MTHFR基因多态性与脊髓亚急性联合变性的相关性分析

目的　探讨5,10- 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T 位点和A1298C 位点多态性与脊髓亚急性联合变性（SCD）的关系。方法 选择2017 年1 月～ 2020 年7 月于宝鸡市中心医院神经内科诊治的85 例SCD 患者作为病例组,另外募集100 例健康体检者作为对照组。采用荧光定量PCR 法检测MTHFR 基因C677T和A1298C 位点多态性,比较各组两位点基因型和等位基因频率,分析两位点多态性与SCD 发病的相关性。结果　病例组C677T 位点TT 基因型和T 等位基因频率均高于对照组（χ2=10.527,11.144,均P ＜ 0.05）,A1298C 位点CC 基因型和C 等位基因频率均高于对照组（χ2=6.575,6.076,均P ＜ 0.05）,差异均有统计学意义。C677T位点和A1298C 位点基因多态性均与同型半胱氨酸水平增高密切相关（χ2=19.625,10.786,均P ＜ 0.05）;与血清VitB12 和叶酸水平均无明确相关性（χ2=1.827~5.549,均P ＞ 0.05）。多因素分析示携带C677T 位点TT 基因型是SCD 发病的独立危险因素（OR=2.768,95% CI:1.487~5.516,P=0.005）,A1298C 位点基因多态性与SCD发病无明确相关性（OR=2.190,95% CI:0.958~5.004,P=0.067）。结论　MTHFR 基因C677T 位点突变与SCD发病密切相关。     

丁苯酞软胶囊联合氯吡格雷治疗老年短暂性脑缺血发作的疗效

目的探讨丁苯酞软胶囊(恩必普)联合氯吡格雷治疗老年短暂性脑缺血发作(TIA)短期疗效及对其血清基质金属蛋白酶(MMP)-9、血管紧张素(Ang)-Ⅱ、脂蛋白相关磷脂酶(Lp-PL)A2活性和脑神经功能损伤的影响。方法将116例老年TIA患者随机分为治疗组(n=58)与对照组(n=58),两组均给予常规治疗,对照组在常规治疗的基础上联合氯吡格雷治疗,治疗组在对照组基础上加服恩必普治疗。观察临床疗效,血液流变学指标,血清MMP-9、Ang-Ⅱ、Lp-PLA2水平,脑神经功能损伤情况及不良反应情况。结果治疗后,治疗组总有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组全血黏度、纤维蛋白原(FIB)、血细胞比容(HCT)水平明显低于治疗前(P<0.05),且治疗组明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组血清MMP-9、Ang-Ⅱ、Lp-PLA2水平明显低于治疗前(P<0.05),且治疗组明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗24 h、2 w、4 w后两组美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分均明显低于治疗前,且治疗组NIHSS评分均明显低于同期对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组治疗24 h、2 w、4 w后日常生活能力量表(ADL)评分均明显高于治疗前,且治疗组ADL评分均明显高于同期对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);治疗后两组不良反应情况比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论恩必普联合氯吡格雷治疗老年TIA短期疗效显著,能有效改善血液流变学指标,降低血清MMP-9、Ang-Ⅱ、Lp-PLA2水平,缓解脑神经损伤,且不良反应少,安全有效。     

2型糖尿病患者血浆氧化三甲胺水平与颈动脉粥样硬化的相关性研究

目的探讨T2DM患者血浆氧化三甲胺(TMAO)水平与颈动脉粥样硬化(CAS)的相关性。方法选取2019年1~12月于宝鸡市中心医院神经内科住院治疗的214例T2DM患者,根据颈动脉超声检查结果分为CAS组和单纯T2DM组,同期健康体检人群80名为正常对照(NC)组。高效液相色谱串联质谱法测定血浆TMAO浓度。结果 CAS、T2DM组血浆TMAO高于NC组,且CAS组高于T2DM组[4.70(3.79,5.80)vs 3.02(2.53,3.41)vs 2.24(1.78,2.54),P<0.001)]。Spearman相关性分析显示,T2DM患者血浆TMAO水平与CIMT、DM病程、FPG、HbA1c和TC呈正相关(P<0.05)。二元Logisitic回归分析结果显示,血浆TMAO水平升高是T2DM患者合并CAS的独立危险因素(OR 3.283,95%CI 1.974,5.461,P<0.001)。受试者工作特征曲线显示,血浆TMAO预测T2DM患者合并CAS的曲线下面积为0.866(0.819,0.914),临界值为3.635μmol/L时,灵敏度和特异度为80.3%、82.3%。结论 T2DM患者血浆TMAO水平与CAS密切相关。     

2型糖尿病患者IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点多态性与颈动脉粥样硬化的相关性研究

目的　探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)患者IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点多态性与颈动脉粥样硬化(carotid atherosclerosis, CAS)的相关性研究。方法　收集2018年1月~2019年12月宝鸡市中心医院收治的375例T2DM患者为研究对象并记为T2DM组,另选择同期该院体检健康的200例志愿者作为对照组,T2DM组患者再根据颈部血管超声结果分为颈动脉内-中膜厚度(carotid intima-media thickness, CIMT)正常组(n=122)和CIMT增厚组(n=253)。采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)法检测IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点基因型。分别比较各组两位点基因型和等位基因型的分布频率。采用Logistic回归分析法分析T2DM患者CIMT增厚的独立危险因素。结果　对照组和T2DM组的BMI,CIMT和高血压差异具有统计学意义(t=5.270,Z=16.038,χ2=6.261,P＜0.05),两组吸烟和血脂异常的差异无统计学意义 (χ2=0.800,1.991,均P＞0.05)。CIMT正常组和CIMT增厚组在吸烟、CIMT,糖尿病病程方面的差异具有统计学意义 (χ2=5.302,Z=15.694,12.057,均P＜0.05),两组BMI,高血压和血脂异常的差异无统计学意义 (χ2=0.567,0.741,3.133,均P＞0.05)。对照组和T2DM组IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点基因型和等位基因型分布频率的差异无统计学意义(χ2=1.654,4.939,1.742,2.812,均P＞0.05)。CIMT正常组和CIMT增厚组IL-18基因启动子区-607C/A和-137G/C位点基因型和等位基因型分布频率的差异均具有统计学意义(χ2=11.410,11.957,均P＜0.05),两组-137G/C位点基因型和等位基因型分布频率的差异均无统计学意义(χ2=3.696,2.931,均P＞0.05)。采用Logistic回归分析法结果显示糖尿病病程和-607C/A(CC vs CA+AA)基因型是T2DM患者CIMT增厚的独立危险因素。结论　T2DM患者中IL-18基因启动子区-607C/A位点多态性与CAS密切相关。     

Notch1调控小鼠脑出血后海马神经发生与神经功能恢复

目的 探讨Notch1在小鼠脑出血(intracerebral hemorrhage,ICH)后对海马神经干细胞(neural stem cells,NSCs)分裂方式影响中的作用以及对小鼠ICH后远期神经功能恢复的影响.方法 利用免疫荧光、Western blot、转轮实验和平衡木实验等方法检测小鼠脑出血后海马NSCs的分裂方式情况、Notch1蛋白表达情况和神经功能恢复情况.结果 与Sham组比较,ICH导致小鼠海马NSCs水平分裂的比例明显降低(P＜0.01),同时发现小鼠海马中Notch1的表达也明显降低(P＜0.05).促进ICH小鼠海马中Notch1的表达能够有效地增加小鼠海马NSCs水平分裂的比例(P＜0.01),维持NSCs的数量,同时能够有效地增加ICH后小鼠转轮实验掉落的潜伏期以及小鼠海马中DCX阳性细胞数(P＜0.01),维持神经发生的持续性,另外还能够减少ICH后小鼠平衡木行走实验腿的滑落次数(P＜0.01).结论 Notch1信号可以调控脑出血后小鼠海马NSCs的分裂方式以及促进远期神经功能恢复.     

以头晕为首发症状的脑桥小脑角综合征1例分析

正脑桥小脑角综合征是发生于脑桥小脑角区的一类炎症病变,症状多种多样,症状出现时间不一,极易误诊,但临床上尚无确切的诊断标准。本研究对我科近期收治的以头晕为首发症状的1例脑桥小脑角综合征的相关资料进行回顾性分析。现报道如下。1资料病人,男性,48岁,因发作性头晕24 d,口角歪斜14 d于2016年8月1日入院。病人于24 d(2016年7