以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

红-9-(2-羟基-3-壬基)腺嘌呤对低氧性肺动脉高压大鼠肺动脉压力和内源性腺苷的影响

目的 观察红-9-(2-羟基-3-壬基)腺嘌呤(EHNA)对低氧性肺动脉高压(HPH)大鼠肺动脉压力和内源性腺苷水平的影响,了解HPH与内源性腺苷水平的关系.方法　24只SD大鼠随机分为常氧组、低氧组和低氧+EHNA组,每组8只.低氧组和低氧+EHNA组大鼠每天置于含氧体积分数为(100±5) mL·L-1、二氧化碳体积分数<1 mL·L-1的大型玻璃箱中,在缺氧3 d后分别腹腔注射等量9 g·L-1盐水和EHNA(30 mg·kg-1·d-1)连续4 d.常氧组大鼠在自然空气条件下饲养.于实验第8天将大鼠麻醉,右颈外静脉插管,利用四道生理记录仪测定每只大鼠的平均肺动脉压(mPAP);完成压力测量后,左心室取血,采用高效液相色谱仪检测其血浆中腺苷水平.结果 低氧组mPAP水平[(16.50±2.43) mmHg,1 mmHg=0.133 kPa]及内源性腺苷水平[(24.75±3.08) mg·L-1]均显著高于常氧组[(11.25±1.75) mmHg,(11.50±2.05) mg·L-1](Pa＜0.01);低氧+EHNA组内源性腺苷水平[(8.58±1.90) mg·L-1]低于低氧组,而mPAP[(19.64±3.44) mmHg]显著高于低氧组(Pa＜0.01).结论　EHNA导致HPH大鼠肺动脉压力进一步升高,可能与其降低血浆内源性腺苷水平有关.     

先天性心脏病患者术后血流感染病原菌分布及耐药性分析

目的 了解先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）患者术后血流感染（blood stream infections,BSIs）病原菌分布及其耐药性，为合理选用抗菌素提供参考。方法 回顾性分析2012年1月至2021年12月广东省人民医院CHD术后BSIs患者微生物学和药敏资料。结果 76例患者共检出77株病原菌，其中革兰阳性（G+）菌44株（57.14%），革兰阴性（G-）菌25株（32.47%），真菌8株（10.39%）；男女比例为1.81∶1，男49例（64.47%），女27例（35.53%）;1～6个月龄59例（77.63%）,7～12个月龄9例（11.84%）,>1岁8例（10.53%），年龄中位数3.0(1.0～6.0)个月；简单型CHD 42例（55.26%），复杂型CHD34例（44.74%）；术后<7 d发生BSIs 37例（48.68%）,7～14 d 22例（28.95%）,>14 d 17例（22.37%）；主要病原菌为凝固酶阴性葡萄球菌（coagulase negative Staphylococci,CoNS）...     

先天性心脏病患儿术后乳糜胸的临床特点分析

目的研究儿童先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)矫治术后乳糜胸的发生率及临床特点,为乳糜胸的防治提供参考。方法回顾性分析2014年1月至2017年12月在广东省人民医院开胸手术治疗的年龄为1个月至14岁儿童CHD术后并发乳糜胸的50例患儿的临床资料。结果本中心4年手术总量为6532例,术后乳糜胸50例,乳糜胸发生率为0.77%,男孩31例(52.0%),年龄4.0(2.0,6.3)个月,体质量5.6(4.3,7.3)kg。48例(96.0%)内科保守治疗,2例(4.0%)行胸导管结扎手术,全部患儿均治愈出院。住院时间28.0(20.0,35.5)d。与乳糜胸持续低于7 d组相比,超过7 d组患儿,住院时间[29.0(24.0,39.0)d vs 22.0(18.0,35.0)d,Z=193.5,P=0.023]及胸管引流天数[9.0(6.0,13.0)d vs 4.0(3.0,7.0)d,Z=125.0,P<0.01]明显延长;但两组间的术后机械通气时间[5.0(2.0,7.0)d vs 4.0(1.0,6.0)d,Z=257.0,P=0.294]、术后ICU住院时间[14.0(8.0,19.0)d vs 16.6(11.3,22.0)d,Z=231.0,P=0.184]、脓毒症及肺部感染并发症发生率,均差异无统计学意义(P>0.05)。不同类型CHD乳糜胸发生率差异有统计学意义(χ2=45.43,P<0.01),其中右向左分流型为1.96%,复杂型混合缺损为1.42%,左侧梗阻型为0.87%,左向右分流型为0.23%。1岁及以下乳糜胸发生率1.18%,1~3岁为0.32%,3岁以上为0.21%,不同年龄组乳糜胸发生率差异有统计学意义(χ2=17.89,P<0.01)。结论患儿年龄越小,CHD越复杂,乳糜胸发生率越高。乳糜胸保守治疗效果好,手术治疗应慎重。提高婴儿期复杂型CHD的外科操作技术可能是预防乳糜胸发生的关键。     

儿童院内心脏骤停预后预测模型的建立及评价

目的 分析住院儿童发生心脏骤停预后的相关危险因素,构建并评价预测儿童院内心脏骤停预后的列线图模型.方法 纳入2009年1月至2020年12月广东省人民医院发生院内心脏骤停患儿,根据出院结局分为存活组和死亡组,比较两组患儿的相关临床资料,采用多因素Logistic回归分析儿童院内心脏骤停预后的独立危险因素,应用R软件构建...     

解偶联蛋白2在PM2.5致心肌细胞损伤中作用机制的初步探讨

目的初步探讨解偶联蛋白2(UCP2)在PM2.5致心肌细胞损伤中的作用。方法培养大鼠心肌细胞株H9C2细胞,给予si RNA和(或)PM2.5刺激,48h后检查肌酸激酶(CK)和乳酸脱氢酶(LDH),RTPCR及Western Blot检测UCP2基因转录及蛋白水平,比色法检测线粒体的活性氧(ROS)和ATP酶的活性。结果与PM2.5组相比,PM2.5+si RNA组心肌细胞CK和LDH明显升高(969±21 vs 747±29U/m L,1071±59 vs 877±47U/L),ATP酶活性下降明显(24.7±4.7 vs 40.2±4.9U/mgprot),细胞内ROS明显增多(90.2±6.2 vs 69.2±6.3U/Well),差异均有统计学意义(P0.05)。结论 PM2.5可以导致UCP2基因表达代偿性增多及心肌细胞损伤;RNA干扰沉默UCP2基因,会导致心肌损伤进一步加重;提示UCP2在PM2.5致心肌损伤过程中可能起着保护作用。     

5种评分方法在脓毒症相关性脑病预后评估中的作用北大核心CSCD

目的探讨儿童危重病例评分(PCIS)、儿童第三代死亡风险评分(PRISMⅢ)、儿童器官障碍评分2(PELOD-2)、儿童序贯器官衰竭评分(p-SOFA)及格拉斯哥昏迷评分(GCS)在SAE预后评估中的作用。方法回顾性分析2010年1月至2020年12月广东省人民医院儿科重症监护室(PICU)收治的82例脓毒症相关性脑病(SAE)患儿的临床信息,依据住院28 d结局分为存活组和死亡组,采用ROC曲线下面积(AUC)评价PCIS、PRISMⅢ、PELOD-2、p-SOFA和GCS评分对SAE的死亡预测作用;Hosmer-Lemeshow拟合优度检验评估各评分方法校准度。结果82例SAE截至入院28 d,存活72例,死亡10例,病死率12.20%,死亡组GCS[7(3,12)分vs.12(8,14)分]、PCIS[76(64,82)分vs.82(78,88)分]评分低于存活组,PRISMⅢ[14(12,17)分vs.7(3,12)分]、PELOD-2[8(5,13)分vs.4(2,7)分],p-SOFA评分[11(5,12)分vs.6(3,9)分]高于存活组(P均<0.05)。PCIS、PRISMⅢ、PELOD-2、pSOFA和GCS评分预测SAE预后的AUC分别为0.773(P=0.012,AUC>0.7),0.832(P=0.02,AUC>0.7),0.767(P=0.014,AUC>0.7),0.688(P=0.084,AUC<0.7),0.692(P=0.077,AUC<0.7);拟合优度检验示PCIS(χ^(2)=5.329,P=0.722),PRISMⅢ(χ^(2)=12.877,P=0.177)、PELOD-2(χ^(2)=8.487,P=0.205)、pSOFA(χ^(2)=9.048,P=0.338)、GCS(χ^(2)=3.78,P=0.848)。结论PCIS、PRISMⅢ和PELOD-2评分对儿童SAE预后具有良好预测能力,其中PCIS评分可以更为准确地对SAE预后预测的拟合效果进行评估。     

Risk factors for extracorporeal membrane oxygenation in children with fulminant myocarditis:a single-center experience

Objective Research on the clinical features of and risk factors for extracorporeal membrane oxygenation(ECMO) in pediatric fulminant myocarditis(FM) are currently limited. We aimed to investigate the clinical features and outcomes of patients with pediatric FM, and to analyze the actors associated with the need for ECMO. Methods We analyzed a retrospective cohort of patients with FM admitted to the Pediatric Department of Guangdong Provincial People’s Hospital, China, between 1 January 2009 and ...     

损毁大鼠弓状核对红细胞免疫功能的影响及其机制的研究

目的研究弓状核对红细胞(RBC)免疫功能的调控及其途径和机制。方法建立损毁弓状核的实验动物模型，并观察生长素、雌二醇、左旋甲状腺素、丙酸睾酮对大鼠免疫功能的影响。测定红细胞C3b受体花环率(RBC—C3bRR)和红细胞免疫复合物花环率(RBC—ICRR)。结果损毁弓状核后RBC免疫功能显著下降；生长素可提高其RBC免疫功能，且有量一效关系；雌二醇、左旋甲状腺素可提高其RBC免疫功能，但剂量过高效果反而不明显。丙酸睾酮可抑制其RBC免疫功能，剂量越高，抑制作用越明显。结论下丘脑弓状核参与红细胞免疫功能的调控，生长素、雌二醇、左旋甲状腺素、丙酸睾酮等保持在一定水平上的平衡调节，是弓状核参与红细胞免疫功能调控的重要途径。     

孟鲁司特治疗儿童支气管哮喘的临床疗效及肺功能和细胞因子变化研究

目的探讨孟鲁司特治疗儿童支气管哮喘的临床疗效及其与肺功能、核因子(NF)-κB、白介素(IL)-6、IL-8水平的关系。方法选取2012年7月—2013年7月广东医学院附属医院儿童医学中心就诊的8~14岁支气管哮喘患儿82例,采用随机数字表法分为对照组40例,治疗组42例。两组患儿均给予布地奈德雾化、辅以化痰止咳治疗,喘息加重时加以β-受体激动药雾化,有细菌感染时加用抗菌药物;治疗组在此基础上,加用孟鲁司特钠咀嚼片5 mg/d,连续服药12周。观察两组患儿临床疗效,检测肺功能,酶联免疫吸附测定法(ELISA)检测NF-κB、IL-6、IL-8水平。结果治疗后,对照组支气管哮喘未控制10例、部分控制10例、控制20例,治疗组未控制4例、部分控制5例、控制33例,两组临床疗效比较,差异有统计学意义(u=-2.680,P=0.007)。治疗前,两组患儿第1秒用力呼气末容积(FEV1)、用力呼气流量(PEF)、NF-κB、IL-6、IL-8水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,治疗组患儿FEV1、PEF较对照组升高(P<0.05),治疗组患儿NF-κB、IL-6、IL-8水平较对照组降低(P<0.05)。结论孟鲁司特明显改善支气管哮喘患儿症状与体征,提高肺功能,同时可以降低NF-κB、IL-6、IL-8水平。