线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组）,对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性（heteroplasmy）,18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未?     

抗癌新药10——羟基喜树碱国内研究概况

10——羟基喜树碱是从喜树中分得的一种微量生物碱。上海药物研究所等单位对羟基喜树碱的研究作了大量工作,显示其对多种动物肿瘤有明显的抑制作用。羟基喜树碱抗瘤作用比喜树碱强,毒性较喜树碱小,临床迄今已用300余例,证明对肝、胃及头颈部肿瘤有一定的疗效。对原发性的肝癌,疗效尤为显著。现将有关实验研究及临床结果汇集如下:     

电针治癒红斑性肢痛症一例

紅斑性肢痛症(Erythromelalgia)是一个較少見的血管系統疾患,其發病率僅占末稍血管疾患之0.5％,多發生于中年或老年,兒童則甚为少見。其病因迄今尚不明膫,發作时的特征是四肢末端呈对称性发作性的灼热及疼痛,局部充血紅腫,如果肢体运动,下垂、盖被或温热等刺激則益使疼痛增剧。長斯反复發作或牽延不愈,可使患肢运动受阻,皮膚粗糙皲裂,發生潰瘍和坏死等营养障碍現象。     

重症肌无力并发多发性肌炎二例报告

重症肌无力 (MG)是以神经 -肌肉接头损害为主的自身免疫性疾病。多发性肌炎 (PM)是以肌纤维坏死和炎细胞浸润为主要病理改变的自身免疫病。此文报道 2例合并 PM的 MG患者临床和病理特点。1　资料和方法1 .1　临床资料 :例 1 :患者男 ,2 0岁。因“睁眼费力、全身无力 1个月”于 2 0 0 1 -0 6入院。症状晨轻暮重。入院查体 :睁闭眼疲劳试验阳性 ,四肢肌力近端 级 ,远端 级。例 2 :患者女 ,1 6岁。因“四肢无力 1年”于 1 999-0 8入院。无力症状于活动后加重 ,休息后好转。入院查体 :四肢近端肌力 级 ,远端肌力 级。上述 2例均无肌萎缩…     

第59例——进行性四肢疼痛、麻木伴哮喘和鼻窦炎

病历摘要 患者，女性，59岁，主因“进行性四肢疼痛麻木2个月余”于2005年5月26日入院。患者2005年3月20日无诱因出现左足疼痛麻木，1周后右足出现同样症状，疼痛呈针刺样。由足尖向近端进展，至4月10日发展至膝部，伴随出现双下肢水肿和胀痛。5月9日患者出现左手麻木疼痛伴水肿，外院查血沉第1小时85mm，     

肿瘤化疗病人医院感染调查及防治对策

[目的 ]了解肿瘤化疗病人医院感染情况。 [方法 ]回顾性调查 2 0 0 3年 1月— 2 0 0 3年 12月我科出院 714例肿瘤化疗病人的临床资料。 [结果 ]发生医院感染 15 2例 ,感染率为 2 1.2 9% ,感染部位依次是呼吸道、胃肠道、口腔黏膜 ;易感因素以化疗为主 ( 10 2例 ,占 67.1% )。 [结论 ]肿瘤化疗病人必须重点进行监控和采取有效的预防措施 ,降低医院感染。     

对食道拉网细胞学检查的几点体会

我院从1971年开始使用食道拉网细胞学检查来诊断食道癌,到1973年10月共作了105例,321人次。现将我们使用此法的体会述下。一、检查方法。 1.食道拉网气球用肥皂水洗净,置     

脾脏病变的CT及MRI诊断（附15例报告）

目的：报告１５例脾脏病变，分析其ＣＴ与ＭＲＩ表现及比较两者对脾脏病变的诊断价值。材料与方法：１５例中包括脾囊肿４例，脾血管瘤５例，脾包膜下血肿１例，脾淋巴瘤３例及脾梗塞、脾转移瘤各１例；应用ＣＴ检查９树，ＭＲＩ诊断６例。结果：分别对１５例脾脏病变从形态、ＣＴ密度或ＭＲＩ信号强度及增强情况等影像学表现进行了观察。结论：脾脏病变发生率虽不高，但种类很多，ＣＴ和ＭＲＩ对发现和明确脾脏病变的性质有重要价值。     

伴有智能减退的包涵体肌炎1例报告

散发性包涵体肌炎 (ｓｐｏｒａｄｉｃｉｎｃｌｕｓｉｏｎｂｏｄｙｍｙｏｓｉｔｉｓ,ｓＩＢＭ )是一种缓慢起病以进行性发展的四肢无疼痛性肌无力及肌萎缩为主要表现的炎性肌肉病变。最近有研究提示ｓＩＢＭ和老年性痴呆可能具有类似的发病机制[1] ,两者均存在线粒体基因的异常[     

人白细胞介素－2治疗晚期肿瘤47例疗效观察

人白细胞介素－２治疗晚期肿瘤４７例疗效观察１０００３７北京解放军第３０４医院陈立新解放军第１６１医院袁云白细胞介素－２（ＩＬ－２）是目前最受推崇的免疫调节剂之一，我们对其抗癌作用进行了临床观察。临床资料：将４７例手术，病理切片或穿刺细胞学检查确诊的各...