青少年型帕金森病的临床特征

目的　探讨青少年型帕金森病 (PD)的临床特征。方法　对 2 8例青少年型PD患者的临床资料进行回顾性分析。结果　 2 8例中 5例有家族史 ,呈常染色体隐性遗传 (AR JP) ;症状轻、病程长 ,症状常左右不对称 ,腱反射活跃和症状波动较常见 ;头部CT或MRI检查一般正常 ;对多巴制剂反应良好 ,但其所诱发的症状波动出现早。与散发性PD患者相比 ,AR JP患者发病年龄更早 ,为 (2 0 6± 5 6 8)岁 ,病程更长 ,为 (9 5±5 77)年 ,而病情较轻、症状波动和腱反射活跃更多见 ,多巴制剂不良反应更常见。结论　青少年型PD具有独特的临床特征 ,可能是一个独立的疾病实体。AR JP与散发性青少年型PD临床特征不同 ,提示二者可能具有不同的发病机制。     

三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinson-ism,AR-JP)parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR-JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变,其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变,分别为第2外显子的202-203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC;另一家系发现一个杂合点突变,为第12外显子的1422(T→C)。其中1069-1074delGTGTCC和1422(T→C)为新的突变。3个家系共6名患者,发病年龄18~31岁,平均25.2±5.7岁;病情进展慢,腱反射活跃或亢进、症状波动常见;对小剂量多巴制剂反应良好。结论我国的AR-JP家系存在parkin基因的突变;含parkin基因突变的AR-JP患者有帕金森病的一般临床表现,又有其独特的临床特征。     

帕金森病患者认知功能与血糖水平的分析

目的探讨帕金森病(Parkinson disease,PD)患者的认知功能与血糖水平的关系。方法纳入PD患者200例,进行简易精神量表(mini-mental state examination,MMSE)、蒙特利尔认知量表(Montreal cognitive assessment,Mo CA)、韦氏智力和韦氏记忆的认知评估。将200例PD患者分为PD认知正常组91例,PD认知障碍组109例;另外纳入126例正常对照;比较各组的空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2 h血糖(2 h postprandial plasma glucose,2 h PPG)和糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbAlc)水平及糖尿病患病率,并采用二分类logistic回归分析血糖水平对PD患者认知功能的影响。结果 PD患者的FPG、HbAlc水平及糖尿病患病率[5.19(0.72),5.7%(0.5%),14%]都比正常对照组[4.85(0.79),5.6%(0.5%),6%]显著升高(P0.05)。PD认知障碍患者的FPG水平[5.21(1.32)]较PD认知正常组[4.81(0.95)]相比,显著升高(P0.05),而2 h PPG、HbAlc都稍有升高,但无统计学差异(P0.05)。二分类logistic回归分析显示,FPG(OR:1.764;95%CI:0.06~3.244;P=0.068)与PD患者认知功能受损相关无统计学意义。结论高血糖可能是PD的危险因素之一,本研究未发现PD患者认知障碍的发生与血糖水平相关。     

血清尿酸水平与脑动脉狭窄的相关性研究

【摘要】
目的 探讨血清尿酸与脑动脉狭窄之间的关系。
方法 连续入组2011年10月至2012年5月因缺血性脑血管病住院并行脑血管造影的患者509例,依据血管造影脑动脉狭窄部位及狭窄程度（≥50%）分为四组：颅内动脉狭窄组（198例）、颅外动脉狭窄组（107例）、脑动脉狭窄组（55例）及无脑动脉狭窄的对照组（149例）。分析患者临床资料及血尿酸水平与颅内动脉狭窄之间是否存在相关性。
结果 颅内动脉狭窄组血尿酸水平显著高于对照组（P＜0.001）,血尿酸异常患者的比例也显著高于对照组（χ2=7.388,P=0.007）;将所有患者按血尿酸水平4分位分组,随着血尿酸水平的升高,颅内动脉狭窄的发生率逐渐增加（χ2=9.230,P=0.026）。Logistic回归分析显示,血尿酸水平升高是颅内动脉狭窄的独立危险因素之一［比值比（odds ratio,OR）1.005,P=0.001］。同样方法分析颅外动脉狭窄组与尿酸的关系未得到显著性结果。
结论 血尿酸水平升高与颅内动脉狭窄密切相关。     

应用双闭合器延长胃长度治疗高位食管癌

食管癌患者常规需接受传统的食管水平切断、食管胃吻合术[1],但对于高位食管癌而胃又相对较短的患者来说,如何将胃提至颈部与食管顺利吻合,就成为食管癌手术成败的关键.笔者自2004年1月～2006年5月应用双闭合器延长胃长度法对32例高位食管癌患者实施手术,效果良好,现报告如下.     

RNA干扰技术阻断α-synuclein过表达诱导的细胞凋亡

BACKGROUND： Overexpression of α-synuclein can induce cell apoptosis. RNA interference （RNAi） may block specific gene function and cause gene silencing. OBJECTIVE： To construct a specific and effective RNAi plasmid for the α-synuclein gene and investigate if RNAi can block apoptosis in HEK293 cells, induced by overexpression of wild-type α-synuclein.
DESIGN, TIME AND SETTING： A contrast experiment based on genetically engineered cytobiology was performed at the State Key Lab of Medical Genetics of China, Xiangya Medical College of Central South University, between October 2004 and October 2008.
MATERIALS： HEK293 cells and pBSHH1 plasmid were provided by the State Key Lab of Medical Genetics of China; OligDNA sequence by Sagon Bioengineering Company, Shanghai; Lipofectamine 2000 by Invitrogen, USA; α-synuclein monoclonal antibody, Hoechst 33258, and MTT by Sigma, USA; Horseradish peroxidase-coupled goat anti-rat IgG by KPL, USA; FACSan flow cytometry by BD, USA.
METHODS： Four target sites were used to construct hairpin RNA pBSHH1 vectors - pSYNi-1, pSYNi-2, pSYNi-3 and pSYNi-4 - which were cloned in the pBSHH1 plasmid. HEK293 cells were transfected using Lipofectamine 2000. In addition, a non-transfect group and a negative plasmid transfect group were established. The cultured HEK293 cells were processed as follows： transfection of blank plasmid （blank control group）, transfection of α-synuclein-pEGFP and RNAi negative vector （negative control group）, and transfection of α-synuclein-pEGFP and pSYNi-1 （transfection group）. Cells in all groups were transfected with Lipofectamine 2000 for 48 hours.
MAIN OUTCOME MEASURES： Expression of α-synuclein mRNA and protein were detected by RT-PCR and Western blot. Cell morphology was observed under an inverted fluorescence microscope; cell viability was measured using MTT method; and cell apoptosis was determined with Annexin V-PE flow cytometry.
RESULTS： α-synuclein mRNA and protein expressions were significantly decreased in the pSYNi-1 group when compared with the non-transfect and negative plasmid transfect groups （P 〈 0.05）. The expressions were partially decreased in the pSYNi-2 group, but there was no significant difference in the pSYNi-3 and pSYNi-4 groups. Hoechst staining indicated that cell nuclei were enlarged in the negative control group, coloring was not uniform, and chromatin was accumulated and appeared spot-like. The nucleus coloring was uniform in the transfection group compared to negative control group. Cell viability in the negative control group was significantly lower than blank control group with cell apoptosis being significantly increased （P 〈 0.05）. In comparison with negative control group, cell viability was significantly increased in the transfection group and cell apoptosis was significantly decreased （P 〈 0.05）.
CONCLUSION： pSYNi-1 can inhibit α-synuclein gene expression and block apoptosis of HEK293 cells induced by overexpression of wild-type α-synuclein.     

多巴胺D4受体基因和5-羟色胺转运体基因与注意缺陷多动障碍及其相关症状的关联分析

目的 探讨多巴胺D4受体(DRD4)基因和5-羟色胺转运体(5-HTT)基因与注意缺陷多动障碍(ADHD)及其相关症状的关系.方法利用Achenbach父母用儿童行为调查表评定139例ADHD患儿(患者组)的临床症状;采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术,检测患者组和115名正常儿童(对照组)的基因型和等位基因频率.结果 (1)患者组与对照组间DRD4和5-HTT基因的基因型及等位基因频率分布的差异无统计学意义(P>0.05).(2)5-HTT基因的S/S基因型个体的社会退缩[(4.4±3.0)分]、躯体主诉[(3.6±2.7)分]得分高于S/L+L/L基因型个体[(3.3±2.6)分和(2.6±2.6)分],差异有统计学意义(P<0.05).(3)在非携带DRD4基因3等位基因个体中,S/L+L/L基因型的注意问题[(10.4±3.1)分]和社交问题[(7.2±3.7)分]得分高于S/S基因型个体[分别为(8.7±3.1)分和(5.3±2.3)分],差异有统计学意义(P<0.05).结论 DRD4基因和5-HTT基因与ADHD可能无关联;但5-HTT基因与ADHD的某些内化性症状可能存在关联;对ADHD的某些症状(注意问题和社交问题),DRD4基因与5-HTT可能存在相互协同作用.     

应用培高利特单药治疗早期帕金森病:随机、双盲、对照实验

目的:观察应用培高利特单药治疗早期帕金森病的疗效,为合理应用多巴胺受体激动剂干预帕金森病提供依据。方法:60例首次接受治疗的早期帕金森病患者为2002-10/2004-10湘雅医院收治,将患者随机分为两组:培高利特组、多巴丝肼组,分别于治疗前、治疗1,3及6个月后进行帕金森病评定量表评分、改良Hoehn-Yahr分级评分及临床疗效观察。结果:治疗3个月后,培高利特组改良Hoehn-Yahr分级评分与多巴丝肼组相比无统计学意义(P>0.05);治疗6个月后,培高利特组帕金森病评定量表评分与多巴丝肼组相比差异无显著性意义(P>0.05)。治疗6个月后,培高利特组的临床疗效与多巴丝肼组相比差异无显著性意义(P>0.05)。副反应观察发现,培高利特组患者副反应的发生率低于多巴丝肼组(30%比50%,P<0.01),其中培高利特组患者出现幻觉的比例稍高于多巴丝肼组,恶心、失眠、便秘、直立性低血压等副反应的发生率均低于多巴丝肼组(P<0.01)。结论:应用培高利特单药治疗早期帕金森病6个月后疗效与多巴丝肼相似,且副反应少。     

重复经颅磁刺激治疗帕金森病失眠患者的效果观察

目的探讨重复经颅磁刺激治疗帕金森病失眠患者的应用效果。方法选择本院帕金森病失眠患者60例,使用随机数字表法将60例患者随机分为观察组和对照组,每组各30例。对照组给予常规治疗,观察组在常规治疗基础上给予重复经颅磁刺激治疗2周。比较两组患者入院第2天及完成治疗后第1天睡眠质量、运动障碍、焦虑、抑郁及日常生活能力得分情况。结果入院第2天两组患者睡眠质量、运动障碍、焦虑、抑郁及日常生活能力得分比较,差异均无统计学意义(P0.05);完成治疗后第1天观察组睡眠质量、运动障碍、焦虑及抑郁得分均低于对照组(P0.05),日常生活能力得分高于对照组(P0.05)。结论重复经颅磁刺激治疗2周后可提高帕金森病失眠患者的睡眠质量,降低患者运动障碍程度,降低失眠患者的焦虑抑郁程度,可提高患者日常生活能力。     

小剂量尿激酶联合金纳多治疗急性进展性脑卒中30例临床观察

将60例急性进展性脑卒中患者随机分为观察组和对照组各30例,两组均予金纳多静滴,观察组在此基础上予尿激酶20万U静滴(1 h内滴完).观察治疗后神经功能缺损(NIHSS)评分及Bathel指数变化.结果 治疗后观察组NIHSS评分显著低于对照组,Bathel指数显著高于对照组(P均<0.05);观察组和对照组各有2例和1例发生脑出血转化,均经对症治疗后好转.证实小剂量尿激酶联合金纳多治疗急性进展性脑卒中疗效显著,能显著改善患者的预后及生活质量.