晚期肌萎缩侧索硬化症呼吸机辅助通气患者周围神经传导功能的观察

目的探讨晚期肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)呼吸机辅助通气患者周围神经传导的特点。方法分析3例呼吸机辅助通气晚期ALS患者临床资料,测定感觉神经传导速度(SCV)、运动神经传导速度(MCV)、运动末端潜伏期(DML)和复合肌肉动作电位(CMAP)波幅。结果 3例患者(12条运动神经)周围神经运动传导功能测定均为异常,其中66.7%(8/12)未引出波形,33.3%(4/12)CMAP波幅减低,16.7%(2/12)DML延长,16.7%(2/12)MCV减慢;且随着病程延长,患者CMAP波幅逐渐下降,直至最终引不出反应。所有患者SCV及感觉神经动作电位(SNAP)波幅均正常。结论晚期ALS呼吸机辅助通气患者可出现严重的周围神经运动传导异常,而对感觉传导影响不大,具体机制有待进一步探讨。     

遗传性压迫易感性神经病的临床、电生理、病理和基因突变分析

目的:观察遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床、电生理、病理及遗传学特点,以提高对本病的认识及诊断水平。方法:对5例HNPP患者进行详尽的临床检查、神经电生理、腓肠神经活检,用多聚酶链反应(PCR)结合酶切方法检测HNPP患者17p11.2的基因缺失。结果:本组有3例来自同一家系,符合常染色体显性遗传模式,另2例为散发。多在20岁前起病,表现为复发性、无痛性、局灶性单神经病或多神经病,多于数天或数月内自行恢复,少数可遗留部分神经功能缺损。神经电生理检查有广泛性运动和感觉神经传导速度减慢,于易嵌压部位传导速度减慢更明显,并有远端运动潜伏期延迟。腓肠神经活检显示部分有髓神经纤维明显增粗,电镜可见有髓纤维髓鞘增厚,髓鞘板层层数增加。基因检测发现有3例存在17p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变。结论:HNPP是一种常染色体显性遗传病,但也有散发,多于儿童期或青少年起病,表现为外伤或受压后反复出现肢体麻木、无力;生理的特点为广泛性神经传导速度减慢及远端运动潜伏期延迟;肌电图是诊断HNPP的重要筛选方法,有利于发现更多的病例;病理学特征是髓鞘增粗或典型的腊肠样结构;7p11.2区包含PMP22基因在内的1.5Mb片段的缺失突变是HNPP国人最常见的基因型,重组热点多位于REP的3.2kb区域内。     

1例Creutzfeldt-Jakob病的神经影像学与脑电图长期跟踪研究

目的探讨散发性Creutzfeldt-Jakob病(sCJD)患者神经影像学、脑电图的特点和动态规律性。方法利用CT、MRI以及动态脑电图设备先后对1例病理确诊的sCJD患者行5次神经影像学和6次脑电图监测,并分析其规律性。结果①在辅助诊断CJD方面,弥散加权像(DWI)较头颅CT、常规MRI的T1加权像(T1WI)、T2加权像(T2WI)、FLAIR像以及MRI增强扫描更敏感;②CJD患者DWI表现为双侧底节区及皮层的异常高信号;病程晚期,皮层DWI异常信号可以消失;③CJD患者脑电图周期性尖慢复合波(PSD)的出现有明显的病程区间性及正弦曲线性特征;PSD在病程早期可以不出现,病程晚期可以消失。结论反复监测DWI和脑电图,对于确诊CJD是十分重要的。     

神经系统疾病肠内营养支持适应证共识

一、概述 神经系统疾病伴发营养问题由来已久,无论神经系统疾病发生急骤还是缓慢、神经功能损害局限还是广泛、病情较轻还是危重,凡是出现意识障碍、精神障碍、认知障碍、神经源性(真性或假性)延髓性麻痹、神经源性呕吐、神经源性胃肠功能障碍、神经源性呼吸衰竭以及严重并发症的患者均可增加营养风险(nutritional risk)或发生营养不足(undernutrition).     

平山病发病机制的研究进展

平山病(Hirayama disease)是由日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)于1959年首次报道,又称青少年上肢远端肌萎缩症 (juvenile muscular atrophy of distal upper extremity),是一种良性自限性下运动神经元疾病。大部分病例在日本及印度报     

静脉滴注大剂量丙种球蛋白治疗Guillain—Barre综合征和多发性硬化的疗效观察

目的 观察静脉滴注大剂量丙种球蛋白（IVIG）治疗Guillain－Barre综合征和多发性硬化（MS）的疗效。方法 应用IVIG,首日0．4g/kg,继而以0．2g/kg/d连用4天,治疗17例GBS和12例MS,与同期应用激素冲击治疗的25例GBS和41例MS的疗效进行比较。结果 IVIG治疗GBS和MS组在按功能评定的临床分级及临床见效时间方面优于激素治疗组,均＜0．05;而临床有效率两组比较无统计学差异。结论 IVIG治疗GBS和MS的近期疗效优于激素冲击治疗组,其远期疗效仍待临床继续观察。     

系统性红斑狼疮脑病的临床和MRI表现

系统性红斑狼疮 (SLE)病程中常出现神经系统损害 ,其中以脑实质损害为主 ,临床称之为系统性红斑狼疮脑病。本文报道临床确诊系统性红斑狼疮脑病同时行脑 MRI检查患者 2 0例临床和 MRI表现回顾性分析结果。1　临床资料1 .1　一般资料 :2 0例均为女性 ,年龄 1 5～ 4 0岁 ,平均 2 6.4岁 ,病程 1月～ 8年不等。全部病例符合 1 987年中华医学会风湿病学会关于 SLE的诊断标准。1 .2　临床表现 :兴奋、多语 1 1例 ,抑郁 4例 ,偏瘫 7例 ,癫痫发作 9例 ,血管性头痛 3例 ,意识障碍 2例 ,共济失调 1例 ,失语 1例 ,颅神经麻痹 1例。1 .3　脑 MRI表…     

中西医结合治疗膝关节退行性病变术后32例总结

目的:观察中西医结合治疗膝关节退行性病变膝关节镜术后肝肾亏虚、痰瘀互结证患者的临床疗效.方法:将64例膝关节退行性病变且行关节镜下清扫术后辨证为肝肾亏虚、痰瘀互结证患者随机分为治疗组和对照组,每组各32例.对照组术后采用西医常规治疗,治疗组在此基础上加用止痛健骨方治疗.观察比较2组综合疗效,中医证候积分,美国特种外科医...     

眼(咽)肌型肌营养不良20例电生理研究

１资料与方法１．１一般资料１９７４～１９９８年确诊的２０例眼（咽）肌型肌营养不良来自１５个家族,男１２例,女８例,发病年龄为９～５１岁,眼肌型平均发病年龄为２１岁,眼咽型平均发病年龄为３７岁。１例为近亲结婚后发病,３例为同-家系两代同时患病,有１例有家族史,伴脊柱侧弯口腔畸形。所有病例均有眼睑下垂,多眼肌麻痹,其中双眼睑下垂８例,单眼睑下垂１２例。同时伴有吞咽困难８例,伴有全身表现４例,腱反射消失３例,有脊柱侧弯、口腔畸形１例。全部患者均经详细的临床检查,肌电图、神经传导速度、重度频率刺激、肌酶检查以及肌活检证…