认知障碍的泪液分泌分析

目的 分析认知障碍患者的泪液分泌情况,以利于早期诊断。 方法 采用简易智能状态检查量表（MMSE）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估阿尔茨海默病（AD）患者,轻度认知功能障碍（MCI）患者和认知功能正常的对照组认知功能。Schirmer试验检测泪液分泌情况。对比３组结果差异,分析Schirmer试验结果与MMSE和MoCA评分的相关性,评估Schirmer试验对认知障碍的诊断价值。 结果 AD患者与MCI患者泪液分泌水平均低于对照组（P＜0.01）,AD与MCI组间泪液分泌无明显差异（P=0.076）。相关分析显示Schirmer试验结果与MMSE评分、MoCA评分呈正相关（ｒ＝0.304,r＝0.391,P＜0.001）,并与MoCA的各分项得分呈正相关：视空间与执行功能（ｒ＝0.313,P＜0.001）、命名（ｒ＝0.304,P＜0.001）、注意（ｒ＝0.209,P=0.003）、语言（ｒ＝0.225,P=0.001）、抽象（ｒ＝0.224,P=0.001）、延迟记忆（ｒ＝0.341,P＜0.001）、定向（ｒ＝0.309,P＜0.001）。Schirmer试验诊断AD及MCI的ROC曲线下面积分别为0.818（95%CI 0.743 ~ 0.878,P ＜0.001）和0.753（95%CI 0.673 ~ 0.821,P ＜0.001）。 结论 认知障碍患者泪液分泌减少,并与认知障碍相关。Schirmer试验对认知障碍筛查可能有一定价值。 关键词：阿尔茨海默病;轻度认知障碍;Schirmer试验;泪液     

认知障碍患者认知功能与泪液分泌的相关性

目的 探讨认知障碍患者认知功能与泪液分泌的相关性。方法 选择2021年6月至2022年6月解放军总医院第六医学中心神经内科收治的213例患者为研究对象,其中阿尔茨海默病(AD)组71例、轻度认知功能障碍(MCI)组75例、对照组67例。应用简易智能状态检查量表(MMSE)与蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估认知功能,Schirmer试验检测泪液分泌情况。采用 SPSS 25.0统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis 秩和检验或χ²检验进行组间比较。应用Pearson相关和Spearman秩相关分析Schirmer试验结果与MMSE和MoCA评分的相关性。构建受试者工作特征(ROC)曲线,评价Schirmer试验结果对认知障碍的预测价值。结果 AD组与MCI组患者泪液分泌水平均低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);AD组与MCI组泪液分泌差异无统计学意义(P＞0.05)。相关分析显示,Schirmer试验结果与MMSE评分、MoCA评分呈正相关(r=0.304,0.391;P＜0.001),并与MoCA的各分项得分呈正相关(P＜0.05)。Schirmer试验诊断AD及MCI的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.818(P＜0.001)和0.753(P＜0.001)。结论 认知障碍患者泪液分泌减少,其认知功能与泪液分泌具有相关性。     

中国成年脑腱黄瘤病临床和基因特征及一家系分析

目的分析并总结中国成年脑腱黄瘤病(CTX)患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征, 提高临床医生对于CTX的认识, 以利于早发现、早诊断、早治疗。方法收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料, 系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例, 回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像(MRI)影像学改变及基因突变特征。结果患者女性, 39岁, 神经系统及其他系统广泛受累且发病较早, 神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调, 其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因存在c.1477-2A>C纯合突变, 为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者, 但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献, 发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%(31/56), 男女性别比为...