142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

脑小血管病

目的探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)患者脑微出血(cerebral microbleeds,CMBs)的分布特征及临床意义。方法回顾性纳入2017年6月-2019年12月北京协和医院基因确诊的连续CADASIL患者21例(CADASIL组),以及性别匹配的高血压动脉硬化性脑小血管病患者21例(高血压脑小血管病组)。所有患者均行头MRI检查(含T2^*/SWI序列),盲法读片并记录CMBs的数量和部位,分析两组CMBs分布的差异。结果CADASIL组年龄和常见血管病危险因素比例均低于高血压脑小血管病组。CADASIL组47.6%患者检出CMBs(共计115个),而高血压脑小血管病组高达95.2%(共计218个)。CADASIL组CMBs分布以丘脑最常受累(45.2%),其次是脑叶(皮层/皮层下,35.7%)、基底节(11.3%)。高血压脑小血管病组则以丘脑以外的基底节CMBs最多见(35.3%),其次是脑叶(26.6%)、丘脑(19.2%)、脑干(16.1%)。CADASIL患者丘脑CMBs/总CMBs比例、丘脑CMBs/(基底节CMBs+脑干CMBs)比例均高于高血压脑小血管病组(均P<0.001)。结论CADASIL患者CMBs分布以丘脑最常见,其次是皮层/皮层下区域,而高血压脑小血管病患者则以丘脑以外的基底节、脑干更常见。     

微RNAs与脑缺血/再灌注损伤的关系及对其机制影响的研究进展

微RNAs(miRNAs)是一种非编码的小分子RNA,其表达具有组织特异性和阶段特异性,在发育、凋亡、代谢以及人类疾病方面均起着不容忽视的作用。而脑缺血/再灌注损伤又可引发脑血管疾病。近年来,miRNAs在脑血管疾病中也有诸多应用,在脑缺血/再灌注损伤的发生、发展中都起着重要作用。该文就miRNAs与脑缺血/再灌注损伤的关系及对其机制影响的研究进展进行综述。     

CD144~+/CD62E~+内皮微泡:一对监测高血压伴高血脂患者内皮功能的新标记

<正>本刊编委,北京协和医学院、中国医学科学院微循环研究所、国家卫计委微循环重点实验室仉红刚教授课题组于2014年在《International Journal of Cardiology》(IF=6.175)以"CD144+EMPs/CD62E+EMPs:A couple of new biomarkers to monitor endothelial function in hypertension with hyperlipidemia involved"为题报道了对临床高血压伴高血脂患者进行的内皮细胞来源微泡研究结果,主要内容如下:     

41例输尿管上段结石并重度肾积水病人的疗效探析

目的:探讨微造瘘经皮肾镜治疗输尿管上段结石并重度肾积水病人的临床效果。方法:将输尿管上段结石并重度肾积水的41例患者随机分成对照组和治疗组,对照组行腹腔镜下输尿管切开取石术治疗,治疗组行微造瘘经皮肾镜治疗,比较两组患者的治疗效果。结果:治疗组手术时间、住院时间、术中出血量以及术后2d疼痛评分均优于对照组,P0.05;治疗组结石清除率为95.24%,且高于对照组的70.00%,P0.05。结论:在输尿管上段结石并重度肾积水病人中应用微造瘘经皮肾镜治疗能有效改善临床症状,提高结石清除率,加快患者的恢复进程,值得推广。     

六手操作技术在口腔微螺钉种植支抗术中的应用

目的:探讨六手操作技术在口腔正畸微螺钉种植支抗术中的应用效果。方法:选取158例运用微螺钉种植支抗术的患者,在手术过程中采用六手操作护理配合。结果:六手操作护理配合明显缩短了手术时间,避免了交叉感染的发生,提高了患者满意度。结论:六手操作护理技术有一定的先进性,值得在临床推广。     

微骨窗入路术式对高血压脑出血患者发生肺炎的影响

目的研究微骨窗入路术式对高血压脑出血患者术后发生肺炎的影响。方法高血压脑出血患者54例,根据手术方式分为传统骨瓣开颅组33例,微骨窗入路组21例。比较2组患者手术一般情况、术后肺炎发生率及术前、术后不同时间点患者细胞免疫水平。结果 2组患者骨窗大小、手术时间、术中出血量比较,差异有统计学意义(P<0.05)。传统骨瓣开颅组术后肺炎的发生率高于微骨窗入路组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组术后第3天血液中白细胞数及C反应蛋白水平均较术前上升,差异均有统计学意义(P<0.05);与传统骨瓣开颅组比较,微骨窗入路组患者术后第3天白细胞数和C反应蛋白水平较低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论微骨窗入路术式的高血压脑出血患者细胞免疫受手术的影响较小,术后发生肺炎的几率较传统骨瓣开颅术低。     

微小RNA － 126 与冠心病发生发展关系的研究进展

微小RNA( miRNAs) 是一类高度保守的内源性非编码小分子单链RNA，能通过特异性识别靶基因
mRNA，在翻译水平调节基因表达，从而调节细胞分化、生长发育、增殖与凋亡、激素分泌等各种过程。现已经发
现多种miRNA，其中微小RNA － 126( miR－ 126) 主要存在于血管内皮细胞和血小板当中，与血管的生成、发育、
修复功能密切相关，与高血压、冠心病、心力衰竭等心血管疾病密切相关。其中，冠心病即将成为危害全人类健
康的头号致死杀手，其诊断和治疗备受关注。本文就miR－ 126 在冠心病发生发展过程中的作用进行系统综述。