,无气味×3;回忆时伴随气味:愉快的,不愉快的、无气味×3)。试验分两次进行,间隔24h,然后进行统计学处理。结果试验一,气味组的整体回忆成绩(12.500±3.117)个高于想象组(9.571±2.387)个和控制组(7.625±5.225)个,变差分析显示3组间差异有显著性(P<0.05),想象组成绩低于气味组,但高于控制组。试验二,在学习中呈现气味和回忆中呈现气味之间有着显著的相互作用(P<0.05);但对气味呈现于测验(回忆)中则无显著影响(P>0.05)。均数逐对检验亦发现A1B1、A2B1、A2B3三个组的均数与其余各组(除A2B2组外)都差异有显著或非常显著;A2B2组只与A3B1组差异有显著性。结论1.学习和回忆时,如果呈现同一种愉快气味,那么会产生记忆的增益(提高)现象,愉快气味可以认为是一种有效的记忆提取线索;2.学习时,如果呈现一种不愉快气味,那么回忆时不管有否气味,都会产生记忆的增益(提高)现象。     

学习环境中的气味与记忆成绩相关性研究

目的 探索学习环境中的气味,单独或同时出现于编码与提取过程中,其对短时记忆储存的影响.方法 设计两个试验:试验一,将被试随机分为气味组、想象组、控制组,在有桂花香气味、想象气味、没有也不想象气味的学习环境中分别测验被试的整体回忆成绩和相关词汇的回忆量,并进行统计学处理.试验二,气味为愉快气味和不愉快气味2种,试验是3个被试间设计(学习时伴随气味:愉快的,不愉快的,无气味×3;回忆时伴随气味:愉快的,不愉快的、无气味×3).试验分两次进行,间隔24 h,然后进行统计学处理.结果 试验一,气味组的整体回忆成绩[(12.500±3.117)个]高于想象组[(9.571±2.387)个]和控制组[(7.625±5.225)个],变差分析显示3组间差异有显著性(P＜0.05),想象组成绩低于气味组,但高于控制组.试验二,在学习中呈现气味和回忆中呈现气味之间有着显著的相互作用(P＜0.05);但对气味呈现于测验(回忆)中则无显著影响(P＞0.05).均数逐对检验亦发现A1B1、A2B1、A2B3三个组的均数与其余各组(除A2B2组外)都差异有显著或非常显著;A2B2组只与A3B1组差异有显著性.结论 1.学习和回忆时,如果呈现同一种愉快气味,那么会产生记忆的增益(提高)现象,愉快气味可以认为是一种有效的记忆提取线索;2.学习时,如果呈现一种不愉快气味,那么回忆时不管有否气味,都会产生记忆的增益(提高)现象.