| COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析 |
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| 引用本文： | 张又文,冯淑君,聂坤,王丽敏,朱睿明,唐红梅,高靓,赵馨,王丽娟.COMT基因rs4680位点与中国汉族人群帕金森病遗传易患性关联性分析[J].中华神经科杂志,2015,48(1). |
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| 作者姓名： | 张又文 冯淑君 聂坤 王丽敏 朱睿明 唐红梅 高靓 赵馨 王丽娟 |
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| 作者单位： | 1. 510515广州,南方医科大学研究生学院;广东省人民医院(广东省医学科学院)神经内科,广东省神经科学研究所
2. 广东省人民医院(广东省医学科学院)神经内科,广东省神经科学研究所 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金项目，广东省科技计划项目，广东省自然科学基金项目，广州市科技计划项目 |
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| 摘 要： | 目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs4680位点Val158Met多态性与帕金森病遗传易患性的相关性.方法 采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)基因多态性测序方法,分析COMT rs4680位点基因型及等位基因频率在帕金森病患者(437例)和健康对照者(530人)间的分布差异.结果 帕金森病患者G等位基因频率为77.2％,A等位基因频率为22.8％,而在健康对照者分别为74.7％、25.3％,两组间COMTrs4680位点Val158Met等位基因频率分布差异没有统计学意义(P =0.199).各基因型频率在帕金森病患者分别为G/G型57.4％、G/A型39.6％、A/A型3.0％,在健康对照者分别为54.9％、39.6％、5.5％,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.156).在校正性别、年龄混杂因素后经二元Logistic回归分析,COMT rs4680位点各基因型与帕金森病发病风险之间仍无相关性.结论 COMT基因r4680位点Val158Met多态性与中国汉族人群帕金森病易患性可能无关,进一步扩大样本量及在其他不同种族中的研究能更好地确定COMT rs4680位点Val158Met多态性在帕金森病发病风险中的作用.
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| 关 键 词： | 帕金森病 儿茶酚O-甲基转移酶 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 |
Association of the catechol-O-methyltransferase rs4680 polymorphism with Parkinson's disease in a Han Chinese cohort |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Parkinson disease Catechol O-methyltransferase Polymorphism genetic Genetic predisposition to disease |
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