肝豆状核变性一个家系部分外显子的突变分析

肝豆状核变性 (Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ,ＷＤ)是一种青少年多发的常染色体隐性遗传病。我们根据国内外报道 ,针对发生突变相对较多的外显子 (ｅｘｏｎ) 5、8、11、12、14、16 ,对我们诊断的 1个ＷＤ家系进行了ＰＣＲ 单链构象多态性 (ｓｉｎｇｌｅｓｔｒａｎｄｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ ,ＳＳＣＰ)分析 ,发现该家系在ｅｘｏｎ 5存在迁移率异常 ,然后对其进行了ＤＮＡ直接测序并针对特定位点进行了限制性内切酶分析。一、对象与方法1 临床资料 :该家系 2代 8人 (父母和 6子女 )。 2例患儿来自我院儿科住院部 ,2…     

Duchenne型肌营养不良症与遗传(附3例一家族女性患者临床和实验室及遗传学资料)

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一常见的严重遗传病,多为男孩罹患的X连锁隐性遗传方式。1982年11月我们在河南省商城县发现一个家族3例同胞姊妹女性患者。在进行遗传学调查的基础上对该家系(包     

应用连锁分析对杜氏/贝氏肌营养不良症家系进行快速携带者检测和产前基因诊断

杜氏 贝氏肌营养不良症 (Ｄｕｃｈｅｎｎｅ Ｂｅｃｋｅｒｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓ ｔｒｏｐｈｙ ,ＤＭＤ ＢＭＤ)是Ｘ连锁隐性遗传病。近年来 ,在ＤＭＤ基因 3′ ,5′端及基因内发现了多个 (ＣＡ)ｎ短串联重复序列 (ｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ,ＳＴＲ)具有多态性 ,且信息量高。用ＳＴＲ进行连锁分析 ,适用于缺失型及非缺失型ＤＭＤ ＢＭＤ患者的基因诊断 ,大大提高了ＤＭＤ ＢＭＤ的可诊断率和产前诊断的准确率 ,成为ＤＭＤ ＢＭＤ快速基因诊断、产前诊断及携带者检测的最重要的方法 ,本室应用该法对 2个ＤＭＤ家系进行了快速的产前基因诊断和携带者检测。1　对象与方法1.1　对象　 2个家系的     

慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析

目的:调查舞蹈病的家系资料并对其成员外周血白细胞DNA进行基因分析.方法:对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因分析.结果:该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示两条扩增区带,正常人显示一条扩增区带.该家系中2例高风险成员未见基因异常,DNA电泳显示一条扩增区带.结论:舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.     

遗传性多发性外生骨疣——附7个家系30例报告

目的 :报告遗传性多发性外生骨疣 (EXT) 7个家系共 30例患者 ,探讨其遗传性、并发症、治疗及预后。方法 :1978～ 1997年间收治 7例EXT患者 ,均行单纯骨疣切除术 ;并以 7例患者为先证者进行家系调查及随防。结果 :7个家系除家系 2外每代均有患者 ,而且患者的父母至少有一方患病 ,男女性患者比例为 18∶12。 7例先证者经手术治疗后随访 1～ 12年 ,均无复发及恶变。结论 :证实EXT为常染色体显性遗传病 ,本组外显率为 97%。EXT常见并发症为疼痛及肢体畸形 ,对有并发症者行手术切除可获得满意疗效     

一家族基底细胞痣综合征遗传学的研究(摘要)

基底细胞痣综合征(Basal Cell NevusSyndrome)为一种遗传病。皮肤以多发性色素痣恶变成基底细胞癌,并伴有下颌囊肿、骨骼畸形和神经系统疾病等综合病症。其遗传学研究的资料很少,国内外均未见系统报导。1979年我附—院皮肤科发现—基底细胞痣患者,1981年我们追逐对其家系、常规染色体、G显带、姐妹染色单体互换(SCE)和手纹进行系统地遗传学研究。现摘要报告如下:     

卵泡蛋白基因的移码突变导致BHD综合征家系的多发性肺囊肿

目的 Birt-Hogg-Dubé综合征(BHD)是一种常染色体显性遗传病，由卵泡蛋白(FLCN)基因突变引起，其特征以多发肺囊肿、皮肤纤维滤泡瘤和肾肿瘤为表现。方法 我们对此家系进行了外显子组测序以确定先证者的致病基因变异，并进行了Sanger测序，以验证先证者和其家系成员的致病突变。同时采用Sanger测序验证了408例与该病无关的汉族健康对照组的突变。结果 外显子组测序和Sanger测序分析显示在所有发病的家庭成员中，均存在移码突变(c.1579＿1580invA,p.Arg527Glnfs68*)。蛋白印迹检测和免疫组化检测结果显示，该突变导致FLCN蛋白水平显著下降。结论 FLCN基因(c.1579＿1580invA,p.Arg527Glnfs68*)中的一个移码突变存在于一个仅以多个肺囊肿为表现的BHD综合征家系中；证实了该突变在BHD综合征家系中的致病性。     

多发性家族性毛发上皮瘤一家系CYLD基因突变研究

目的研究多发性家族性毛发上皮瘤一家系的CYLD基因突变情况。方法采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的CYLD基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系所有患者均出现CYLD基因c.2711C.TIF>T(p.P904L)错义突变,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人未发现序列改变。结论CYLD基因的错义突变c.2711C.TIF>T(p.P904L)是该家系患者的致病突变。     

经内镜诊断结肠气囊肿18例临床分析

经内镜诊断结肠气囊肿１８例临床分析栾复新，梁浩，杜红关键词肠疾病；左囊肿；内窥镜术；诊断中国图书资料分类洁分类号Ｒ５７４１临床资料１９９０年～１９９５年共行７３００例肠镜检查，发现结肠气囊肿（Ｐｎｅｕｍａｔｏｓｉｓｃｙｓｔｏｉｄｅｓｉｎｔｅｓｔｉ－ｎ...     

多发性神经纤维瘤病的遗传规律及防治方法探讨

目的探讨多发性神经纤维瘤病遗传规律和防治方法。方法应用家系分析方法,对三个多发性神经纤维瘤病家系进行调查分析,用细胞遗传技术对8例患者和6例直系亲属的染色体核型进行分析。结果本病呈现连续世代遗传,男女均可发病,且机率均等;其染色体数目和结构均未见异常。结论本病为常染色体显性遗传病,对症治疗、手术切除恶性病变肿瘤、中药治疗和家系谱分析对NF1的预防和治疗是有应用价值的。     

一个Gorlin综合征家系的遗传学研究

Gorlin综合征亦称基底细胞痣综合征(Basalcell nevus syrdrome),为少见的遗传病。 一、病例介绍 Ⅱ_2(图1),先证者,男,69岁,9岁时因视物不清,诊断为“先天性白内障”。少年时期常感牙痛,26岁首次发生下颌骨囊肿,病理诊断为“下颌骨多发性滤泡囊肿”,以后相继在上、下颌骨发生多个多发性囊肿。患者前额、肩、颈枕部、     

泸州地区性传播疾病流行现状的调查

为了解性传播疾病在泸州地区流行的综合现状 ,提示人们作好自我保护 ,避免病原体交叉传播 ,杜绝性传播疾病的流行。我们对泸州地区的拟诊为性病患者作了调查。1　对象与方法1.1　对象本院门诊 35 0例拟诊为性病患者的尿道分泌物、前列腺液、阴道分泌物、精液。1.2　方法采用聚合酶链反应 (ＰＣＲ) ,进行了淋球菌、沙眼衣原体、解脲支原体和人乳头瘤病毒病原体的检测。试剂购自上海复生生物工程研究所 ,按说明进行分装 ,进行常规 (ＰＣＲ)操作。ＰＣＲ循环参数为 94℃预变性 5ｍｉｎ ,94℃ 45ｓ、5 5℃ 45ｓ、72℃ 6 0ｓ、35个循环后 72℃延…     

远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究

【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。     

遗传性多发性外生骨疣：附7个家系30例报告

目的：报告遗传性多发性外生骨疣（ＥＸＴ）７个家系共３０例患者，探讨其遗传性、并发症、治疗及预后。方法：１９７８～１９９７年间收治７例ＥＸＴ患者，均行单纯骨疣切除术；并以７例患者为先证者进行家系调查及随防。结果：７个家系２外每代均有患者，而且患者的父母至少有一方患病，男女性患者比例为１８：１２。７例先证者经手术治疗后随访１～１２年，均无复发及恶变。结论：证实ＥＸＴ为常染色体显性遗传病，本组外显率为９     

用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ），又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传病，该病主要由于铜代谢异常引起神经症状，肝硬化和角膜素环等临床表现，发病年龄多在１０岁左右，早期发现并治疗能有效地控制病情，否则可导致死亡。本实验室用三个位于ＷＤ基因两侧的探针地三个ＷＤ家系共１４名成员进行了ＲＦＬＰ分析，预测出两个先证者同胞为携带者，一例患者的子女为携带者，另一例患者的同胞属正常个体，这些结果与其它生化指标和临床症状     

肝豆状核变性20例临床分析

肝豆状核变性 ,首先由Ｗｉｌｓｏｎ(1 91 2 )详细描述 ,故又称Ｗｉｌｓｏｎ病 (ＷＤ)。群体中的年发病率为 1 /1万～ 1 /1 0万 ,是少数可能有效治疗的神经遗传病。我们 1 994～ 2 0 0 1年共收治 2 0例ＷＤ患者。本文对其临床资料进行分析 ,以期达到早期诊断、早期治疗的目的。1 临床资料与结果2 0例患者中男 1 3例 ,女 7例 ,年龄 3 .5～ 42岁。有家族史者 2例 ,无父母近亲结婚者。诊断　根据Ｓｔｅｒｎｌｉｅｂ标准( 1) 具备其中两项者可诊断为ＷＤ :①具有肝损害临床表现 ;②眼裂隙灯下查角膜Ｋ -Ｆ环阳性 ;③血清铜蓝蛋白 (ＣＥＲ)降低。…     

先天性核性白内障的遗传

本文报告3个家系、17例患者34眼先天性核性白内障,家系1、2的遗传方式为常染色体显性遗传,家系3为常染色体隐性遗传。本病可以与其它遗传病同时发生(如高度近视、大脑发育不全等),也可以并发其它遗传病(如红绿色盲等)。目前认为本病的发生要经过晶体内脱水收缩、增加异常结构成份和减少游离的晶体蛋白质聚集物三个过程。     

尾肠囊肿的诊断及外科治疗二例报告

尾肠囊肿 (ｔａｉｌｇｕｔｃｙｓｔｓ)是一种十分罕见的、多发生在直肠后潜在间隙内的先天性囊肿。近 3年 ,我们发现并治疗了2例 ,报告如下。2例均为女性。其中 1例 (36岁 ) 1999年 3月因无痛性血便入院 ,直肠指诊可及直肠后壁外压性肿物。钡灌肠及ＣＴ示直肠后壁外压性肿物。该患者伴有溃疡性结肠炎 ,未行手术治疗。另 1例 (46岁 )于 2 0 0 0年 7月因排便不畅就诊 ,查体于下腹偏右侧触及直径约 10ｃｍ肿物。钡灌肠示直肠后外压性肿物。ＣＴ示盆腔肿物。手术探查发现骶骨前直肠后囊性肿物 ,直径 10ｃｍ ,肿物底部与骶骨致密粘连 ,术中将肿物…     

类风湿性关节炎患者行矫形手术较常见

智利Ｃａｔｈｏｌｉｃ大学的Ｍａｓｓａｒｄｏ等对类风湿性关节炎 (ＲＡ)患者进行了长期随访 ,结果发现 ,ＲＡ患者中接受矫形手术治疗者较为常见 ,女性患者手术率显著高于男性 ,但接受手术治疗者的生存率与ＲＡ总体人群相似。该研究纳入 42 4例ＲＡ患者 ,所有患者均符合美国风湿学会 1987版诊断标准 ,其中女性占 73 5 % ,男性占 2 6 6%。在随访中 169例患者出现关节外表现 ,114例发生皮下结节。诊断时患者平均年龄为 60 2岁 ,第 1次手术平均年龄为 61 4岁。至1998年随访结束 ,平均随访 15 1年 (ＪＲｈｅｕｍａｔｏｌ 2 0 0 2 ,2 9:5 2 )…     

脆骨病一家系4代的调查分析

目的:探讨临床发现的一成骨不全(OI)家系的遗传方式及临床特点。方法:对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查(问卷调查病史、临床查体等方法),收集该家系共4代45名成员临床资料(包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征),绘制该家系遗传图谱,总结并分析该OI家系的遗传方式及临床特点。结果:(1)临床特征:调查该家系共4代45人,临床诊断为Ⅰ型OI的患者共7例,男女比例为2:5,其中蓝巩膜7例,发生骨折者4例,牙质形成不全者4例,患有肝癌1例,已故。另先天性聋哑患者2例,非成骨不全患者。(2)家系图谱显示该家系成骨不全遗传方式符合常染色体显性遗传。结论:(1)该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传,散发病例为基因突变所致,一旦获得就会按一定方式遗传下去,导致后代发病,形成家族性遗传。(2)蓝巩膜在Ⅰ型成骨不全患者中表现为100%,且可以单独遗传,不伴脆骨表现,且蓝巩膜颜色深浅在一定程度上可以反映病情的轻重程度。(3)治疗上以正确治疗骨折,采取保护措施,避免或减少骨折为主。做好产前诊断,优生优育,减少OI患者的出生。