142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

MRI评估胎儿神经系统畸形

目的探讨MRI诊断胎儿中枢神经系统畸形的价值及其应用指征。方法回顾性分析450例中枢神经系统畸形胎儿的超声和MRI资料,与产后诊断或尸体检查结果进行对照。结果 450例患者共检出神经系统病变594处,包括单纯侧脑室增宽99处、脑积水21处、小脑延髓池增宽59处、Dandy-Walker畸形/小脑发育不良45处、胼胝体发育不良/缺如67处、透明隔增宽6处、脑白质软化15处、室管膜下囊肿/出血30处、颅内出血26处、颅内实质性病变14处、蛛网膜囊肿60处、孔洞脑13处、脑裂14处、积水型无脑畸形3处、脑水肿1处、平滑脑4处、脑组织发育不良3处、全前脑20处、小头畸形8处、头形异常3处、开放性神经管缺陷68处、脑血管畸形5处、透明隔缺如2处、颅底凹陷症1处、枕骨大孔窄1处、囊性松果体1处、脉络丛病变5处。超声正确诊断487处,准确率81.99%(487/594),MRI正确诊断551处,准确率92.76%(551/594)。结论对于胎儿神经系统各种病变,超声和MRI各有优劣,明确MRI应用指征有助于指导合理地选择产前MRI,从而明确诊断。     

超声诊断胎儿畸形与染色体检测结果的对比研究

胎儿畸形与多种致畸因素有关,染色体异常是人们关注的重要因素之一,本研究回顾性分析胎儿结构异常与染色体异常之间的关系,现报告如下. 资料与方法     

超声造影前后孕鼠子宫-胎盘血流动力学变化的研究

目的 探讨妊娠晚期Wistar大鼠胎盘造影对胎鼠及胎盘血流动力学的影响.方法 将妊娠晚期(孕18～21 d)的Wistar大鼠60只随机分为3组(每组20只),A组:对照组,注射生理盐水2.0 ml/kg;B组:高剂量造影剂组,注射剂量为23.6 mg/kg(2.0 ml/kg,11.8 mg/ml);C组:造影剂诊断剂量组,注射剂量为0.236 mg/kg (2.0 ml/kg,0.118 mg/ml).60只Wistar大鼠在未加处理因素前作为基础组.采用Acuson Sequoia 512超声诊断仪,其具有对比脉冲系列(CPS)超声造影技术,造影时机械指数设在0.23.从孕鼠尾静脉注射造影剂或盐水,在造影前后分别测定孕鼠心率、子宫动脉血流收缩期峰值流速与舒张期最低流速比值(S/D)、搏动指数(PI)和阻力指数(RI),胎鼠心率及脐动脉、大脑中动脉的RI、PI和S/D值.结果 造影剂经鼠尾静脉注射7～13 s到达胎盘动脉导管,后迅速从动脉导管呈反向灌注胎鼠胎盘面,经15～26 s胎盘整个组织如伞状均匀充盈造影剂,达到视觉强度最高峰,后造影剂缓慢消退,经3～7 min造影剂消退完毕;在整个造影剂充盈过程中,胎鼠始终未见造影剂灌注,提示造影剂未能通过胎盘屏障.胎鼠和孕鼠心率组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).A、B和C组与基础组相比,孕鼠和胎鼠心率均下降(P=0.045,P＝0.041),A、B和C组间相比差异无统计学意义(P＞0.05);A、B和C组与基础组相比,孕鼠子宫动脉及胎鼠脐动脉、大脑中动脉的RI、PI和S/D值差异无统计学意义(P>0.05).结论 对妊娠晚期孕鼠胎盘行低机械指数超声造影未对胎盘及胎鼠血流动力学产生明显影响.孕鼠及胎鼠心率在造影后下降可能与低温盐水溶液刺激造成迷走神经兴奋或短时间静脉内推注相对较多盐水容量负荷增加有关.     

超声造影在卵巢病变诊断中的应用

目的探讨造影剂SonoVue在卵巢肿瘤诊断中的应用价值。方法2005年7月30日至2006年2月15日分别应用二维超声、彩色多普勒超声及SonoVue超声造影检查对我院收治的33例患者的卵巢肿瘤病灶声像图进行观察。结果超声造影检查前二维、彩色多普勒超声提示良性病灶24例,恶性病灶9例;造影检查后提示良性病灶26例,恶性病灶7例。33例肿瘤病灶均经手术切除,术后病理诊断为良性肿瘤27例,恶性肿瘤6例。结论超声造影检查可敏感显示卵巢病变的血流灌注,分析卵巢病变的造影灌注特点有助于卵巢良恶性病变的诊断及鉴别诊断。     

正常胎儿咽、喉、气管的超声研究

目的探讨超声对不同孕周正常单胎胎儿咽、喉、气管的显像能力，确定产前超声检查胎儿咽、喉、气管的最佳时期。方法对401例孕16～36“周正常单胎胎儿进行产前超声检查，将胎儿按孕周的不同分为A、B、C、D4组。其中，A组为16～20周^＋6，共93例；B组为21～25周”，共104例；C组为26～30周^＋6，共108例；D组为31—36周^＋6，共96例。记录并统计每组超声清晰显示胎儿咽、喉、气管的例数。结果401例正常单胎胎儿，超声清晰显示胎儿咽、喉、气管的例数分别为241例（60．1％）、314例（78．3％）、329例（82．0％），超声对喉、气管的显示率高于咽（P〈0．05）。超声清晰显示胎儿咽，A组44．1％，B组76．9％，C 70．4％，D组45．8％；超声清晰显示胎儿喉，A组58．1％，B组95．2％，C组94．4％，D组61．5％；超声清晰显示胎儿气管，A组65．6％，B组97．1％，c组95．4％，D组66．7％。超声清晰显示胎儿咽、喉、气管B、C两组明显高于A、D两组（P〈0．05）。结论超声可清晰显示胎JL＂N、喉、气管，其中喉、气管的显示率高于咽，超声观察胎儿咽、喉、气管的最佳时期为21～30周^＋6。     

经阴道二维,彩色血流多普勒在早期妊娠的研究

本文研究目的是了解经阴道二维，彩色血流多普勒在早期妊娠的诊断价值。１４９例人流患者自愿接受本项检查。研究结果表明，经阴道超声（ＴＶＳ）对早期妊娠结构，如孕囊、卵黄囊、胎心搏动，胎头及胎体辨别、颅骨、脊柱、心脏等均较经腹部超声（ＴＡＳ），提前１～２周显示，且结构更清晰。经阴道彩色多普勒（ＴＶＣＤ）在早期妊娠全部病例均可测到双侧子宫动脉血流，９７％测到滋养层血流，７８％可测到妊娠黄体血流，５周以后９２％可测到胎儿主动脉血流，７周以后８８％可测到脐动脉血流，９周以后可测到脑动脉血流。     

超声造影诊断胎盘植入的应用价值

目的 探讨超声造影在胎盘粘连植入及胎盘穿透中的临床诊断价值.方法 对20例临床怀疑胎盘粘连或植入的患者常规超声检查后采用造影剂SonoVue行超声造影,观察实时超声造影过程,分析各组的造影剂灌注特征.结果 15例超声造影与清官术结果对照显示:8例造影显示官腔内残留病灶与子宫肌壁关系清楚,7例残留病灶与子宫浆膜层之间厚度仅2～4 mm.5例超声造影与手术结果对照,3例造影示胎盘附着处子宫浆膜层菲薄,连续不完整,毛糙呈锯齿样,手术结果为胎盘植入穿透;1例合并子宫破裂病例造影表现子宫肌层与浆膜层造影剂灌注缺失;1例超声造影怀疑滋养细胞疾病,术后病理诊断为胎盘植入.结论 超声造影表现子宫浆膜层毛糙呈锯齿样,造影剂外溢,对诊断胎盘植入与穿透提供了重要的信息.     

产前超声诊断胎儿脑室周围白质软化的价值

既往文献报道的脑室周围白质软化( periventricular leukomalacia,PVL)病例多为早产儿,而胎儿PVL报道甚少。近年有文献报道由于产前因素导致的部分早产儿PVL其实在宫内已经发生[1-2]。磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在诊断早产儿PVL方面有一定优势,但无法作为胎儿常规筛查的手段。目前彩色多普勒超声诊断仪是产前筛查胎儿畸形的主要工具,随着仪器设备的改良,超声可检测出多种颅内疾病[3]。本文回顾性分析了本院2007年1月至2009年10月行产前超声检查发现并诊断为PVL的10例病例,分析了胎儿颅内结构超声特征,并结合国内、外相关文献报道进行总结,旨在提高产前对胎儿PVL的表现特征与临床高危因素的认识,做到早期诊断,早期干预治疗。     

MRI联合超声诊断胎儿结节性硬化症

【摘要】目的：探讨胎儿结节性硬化症（TSC）的产前MRI诊断方法及影像特征。方法：回顾性分析产前MRI联合超声诊断为TSC的14例胎儿资料,并总结其影像特征。MRI主要采用快速成像即HASTE序列及DWI序列,部分胎儿结合T1WI (FL2D)扫描。结果:产前超声筛查发现心脏横纹肌瘤胎儿共22例,MRI检查发现14例胎儿脑部见室管膜下结节,5例同时合并脑皮质结节。14例胎儿均诊断为TSC。胎儿脑部结节表现为T1WI稍高信号,HASTE序列低信号结节,以HASTE序列显示最佳。本组14例TSC胎儿9例终止妊娠引产,其中2例引产后标本解剖病检,证实为心脏横纹肌瘤伴颅内结节;5例出生后随访证实为TSC。结论：产前超声检查可准确诊断胎儿心脏横纹肌瘤。超声提示心脏横纹肌瘤后,MRI对诊断胎儿TSC颅脑病变敏感性高。MRI联合超声可以确诊胎儿TSC。