Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者 UGT1A1基因多态性分析

目的 分析Gilbert综合征（GS）与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型（CN-2）患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法 回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料，其中GS组109例,CN-2组29例，分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ²检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡（LD）分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r²均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r²>0.4。结果 138例患者均进行了UGT1A1基因检测，突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件（PBREM）区域-3279T>G突变（104例,75.36%）、-3152G>A突变（82例,59.42%）和启动子TATA 盒TA插入突变（88例,63.77%）,以及编码区1号外显子上的c.2...     

脑卒中患者恐惧疾病进展的研究现状

脑卒中患者在面对复杂的治疗期、漫长的康复期及难以预测的病情变化时容易产生对疾病或疾病进展的恐惧。恐惧疾病进展会损害脑卒中患者的身心健康和社会功能,最终影响患者的康复和预后。从恐惧疾病进展的定义、测量工具、国内外研究现状及影响因素几个方面进行综述,为临床护理人员深入了解脑卒中患者恐惧疾病进展现状、开展相关护理实践和临床研究提供依据。     

炎症小体与肾脏炎症研究进展

NLRP3炎症小体是细胞内识别危险信号的多蛋白复合体,它可以使感染性或非感染性的危险信号与促炎细胞因子结合而形成炎症体。与肾脏疾病中的Toll样受体驱使危险信号的影响相似,大量的研究显示,NLRP3炎症体参与了肾脏炎症。本文讨论NLRP3在肾病发病中的最新证据,包括IL-1β与IL-18依赖性经典作用和非经典作用的证据。     

1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道

目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308₃09delCT（p.Thr103Thrfs4X）纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。     

不同脱敏剂对楔状缺损充填后微渗漏的影响

目的:比较不同脱敏剂对楔状缺损充填后的微渗漏的影响。方法:选取30颗前磨牙随机分成3组并制作楔状缺损洞型,分别用MEdental,Gluma脱敏剂对牙本质进行表面处理,流动树脂充填,对照组牙本质表面不做任何处理,经牙合力循环、热循环后,用2%亚甲基蓝染色,24h后将每个离体牙由颊舌向沿牙长轴连续切下3片。在体视显微镜下放大40倍观察充填体边缘染液微渗漏情况,然后在SEM下观察流动树脂与牙体组织之间的粘结情况。结果:3组间充填体微渗率差异均有统计学意义(P0.05),以MEdental材料的边缘微渗率最低(P0.01);扫描电镜下观察可见:Medental组树脂与牙体组织结合良好,Gluma组树脂与牙体组织结合处部分位置出现裂隙,对照组树脂与牙体组织结合处存在裂隙且较Gluma组明显。结论:MEdental脱敏剂和Gluma脱敏剂均能降低楔状缺损充填后的微渗率,MEdental脱敏剂影响较大,使用Gluma脱敏剂和MEdental脱敏剂可以获得较好的边缘封闭性。     

口腔修复用钛锆铌锡合金研制及铸造性能研究

目的：研制口腔修复用钛锆铌锡（Ti-12.5Zr-3Nb-2.5Sn）合金,并评价合金铸造加工性能。方法：制备Ti-Zr-Nb-Sn合金,采用国产LZ5型离心铸钛机铸造试样,测试合金的铸流率,铸造反应层和线收缩率。结果：400℃时铸造,合金铸流率为100%,铸造线收缩率,表面反应层满足修复支架的铸造要求。结论：Ti-12.5Zr-3Nb-2.5Sn合金具有良好铸造加工性能,可满足口腔修复材料的临床应用要求。     

血清载脂蛋白水平在HBV慢性肝病肝损伤程度判断中的作用

目的:研究HBV慢性肝病中的血清载脂蛋白水平的变化与肝损伤严重程度的关系.方法:113例HBV相关的慢性肝病患者,其中慢性乙型肝炎33例,肝硬化46例,重型肝炎肝衰竭34例,肝衰竭又分为良好预后组和不良预后组,检测其入院时空腹血清载脂蛋白ApoA1和ApoB水平,计算患者的MELD和Child-Pugh评分,并分析Ap...     

1996～2020年北京佑安医院遗传代谢性肝病住院患者流行病学特征分析

目的 了解1996～2020年北京佑安医院住院的遗传代谢性肝病(IMLD)患者的病因构成和变化趋势。方法 1996年1月～2020年12月期间我院收治的IMLD患者,分析疾病分布及患者性别和年龄分布特征。结果 共收治IMLD患者552人次,占住院肝病患者的3.6‰;在实际393例IMLD患者中,男性患病率高于女性,平均年龄为29岁;肝豆状核变性和先天性高胆红素血症分别为223例(56.7%)和136例(34.6%),共占比为91.3%;前后10年对比,近10年较为少见的病种住院人数逐渐增多,发病年龄略有升高(24.9岁对31.4岁,P<0.01),中、老年患者所占比例呈上升趋势。结论 成人IMLD并不罕见,疾病谱逐渐丰富,应该引起肝病医生的重视。     

PCR-ELISA检测端粒酶活性的方法及其在人体肿瘤中的应用

目的：介绍ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ端粒酶活性测定方法。并以示同组织来源肿瘤端粒酶活性检测结果进行分析。方法：采用ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ端粒酶活性检测方法对２９９例孙同组织来瘤端粒酶活性进行检测。结果：本组结果显示ＰＣＲ－ＥＬＩＳＡ端粒酶性测定在敏感性与划性方面与国外报道的同位素方法结果一致。在多种人类恶性肿瘤组织中可检出端粒酶活性，而与各种肿瘤对应的正常组织及良性病变中则多为阴性，结论：本组结果提示ＰＣＲ＝     

无创血流动力学监测在感染性休克患儿早期液体复苏中的应用

目的 探讨无创超声心排血量监测仪(USCOM)监测在感染性休克早期液体复苏治疗过程中的应用价值.方法 选择2010年9月至2015年4月本院急诊室及儿科重症监护病房(PICU)收治的60例感染性休克患儿.随机分为常规治疗组(30例)及观察组(接受USCOM监测)(30例).两组患儿均按照感染性休克指南给予相应治疗.观察组除接受常规治疗外,根据血流动力学监测调整补液量及血管活性药物剂量.结果 两组间治疗前的一般情况差异无统计学意义;液体复苏过程中并发症(脑水肿、肺水肿及心力衰竭)发生率、多器官功能障碍发生率、住院时间差异有统计学意义(P＜0.05).在治疗开始后1h,观察组患儿的输液量、血气分析(PH、BE)及血乳酸与常规治疗组之间差异有统计学意义;在治疗开始6h后,2组患儿的尿量、呼吸频率、心率、血气分析(PH)及血乳酸之间差异有统计学意义;观察组患儿的心率、平均动脉压、心输出量(CO)、心脏指数(CI)、每搏输出量(SV)、外周循环阻力指数(SVRI)在休克治疗开始前及开始后第1及第6h差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 USCOM对感染性休克早期的病情判断及治疗效果的评估起到至关重要的作用,可以更准确地指导液体复苏、减少相关并发症、改善预后.