46,XY,t(12;18)(q24.1q23)伴少弱精一例

患者男,23岁,结婚1年妻子未孕。患者表型正常,自述无遗传病家族史,平素偶尔抽烟,少量饮酒。体格检查:身高174 cm,体重69 kg,两侧睾丸发育正常。血清内分泌检查:性激素六项均在正常范围内。患者Y染色体微缺失检测正常。患者精液常规分析示精子数量少,精子活率低。     

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高血压性腔隙性脑梗死患者血压变异性与微出血的相关性分析

目的研究高血压性腔隙性脑梗死(LI)患者血压变异性与发生脑微出血的相关性。方法经头颅MRI证实患有LI的高血压患者82例,其中经头颅SWI检查发现并发脑微出血(CMBs)患者47例,无CMBs患者(对照组)35例。记录患者的年龄、性别等一般资料,所有患者均接受24h动态血压监测,比较两组间24h平均收缩压(24hSBP)、24h平均舒张压(24hDBP)、24h收缩压变异性(24hSBPV)、24h舒张压变异性(24hDBPV)差异,分析CMBs数量与24hSBP、24hDBP、24hSBPV、24hDBPV的相关性。结果 CMBs组24hSBPV高于对照组,差异有统计学意义(P0.05),两组间24hSBP、24hDBP、24hDBPV无显著差异(P0.05);Pearson相关性分析显示,CMBs组CMBs数量与24hSBPV、24hDBPV呈显著正相关(P0.05)。结论高血压性LI患者血压变异性升高与并发脑微出血相关,血压变异性升高可能是高血压性LI患者并发微出血的危险因素。     

血清β2-微球蛋白水平与急性缺血性脑卒中发病风险的相关性研究

目的 探讨血清β₂-微球蛋白(β₂-microglobulinm,β₂-MG)水平与急性缺血性脑卒中发病风险的相关性。方法 选取2001年3月-2014年12月本院收治的302例新发的急性缺血性脑卒中患者作为研究对象进行巢式病例对照研究。另选取同等数量年龄与性别相匹配的非脑卒中个体作为对照,比较血清β₂-MG水平及脑卒中常见危险因素暴露与急性缺血性脑卒中发病的风险。结果 单因素分析显示,血清β₂-MG水平、心脏病史、高血压病史、脑卒中家族史与急性缺血性脑卒中的发病风险显著相关[OR(95%CI)分别为6.74(3.92～11.61)、1.77(1.00～3.09)、3.43(2.00～5.89)、2.04(1.11～3.71),P均<0.05]。此外,血清β₂-MG水平的升高与急性缺血性脑卒中的发病风险具有显著的剂量反应关系(χ2=48.47,P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,血清β₂-MG水平与急性缺血性脑卒中的发生独立相关[OR(95%CI)=6.11(3.46～10.77),P<0.05]。结论 血清β₂-MG水平升高与急性缺血性脑卒中的发病风险密切相关,可作为其发病的独立预测因子。     

142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

血清胱抑素C、β2微球蛋白及尿微量白蛋白检测在糖尿病肾病早期诊断中的应用探讨

目的探讨血清胱抑素C(Cys-C)、β2微球蛋白(β2-MG)及尿微量白蛋白(mALB)三项指标联合检测在糖尿病肾病早期诊断中的应用。方法选取本院2017年1月至2018年3月收治并符合诊断标准的糖尿病肾病患者40例(早期DN组),单纯糖尿病患者42例(单纯DM组),另选同期在本院健康体检且结果正常者40例为对照组,分别检测和比较各组血清Cys-C、β2-MG及尿mALB水平。结果早期DN组Cys-C、β2-MG及尿mALB水平高于单纯DM组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);早期DN组Cys-C、β2-MG及尿mALB阳性检出率显著高于单纯DM组(P<0.05),DN组三项指标联检阳性检出率高于各单项指标;Cys-C、β2-M、mALB诊断糖尿病肾病的AUC分别为0.914、0.862、0.889,均具有良好的诊断效能。结论血清Cys-C、β2-MG及尿mALB均可用于糖尿病肾病的早期诊断,均具有良好的诊断效能,且三项指标联检阳性检出率高于各单项指标的检出率。     

微种植体支抗在压低磨牙和竖直磨牙中的临床应用

目的:探讨微种植体支抗在压低磨牙和竖直磨牙中的临床应用价值。方法:选取2018年1月～2018年12月某院需正畸压低伸长磨牙患者12例,基牙颊舌向倾斜患者12例作为研究对象。以头颅侧位片腭平面(PP面)为基准,测压低前后伸长磨牙近中尖与PP面间垂直距离,计算磨牙压低量,对比治疗前后模型上缺牙隙及倾斜角。结果:治疗后伸长磨牙近中尖与PP面间垂直距离小于治疗前(P0.05);治疗后磨牙缺牙隙大于治疗前,倾斜角小于治疗前(P0.05)。结论:在压低磨牙和竖直磨牙中微种植体支抗能有效扶正、直立倾斜磨牙,创造良好咬合距离,为后期修复治疗提供良好基础。