肌肉脂化率主观评分法的稳定性与可靠性研究

目的:比较3位阅片者肌肉脂化率主观评分结果的一致性,分析主观评分法与客观评分法的相关性,评价抗肌萎缩蛋白病中肌肉脂肪浸润主观评分法的稳定性及可靠性.方法:搜集本院2012年1月-2015年8月抗肌萎缩蛋白病患者194例,行双下肢横轴面T1WI及IDEAL-Quant序列扫描.在横轴面T1WI图像中,由3位不同阅片者分别对所有患者下肢肌肉脂肪浸润程度进行两次主观盲法评分;在IDEAL-Quant脂肪图中测量得出肌肉脂化率.利用kappa检验分析各位阅片者自身及不同阅片者之间主观评分结果的一致性,使用spearman相关模型分析主观评分与IDEAL-Quant序列脂化率定量结果的相关性.结果:在对所有大腿肌肉脂肪浸润的主观半定量评估中,三位阅片者两次阅片评分结果自身比较Kappa值分别为0.75、0.54、0.55;三位阅片者之间阅片评分结果Kappa值分别为0.54、0.23、0.22.主观评分结果与客观定量结果相关(r=0.60～0.92,P＜0.05).但主观评分估计的脂肪浸润程度高于客观定量结果.结论:主观评分法的结果相对稳定、可靠,但与临床经验有关;主观评分法会高估肌肉脂肪浸润程度.     

Ro52抗体与其他肌炎抗体共阳性的相关性研究

目的:观察Ro52抗体与其他肌炎抗体共阳性的相关规律。方法:回顾性分析2010—2016年在北京大学第一医院应用线性免疫印迹法检测的1 509例临床疑诊为炎症性肌病患者血清中11种肌炎特异性或相关性抗体(Jo-1、PL-7、PL-12、EJ、OJ、Mi-2、SRP、Ku、PM-Scl 75、PM-Scl 100、Ro52)的检查结果,分析Ro52抗体与其他肌炎抗体共阳性的相关规律,用SPSS 17.0以及Graph Pad PRISM软件进行统计学分析及作图。结果:Ro52抗体阳性率达18.3%(276/1 509例),为最常检测出的肌炎抗体。Ro52抗体阳性的患者中有51.8%合并其他肌炎抗体,合并SRP抗体的比例最高(18.8%),其次为Jo-1抗体(13.0%)。除OJ抗体外,其他肌炎抗体阳性患者最常合并的另一种抗体均为Ro52,其共阳性率在PM-Scl 75阳性组最低(30.4%)、在EJ抗体阳性组最高(80.0%)。抗合成酶抗体阳性的患者有57.3%合并Ro52抗体,显著高于非抗合成酶抗体阳性的患者(35.2%, χ²=18.916,P<0.001)。Jo-1抗体、EJ抗体以及SRP抗体阳性的患者中,Ro52抗体共阳性组的抗体谱带强度均显著高于相应的Ro52抗体阴性组(P<0.05)。SRP抗体谱带强度与Ro52抗体谱带强度呈显著正相关(r=0.44,P=0.001)。结论:Ro52抗体是其他肌炎抗体阳性患者常合并出现的一种抗体,尤其是抗合成酶抗体阳性的患者,是否合并出现Ro52抗体可能与该肌炎抗体的滴度相关。     

类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病骨骼肌磁共振成像特点

目的：报道4例类似内收肌附丽病的抗肌萎缩蛋白病的下肢骨骼肌磁共振成像特点。方法:4例来自不同家系,年龄为5到11岁的男孩,临床表现为肌痛或者肢体力弱或者发现肌酸激酶升高,经基因检查确诊为抗肌萎缩蛋白病。4例患者血清肌酸激酶为 4 087~32 700 IU/L（正常值75~175 IU/L）,其中3例患者接受骨骼肌活检,提示肌营养不良样病理改变,伴不同程度的肌纤维膜抗肌萎缩蛋白缺失。基因检查结果示4例患者均存在抗肌萎缩蛋白基因（Duchenne muscular dystrophy,DMD）致病突变,其中3例为框外突变,分别为45号外显子缺失、49-52外显子缺失、以及62号外显子重复突变,另外1例为c.2665C>T致无义突变。对所有患者进行双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查并评分。结果:4例患者双侧大腿骨骼肌磁共振成像检查结果,T1加权像示大腿骨骼肌脂肪化改变轻重不等（2分至13分）,主要受累肌肉为大收肌及股二头肌长头;短反转时间反转恢复序列（short time inversion recovery,STIR）示所有患者大腿长收肌均出现显著高信号改变,提示存在明显水肿,该影像学表现类似内收肌附丽病。有两例患者为双侧长收肌均受累,另两例为单侧受累。此外,其中两例患者还出现其他肌肉水肿改变,包括大收肌、半腱肌、缝匠肌以及股直肌等。所有患者韧带附着处均未见异常改变。结论:抗肌萎缩蛋白病患者大腿骨骼肌磁共振成像可以表现为类似内收肌附丽病患者长收肌水肿改变,提示抗肌萎缩蛋白病患者长收肌可能容易出现运动拉伤。     

磁共振肌肉脂肪化色阶直方图评估法的临床应用

目的：建立磁共振（magnetic resonance imaging,MRI）T1加权像（T1-weighted imaging,T1WI）图像中肌肉脂肪化程度的色阶直方图评估法,分析其临床应用价值。方法： 对25例抗肌萎缩蛋白病患者行大腿肌肉MRI检查,分别采取直视分级法和色阶直方图评估法对肌肉脂肪化程度进行评估,比较两种方法的肌肉脂肪化评估结果及其与年龄、肌力的相关性。用组内相关系数检验两种评估法的不同评估者之间的一致性。结果： 色阶直方图评估法与直视分级法均显示抗肌萎缩蛋白病患者大腿中段的肌肉脂肪化规律相同,即大收肌最严重,股薄肌、缝匠肌和长收肌最轻。色阶直方图评估法与直视分级法的结果存在显著正相关（r=0.854,P<0.001）。色阶直方图评估及直视分级的肌肉脂肪化程度与年龄的相关系数分别为0.730（P<0.001）和0.753（P<0.001）,股四头肌脂肪化程度评估结果与伸膝肌力的相关系数分别为-0.468（P=0.024）和-0.460（P=0.027）。色阶直方图评估法的两位评估者之间的组内相关系数为0.998（95% CI: 0.997~0.998,P<0.001）,而直视分级法的两位评估者之间的组内相关系数为0.958（95% CI: 0.946~0.967,P<0.001）。结论： MRI肌肉脂肪化程度的色阶直方图评估法可以客观评估肌肉脂肪化程度。     

产前甲状腺功能筛查与子代认知功能

既往研究普遍认为甲状腺功能低下(甲低)孕妇的子代认知功能下降.但最近Lazarus等[1]进行了1项随机对照研究,却得出不同的结论.该研究成果发表在2012年2月的《新英格兰医学杂志》上,现编译如下. 研究对象来自11所医疗机构(10所位于英国,1所位于意大利),排除标准为年龄＜18岁、孕周＞15+6周、双胎妊娠、已知患甲状腺疾病.共有21 846例孕妇纳入研究,孕周中位数为12+3周.研究对象被随机分为筛查组(10 924例)和对照组(10 922例).筛查组采血后立即检测血清中促甲状腺素和游离甲状腺素(thyroxine,T4)水平,对照组则将血液样本冷藏并于产后进行检测.结果阳性定义为促甲状腺素水平高于第97.5百分位,或者游离T4水平低于第2.5百分位,或者两者同时存在.研究结果显示,筛查组和对照组分别有390例(4.6％)和404例(5.0％)检测结果阳性.阳性结果的2组研究对象,比较其基本资料和社会经济学特征,包括筛查时的孕周、孕妇是否吸烟、孕期体重、夫妻的受教育水平、夫妻年龄、出生性别比、分娩孕周、早产率、子代进行智商(intelligence quotient,IQ)评估的年龄等,差异无统计学意义.     

MR IDEAL-IQ脂肪定量技术评价进行性假肥大性肌营养不良患儿骨骼肌脂肪浸润程度

目的采用MR基于最小二乘估算法和不对称回波迭代分解的水脂分离(IDEAL-IQ)脂肪定量技术评估进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿臀部及大腿骨骼肌脂肪浸润程度,观察脂肪分数(FF)与临床资料的相关性。方法纳入89例经病理学和/或基因检测确诊的DMD患儿,记录其臀部及双侧大腿MR T1WI及IDEAL-IQ数据。对T1WI所见肌肉脂肪浸润程度进行主观评分,测量IDEAL-IQ序列脂肪定量图中各肌肉FF,观察DMD累及大腿肌肉规律;采用Spearman相关性分析评价大腿肌肉FF与主观评分、患儿年龄、总肌力评分及肌酸激酶(CK)水平的相关性。结果主观评分与脂肪定量均显示,DMD患儿臀大肌及大收肌受累最重,其次为股四头肌及股二头肌等,闭孔内肌、闭孔外肌、长收肌及短收肌等受累较轻。各肌肉FF与主观评分结果均呈正相关(r=0.24~0.92,P均<0.05);肌肉FF总和与年龄呈正相关(r=0.73,P<0.01),与总肌力评分呈负相关(r=-0.82,P<0.01),与CK水平无显著相关性(P>0.05)。结论MR IDEAL-IQ脂肪定量技术可显示DMD患儿臀部及大腿肌肉脂肪浸润程度;臀大肌、大收肌、股四头肌受累较重,其程度与患儿年龄和肌力存在相关性。     

延迟断脐改善新生儿结局和4个月时的血清铁含量

目前许多国家对于断脐时间的早晚尚存在争议,且缺乏关于高收入国家延迟断脐利弊的研究.Andersson等[1]在2011年11月的《英国医学杂志》上发表了一项随机对照研究.现将该文编译如下.     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白自身抗体相关边缘性脑炎1例

目的:报道1例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(l eucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)自身抗体相关边缘性脑炎的临床特点.方法:患者女性,76岁,出现认知功能下降、面-臂肌张力障碍样发作半年,伴低钠血症,血清抗LGI1抗体阳性,对该患者进行PET-CT检查.结果:PET-CT示患者双侧壳核代谢增高,其他区域出现代谢减低,静脉用免疫球蛋白治疗后症状好转.结论:LGI1自身抗体相关边缘性脑炎可以出现基底节的高代谢和面-臂张力障碍痫性发作.     

RIA和ELISA检测血清乙酰胆碱受体抗体对重症肌无力诊断的准确性和一致性

目的 研究放射免疫沉淀法(radioimmunoprecipitation assay, RIA)和酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)测定乙酰胆碱受体抗体(anti-acetylcholine receptor antibody, AChR-Ab)对诊断重症肌无力(myasthenia gravis, MG)的敏感度和特异度，并对不同方法检测AChR-Ab的一致性进行检验。方法 本研究采用回顾性的方法，收集在北京协和医院神经科MG专科门诊诊断的未行免疫治疗的MG和非MG对照血清，应用RIA和ELISA检测AChR-Ab,对两种检测方法的敏感度和特异度进行验证，评估两种方法的相关性和一致性。结果 共募集120例MG,其中眼肌型54例，全身型66例；非MG对照102例，其中其他神经肌肉病43例，自身免疫病9例，健康体检者50名。MG诊断方面，RIA和ELISA的灵敏度分别为75.00%和71.67%,特异度分别为99.01%和96.08%,阳性预测值分别为98.9%和95.56%,阴性预测值分别为77.09%和74.24%。S...