COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点Val158Met多态性与帕金森病遗传易患性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)基因多态性测序方法,分析COMT rs4680位点基因型及等位基因频率在帕金森病患者(437例)和健康对照者(530人)间的分布差异.结果 帕金森病患者G等位基因频率为77.2％,A等位基因频率为22.8％,而在健康对照者分别为74.7％、25.3％,两组间COMTrs4680位点Val158Met等位基因频率分布差异没有统计学意义(P =0.199).各基因型频率在帕金森病患者分别为G/G型57.4％、G/A型39.6％、A/A型3.0％,在健康对照者分别为54.9％、39.6％、5.5％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.156).在校正性别、年龄混杂因素后经二元Logistic回归分析,COMT rs4680位点各基因型与帕金森病发病风险之间仍无相关性.结论 COMT基因r4680位点Val158Met多态性与中国汉族人群帕金森病易患性可能无关,进一步扩大样本量及在其他不同种族中的研究能更好地确定COMT rs4680位点Val158Met多态性在帕金森病发病风险中的作用.     

帕金森病患者认知功能与血糖水平的分析

目的探讨帕金森病(Parkinson disease,PD)患者的认知功能与血糖水平的关系。方法纳入PD患者200例,进行简易精神量表(mini-mental state examination,MMSE)、蒙特利尔认知量表(Montreal cognitive assessment,Mo CA)、韦氏智力和韦氏记忆的认知评估。将200例PD患者分为PD认知正常组91例,PD认知障碍组109例;另外纳入126例正常对照;比较各组的空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、餐后2 h血糖(2 h postprandial plasma glucose,2 h PPG)和糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,HbAlc)水平及糖尿病患病率,并采用二分类logistic回归分析血糖水平对PD患者认知功能的影响。结果 PD患者的FPG、HbAlc水平及糖尿病患病率[5.19(0.72),5.7%(0.5%),14%]都比正常对照组[4.85(0.79),5.6%(0.5%),6%]显著升高(P0.05)。PD认知障碍患者的FPG水平[5.21(1.32)]较PD认知正常组[4.81(0.95)]相比,显著升高(P0.05),而2 h PPG、HbAlc都稍有升高,但无统计学差异(P0.05)。二分类logistic回归分析显示,FPG(OR:1.764;95%CI:0.06~3.244;P=0.068)与PD患者认知功能受损相关无统计学意义。结论高血糖可能是PD的危险因素之一,本研究未发现PD患者认知障碍的发生与血糖水平相关。     

液氮冷冻治疗睑黄斑瘤(Xanthelasma Palpebranum)疗效观察

现将我科液氮冷冻治疗睑黄斑瘤资料齐全者35例报告如下:材料及方法1.治疗对象:患者35例,男6例,女29例,最年轻者17岁,最年长者57岁,平均年龄43岁,除17岁及24岁各一例外,皆为32岁以上。病情均不稳定,出现新皮损或原皮损继续扩大。病期最短一月,最长15年,除6例为半年～一年     

生育酚结合蛋白对氧化应激所致前列腺癌细胞凋亡的调控作用

目的 观察生育酚结合蛋白(TAP)对氧化应激所致前列腺癌细胞凋亡的调控作用.方法 脂质体法分别转染pEGFP-N3-TAP质粒及空载体质粒进入前列腺癌细胞PC-3.以过氧化氢(H2O2)刺激PC-3细胞构建氧化应激模型,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)、Western blot检测TAP的表达,流式细胞技术检测各组细胞的凋亡.结果转染TAP后的PC-3细胞中TAP表达量明显升高.RT-PCR结果显示,H2O2单独或联合促氧化剂丁胱亚磺酰亚胺(BSO)刺激细胞后TAP的mRNA表达量分别为(2.457±0.113)、(3.643±0.162)较对照组(0.721±0.048)显著上升,差异有统计学意义(P<0.01);在无H2O2刺激的对照组PC-3、PC-3-vector、PC-3-TAP细胞的凋亡率分别为2.42%、3.69%、15.37%;在H2O2刺激下,各组凋亡率分别为7.56%、16.71%、43.93%;联合应用BSO与H2O2,各组凋亡分别为13.73%、26.36%、49.19%.结论 TAP基因可参与前列腺癌细胞对氧化应激的应答反应,并促进氧化应激所致的前列腺癌细胞凋亡.     

肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征临床分析

本文报道了广东省人民医院2例肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征(ALS-PS)患者的诊断过程,通过文献复习分析了肌萎缩侧索硬化叠加综合征(ALS-Plus)的临床特征、发病率、预后以及可能的发病机制。例1患者表现出运动迟缓和铅管样肌强直的帕金森综合征,左旋多巴冲击试验阴性,无嗅觉减退和痴呆,我们诊断为未分化的ALS-PS。例2患者不仅表现出运动迟缓和铅管样肌强直,同时还有小脑、自主神经功能受累的表现,可以归结到MSA的诊断,故诊断为ALS-MSA。ALS-Plus约占所有ALS患者的13. 6%,并且较单纯ALS患者有更短的生存时间。尽管相关研究尝试为ALSPlus提供合理的解释,但目前具体发病机制仍不完全清楚,有待进一步的研究。ALS-Plus在ALS中并不罕见,但在临床上容易被忽略,一方面因为ALS-Plus对其他系统特别是锥体外系的损伤常常被严重的肌萎缩、肌无力症状所掩盖;另一方面在于神经科医生仍对其缺乏充分的认识。因此,我们认为神经科医生应该加强对ALS-Plus的认识,详细的病史和体格检查有助于避免误诊及漏诊。     

麻风结节性红斑误诊为Weber-Christian病一例报告

最近我们遇到1例Ⅱ型麻风反应麻风结节性红斑(Erythema nodusum lepros'um简称ENL)误诊为结节性发热性非化脓性脂膜炎(Weber-Christian disease)一年余,现报告如下.     

糖尿病大鼠前列腺的形态及基因改变

目的 观察糖尿病对大鼠前列腺形态及基因表达的改变。方法 链脲霉素(STZ,60 mg/kg)诱导糖尿病动物模型,观察前列腺组织形态、筛选表达差异基因及测定8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平。逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫组织化学染色法验证Mrel1和Xrcc3表达差异,并检测高糖(25～75 mmol/L)刺激下细胞内活性氧(ROS)强度。结果 糖尿病大鼠前列腺形态上出现显著变化。基因芯片发现糖尿病大鼠的前列腺组织中有2304个差异基因,糖尿病大鼠和糖尿病患者前列腺组织中Mrel1和Xrcc3的表达均下降,而DNA氧化损伤标记物8-OHdG增加,高糖还可导致细胞内氧化应激水平上升。结论 糖尿病可引起前列腺形态异常以及多基因的改变。     

祛痰法在妇科疾病中的应用

妇人之为病,因气血者居多,治疗以血为主,以气为用。而因痰而致者,为数也不少,临症应用祛痰法治疗诸疾,亦每获良效,其关键在于辨证精当。今将笔者临症应用祛痰法治疗某些妇科疾病的效例列举如下:1　缺乳邓某,28岁,1993年10月12日初诊。患者因产后34d,乳汁极少而来诊。自述?..     

多系统萎缩P型与帕金森病认知功能特点的临床研究

目的探讨多系统萎缩(MSA)-P型与帕金森病(PD)的临床特征和认知功能损害的异同。方法连续选择MSA-P型和PD患者共55例,根据诊断分为MSA-P组19例和PD组36例。详细收集年龄、病程、教育年限、统一PD评分量表第3部分(UPDRS-Ⅲ)及日常生活活动能力量表(ADL)评分等,用简易智能状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、韦氏智力及记忆力等进行神经心理评估,并进行比较分析。结果 MSA-P组的ADL及UPDRS-Ⅲ评分均显著高于PD组[(31.74±10.56)分vs(16.39±4.18)分;(43.79±16.99)分vs(28.72±15.14)分,P<0.05]。2组MMSE、MoCA总分比较,无统计学差异[(26.32±3.13)分vs(27.50±2.52)分;(20.42±5.00)分vs(22.56±4.80)分,P>0.05]。MSA-P组操作量表分及韦氏记忆量表分低于PD组[(30.32±9.91)分vs(37.28±9.09)分;(54.53±23.14)分vs(76.28±22.97)分,P<0.05];图形排列、积木测试和理解记忆评分低于PD组[(5.79±2.12)分vs(7.22±1.69)分;(6.16±3.06)分vs(8.17±2.78)分;(5.53±2.74)分vs(7.75±2.99),P<0.05]。结论 MSA-P型患者运动功能及日常生活能力恶化较PD快;其总体认知功能受损与PD类似,但执行功能、视空间和记忆力等的认知损害较PD严重。     

微小RNA-23a-p21活化激酶6通路对前列腺癌细胞迁移与侵袭能力的影响

目的 探讨调控p21活化激酶6(PAK6)的微小RNA(miRNA)与前列腺癌侵袭及迁移的关系.方法 生物信息学预测靶向PAK6的miRNA,转染miRNA模拟物及抑制剂,Western blot 法及实时定量逆转录-聚合酶链反应( Real-time PCR)检测PC-3细胞PAK6的表达,荧光素报告酶实验检测预测miRNA对PAK6的调控,并行体外迁移及侵袭实验,检测转染miRNA对PC-3细胞迁移及侵袭能力的影响.结果 生物信息学预测miRNA-23a可能是调控PAK6的靶miRNA. Western blot检测转染miRNA-23a组PAK6表达量下降79％,而转染miRNA-23a抑制剂组PAK6表达量上升40％,差异均有统计学意义(P＜0.05).荧光素报告酶实验结果显示,转染miRNA-23a后野生型PAK6组荧光素酶活性下降32％,而突变组差异无统计学意义(P＞0.05).Real-time PCR检测3组PAK6 mRNA的表达,差异无统计学意义(P＞0.05).体外迁移及侵袭实验示,转染miRNA-23a组迁移细胞数减少57％,侵袭的细胞数减少91％.结论 微小RNA-23a通过下调靶蛋白PAK6的表达从而引起前列腺癌迁移及侵袭能力下降.