加味葛根芩连汤对重度湿热型溃疡性结肠炎患者免疫功能及肠黏膜屏障功能的影响

目的 分析加味葛根芩连汤对重度湿热型溃疡性结肠炎患者免疫功能及肠黏膜屏障功能的影响。方法 102例2019年1月—2021年2月恩施土家族苗族自治州中心医院收治的重度湿热型溃疡性结肠炎患者随机分为对照组(51例)和观察组(51例)。对照组采用美沙拉嗪肠溶片、氢化可的松琥珀酸钠进行治疗，观察组在对照组的基础上采用加味葛根芩连汤进行治疗，两组均治疗4周。比较两组治疗4周后临床疗效，统计两组治疗前及治疗4周后中医症状积分、免疫功能、血清炎性因子、氧化应激指标水平及肠黏膜屏障功能。结果 治疗4周后，观察组总有效率为92.16%(47/51),显著高于对照组[76.47%(39/51),P<0.05]。与治疗前比较，治疗4周后两组里急后重、口干苦、发热、乏力、腹胀、腹痛、纳呆、腹泻、脓血便、肛门灼热评分及外周血CD⁺₈水平、血清白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、二胺氧化酶(DAO)、D-乳酸(D-LA)、低氧诱导因子-1α(HIF-1α)、丙二醛(MDA)水平降低，观察组低于对照组(P<...     

FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病家系研究

目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为"线粒体病"的患儿进行病史询问, 高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810₈20dup纯合变异, 母亲为杂合子变异, 父亲无该变异, 不符合变异遗传规律, 进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血, 提取基因组DNA, 对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810₈20dup(p.Ser274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子, 父亲无该变异, 不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿...     

线粒体病的诊疗及预防研究进展

经典的线粒体病是指线粒体基因或者编码线粒体蛋白的核基因变异导致的一组遗传病。线粒体病病因及遗传方式复杂, 临床表现多样, 表型谱尚在扩展中。患者可从胎儿期到成年发病, 受损脏器及程度不同, 症状轻重不一, 常见多脏器损伤, 致残及致死率高。线粒体病临床诊断困难, 需依靠生化代谢、影像、病理、基因分析及线粒体呼吸链功能分析确诊。随着对机制研究的深入, 少数类型的线粒体病可以通过饮食、药物或基因治疗获得精准干预, 预后显著改善。本文综述经典的线粒体病的病因、发病机制、临床表现、诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断的研究进展。