发热 贫血 血小板减少 神经系统异常

患儿男,13岁7个月。2010-11-04以发热伴面色苍白1周为主诉入住中国医科大学附属第一医院儿科病房。患儿1周前开始无诱因发热伴颈部包块,无触痛,咳嗽无痰,体温最高达39℃,同时伴有面色苍白、乏力,无皮肤黄染,尿色略黄。曾于当地医院就诊,静滴抗炎类药物3d(具体药物不详),病情无好转,化验发现贫血严重。患儿病来时有烦躁,无水肿,睡眠可,精神差,进食差,鼻衄2次,黑便1次,无明显腹痛及尿量减少。     

儿童β受体功能亢进症的诊断与治疗

<正>β受体功能亢进症(β-receptor hyperfuction)是指体内内源性儿茶酚胺水平正常而β受体对刺激反应性增强所致的心悸、胸闷、多汗、乏力、心率增快等为主要表现的一组临床症候群或综合征。本病于1966年由Frohlich首先报     

以心包胸腔积液为首发表现的非霍奇金淋巴瘤1例分析

对我院以心包胸腔积液为首发表现的非霍奇金淋巴瘤1例分析如下。     

小儿心肌病分类及诊治中的 若干临床热点问题

座谈内容 　1. 近年来国外关于心肌病的定义和分类有哪些变化和进展？最新的心肌病的定义是什么？当前国外对心肌病有几种分类方法？对各类方法如何评价？ 　2. 根据国外研究进展,结合中国国情,对我国小儿心肌病应如何进行分类？采用该种分类方法的理由是什么？ 　3. 对我国儿科临床上几种常见的心肌病,如DCM、HCM等,在治疗方面近年有哪些新进展？心肌病的预后如何？ 　4. 何谓“炎症性心肌病”？诊断依据有哪些？怎样治疗该种心肌病？ 　5. “左室致密化不全”是怎样一种心肌病？有哪些临床表现？对其如何进行诊断？在鉴别诊断方面应注意些什么？本病的治疗原则有哪些？ 　6. “心动过速性心肌病”的概念是什么？本病有哪些临床特点？如何进行诊断？怎样与DCM相鉴别？当前的治疗方法有哪些？ 　7. EFE是否属于小儿心肌病范畴？国外是如何对其分类的？EFE与婴幼儿DCM应如何进行鉴别？近年来对该病的治疗有哪些进展？     

小儿嗜酸粒细胞性胃肠炎1例并文献复习

嗜酸粒细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)是以胃肠道组织中嗜酸粒细胞(EC)异常浸润为特征的胃肠道疾病.由于该病较少见,临床表现呈多样性,故易被误诊.本文报告1例EG患儿的诊治经过,结合文献探讨该病的临床特点和治疗.     

神经、精神因素对儿科疾病的影响

儿童时期是人生一个重要而又特殊的阶段 ,身体正处于不断的生长发育之中。神经系统尤其是脑组织是人类精神心理活动和行为的物质基础。小儿神经系统的发育尚未成熟 ,功能也不够完善和稳定 ,精神心理状态易受到周围环境、家庭、学校或社会等诸多因素的影响 ,特别是近 2 0年来我国独生子女明显增多 ,对各种情况变化缺乏足够的适应能力和承受能力 ,因此与成人相比较易发生心理行为障碍。神经、精神因素不仅对许多儿科疾病的发生、发展有着重要的影响 ,而且还可以作为主要的致病因素引起一些疾病。众所周知 ,在儿科临床上一些较常见的疾病如儿童…     

以反复呕血脾大和脾功能亢进为主要表现的儿童Caroli病Ⅱ型1例报告并文献复习

<正>Caroli病也称先天性肝内胆管囊性扩张症(congenital intrahepatic cholangiectasis),是一种罕见的胆道先天发育异常,其特征为肝内胆管呈囊性扩张,常为多发性。目前认为其是一种常染色体隐性遗传病。近年来国内虽有些儿童病例报道~([1-2]),但大多数医生对本病仍认识不足,易发生漏诊和误诊。笔者所在医院儿科收治1例患儿,病程9年往返于多家医疗单位均未予确诊,经全面检查后确诊为Caroli病Ⅱ型,现报道如下。     

中国两地区人群和日本人苯丙氨酸羟化酶基因突变差异的研究

为探讨不同地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者ＰＡＨ基因突变特征并寻找安全可靠的检测ＰＡＨ基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖核苷酸的ＤＮＡ测序技术，对２９例中国北方和台湾地区及日本ＰＫＵ患者ＰＡＨ基因突变进行了检测。检出１１种点突变，其中外显子７、６、１２和３是最常见的突变，分别占３７．９％、１５．５％、１３．８％和１０．３％。在１例台湾ＰＫＵ患者中检出一新生突变（Ｒ１５８Ｗ）。说明中国北方和台湾地区及日本ＰＫＵ患者与高加索人ＰＡＨ基因起源不同，而同属于东方人群的ＰＫＵ患者之间的突变差异可能是由于种族进化中的遗传漂变所致。碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ杂交技术和生物素标记的ＤＮＡ测序技术是一种安全可靠的检测基因突变的方法。