单细胞遗传学诊断脊肌萎缩症的实验室研究

目的 试图建立一种准确、可靠的单细胞诊断脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）的方法，以用于SMA的临床胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）。方法 以不同基因型的单个淋巴细胞为研究对象，采用了二重巢式PCR同时扩增SMN基因外显子7（包括内含子7）、外显子8其产物经多重引物延伸-DHPLC法检测的诊断SMA方法。结果在对200个各种基因型单细胞的检测实验中，新PGD诊断方法的PCR总扩增率达97％，SMN1基因外显子7、8同时扩增率为92％，各位点的扩增率为90％-98％；设立的加个空白对照没有一个扩增阳性，所有SMN1基因纯合缺失的标本没有一例SMN1基因外显子7或8扩增阳性；各位点的准确诊断率（即为准确分型率）为90％一97％；二个位点的同时准确诊断率在正常组、携带组、患病组分别为92％、88％、94％，平均为92％；所有操作步骤约需8h完成。结论 新建立的单细胞诊断SMA方法是一种准确、可靠、快速、敏感的方法，可直接应用于临床对有生育sMA患儿风险的夫妇行PGD，以获得健康婴儿。     

遗传性电解质紊乱与猝死

电解质是维持生命的一组重要物质,对于机体内环境及细胞稳定具有重要意义。细胞内外的重要电解质,如钠离子、钾离子、钙离子及镁离子等,在核酸及蛋白质合成、维持血浆渗透压、神经肌肉的兴奋性等方面均有重要作用。电解质紊乱可导致血浆渗透压改变、细胞稳定性下降、神经肌肉兴奋性改变,可表现为烦躁、手足搐搦及心动过速、心律失常等,严重者导致猝死。遗传病所致电解质紊乱较为罕见,但是通过普通生化检查就容易诊断,均为可治疗的疾病,如能及时、正确干预,绝大多数患者预后良好。近年来,随着对遗传性电解质紊乱的相关致病基因研究进展,对疾病的认识逐渐深入。文章就可能导致猝死的严重遗传性电解质紊乱的临床特点、诊疗对策及基因研究进展进行探讨。     

糖代谢异常与猝死及危重症

碳水化合物是机体内重要的能量来源,包括葡萄糖、半乳糖、果糖和糖原。先天性酶的缺陷会引起多种糖代谢异常, 其中多数疾患可导致低血糖, 大部分呈慢性经过, 但部分严重的糖代谢异常如糖原累积病Ⅰ型、 果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏症等, 患者可急性起病, 病情危重导致低血糖性脑病、 心肌病、 肝病、 骨骼肌损害等多器官疾病。若能及时诊断和干预, 大多糖代谢异常预后良好。一些严重患者猝死, 需要依靠代谢尸检明确病因诊断, 以指导家族遗传咨询。     

转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告

目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C??T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。     

应用品管圈提高COPD患者吸入剂使用正确率的实践

目的:探讨品管圈在COPD患者吸入剂使用的应用效果。方法:选取110例COPD患者按随机数字表法分成研究组和对照组各55例。对照组实行常规管理方式,研究组按品管圈模式进行管理。对比两组管理前、后健康知识知晓程度、使用正确率、治疗依从性。结果:两组管理前健康知识得分、使用正确率、治疗依从性得分差异无统计学意义(P0.05);研究组管理后健康知识得分、使用正确率、治疗依从性得分均明显高于对照组(P0.05)。结论:采用品管圈对COPD患者吸入剂使用进行管理可有效促进患者对健康知识的掌握,促使患者主动正确使用吸入剂和治疗。     

树脂桩核烤瓷冠在前牙冠折修复中的应用

目的 通过对前牙冠折树脂桩核烤瓷冠修复一年后临床疗效观察，了解树脂桩核烤瓷冠修复法在前牙冠折修复中的实用性。方法 根据修复后的实用性、美观性及临床检查情况，制定临床疗效判定标准。对43例67颗前牙冠折树脂桩核烤瓷冠修复后一年进行复查，判定本组病例修复体的良好数、有效数、失败数及总有效数，并计算出相应的良好率、有效率、失败率及总有效率。结果 良好率80．6％，有效率16．4％，失败率3％，总有效率97．0％。结论 树脂桩核烤瓷冠修复术是一种简单易行且疗效较好的前牙冠折修复方法，适宜于在基层医院推广使用。     

放射性核素骨显像病人的护理

放射性核素骨显像是一种以骨组织内、外和骨组织内放射性浓度的差别为基础的骨骼显像方法 ,不仅能显示骨病变的位置、形态、大小等解剖结构 ,更重要的是同时提供病变的血流、功能、代谢等方面的信息 ,在骨病的探查上有很高的敏感性 ,一次成像可以显示全身骨骼的形态和代谢状态 ,还能对图像资料进行客观的、数据的分析 ,是放射性核素显像的主要应用项目之一。目前临床上主要应用短半衰期放射性核素锝 (99ｍＴｃ)标记的亚锡亚甲基二磷酸盐(ＭＤＰ)为显像剂 ,由单光子发射计算机断层照相机(ＳＰＥＣＴ)为显像仪进行显像。因使用的药物为开放型…     

树脂桩核烤瓷冠在前牙冠折修复中的应用

目的通过对前牙冠折树脂桩核烤瓷冠修复一年后临床疗效观察,了解树脂桩核烤瓷冠修复法在前牙冠折修复中的实用性.方法根据修复后的实用性、美观性及临床检查情况,制定临床疗效判定标准.对43例67颗前牙冠折树脂桩核烤瓷冠修复后一年进行复查,判定本组病例修复体的良好数、有效数、失败数及总有效数,并计算出相应的良好率、有效率、失败率及总有效率.结果良好率80.6%,有效率16.4%,失败率3%,总有效率97.0%.结论树脂桩核烤瓷冠修复术是一种简单易行且疗效较好的前牙冠折修复方法,适宜于在基层医院推广使用.     

呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷与疾病

线粒体复合物Ⅲ作为线粒体呼吸链组成部分,与其他复合物共同协作完成电子的传递和氧化磷酸化.复合物Ⅲ缺陷是一类少见的线粒体病.随着医学研究的进步,对复合物Ⅲ及其缺陷所导致疾病的认识逐渐深入,本文就近年关于复合物Ⅲ的结构、功能和复合物Ⅲ缺陷的病因、临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述.     

痹通药酒中新乌头碱、次乌头碱、乌头碱的含量

目的:建立痹通药酒中新乌头碱、次乌头碱、乌头碱的HPLC含量测定方法。方法:Agela Promosil-C18(4.6 mm×250 mm,5μm)色谱柱,柱温35℃,流动相乙腈-四氢呋喃(25∶15)为流动相A,以0.1 moL.L-1醋酸铵溶液(每1 000 mL加冰醋酸0.5 mL)为B,梯度洗脱,流速1.0 mL·min-1,检测波长235 nm。结果:新乌头碱在0.118 9～0.990 9μg呈良好的线性关系(r=0.999 9),平均加样回收率98.07%,RSD1.7%;次乌头碱在0.074 5～0.621 0μg呈良好的线性关系(r=0.999 9),平均加样回收率99.08%,RSD1.5%;乌头碱在0.009 4～0.078 3μg呈良好的线性关系(r=0.999 9),平均加样回收率98.32%,RSD 2.0%。结论:本方法稳定易行、重复性好,可用于痹通药酒质量评价。