| Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者 UGT1A1基因多态性分析 |
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| 引用本文： | 刘念晨,白洁,梁晨,白丽,刘霜,段钟平,郑素军.Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者 UGT1A1基因多态性分析[J].临床肝胆病杂志,2022(2):397-401. |
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| 作者姓名： | 刘念晨 白洁 梁晨 白丽 刘霜 段钟平 郑素军 |
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| 作者单位： | 1. 首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科;2. 肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室;3. 首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科 |
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| 摘 要： | 目的 分析Gilbert综合征（GS）与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型（CN-2）患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法 回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料，其中GS组109例,CN-2组29例，分析两种表型在突变位点上的差异。计量资料两组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料两组间比较采用χ2检验或Fisher精确检验。使用SNPStats软件对突变位点进行连锁不平衡（LD）分析及单倍型分析。强LD被定义为|D′|和r2均>0.8,中度LD被定义为|D′|>0.8且r2>0.4。结果 138例患者均进行了UGT1A1基因检测，突变主要发生在启动子上游苯巴比妥反应增强元件（PBREM）区域-3279T>G突变（104例,75.36%）、-3152G>A突变（82例,59.42%）和启动子TATA 盒TA插入突变（88例,63.77%）,以及编码区1号外显子上的c.2...
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| 关 键 词： | 吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 多态现象 遗传 |
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