儿童朗格罕细胞组织细胞增生症BRAFV600E突变对预后的影响

目的 探讨BRAFV600E突变在儿童朗格罕细胞组织细胞增生症（LCH）中的预后意义以及影响儿童LCH的预后因素。方法 回顾性纳入首都医科大学附属北京儿童医院2016年1月1日至2017年12月31日收治的初治LCH患儿，采用数字PCR方法检测患儿病灶组织中的BRAFV600E突变，分析突变与临床特征和预后的相关性，影响预后的因素。结果 140例LCH患儿纳入研究，诊断时中位年龄为2.2（0.1~15.7）岁，男89例（63.6%），女51例。临床分型为单系统（SS）60例（42.9%），多系统无危险器官受累（MS RO－）47例（33.6%），多系统有危险器官受累（MS RO+）33例（23.6%）。中位随访时间34.1（0.9~50.7）月，随访期内70例（50.0%）出现进展或复发，12例（9.6%）出现持续性后遗症，死亡3例（2.1%）。总体3年无进展生存率（PFS）、无事件生存率（EFS）和总生存率（OS）分别为（48.9±4.5）%、（46.6±4.4）%和（97.8±1.2）%。①儿童LCH中BRAFV600E突变阳性率67.1%（94/140）。②BRAFV600E突变与患儿临床分型明显相关，突变阳性率MS RO+患儿（90.9%）高于MS RO－患儿（53.2%）或SS患儿（65.0%）（P=0.001）；皮肤受累患儿中突变阳性率（77.8%）高于非皮肤受累的患儿（P=0.042）；③BRAFV600E突变阳性患儿进展/复发率（57.4%）高于突变阴性患儿（34.8%），P=0.019。3种临床分型中突变阳性和阴性患儿的预后差异均无统计学意义。④多因素分析结果表明，危险器官受累是影响LCH患儿PFS的独立预后因素（HR=2.702，P=0.003），垂体受累（HR=3.582，P<0.001）、危险器官（HR=2.321，P=0.008）和耳部受累（HR=2.093，P=0.013）是EFS的独立预后因素。结论 LCH患儿BRAFV600E突变与危险器官受累密切相关，突变阳性患儿的进展/复发率高于突变阴性患儿，BRAFV600E不是儿童LCH的独立预后因素。     

儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)

自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。     

朗格汉斯细胞组织细胞增生症神经变性病研究进展北大核心CSCD

朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种罕见的以CD1a+CD207+树突状细胞浸润为特征的髓源性肿瘤疾病, 由于受累器官的部位和多少的不同临床表现差异很大。神经变性病(ND)是LCH中枢神经系统受累的表现之一。LCH-ND发病机制不清, 临床上主要以神经功能学障碍和进行性发展的影像学改变为特征。目前LCH-ND主要的治疗包括静脉注射免疫球蛋白、化疗及靶向治疗等。早期治疗和积极干预可能是延迟LCH-ND进展、稳定中枢神经系统功能和提高生活质量的关键。现就LCH-ND的发病机制、临床表现、诊断、治疗及临床评估作简要综述。     

活动期类风湿性关节炎患者血脂代谢特点分析

目的探讨类风湿性关节炎(RA)患者疾病活动对血脂代谢紊乱的影响。方法选择活动期RA患者42例(研究组)和非活动期RA患者66例(对照组)为研究对象,记录2组患者的一般资料、血脂水平、高敏C反应蛋白(hs-CRP)及红细胞沉降率(ESR),比较2组患者的血脂成分差异,Pearson直线回归分析RA患者血脂代谢指标与hsCRP及ESR的相关性。结果研究组患者体质量指数(BMI)显著高于对照组(P<0.05);改善病情抗风湿病药物的应用率显著低于对照组(P<0.05)。研究组患者高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于对照组的(P<0.01),总胆固醇(TC)/HDL-C显著高于对照组(P<0.05);2组患者三酰甘油(TG)、TC、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)比较差异均无统计学意义(P>0.05);研究组患者ESR、hs-CRP显著高于对照组(P<0.05)。RA患者血清HDL-C与hsCRP水平与ESR呈负相关(r=-0.574,P=0.000;r=-0.585,P=0.000);TC/HDL-C与hs-CRP水平和ESR呈正相关(r=0.425,P=0.001;r=0.382,P=0.020)。结论活动期RA患者血脂代谢紊乱特点以HDL-C降低为主,并与RA疾病活动密切相关,积极控制RA疾病活动,对预防RA患者心血管不良事件发生具有极其重要的意义。     

国家儿童医学中心青年儿科医师培养机制研究

目的探讨对国家儿童医学中心(以下简称为本中心)青年儿科医师培养机制研究现状。 方法选择2020年本中心430位在职青年儿科医师(年龄≤45岁)为调查对象。采用本研究自行设计的《国家儿童医学中心青年儿科医师培养机制调查问卷》，主要包括①纳入调查对象基本情况；②本中心为纳入调查对象提供科研条件情况；③本中心对纳入调查对象的选拔、培养、激励机制方面存在问题等进行调查，并对调查结果进行统计学分析。对不同职称被调查对象认为本中心人才队伍建设、培养等方面存在的问题比较采用χ²检验。本调查遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果对这430位被调查对象的问卷调查结果如下。①基本情况：女性占73.9%(318/430)，男性占26.1%(112/430)；硕士研究生学历占58.8%(253/430)；副高及以上职称、中级职称、初级及以下职称分别占22.6%(97/430)、33.5%(144/430)与43.9%(189/430)。②科研条件：59.3%(255/430)被调查对象认为对科研课题申报等培训措施不到位，并且66.7%(287/430)认为科室办公条件比较拥挤、嘈杂，工作条件较差，42.8%(184/430)认为行政职能部门支持力度不够。③搭建平台：61.2%(263/430)被调查对象认为继续深造机会少，54.0%(232/430)认为其内部缺乏交流，73.3%(315/430)认为个人成长缺乏团队支持。④激励措施：70.0%(301/430)被调查对象认为本中心激励方式单一，对调动其积极性作用不大，61.2%(263/430)认为激励措施无针对性，62.8%(270/430)认为对其自我学习、提高激励作用不足。⑤结构配置：认为本中心年龄结构及其专业结构、学历与职称结构配置不合理的被调查对象所占比例分别为68.6%(295/430)、62.8%(270/430)、50.7%(218/430)。⑥培养途径：69.7%(297/430)被调查对象认为是政府或本中心重点人才培养计划；68.8%(296/430)认为是政府或本中心科研项目资助计划；60.7%(261/430)认为是本中心支持攻读更高学位。⑦存在问题：副高及以上、中级、初级及以下职称被调查对象认为对其激励措施较少所占比例分别为46.4%(45/97)、56.9% (82/144)、63.5% (120/189)，3者比较，差异有统计学意义(χ²＝7.690，P＝0.021)。 结论本中心对被调查对象人才培养提供的科研条件、工作环境、行政职能部门支持、成长平台、激励措施、人才结构配置及人才培养途径等尚存在不足，亟待加强和改善，以激发其潜能，进而提高医疗质量。     

Th17细胞/调节性T细胞偏倚在类风湿关节炎中的意义

目的 探讨白细胞介素(IL)-17+CD4+炎症性T细胞(Th17细胞)和Foxp3+CD4+调节性T细胞在类风湿关节炎(RA)的相互关系及可能机制.方法 采用前瞻性随机开放研究.测定RA患者外周血IL-17+CD4+T细胞及Foxp3+CD4+T细胞的比例变化及其相关细胞因子转化生长因子(TGF)-β、IL-6、IL-23和IL-17水平.结果 RA患者外周血IL-17+CD4+T细胞明显升高(P<0.01),而Foxp3+CD4+T细胞明显降低(P<0.01).同时,血清中IL-6、IL-23和IL-17水平明显升高(均P<0.01),而TGF-β水平无明显变化(P>0.05).结论 RA患者Th17细胞数量增高,而调节性T细胞数量减少,体内相关细胞因子的变化是引起上述改变的重要原因.     

经食管心房起搏测定窦房传导时间、窦房结恢复时间方法学及临床意义的探讨

目前用窦房传导时间(SACT)及窦房结恢复时间(SNRT)的测定评价窦房结功能以及对病态窦房结综合征(SSS)的诊断已引起注意。但对其测定方法、正常值、临床意义等报道不一。我们对70例受检者(SSS20例,正常对照50例)经食管电极采用单一心房起     

顽固性便秘分型与探讨

长时间用力排便,甚至需用手法帮助排便,在不使用泻剂的情况下,7 d内自发性排空粪便不超过2次或长期无便意。