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31.
【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子,使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人,其中6人患病(男3例,女3例),符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢,具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G>T(p.R558L),导致第558位由精氨酸变为亮氨酸,该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G>T错义突变,可能是该家系患者发病的分子基础。  相似文献   
32.
33.
目的 探讨急性呼吸窘迫综合征(ARDS)中白介素-15(IL-15)抑制剂对大脑缺血再灌注损伤的作用。方法 健康SPF级 SD大鼠20只,制备ARDS模型后随机分为IL-15抑制剂组和对照组,抑制剂组经脑室注射IL-15中和抗体,再制备脑缺血再灌注模型; 测量脑梗死体积、神经功能评分,观察脑梗死区域内炎症反应情况。结果 抑制剂组脑梗死体积(P=0.01)、MAP2阴性脑组织相对面积(P=0.03)低于对照组,但2组神经功能评分(mNSS)无明显差异(P=0.09)。结论 ARDS背景下IL-15抑制剂可以降低脑梗死体积,抑制脑缺血再灌注后炎症反应,但未发现改善神经功能评分。  相似文献   
34.
指突状树突细胞肉瘤(interdigitating dendritic cell sarcoma,IDCS)是一种罕见的树突状细胞肿瘤,目前全球仅百余例报道,常以无痛性淋巴结肿大起病,侵袭性较强、预后较差[1-2]。骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)为起源于造血干、祖细胞的恶性克隆性疾病,以单系或多系病态造血、易向白血病转化为特征,目前被认为是一种老年性疾病[3]。本研究报道1例同患IDCS和MDS的患儿,为国内外首次报道2种肿瘤同时发生,旨在探讨2种肿瘤的诊治要点,避免漏诊、误诊。  相似文献   
35.
本文介绍了罗仁教授治疗儿童肾病综合征蛋白尿的学术思想及理法方药。肾病综合征蛋白尿属中医学的“水肿”“尿浊”“虚劳”“腰痛”范畴,发病主要与肺、脾、肾三脏功能失调有关。蛋白尿是肾病综合征的必要诊断条件,不仅可直接导致低蛋白血症,引发水肿,还会促进肾功能的恶化。罗仁教授认为尿蛋白源于血浆,是水谷精微,为至阴之精,应固藏于肾,并且有赖于肺之宣发、脾之升清、肝之疏泄的共同作用,创立了肾病1号方从肺、脾、肝、肾四方面减少尿蛋白,使患者更早进入缓解期,延缓疾病进展,调节免疫,防止复发,尤其对激素抵抗、激素依赖患者具有更重要的意义,并随证或随症加减,对于病情复杂的复合病或复合证患者可用单双日疗法调整阴阳,单日用肾病1号方减少蛋白尿,双日用小生六汤调和脏腑,还从心理、运动、饮食三方面指导患者积极面对疾病。  相似文献   
36.
目的 分析内囊预警综合征(capsular warning syndrome,CWS)的临床特点、影像学特征及治疗预后,
以提高对此病的认识。
方法 回顾性分析战略支援部队特色医学中心神经内科2013年1月-2018年12月收住院治疗的CWS的
临床资料、影像学特征及治疗预后情况。
结果 共12例患者,男性8例(66.67%),中位年龄为60岁。高脂血症9例(75.0%),高血压8例
(66.67%),糖尿病4例(33.33%),肿瘤病史3例(25.0%)。纯运动性卒中4例(33.33%),运动伴有构
音障碍者4例(33.33%),运动及感觉性障碍3例(25.00%),纯感觉障碍1例(8.33%)。影像学示豆纹
动脉供血区新发脑梗死6例(50%)。所有患者给予口服双联抗血小板治疗,其中3例症状复发患者又
给予静脉溶栓和静脉抗血小板治疗。3个月随访,所有患者均未再出现症状发作,10例mRS评分为0
分,2例mRS评分分别为4分及3分。
结论 CWS主要表现为运动障碍,发作刻板,常见原因为动脉粥样硬化性。在本组病例中发现双重
抗血小板治疗有效,静脉溶栓效果不肯定。  相似文献   
37.
吴斌 《中国免疫学杂志》2022,38(2):249-252+258
目前原发性干燥综合征(pSS)诊断仍然依赖于侵入性小涎腺活检手术,常导致其早期诊断异常艰难,因此筛选特定生物标志物可能对pSS诊断和个体化治疗极为有益。本文回顾传统标志物及与B细胞活化和表观遗传相关的新标志物,并综述组学标志物研究进展。尽管生物标志物前景较好,但其可靠性仍需扩大样本量进行验证。  相似文献   
38.
[摘要] 目的 对发热伴血小板减少综合征(severe fever with thrombocytopenia syndrome, SFTS)的相关文献进行文献计量学和可视化分析,探寻近年来的研究现状、热点及趋势,为临床治疗和基础研究提供参考。方法?以Web of Science(WOS)核心合集和中国知网(China national knowledge infrastructure, CNKI)数据库为文献来源,检索2011年1月1日—2021年12月31日有关SFTS的文献,导入CiteSpace.5.7.R2软件,以国家、作者、文献共被引、关键词为节点进行可视化分析,并绘制相关图谱。结果?在WOS核心合集共检索到797篇文献,在CNKI数据库共检索到714篇文献。相关领域发文量总体呈上升趋势,中国发文量居首位,美国和日本之间机构合作密切。研究热点集中在发病机制、抗体、特异性治疗等领域。非结构蛋白、临床预后、血小板减少、SFTS感染的靶细胞等将是未来的研究重点。结论?国内外关于SFTS的研究逐渐成熟,新型布尼亚病毒、免疫功能、预后是研究重点,但是对SFTS发病机制和病毒受体尚不清楚,仍须进一步探索。  相似文献   
39.
40.
背景 结核病是导致人免疫缺陷病毒/获得性免疫缺陷综合征(HIV/AIDS)患者死亡的首要原因,而HIV感染也是导致结核潜伏感染(LTBI)发展为结核病的主要危险因素。因此,对HIV/AIDS患者进行LTBI筛查和治疗是预防该类人群结核病的发生从而减少其死亡的重要举措。 目的 对宁夏回族自治区银川市市区内HIV/AIDS患者进行LTBI筛查,并分析其影响因素,识别高危人群,为HIV/AIDS患者结核病的预防性治疗提供科学依据。 方法 选取2021年3—8月于宁夏回族自治区银川市市区内定点管理单位治疗的546例HIV/AIDS患者为研究对象。通过现场问卷调查及查阅患者管理档案的方式收集HIV/AIDS患者的一般资料,其中一般人口学特征包括性别、年龄、民族、学历、婚姻状况、家庭人均年收入、职业类型、体质指数(BMI)、吸烟情况、饮酒情况等;临床资料包括慢性病患病情况、与结核病患者密切接触情况、HIV/AIDS确诊时长、抗病毒治疗时长、合并其他感染情况、近期CD4+ T淋巴细胞计数(CD4)等。通过结核菌素皮肤试验(TST)对研究对象进行LTBI筛查,根据TST结果将546例HIV/AIDS患者分为非LTBI组(TST阴性413例)和LTBI组(TST阳性133例)。比较两组患者的一般资料,采用多因素Logistic回归分析探讨HIV/AIDS患者发生LTBI的影响因素,并利用R软件建立限制性立方样条模型拟合CD4与LTBI风险之间的量效关系。 结果 银川市市区内HIV/AIDS患者的TST阳性率为24.4%。已婚〔OR=0.544,95%CI(0.321,0.922),P<0.05〕是HIV/AIDS患者发生LTBI的保护因素;吸烟〔OR=1.919,95%CI(1.213,3.037),P<0.05〕、与结核病患者有过密切接触〔OR=11.100,95%CI(2.889,42.648),P<0.05〕是HIV/AIDS患者发生LTBI的危险因素。限制性立方样条模型拟合结果显示,HIV/AIDS患者的CD4与LTBI风险呈近似"n"形的非线性关系(非线性检验χ2=29.080,P<0.001)。 结论 应重点关注HIV/AIDS患者中未婚、吸烟、与结核病患者有过密切接触人群LTBI的发生情况,并及时进行预防性治疗;对于CD4较低的患者,建议采用多种方法进行LTBI筛查。  相似文献   
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