中国两地区人群的日本人苯丙氨酸羟化酶基因突变差异的研究

为探讨不同地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者ＰＡＨ基因突变特征并寻找安全可靠的检测ＰＡＨ基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖苷酸的ＤＮＡ测序技术，对２９例中国北方和台湾地区及日本ＰＫＵ患者ＰＡＨ基因突变进行了检测。检出１１种点突变，其中外显子７、６、１２和３是最常见的突变，分别占３７．９％、１５．５％、１３．８％和１０．３％。在１例台湾ＰＫＵ患者中检出一新生突变（     

儿童锌缺乏敏感指标的评价

目的 为评价反映儿童锌缺乏的敏感指标。方法 我们对３００名３－６岁儿童进行膳食调查与体格检查，同时测定了锌缺乏组和对照儿童的尿肌酐比值。血清ＡＬＰ活性，血清胆固醇水平及锌缺乏儿童补锌治疗前后上述指标的变化。结果 锌缺乏组与姐尿锌与民酐幽会血清ＡＬＰ活性有显著性差异。锌缺乏组儿童血浆锌、尿锌与尿肌酐比值，血清ＡＬＰ活性，血清胆固醇水平在补锌治疗前后有显著性差异。结论 血浆锌和血清ＡＬＰ同时降低可以预     

儿童锌缺乏敏感指标的评价

为评价反映儿童锌缺乏的敏感指标.方法 我们对300名3～6岁儿童进行膳食调查与体格检查,同时测定了锌缺乏组和对照组儿童的尿锌与尿肌酐比值,血清ALP活性,血清胆固醇水平及锌缺乏儿童补锌治疗前后上述指标的变化.结果 锌缺乏组与对照组尿锌与尿肌酐比值,血清ALP活性有显著性差异.锌缺乏组儿童血浆锌,尿锌与尿肌酐比值,血清ALP活性,血清胆固醇水平在补锌治疗前后有显著性差异.结论 血浆锌和血清ALP同时降低可以预示儿童体内锌缺乏,需要补锌治疗;尿锌与尿肌酐比值能较敏感地反映儿童的锌营养状况;胆固醇与锌营养之间的关系值得进一步研究.     

应用PCR-ASO技术检测乙型肝炎病毒基因前C区突变

应用碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针杂交技术对１２３例临床各型乙肝病毒（ＨＢＶ）感染后的血清标本ＰＣＲ后检测了ＨＢＶ基因前Ｃ区１８９６位已知的Ｇ－Ａ点突变株。结果表明：在ＨＢｅＡｂ阳性血清中发现有Ｗ２８Ｘ突变株，而ＨＢｅＡｇ阳性血清样本中未发现该突变株；有突变株的患者亦未全部表现为重症肝炎。提示ＨＢＶ基因前Ｃ区突变并不一定导致病情加重。野生株、突变株与肝炎重症化之间的关系有必要在临床过程中慎重地观察。     

中国两地区人群和日本人苯丙氨酸羟化酶基因突变差异的研究

为探讨不同地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患者ＰＡＨ基因突变特征并寻找安全可靠的检测ＰＡＨ基因突变方法，应用碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针杂交技术和生物素标记的双脱氧核糖核苷酸的ＤＮＡ测序技术，对２９例中国北方和台湾地区及日本ＰＫＵ患者ＰＡＨ基因突变进行了检测。检出１１种点突变，其中外显子７、６、１２和３是最常见的突变，分别占３７．９％、１５．５％、１３．８％和１０．３％。在１例台湾ＰＫＵ患者中检出一新生突变（Ｒ１５８Ｗ）。说明中国北方和台湾地区及日本ＰＫＵ患者与高加索人ＰＡＨ基因起源不同，而同属于东方人群的ＰＫＵ患者之间的突变差异可能是由于种族进化中的遗传漂变所致。碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ杂交技术和生物素标记的ＤＮＡ测序技术是一种安全可靠的检测基因突变的方法。     

散发性血友病A家族的BclI位点RFLP连锁分析

本文应用 Southern 印迹杂交和 PCR 扩增技术对6个散发性血友病 A 家系进行了限制性片段长度多态性分析,并结合凝血资料,确定了其中二个家系中的母亲和一个姐姐为女性携带者,这一结果为遗传咨询和产前诊断提供了信息。     

应用碱性磷酸酶标记探针检测苯丙酮尿症突变基因

为建立一种简便易行，快速可靠的检测苯丙氨酸羟化酶基因点突变的方法，应用ＰＣＲ技术扩增ＰＡＨ基因外显子３，５，６，７，１０，１１，１２序列，以碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交，从而直接检测ＰＡＨ基因突变，结果在１５例患者中，检测出７种点突变，该结果与测序分析结果（另文发表）一致。证明碱性磷酸酶标记的ＰＣＲ－ＡＳＯ探针杂交法可快速、简便、准确、安全、可靠地检测ＰＡＨ基因点突变，在     

乙肝病毒基因前C区突变与临床关系的研究

应用巢式ＰＣＲ结合碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ探针杂交技术和ＤＮＡ测序技术对１２７例乙肝病毒（ＨＢＶ）感染后的血清标本进行了ＨＢＶ基因前Ｃ区突变的检测。结果发现：５３例为突变株感染，其中３２例为无症状携带者；１５例为慢性肝炎患者；肝硬化和肝癌患者各３例。在１２７例标本中发现４种新生突变：Ｉ１０Ｎ、Ｃ１２Ｗ、Ｃ１４Ｓ和Ｖ１７Ｆ，和４种不同数目核苷酸的插入片段。本研究认为ＨＢＶ基因前Ｃ区突变不一定导致病情加重。碱性磷酸酶标记的ＡＳＯ杂交技术安全可靠，特别适用于临床多样本的突变检测。     

苯丙酮尿症的基因诊断

生物素－－链抗生物素蛋白系统的固相技术，对ＰＣＲ扩增后ＤＮＡ片段进行直接顺序分析，检测了系统地区１３例经典型ＰＫＵ患者ＰＡＨ点突变，结果表明，１３例ＰＫＵ患者中检出７种点突变；发现７种ＰＡＨ基因突变组合类型，其中空谈４３Ｑ、Ｒ４１３Ｐ、Ｙ２０４Ｃ和Ｒ１１１Ｘ是分别位于ＰＡＨ基因第７、１２、６和３外显子处的４种常见突变。本研究准确可靠导确定了ＰＡＨ基因分子缺陷的遗传机理，为该疾病的基因治疗提供了科学     

应用FⅧ基因RFLP对甲型血友病的连锁分析

甲型血友病(hemophiliaA)是先天性凝血障碍中最常见的一种出血性疾病,由凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷所导致的X—连锁隐性遗传病。临床上对甲型血友病的治疗,携带者检测和产前诊断尚无满意方法。现已知FⅧ基因定位于Xq28,国