伴随炎性改变的婴儿LMNA基因相关肌病一例

患儿男,1岁6个月.出生正常,生后吸奶有力,但为软婴儿.双上肢持续性上举不能,但双手抓握有力,下肢持续性抬起困难,但足蹬踩有力.3月龄时不会翻身或抬头,6月龄时不会独坐,7月龄时不会翻身,8月龄时不会爬,上述动作到就诊时均不能完成,也不能独自站立和走路,但语言和智力发育正常,无吞咽和呼吸困难.体格检查:身长72 cm,体重9 kg.脊柱轻度强直,双腕关节和踝关节挛缩,双肘关节和膝关节正常.心脏听诊正常.神经系统检查:颈软,卧位不能抬头,坐位低头不能抬起,胸锁乳突肌萎缩,转颈肌力3/5级,屈颈肌力2/5级.     

迟发型尿素循环障碍的神经精神损害

尿素循环障碍是一组罕见病,为可治可防的遗传代谢病,由于尿素循环中酶或转运体活性减退或丧失导致尿素循环障碍,引起高氨血症、脑病及肝病。尿素循环障碍患者的发病年龄和严重程度取决于残余酶活性或转运体功能及发病诱因,多在儿童期发病,常于新生儿期或婴幼儿期出现高氨血症,导致严重脑损伤甚至死亡。据报道,高达10% 的患儿16岁以后发病,由于部分酶缺陷引起迟发型尿素循环障碍,临床表型复杂。轻重程度不同的神经精神疾病为首发或主要表现。既往报道迟发型尿素循环障碍患者病死率为 11%,早发现、早诊断、早治疗是改善患者预后的关键。     

CNPase在新生大鼠视网膜发育过程中的表达

目的研究CNPase在正常新生大鼠视网膜细胞动态发育过程中表达的变化.方法随机将15只正常新出生大鼠分为生后天数(P)1、3、5、7、14 d 5个组(P1,P3,P5,P7,P14,每组n=3),经心腔灌注固定后摘取眼球进行冰冻切片;应用免疫组织化学方法检测CNPase在新生大鼠视网膜细胞中表达的变化.结果与P3,P5,P7,P14相比,P1组视网膜CNPase阳性细胞数量增多,贯穿于视网膜外成神经细胞层.与P1相比,P3、P5和P7组CNPase阳性细胞数量减少并向神经节细胞层靠近,而且呈现递减的趋势.P14组CNPase阳性细胞消失,视网膜分层结构初步形成.结论 CNPase短暂表达于新生大鼠视网膜细胞,提示其可能帮助诱导发育中的视网膜神经节细胞分化,促进视网膜发育.     

缝隙连接蛋白B1基因I20T新突变导致伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型

目的 报道1个伴有短暂性脑白质损害的X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMT1x)家系的临床、影像学和基因改变特点.方法 先证者为14岁男孩,出现短暂发作性言语不能和轻度肢体麻木无力2年5个月.其母亲存在弓形足.对先证者进行头颅MRI、神经电生理检查和腓肠神经活体组织检查;对先证者及其父母,50名女性无周围神经病及脑病对照者进行缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因检测.结果 先证者周围神经的运动神经动作电位波幅显著下降,传导速度轻度减慢.听觉和体感诱发电位潜伏期明显延长.MRI显示胼胝体和大脑后部白质对称性异常信号,6个月后病变显著减轻.病理检查提示慢性轴索性周围神经病,电镜检查还可见有髓神经纤维的髓鞘施兰切迹加宽.先证者及其母亲GJB1基因存在I20T突变,其父和50名女性对照者无此突变.结论 伴短暂性脑白质损害的CMT1X可能与GJB1基因I20T新突变有关,其大脑白质的MR1改变具有可逆性.     

脊柱转移性肿瘤的MRI诊断

目的：分析脊柱转移性肿瘤的ＭＲＩ表现及与脊柱结核的鉴别。材料和方法：回顾分析２４例经临床确诊的脊柱转移性肿瘤的ＭＲＩ检查资料，并与１２例脊柱结核的ＭＲＩ表现进行对照。结果：从ＭＲＩ信号改变，病变分布、椎体及附件骨质破坏、椎间隙及软组织改变等对两组病例进行了比较。结论：脊柱转移性肿瘤和结核均表现为长Ｔ１长Ｔ２信号改变，ＭＲＩ信号对两者鉴别无意义；椎体附件骨质破坏、椎旁软组织形态改变及椎间隙情况是诊断     

神经生长因子与周围神经疾病

神经生长因子(NGF)是神经营养因子家族第一个被发现的成员,也是目前研究最为清楚的一种神经营养因子。本文主要就NGF治疗周围神经病进行综述。     

痉挛-肌束震颤综合征伴随肛门和尿道括约肌痉挛1例分析

目的报道1例伴随肛门和尿道括约肌痉挛的痉挛-肌束震颤综合征的临床、神经电生理和骨骼肌病理改变特点。方法患者为46岁男性,5年前出现阵发性双小腿痉挛疼痛和肉跳,逐渐向上发展至胸、背、颈部和上肢,2年前出现肛门痉挛、排尿困难和双下肢肌肉萎缩无力。查体发现舌肌震颤,双上肢远端肌力Ⅴ-级,双下肢近端肌力Ⅳ 级,远端肌力近0级,双下肢肌肉萎缩,躯干和四肢肌肉均有肌束颤动,双侧腹壁反射和提睾反射均未引出,四肢肌腱反射活跃。肌酸激酶轻度增加。对患者进行肌肉活检和肌电图检查。结果肌电图为神经源性损害。肌肉活检可见小角样萎缩的肌纤维成小组分布,累及两个肌纤维类型,伴随肌纤维肥大。结论痉挛-肌束震颤综合征可以存在骨骼肌的萎缩和无力,也可以出现肛门和尿道括约肌的兴奋性增加,骨骼肌存在神经原性的损害。     

第57例——智能运动发育落后2年10个月,四肢抽动1年余

患儿，男性，3岁10个月，主因“智能运动发育落后2年10个月，倒退2年5个月，四肢抽动1年余”就诊。患儿于1岁时被发现智能运动发育落后，表现为反应迟钝，不会叫人，但手能抓物，逗之能笑。当地医院头CT示“额、顶叶轻度脑萎缩，脯室扩大”，未予特殊处理。1岁4个月时开始能走几步，但不稳。     

缺乏睡眠,行为差错多

疲倦对工作和生活的影响显而易见。实验室研究发现短时期内一般量的缺乏睡眠(一周内每天少睡2小时),也会引起在危险或在不合适的场所不可抗拒的睡眠倾向,如开车和上课的时候。英国对汽车司机的一项调查显示,29％的司机承认在最近一年中驾驶时有几乎睡着的经历。显然,撞车事故与疲倦有关。     

X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型六个家系的病理和基因突变特点

目的 报道6个X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)家系的神经病理和基因型改变特点.方法 6个CMTX1家系的先证者均为男性,发病年龄11 ～24岁,出现下肢远端为主的肌无力、腱反射减低和轻度感觉减退.先证者1伴随发作性白质脑病,先证者5伴随小脑性共济失调.12名家系成员也出现周围神经损害症状,另7名存在高弓足或腱反射减低.对6例先证者行腓肠神经活体组织检查,并对6例先证者、8名受累家庭成员和10名无症状家系成员及50名健康女性进行缝隙连接蛋白32( Cx32)基因测序.结果 6例先证者有髓神经纤维出现轻-中度减少伴轴索再生变性,5例出现薄髓鞘神经纤维,其中3例伴洋葱球样结构,2例伴炎细胞浸润.6个家系的Cx32基因存在5种新突变和1种同义突变,即L20T、I127F、D178G、A197V错义突变,403_404T insT插入突变和L10L沉默突变,10名无症状家系成员中有4名女性为携带者,6名男性和健康对照均没有这些基因突变.结论 该组CMTX1患者的周围神经病理改变以慢性轴索损害为主,Cx32基因较多新突变的出现提示我国CMTX1患者具有个体突变特点.