肾上腺脑白质营养不良3例的影像学诊断

肾上腺脑白质营养不良 (ＡＬＤ)比较罕见 ,现报告 3例的影像学表现。例 1:男性 ,3岁半 ,因发热 ,意识不清及发作性抽搐 1月入院 ,检查 :Ｔ37 5° ,中等度昏迷 ,浅反射消失 ,病理反射阳性 ,双则瞳孔中度散大 ,对光反射消失 ,双眼视乳头边缘清楚、色苍白 ,眼底无出血及渗出物 ,脑脊液常规及生化检查正常。ＣＴ扫描 :双侧顶枕叶白质见对称性大片低密度病灶 ,如蝶翼状 ,无占位表现 ,胼胝体压部亦见低密度影与两侧病灶相连 ,病灶内未见钙化 ,脑室系统略增大 ,脑沟增宽变深 ,中线结构无偏移。例 2 :男性 ,10岁 ,四肢活动不灵半年 ,检查 :表情呆 ,…     

本刊对“通信作者”有关事宜的声明

丙烯酰胺是国防工业和石油工业上广泛应用的一种化工产品，也是一种蓄积性神经毒物，一般接触数月或数年后慢性发病。近10年来生产性中毒在我国屡见不鲜，但国内多为临床和电生理方面的报道，对神经病理方面的研究很少。我们报告2例丙烯酰胺中毒患者的外周血管和周围神经的病理改变。     

肌肉脂化率主观评分法的稳定性与可靠性研究

目的:比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性.方法:搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T1WI及IDEAL-Quant序列扫描.在横轴面T1WI图像中,由3位不同阅片者分别对所有患者下肢肌肉脂肪浸润程度进行两次主观盲法评分;在IDEAL-Quant脂肪图中测量得出肌肉脂化率.利用kappa检验分析各位阅片者自身及不同阅片者之间主观评分结果的一致性,使用spearman相关模型分析主观评分与IDEAL-Quant序列脂化率定量结果的相关性.结果:在对所有大腿肌肉脂肪浸润的主观半定量评估中,三位阅片者两次阅片评分结果自身比较Kappa值分别为0.75、0.54、0.55;三位阅片者之间阅片评分结果Kappa值分别为0.54、0.23、0.22.主观评分结果与客观定量结果相关(r=0.60～0.92,P＜0.05).但主观评分估计的脂肪浸润程度高于客观定量结果.结论:主观评分法的结果相对稳定、可靠,但与临床经验有关;主观评分法会高估肌肉脂肪浸润程度.     

卵巢病变的MRI诊断(附100例分析)

目的：探讨卵巢病变的MRI特征以提高MRI在卵巢病变诊断中的作用。方法：分析100例经手术病理证实的卵巢病变患者MRI征象,其中卵巢囊肿5例,巧克力囊肿16例,囊腺瘤17例,卵巢癌35例,转移性肿瘤4例,畸胎瘤21例,其它2例。结果：卵巢囊肿、巧克力囊肿、囊腺瘤及畸胎瘤MRI的诊断符合率为96．67％。MRI对卵巢良恶性病变的鉴别诊断价值大,但较难区分卵巢原发肿瘤与转移性肿瘤。MRI可提供卵巢癌分期所需的信息,增强扫描进一步提高了MRI对卵巢癌的诊断及分期的准确性。结论：MRI能准确判断卵巢病变的性质．评估卵巢癌分期及手术可行性,应列为术前常规检查。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病3例报告

目的研究核黄素反应性脂质沉积性肌病伴感觉共济失调性神经病的临床、电生理、病理和基因改变特点。方法 3例男性患者来自2个家系,其中2例为兄弟,发病年龄41～43岁,主要症状是四肢肌无力,伴随双足麻木和行走不稳。查体发现四肢近端肌力下降、末梢性感觉丧失和Romberg征阳性。3例患者的血尿代谢筛查均提示存在血多种脂酰肉碱水平升高和尿戊二酸水平增高。3例患者均进行了神经电生理、肌肉活检以及电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检查,2例进行腓肠神经活检。结果 3例患者的肌电图分别出现肌源性损害、可疑神经源性损害和无异常。3例患者的四肢感觉神经传导速度显著减慢或不能引出,运动神经传导速度仅在1例出现轻度减慢。3例患者的骨骼肌均可见肌纤维内脂肪滴显著增多,2例有个别破碎红纤维,2例出现小角状肌纤维。2例患者的腓肠神经均可见有髓神经纤维中-重度减少,伴随有髓神经纤维轴索变性和再生。3例患者均携带ETFDH基因的复合杂合突变,其中2兄弟为c.65A>G和c.242T>C,另1例为c.770A>G和c.1450 T>C。结论 ETFDH基因突变导致的核黄素反应性脂质沉积性肌病可以伴随感觉共济失调性神经病。     

慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎一例临床和骨骼肌病理特点

目的 报道1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者的临床和骨骼肌病理改变特点.方法 我院于2010年12月29日收治1例慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎患者,该患者为女性,40岁,因急性粒单核细胞白血病于20个月前行异基因造血干细胞移植术.术后给予环孢素A抗排异治疗13个月,6个月前缓慢出现进行性四肢近端无力,伴有肌痛.血肌酸激酶升高(426～1948 U/L).血清抗EJ抗体强阳性.肌电图提示神经源性损害,周围神经传导速度下降.对该患者进行左肱二头肌活体组织检查,标本除进行组织学、酶组织化学染色外,还采用抗CD8、CD20、CD68和主要组织相容性复合物-Ⅰ (MHC-Ⅰ)鼠抗人单克隆抗体作为第一抗体进行免疫组织化学染色.结果 骨骼肌的主要病理改变是肌纤维直径变异加大,伴随肌纤维坏死、再生以及成小组分布的角状萎缩肌纤维.血管周围和肌内衣可见呈灶性分布的CD8+T淋巴细胞和CD6+8单核细胞浸润.MHC-Ⅰ染色显示大部分肌纤维膜异常着色.结论 慢性移植物抗宿主病相关性多发性肌炎具有慢性炎性肌肉病特点,可以伴随神经源性骨骼肌损害.     

HtrA丝氨酸肽酶1基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病一例

目的 总结1例HtrA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因新突变导致的常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)患者临床特点.方法 患者为34岁女性,下肢肌肉痉挛疼痛16年,腰痛、头痛、脱发5年,右侧轻偏瘫5个月,尿、便潴留1个月.脊椎MRI示颈椎和腰椎退行性变和椎间盘突出.头 MRI示广泛脑白质损害、多发腔隙性梗死灶.患者进行腓肠神经和皮肤活体组织检查.患者及其父母和2个弟弟均进行了HTRA1基因的直接测序,患者进行Notch3基因直接测序,以100名健康者作为对照.结果 光镜下可见小动脉内弹力板不连续和内膜增厚,毛细血管基底膜增厚,电镜下呈现细颗粒样改变.患者HTRA1基因第2号外显子存在c.524T＞A纯合突变,其父母及2个弟弟存在c.524T＞A杂合突变.未发现Notch3基因突变.100名健康对照无此突变.结论 HTRA1基因c.524T＞A新突变导致的CARASIL可以伴随偏头痛和尿、便潴留.     

普通变异型免疫缺陷合并肌肥大强直性炎性肌病一例

目的 报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency,CVID)伴随炎性肌肉病患者.方法 患者男性,33岁,近10年反复出现呼吸道感染症状,出现四肢无力和肌肉强直2年,伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大.对患者进行实验室检查,肌电图以及肌肉超声检查,并行股四头肌活体组织检查,标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色,以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查.结果 肌电图检查示强直电位和肌源性损害,肌肉超声提示肌肉肥大,肺活体组织检查提示炎性改变.辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低.肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生,伴随间质增生和大量炎细胞浸润.浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞.存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维.强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常.结论 CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现.     

天麻素对激活小胶质细胞miR-124和miR-155表达的影响

目的:研究天麻素对激活的小胶质细胞miR-124和miR-155表达含量的影响。方法:分为体内实验和体外实验,体内实验：将新生3 d的SD大鼠随机分为假手术组(sham)、缺血缺氧模型组(HIBD)、缺血缺氧+天麻素干预组(G+HIBD),体外实验：将BV2细胞随机分为对照组(control)、氧糖剥夺组(OGD)、天麻素+氧糖剥夺组(G+OGD),real time RT-PCR检测大鼠胼胝体及BV2细胞miR-124和miR-155的表达变化。结果:体内、体外real time RT-PCR结果显示：与sham、control组相比,HIBD组大鼠胼胝体及OGD处理的BV2细胞、OGD组的miR-155表达水平升高,miR-124表达水平降低(P<0.05);使用天麻素干预后,miR-155表达水平降低,miR-124表达水平升高(P<0.05)。结论:天麻素能促进激活的小胶质细胞miR-124的表达,抑制miR-155表达,从而发挥其神经保护作用。     

中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体基因或核基因突变导致的,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病,其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治,结合国内外对该病的研究进展,专家组经反复讨论、修订,撰写了中国MELAS的诊治专家共识,从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨询几大方面总结了该病的特点,供广大临床和科研工作者参考。