397例急性白血病细胞遗传学与FAB分型相关性研究

本研究探讨急性白血病的细胞遗传学改变,了解染色体核型异常与急性白血病FAB分型的关系及其对预后因素的影响。397例急性白血病患者于治疗前抽取骨髓标本,采用短期细胞培养法制备染色体标本,应用G显带技术进行染色体核型分析。结果显示,397例急性白血病中78例无分裂相,319例可供染色体核型分析的患者中染色体核型异常175例(占54.9%)。在急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓系白血病(AML)和急性混合细胞白血病(AMLL)3种类型的白血病患者中,染色体核型异常分别为33/120例(占27.5%)、129/252例(占51.2%)和13/25例(占52.0%)。超二倍体41例(占23.4%),亚二倍体22例(占12.5%),正常二倍体112例(占64.0%)。AML染色体核型异常中与FAB分型相关的特异性染色体重排74/129例(占57.4%)。结论:大约55%左右的急性白血病存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体异常改变是急性白血病的细胞遗传学特征,与急性白血病的FAB分型有明显相关性,染色体检查和分子遗传学方法相结合,对于白血病的诊断、分型、治疗和预后都具有重要意义。     

中性粒淋巴比值在缺血性脑血管病及出血性脑血管病中的诊断价值

目的 探讨中性粒淋巴比值(NLR)对于缺血性脑血管病(HCD)中的诊断价值.方法 收集本院收治脑血管病复诊患者,排除合并其他基础疾病及炎症状态者,最终入选701例,其中男376例,女325例;ICD 571例,HCD 130例,同时按照性别及年龄配比收集701例健康体检者作为对照组.记录病例组及对照组的血常规检验结果,分别进行病例组及对照组、ICD及HCD组的组间比较,进一步探讨NLR对于ICD和HCD的诊断价值.结果 脑血管病组及对照组间的WBC、NLR、血小板淋巴细胞比值(PLR)、RBC、Hb、Hct、MCV、MCHC、RDW、PLT、Pct及HbA1c具有统计学差异(P<0.05).ICD及HCD组间的WBC、NLR、PLR、RDW及HbA1c具有统计学差异(P<0.05).NLR在诊断ICD的Cut-off值、曲线下面积(AUC)、诊断灵敏度及特异性分别为:2.13、0.722、57.3%及77.2%;NLR在诊断HCD的Cut-off值、AUC、诊断灵敏度及特异性分别为:2.28、0.742、72.3%及66.0%.结论 NLR对ICD及HCD具有一定的诊断价值.     

实时荧光定量聚合酶链反应动态监测慢性粒细胞白血病治疗后微小残留病的研究

 【摘要】 目的 建立慢性粒细胞白血病（CML）实时荧光定量聚合酶链反应（RQ-PCR）检测方法,并研究应用此方法检测CML治疗后微小残留病（MRD）对评价MRD的意义。方法 应用RQ-PCR对80例CML患者初诊时和（或）治疗后的骨髓标本进行分析,检测bcr-abl融合基因的转录水平,回顾性分析临床资料,根据治疗方案不同分为异基因造血干细胞移植组（34例）、甲磺酸伊马替尼组（33例）、羟基脲组（13例）为,监测CML患者治疗前后bcr-abl融合基因变化。结果　RQ-PCR检测初诊CML患者bcr-abl阳性平均值为6847.67拷贝／万个细胞,加速期检测平均值为306 176.08拷贝／万个细胞;异基因造血干细胞移植组移植后1个月检测平均值为944.33拷贝／万个细胞,移植后6个月复测平均值2.37拷贝／万个细胞,移植后12个月复测平均值0.29拷贝／万个细胞,移植后24个月检测不到bcr-abl融合基因;甲磺酸伊马替尼组服用3个月后检测平均值3720.23拷贝／万个细胞,服用12个月＜0.10拷贝／万个细胞;羟基脲组用药0个月平均值7290.11拷贝／万个细胞,服用9个月后检测平均值3143.24拷贝／万个细胞。基因造血干细胞移植组、甲磺酸伊马替尼组相同时间bcr-abl水平差异无统计学意义（t＝1.74,P＝0.17）,羟基脲组与前两组间比较差异有统计学意义（t＝3.74.P＝0.01;t＝2.97,P＝0.02）。疾病进展时可检测到bcr-abl转录水平的上升;加速期患者的转录本水平明显高于慢性期患者。结论 RQ-PCR作为CML治疗后MRD检测的方法,可以评价治疗效果,预测疾病复发,早期给予干预治疗,有重要临床应用价值。     

多西紫杉醇顺铂及替吉奥联合治疗剂量改良对44例进展期胃癌患者的疗效分析

目的分析多西紫杉醇、顺铂及替吉奥(简称DCS)联合应用剂量改良方案治疗进展期胃癌的临床价值。方法回顾性分析2014年1月至2016年12月在北京大学第三医院肿瘤化疗与放射病科住院的44例ⅢC-Ⅳ期胃癌患者的临床资料,所有患者均采用DCS联合应用改良方案治疗,治疗21天为1个周期,每2个周期评价疗效,观察患者治疗期间不良反应,随访1～48个月,观察患者无进展生存期及总生存期。结果 44例患者中位无进展生存期为9个月,中位总生存期为20个月。有可测量病灶且进行疗效评估的患者10例,其中完全缓解0例(0%),部分缓解7例(70. 0%),疾病稳定3例(30. 0%),疾病进展0例(0%);无可测量病灶且进行疗效评估者28例,其中完全缓解0例(0%),疾病稳定27例(96. 4%),疾病进展1例(3. 6%)。44例患者中,7例(15. 9%)应用DCS方案治疗后获得手术机会。44例患者不良反应主要为白细胞减少40例(90. 9%)、中性粒细胞减少34例(77. 3%)、贫血35例(79. 5%)、血小板减少22例(50. 0%)、恶心41例(93. 2%)、呕吐22例(50. 0%)、腹泻18例(40. 9%)及乏力23例(52. 3%)。结论 DCS剂量改良方案治疗进展期胃癌效果良好,不良反应可耐受。     

应用荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤

 目的　应用荧光原位杂交（FISH）技术检测多发性骨髓瘤（MM）常见基因异常。方法　采用1q21／RB1、D13S319／p53、IGH序列特异性基因探针,应用FISH技术对按照WHO诊断标准确诊的44例初诊MM患者进行检测,并与常规细胞遗传学技术（吉姆萨显带）检测结果及临床参数对比。结果　FISH技术检测44例初诊MM患者中32例（72.7 %）基因异常,其中1q21扩增11例（25.0 %）,RB1缺失17例（38.6 %）,D13S319缺失16例（36.4 %）,p53缺失6例（13.6 %）,IGH基因重排19例（43.2 %）。检出1种异常者10例（22.7 %）,同时有2种异常者11例（25.0 %）,3种异常者8例（18.2 %）,4种异常者3例（6.8 %）。44例应用常规吉姆萨显带检测16例无分裂象,28例有分裂象者中检出异常核型2例（7.14 %）,FISH技术基因异常检出率明显高于常规吉姆萨显带技术,差异有统计学意义（P＜0.05）。基因异常与临床参数比较结果显示,β2-微球蛋白（β2-MG）与IGH基因重排呈正相关（P＜0.05）,骨髓浆细胞数与D13S319缺失呈正相关（P＜0.05）,CRE与p53缺失及IGH基因重排呈正相关（P＜0.05）,CRP与p53缺失呈正相关（P＜0.05）。基因异常与MM分型、分期、年龄分组之间无明显相关性（P＞0.05）。结论　MM最常见的基因异常是IGH基因重排以及RB1和D13S319缺失,其次是1q21扩增,p53缺失最少。FISH可检测出与预后密切相关的累及基因位点的微缺失,异常克隆检出率较常规细胞遗传学技术显著提高,FISH可作为MM患者的常规检查,以评估预后,指导临床治疗。     

多西紫杉醇顺铂及替吉奥联合治疗剂量改良对44例进展期胃癌患者的疗效分析

目的 分析多西紫杉醇、顺铂及替吉奥（简称DCS）联合应用剂量改良方案治疗进展期胃癌的临床价值。方法 回顾性分析2014年1月至2016年12月在北京大学第三医院肿瘤化疗与放射病科住院的44例IIIC-IV期胃癌患者的临床资料,所有患者均采用DCS联合应用改良方案治疗,治疗21天为1个周期,每2个周期评价疗效,观察患者治疗期间不良反应,随访1~48个月,观察患者无进展生存期及总生存期。结果 44例患者中位无进展生存期为9个月,中位总生存期为20个月。有可测量病灶且进行疗效评估的患者10例,其中完全缓解0例（0%）,部分缓解7例（70.0%）,疾病稳定3例（30.0%）,疾病进展0例（0%）;无可测量病灶且进行疗效评估者28例,其中完全缓解0例（0%）,疾病稳定27例（96.4%）,疾病进展1例（3.6%）。44例患者中,7例（15.9%）应用DCS方案治疗后获得手术机会。44例患者不良反应主要为白细胞减少40例（90.9%）、中性粒细胞减少34例（77.3%）、贫血35例（79.5%）、血小板减少22例（50.0%）、恶心41例（93.2%）、呕吐22例（50.0%）、腹泻18例（40.9%）及乏力23例（52.3%）。结论 DCS剂量改良方案治疗进展期胃癌效果良好,不良反应可耐受。     

荧光原位杂交在多发性骨髓瘤中的应用

多发性骨髓瘤(MM)是一种常见的浆细胞恶性肿瘤,重要的染色体异常导致MM进展,在MM中具有独立的预后判断价值.荧光原位杂交(FISH)检测技术不需要中期分裂相,可分析大量间期细胞,具有操作相对简单、重复性好、敏感性和特异性高的优点,在中期分裂相不易获得的MM中具有更突出的优势,可检测出与预后密切相关的累及基因位点的微缺失,异常克隆检出率显著提高,为MM的诊断、分型和预后提供理论依据,指导临床个体化治疗.     

荧光原位杂交在恶性血液病中的研究进展

荧光原位杂交(fluorescence in situ hybtidization,FISH)可对分裂中期及间期的细胞进行染色体与基因异常检测,具有直观、快速、敏感性和特异性高以及方便灵活等优点,对白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等恶性血液病的诊断、分型、临床治疗选择和预后判断提供重要依据.     

荧光原位杂交在恶性血液病中的研究进展

荧光原位杂交(fluorescence in situ hybtidization,FISH)可对分裂中期及间期的细胞进行染色体与基因异常检测,具有直观、快速、敏感性和特异性高以及方便灵活等优点,对白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征等恶性血液病的诊断、分型、临床治疗选择和预后判断提供重要依据.