LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

延伸护理对老年糖尿病患者遵医行为及生活质量的影响

目的探讨延伸护理对老年糖尿病患者遵医嘱行为和生活质量的影响。方法将2018年5月—2019年3月在该院治疗的80例老年糖尿病患者为研究对象,针对不同的护理方法分为对照组和观察组。每组40例。对照组行门诊常规护理,观察组行延伸护理。将两组患者的遵医嘱行为和对其生活质量的影响进行比较。结果护理后两组遵医嘱行为比较,观察组遵医嘱行为明显优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。两组护理后生活质量比较,对照组生活质量评分为(83.23±8.52)分,观察组生活质量评分为(98.87±10.23)分,观察组明显优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论对老年糖尿病患者实施延伸护理有较好的护理效果,可以提高患者遵医嘱行为,明显改善患者生活质量。     

三维质量评价模式对永久性膀胱造瘘患者自护能力的影响

目的 基于三维质量模式,探索永久性膀胱造瘘患者自护能力干预重点,构建并实施永久性膀胱造瘘患者自护质量评价体系,改善患者院外自护能力.方法 纳入2016年1月—2018年12月间的永久性膀胱造瘘患者80例为观察对象,按随机数字表法随机分为观察组40例,对照组40例.对照组给予常规的患者相关教育与培训;观察组在此基础上依据三维质量模式构建和实施自护能力的干预方案,观察比较两组的自护能力(采用ESCA量表评估);定期更换造瘘装置和造瘘口维护的依从性;膀胱造瘘并发症(堵管、脱管、尿路感染)的发生率及非计划再次入院率.结果 出院3个月时,观察组的自护能力、定期更换造瘘装置和造瘘口维护的依从性明显高于对照组;观察组的膀胱造瘘并发症发生率及非计划再次入院率明显低于对照组.(P均<0.05).结论 基于三维质量模式的干预方式能有效改善永久性膀胱造瘘患者的自护能力,提高定期更换和维护的依从性,降低造瘘并发症的发生率及非计划再次入院率,减轻患者家庭经济负担,提高生活质量,体现护理价值.     

重度胎盘早剥、DIC抢救成功1例

患者,32岁,G4P3,因"停经39+3w,腹胀痛1d,阴道流血3h"于2008年1月4日入院.末次月经为2007年4月8日,未定期产前检查.入院前2月检查彩超提示羊水量多、纵隔子宫.入院当日晨起出现腹部胀痛,自认为临产未重视.当日下午13∶00出现阴道出血,量多,有血块.就诊当地医院,听胎心已无,彩超提示胎盘早剥,转至我院.     

小剂量速效感冒胶囊及阿斯匹林致急性凝血功能衰竭死亡1例分析

现将小剂量速效感冒胶囊及阿斯匹林致急性凝血功能衰竭死亡1例分析如下。 1 病历要 女，19岁。主因突发眩晕、乏力1h于早晨5：30就诊。患5d前因感冒、发热自购速效感冒胶囊和阿斯匹林片（生产厂家与批号不详）服用，速效感冒胶囊每次一粒，3次／d，共计8粒；阿斯匹林片每次一片，1次／d，共计3片。自觉症状无明显缓解，于就诊前日到校医院就诊，     

功能性构音障碍患儿的言语康复训练

目的:总结功能性构音性障碍患儿的言语康复方法。方法:通过专业强化训练,主要包含口腔功能、触觉、呼吸发音、音素及音节、读后练习及语言训练等和家庭社区康复两个方面对26例患儿进行言语康复训练。结果:本组患儿接受上述方法训练,12~24个月后14例轻者言语功能基本恢复,12例重者中8例说话基本可以听清,4例仍伴有卷舌音的发声障碍,但也有明显疗效。结论:在功能性构音性障碍患儿言语康复中,专业强化训练起指导性作用,关键在于家庭社区康复,家长及亲属可以利用一切跟孩子在一起的机会,用专业化训练的知识和方法,帮助患儿坚持言语训练,巩固所学的语言。     

实时组织超声弹性成像对肝硬化的应用价值研究

目的探讨实时组织超声弹性成像(Real-time tissue elastog-raphy,RTE)技术和常规超声检查(Routine ultrasonic inspection,RUI)对肝硬化的应用价值。方法选取2014年4月~2016年2月在本院进行入院治疗的肝硬化患者92例作为研究对象,根据其病情严重程度分为早期代偿期肝硬化组71例以及失代偿期肝硬化组21例。以肝组织取活检病理临床诊断结果作为金标准,应用SPSS 21.0统计学软件计算并采用Z检验比较常规超声积分和实时RTE技术诊断代偿期肝硬化、失代偿期肝硬化的ROC曲线下面积。结果将92例确诊的肝硬化患者作为肝硬化组,数据分析结果表明RTE技术诊断肝硬化的ROC曲线下面积(0.971)、敏感度(95.42%)、特异度(93.38%)均显著大于RUI积分诊断(依次为0.846、72.46%、86.61%),具有显著性差异(Z/χ2值依次为2.844、3.127、2.547,P0.05);RTE技术诊断早期代偿期肝硬化的ROC曲线下面积(0.956)、敏感度(94.58%)、特异度(93.07%)均显著大于RUI积分诊断(依次为0.738、51.65%、87.46%),具有显著性差异(Z/χ2值依次为3.639、5.174、2.429,P0.05);RTE技术诊断失代偿期肝硬化的ROC曲线下面积、敏感度、特异度与RUI积分诊断比较均不具有显著性差异。结论与RUI相比较,RTE技术诊断早期代偿期肝硬化具有显著优势,但对失代偿期肝硬化患者进行诊断时效果无明显差异。     

灌流器固定带的制作与应用

目的 解决血液透析(HD)与血液灌流(HP)联合治疗时灌流器的固定问题.方法 用市售尼龙带及尼龙粘扣制成平行式固定带和垂直式固定带,用于HD与HP联合治疗时灌流器的固定.结果 灌流器固定牢固,患者均顺利完成HD与HP联合治疗.结论 灌流器固定带能够有效固定灌流器.     

KRAS基因突变高分辨率熔解曲线检测技术参数的优化

目的建立KRAS基因突变高分辨率熔解曲线分析法(high resolution melting,HRM)检测方法,确立最佳反应体系和反应条件,为将此技术用于临床基因突变的快速检测奠定基础。方法根据引物Tm值设立退火温度梯度,确定适宜的退火温度。利用正交实验,对影响实时荧光定量PCR(qPCR)-HRM反应体系的模板DNA、Mg2+、引物等3种主要因素进行优化。通过对SW480和MDA-MB-231细胞基因组DNA进行HRM分析检测突变,并直接测序验证,观察反应体系和反应条件的可行性。结果引物最适退火温度为60.8℃。KRAS基因突变qPCR-HRM最佳反应体系为:20μl qPCR-HRM反应体系中,引物浓度为0.5μmol/L,Mg2+为2.5mmol/L,模板DNA为40ng。优化的qPCR-HRM反应体系和反应条件能检测基因突变,和直接测序结果一致。结论采用正交实验优化的qPCR-HRM反应体系,操作简便,电泳条带清晰,熔解曲线峰型单一,特异性好,结果准确可靠,可为进一步建立HRM技术检测基因突变的临床应用提供借鉴。     

利用等位基因特异性扩增检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变

目的建立一种基于等位基因特异性扩增技术检测人BRAF基因V600E突变的技术,用于检测低水平肿瘤点突变。方法设计选择性扩增人BRAF基因V600E的引物,利用BRAF V600E突变型大肠癌细胞系HT29核酸混合于BRAF野生型大肠癌细胞系SW480中进行灵敏度检测,通过与Sanger测序法比较,利用其检测40例结直肠癌石蜡标本的BRAF V600E突变情况。结果模拟细胞系混合检测显示该方法可检测出6.2%混杂于野生型基因里的BRAF V600E突变,利用该方法在40例大肠癌标本中成功检测出3例BRAF V600E突变,与测序法检出结果一致。结论成功建立了利用等位基因特异性扩增技术检测人BRAF基因V600E突变的实验技术并用于检测实体肿瘤标本,与测序法相比该方法具有灵敏、简便、快速的特点,可用于人肿瘤BRAF V600E突变的筛查应用。