Marchesani氏综合征一家系17例

先证者 ( 7)　男 ,5 7岁。因“右眼晶状体前脱位继发青光眼”入院。视力 :右眼一尺指数 ,左眼 0 .1。眼压 :右眼 6 .75 k Pa(6 9cm H2 O) ,左眼 2 .74 k Pa(2 8cm H2 O) ,右眼球结膜混合充血 ,角膜轻度水肿 ,前房消失 ,瞳孔直径 8mm,晶状体透明且大部分脱入前房 ,晶体呈球型 ,赤道部可见灰白色絮状物 ,眼底窥不清。左眼角膜透明 ,裂隙灯下晶状体之光学面近似球形 ,未见晶体异位。用 - 7.0 0 DS方能窥清眼底 ,眼底正常。入院后行右眼晶状摘除术 ,术后证实晶体为球形。术后两年患者又以“左眼晶体前脱位、继发青光眼”再次入院。眼部情况…     

遗传性石骨症

石骨症属常染色体遗传的家族性骨硬化疾病 ,主要表现为骨质代谢障碍、骨纤维异常增生 ,常伴有口腔症状。本文对石骨症的临床表现、病因病理及遗传学研究进展作一综述     

多发性脂囊瘤患者角蛋白17基因突变的研究

目的 了解多发性脂囊瘤和角蛋白17基因异常的关系。方法 应用逆转录-聚合酶链反应及其产物直接测序,巢式聚酶链反应及限制性片段长度多态性分析。研究多发性脂囊瘤家系中患者患肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白17基因突变。结果 囊肿组织显示角蛋白17基因第94位密码子,428碱基发生C→A的突变,使原编码的氨基酸曲精氨酸变为半胱氨酸,即R94C的杂合突变。巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析,显示患者多周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点,产生200bp的条带,另有一条野生型等位基因已被切开,形成2条带,分别为108bp,92bp,进一步证实R94C的突变,系杂合性突变,而正常人10人份及2000人份正常人DNAPool标本2条等位基因均有Acil的酶切位点,只显示108bp和92bp3条带。结论 角蛋白17基因R94C的突变,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一。这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据。     

首次在我国发现多发性脂囊瘤患者角蛋白17的突变

多发性脂囊瘤(ｓｔｅａｔｏｃｙｓｔｏｍａｍｕｌｔｉｐｌｅｘ)也称为多发性皮脂囊肿,是一种少见的常染色体显性遗传病,以全身多发性皮肤囊肿为特点。1994年我们在徐州市遗传病流行病学调查中发现3例患者,为一个家系成员。经追踪调查,在此家系5代人中共发现患者31例。1998年4月我们与中国科学院上海生物工程中心合作开始对该家系进行基因分析,应用连锁分析、ＲＴ-ＰＣＲ、限制性片段长度多态性和序列分析等方法首次在国内证实该家系患者角蛋白(ｋｅｒａｔｉｎ)17第94位密码子发生突变,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸,即Ｒ94Ｃ的错义…     

Van Der Woude综合征的遗传学分析

目的对4个VanderWoude综合征(VWS)家系和1个Poplitealpterygium综合征(PPS)家系进行进行遗传学分析。方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率。结果VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂(82%),唇瘘(52%),缺牙(22%);表型基因频率约为1/50000。结论VanderWoude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础。     

癌基因c-erbB在骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓细胞中的表达及其意义

采用生物素标记探针原位杂交(ISH)对MDS13例、急非淋(ANLL)10例和良性血液病8例,共31例患者骨髓细胞c-erbB表达进行了观察,同时对c-myc表达作了比较,发现8/13例MDSc-erbB mRNA过高表达,10/13例MDSc-myc mRNA过高表达;在10例ANLL病人中,仅1例c-erbB mRNA高表达,7例c-myc mRNA高表达;8例良性血液病两种癌基因均无表达,1例在2月内由RA发展到RAEB-T患者其c-erbB和c-myc表达明显增强。用ISH发现癌基因过度表达比临床常规形态学确诊提前8周,提示c-erbB和c-myc转录增强对MDS急剧演变有预后意义,c-erbB参与MDS发生与发展过程。     

口腔内一次完成桩冠制作36例

口腔内一次完成桩冠的制作方法,主要适用于前牙折断,而牙根有足够的长度,牙周组织健康、牙冠大部缺损、牙冠变色影响美观等。经临床36例(53齿)进行口腔内一次完成桩冠制作,效果满意,现报告如下:     

急性髓细胞白血病骨髓有核细胞的TGF－β mRNA，TNF－αmRNA表达

急性髓细胞白血病骨髓有核细胞的ＴＧＦ－β　ｍＲＮＡ，ＴＮＦ－αｍＲＮＡ表达吴克复，宋玉华，马小彤，郑国光，孔祥银，李牧，邱录贵，孟庆祥近年来研究表明：β－转化生长因子（ＴＧＦ－β）是造血前体细胞的重要生理性负调节因子￣［１］。它不仅以旁分泌（Ｐａｒａ...     

遗传性牙龈纤维瘤病超微结构及基因定位研究

目的：研究遗传性牙龈纤维瘤病的超微结构特征及染色体基因突变的位点。方法：对1例遗传性牙龈纤维瘤病谱系进行分析;用光镜、透射电镜观察病变龈组织;用微卫星DNA标记诊断遗传病的方法标记基因位点。结果：① 此列遗传性牙龈纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病。②病变牙龈组织有大量的致密纤维结缔组织,其中可见上皮样细胞、平滑肌细胞、成纤维细胞和纤维母细胞等,细胞分化成熟,但排列紊乱。③微卫星定位标记,疾病基因定位于染色体5q13-q22。结论：遗传性牙龈纤维瘤病可能并非仅由单一的纤维细胞成分构成,本例遗传性牙龈纤维瘤病的牙龈组织有类似于“错构瘤”样病理改变;染色体基因定位是确认遗传性牙龈纤维瘤病的遗传学基础。     

人牙胚cDNA文库的筛选和Hevin cDNA的克隆

目的：筛选人牙胚cDNA文库,考察Hevin在牙齿发育过程中是否表达,方法：以Ｈevin的一段编码序列作为探讨筛选人牙胚cDNA文库,挑取阳性噬菌斑,将其转化为质粒ＤＮＡ,再通过限制性酶切和部分核苷酸序列分析的方法鉴定阳性克隆。结果：从人牙胚cDNA文库中筛选到一个阳性克隆,序列分析结果证实为Hevin的cDNA。结论：克隆到Hevin基因的部分cDNA序列,说明Hevin在牙胚发育过程中确有表达。