经腹脐血管穿刺术

经腹脐血管穿刺术(Percutaneous umbi-lical blood Sampling,PUBS)即通过腹壁进入羊膜腔穿刺脐带的血管,这是当前获得胎儿血液,进入胎血循环较为理想的新途径。1983年Daffos 等报告了在B 超导向下的脐血管穿刺术,此术操作简便,安全可靠,用途广泛,是一种值得推广的新方法。我院自1988年8月开     

乙型肝炎血清学标志物阳性母亲初乳中HBV-DNA检测

目的探讨乙型肝炎血清学标志物阳性产妇的初乳中ＨＢＶ－ＤＮＡ的检出与其血清中ＨＢＶ标志物携带状态的关系。方法对５１例乙型肝炎血清学标志物阳性产妇的血清及初乳，用酶免法检测ＨＢＶ－Ｍ，用ＰＣＲ法检测ＨＢＶ－ＤＮＡ，并与２０例正常组进行对照。结果发现母血中传播性大的３项标志物：乙型肝炎表面抗原（ＨＢｓＡｇ）、乙型肝炎ｅ抗原（ＨＢｅＡｇ）及乙型肝炎核心抗体（抗－ＨＢＣ）中后两项易进入乳汁。３项阳性及ＨＢｓＡｇ、ＨＢｅＡｇ两项阳性产妇的初乳中ＨＢＶ－ＤＮＡ检出率都高，而前者出现的例数更多（８／１０）。初乳中ＨＢＶ－ＤＮＡ阳性者母血中的ＨＢｅＡｇ均为阳性。结论对乙型肝炎血清学标志物阳性的产妇，最好直接检测其乳汁中的乙肝三项及ＨＢＶ－ＤＮＡ，以指导哺乳。     

多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究

目的 了解多发性脂囊瘤和角蛋白17基因异常的关系。方法 应用逆转录-聚合酶链反应及其产物直接测序,巢式聚酶链反应及限制性片段长度多态性分析。研究多发性脂囊瘤家系中患者患肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突变。结果 囊肿组织显示角蛋白17基因第94位密码子,428碱基发生C→A的突变,使原编码的氨基酸曲精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的杂合突变。巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析,显示患者多周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点,产生200bp的条带,另有一条野生型等位基因已被切开,形成2条带,分别为108bp,92bp,进一步证实R94C的突变,系杂合性突变,而正常人10人份及2000人份正常人DNAPool标本2条等位基因均有Acil的酶切位点,只显示108bp和92bp3条带。结论 角蛋白17基因R94C的突变,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一。这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据。     

3D-CPA、HR-HPV及TCT联合检测对高级别宫颈上皮内瘤变及早期宫颈癌的诊断价值

目的:探讨经阴道三维彩色血管能量成像(3D-CPA)技术、高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)及液基细胞学(TCT)联合检测对高级别宫颈上皮内瘤变(CIN)及早期宫颈癌的诊断价值.方法:选取2012年6月～ 2014年12月在该院宫颈门诊就诊的患者为研究对象,分别接受3D-CPA、HR-HPV及TCT检查,以上3项指标任一阳性者行阴道镜下活检,病理诊断为金标准.选取慢性宫颈炎52例、低级别CIN 50例、高级别CIN 80例、早期宫颈癌(Ⅰa-Ⅱa)35例进行分析.评价3种筛查方法单独或联合筛查共5种方案的灵敏度、特异度、诊断符合率及约登指数.结果:早期宫颈癌组血管形成指数(VI)大于高级别CIN组及低级别CIN组,差异均有统计学意义(P＜0.01);3组血管形态及分级比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);3种筛查方法单独筛查发现:灵敏度最高为HPV(89.70％),特异度最高为VI(80.77％),诊断符合率最高为HPV(85.25％).HPV+TCT与HPV+TCT+VI联合筛查发现:灵敏度和特异度最高均为三者联合筛查,灵敏度为96.36％,特异度为75％,诊断符合率为91.24％,约登指数最高为0.715.HPV16/18阳性患者宫颈癌组占94.29％,高级别CIN组占55.00％,低级别CIN组占21.57％.结论:3D-CPA、HR-HPV及TCT联合检测可提高宫颈病变筛查的灵敏度及准确度,应加强对HPV16/18阳性患者的筛查.     

警惕食品中的漂亮颜色

色 彩鲜艳的各种饮料、冰棍;奶油蛋糕上 的红花、绿叶图案;农贸市场上出售的豆绿色的粉丝,红黄色的虾米片;食品店里陈列的绿色豌豆,紫色的花玉米……林林种种的、五颜六色的食品的确很容易勾起人们的食欲,事实上也确实有人常常为这些鲜艳欲滴的食品掏出钱包。 然而当你正津津有味地品尝这些花花绿绿的食品时,可曾想到这些食品的美丽颜色来自何处?告诉你吧,这些美丽色彩都是在食品生产过程中加入的食用色素。食用色素有天然色素和人工色素之分,而食品中加入的绝大部分都是对人体健康有害的人工色素。 那么何为人工合成色素呢?人工合成色素…     

羊水 胎血和母血酸碱内稳状态相关性的研究

监测６２例正常中期妊娠羊水、胎血和母血的酸碱内稳状态，以期探讨三者之间的关系。结果显示羊水中的氩子指数（ＰＨ）、血浆缓冲碱（ＢＢｐ）和碱剩余（ＢＥ）值明显低于脐静脉血和母动脉血（Ｐ〈０．００１），但羊水二氧化碳水压（Ｐｃｏ２）值明显高于后两者（Ｐ〈０．００１）。三组单羊水的Ｐｃｏ２值随孕周增加而升高（Ｆ＝１９．８７，Ｐ〈０．０１），羊水氧分压（Ｐｏ２）值明显低于母动脉血（Ｐ〈０．０００５），而与脐     

首次在我国发现多发性脂囊瘤患者角蛋白17的突变

多发性脂囊瘤(ｓｔｅａｔｏｃｙｓｔｏｍａｍｕｌｔｉｐｌｅｘ)也称为多发性皮脂囊肿,是一种少见的常染色体显性遗传病,以全身多发性皮肤囊肿为特点。1994年我们在徐州市遗传病流行病学调查中发现3例患者,为一个家系成员。经追踪调查,在此家系5代人中共发现患者31例。1998年4月我们与中国科学院上海生物工程中心合作开始对该家系进行基因分析,应用连锁分析、ＲＴ-ＰＣＲ、限制性片段长度多态性和序列分析等方法首次在国内证实该家系患者角蛋白(ｋｅｒａｔｉｎ)17第94位密码子发生突变,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即Ｒ94Ｃ的错义…     

男人,请保护好你的"八宝袋"

小李刚生下了一个大胖小子，但她在高兴之余，却有几分不安。原来，孩子的阴囊内只有一个睾丸。好在小李的丈夫就是个医生，他告诉妻子，这种睾丸不在阴囊内的情况被称为“隐睾”，只需在孩子/岁之前做个小手术就行了，不会损伤孩子的命根子，这才使小李放下心来。的确，孩子出生后，父母最关心的莫过于观察小儿两腿之间是否有“袋”和“鞭”，以判断孩子的性别。所谓的“袋”和“鞭”，就是男性体表的性器官———阴囊和阴茎。男子的阴囊内藏有繁衍后代和维持“男子汉”特征的睾丸，左右各一，还有左右附睾、左右输精管及含有睾丸动静脉的…     

一起甲型肝炎暴发流行的成因及防治措施

<正> 1989年8月密县七里岗乡甘砦村发生了一起病毒性肝炎(以下简称肝炎)暴发流行。为了解这次肝炎暴发流行的情况,寻找引起暴发流行的因素,我们进行了流行病学调查。一、患病情况该行政村1041户,4431人,4—10月相继发病83例,患病率为187.32/万,无一例死亡。二、分布范围该行政村20个村民小组,疫情波及17个村民小组。在地理分布上没有聚集现象。     

Waardenburg综合征（附三家系11例报告）

Waardcnburg综合征系少见病，群体频率约为1／42000，临床表现中以眼部病变和前额白发引人注目，耳聋的症状最为严重，故又称为先天性耳聋、眼病、白额发综合征。我们在遗传咨询门诊中遇到三家系11例患者，报告如下。