Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析

目的 分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点，以提升对该病的认识。方法 回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果，总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果 8例患儿均为男性，于3月龄至11月龄起病，主因发育落后就诊，同时有锥体系及锥体外系症状，4例在就诊前已出现自残行为，4例目前尚未出现自残行为，血清尿酸不同程度增高。HPRT1基因检测出6种变异（c.609+5G>A、exon 2-3 del、c.131G>A、exon7-8 del、c.384+2T>A、c.212G>A）。经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后，5例患儿脑损伤症状缓解，1例窒息死亡，1例死于肺部感染，1例未规律服药和复查，病情加重。结论 Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一，主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症，基因测序是确诊的关键，对症治疗可改善症状。     

维思多复治疗苯丙酮尿症的临床研究

维思多复为我国第二代氨基酸混合法苯丙酮尿症治疗专用奶粉。本文对２１例苯丙酮尿症患儿长期随访结果显示：疗效满意，患儿发育良好，目前ＤＱ或ＩＱ为９３．６±１５．２，较来院时明显提高（Ｐ〈０．００１）。其中４例新生儿筛查发现的患儿疗效最佳，目前，ＤＱ平均为１１７．７±５．９。成分分析结果：蛋白质、脂肪、碳水化合物含量分别为１６．１±０．８，１５．０±０．５，６０．４±３．１ｇ／１００ｇ，苯丙氨酸为０，１     

脑梗死早期诊断个体化治疗的临床观察

脑梗死的发病占临床脑血管病的80％。由于近年来对脑梗死病的生理病理研究的不断深入,对脑血管意外治疗的概念在不断创新。多数学者认为,在脑血管意外时,脑血管组织在出现坏死前,应及早再通及时恢复脑组织供血,在临床上因病人病情不同及个体上差异,应区别对待,治疗上应个体化。     

2～6岁儿童口腔健康行为与母亲文化水平关系的调查分析

龋齿已成为人类好发的疾病之一,世界卫生组织已把龋齿列为全球第3个重点防治的疾病。目前,我国儿童龋病发病率呈不断上升趋势,儿童乳牙龋率平均55％左右,对于2～6岁的儿童来说,口腔健康的维护与其母亲的指导和监督有密切的关系,而母亲对口腔保健的认识和支持又受其文化水平的制约。     

Nuclisens EasyQ HIV-1和COBAS AMPLICOR HIV-1 MONITORTM Test检测集合在HIV-1“窗口期”诊断的比较应用

目的将Nuclisens EasyQ HIV-1方法与COBAS AMPLICOR HIV-1MONITORTM Test方法检测集合的结果进行比较,并将集合HIV RNA Nuclisens EasyQ方法应用于艾滋病病毒Ⅰ型(HIV-1)"窗口期"的检测。方法采用50:1、10:1二级集合HIV RNA COBAS和EasyQ方法进行检测。结果 (1)两种方法在54份定值血清和质控血浆的阳性检出率均为100%,方法的一致性为94.44%,两方法之间具有显著相关性,相关系数为r=0.855。(2)检测感染者配偶、静脉吸毒者(IDU)及男男性行为人群(MSM)样本集合2 426人份,两种方法检测结果一致,发现3例"窗口期"感染者。结论集合HIV RNA Nuclisens EasyQ方法具有很好的实验性能,可应用于HIV高危人群的"窗口期"检测。     

全胃切除-功能性间置空肠代胃术后护理

目的:探讨全胃切除-功能性间置空肠代胃新术式术后护理方法.方法:对42例行此术式的病人施行了个性化的护理和科学合理的营养支持与康复指导.结果:降低了术后并发症,提高患者生活质量.     

脑卒中偏瘫膝过伸的原因分析及预防对策

脑卒中后膝过伸发生的原因为患侧膝关节控制能力低下、下肢伸肌张力增高、本体感觉(深感觉)障碍及不科学的训练方法等。提出了良肢位摆放、膝关节稳定性训练、降低下肢伸肌张力训练、本体感觉再教育训练、延缓初次站立时间等预防膝过伸的康复对策。指出只要运用这些康复训练方法,对脑卒中偏瘫患者自早期开始进行科学、规范的康复训练,就可避免或减少膝过伸的发生,防止异常步态形成,提高下肢步行能力。     

综合康复疗法治疗脑卒中后肩手综合征

目的前瞻性系统观察综合康复疗法对脑卒中后肩手综合征的疗效。方法64例脑卒中后肩手综合征患者接受综合康复治疗（康复＋电针＋超短波）1个月,以Vugl—Meyer（FMA）评分评定患者的上肢运动功能;以改良Barthel（MBI）指数评定患者的日常生活活动能力;通过视觉模拟评分法（VAS）评定患者上肢疼痛及水肿程度,观察治疗前后各项指标的改变。结果治疗1个月与治疗前比较,FMA评分分别为18．35±3．61和9．63±2．30（t=16．30,P〈0．001）,MBI指数分别为50．12±6．34和30．24±4．22（t=20．88,P〈0．001）,患肢疼痛评分分别为2．26±1．62和6．48±2．18（t=13．16,P〈0．001）,水肿程度评分分别为1．72±1．28和4．08±1．26（f=12．52,P〈0．001）,均较治疗前明显改善（P〈0．001）,总有效率达84．38％。结论综合康复疗法使患者FMA评分和MBI指数均明显提高,患肢疼痛和水肿程度均较治疗前明显下降。     

心源性休克26例抢救体会

1.引言
　　心源性休克(cacrdiogeni shock)是心泵衰竭的极期表现,由于心脏排血功能衰竭,不能维持其最低限度的心输出量,导致血压下降,重要脏器和组织供血严重不足,引起全身性微循环功能障碍,从而出现一系列以缺血,缺氧,代谢障碍及重要脏器损害为特征的病理生理过程。心源性休克多见于急性心肌梗死(AMI),也常继发于心肌炎,心包填塞,心肌病,严重心律失常。本文总结我科一年来收治的26例心源性休克病人治疗体会。     

六例丙酸血症的诊断和治疗分析

丙酸血症是先天性有机酸代谢异常中较常见的疾患 ,多于新生儿或婴儿早期起病 ,死亡率、致残率极高 ,早期发现、合理治疗是挽救患儿、改善预后的关键[1 3] 。近年 ,通过合作研究 ,我科 6例丙酸血症患儿得以确诊 ,现就其临床、生化检查资料、诊断及治疗进行分析。对象和方法1 资料来源 :1998年 1月～ 2 0 0 0年 4月 ,我院确诊、治疗并随访的丙酸血症患儿 6例 ,男 4例 ,女 2例。其中例 1、2为死亡后确诊。例 3～ 6系因发育落后、惊厥等就诊时发现 ,来院年龄 2个月～ 1岁 6个月 ,目前年龄 9个月～ 2岁 3个月。例 3、4家族史中曾有类似情况。2 …