串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

目的探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值。方法收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断。结果共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测。其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07～0.64μmol/L;C3/C0:0.01～0.07;C3/C2:0.08～0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA。质谱检测结果与基因检测结果符合率为100%。结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差。     

高尿酸血症与代谢综合征相关性的研究进展

随着我国经济水平的提高,人民的生活方式和饮食习惯发生改变,高尿酸血症(HUA)和代谢综合征(MS)的发病率和患病率逐渐升高,二者均是心血管疾病重要的危险因素。HUA人群中MS及其相关成分如高血压、糖尿病、高脂血症等患病率显著增高。本文主要对MS和HUA的相关性进行综述。     

高频超声对高尿酸血症患者并发痛风性关节炎的诊断价值

目的探讨高频超声在早期发现高尿酸血症患者痛风性关节炎中的诊断价值。方法高尿酸血症并发痛风性关节炎患者30例,分析其血清尿酸水平与受累的关节数量的相关关系。采用国产彩超Mindray DC-8,常规扫查双手的掌指关节、指间关节及双足的足趾关节(共58个),超声观察有无滑膜增厚、关节腔积液、晶体沉积及骨侵蚀表现。将30例患者按照血清尿酸水平分为3组,第一组:≤600μmol/L;第二组:600μmol/L且800μmol/L;第三组:≥800μmol/L,分别观察每组中受累关节的超声表现情况。结果 30例患者的血清尿酸为440.21～1 027.43μmol/L,平均(680.13±151.77)μmol/L,每例患者受累的关节最少为1个,最多为32个。血清尿酸水平与受累关节数量呈正相关(r=0.942,P0.01)。不同血清尿酸水平的三组中受累关节均有滑膜增厚的表现,发现率为100%;关节腔积液的发现率分别为82.76%、85.27%、92.07%,三组之间比较无统计学差异(P0.05);晶体沉积的发现率分别为27.59%、86.05%、82.93%,第三组与第二组之间比较无统计学差异(P0.05),第二组和第三组分别与第一组之间比较差异有统计学意义(P0.05);骨侵蚀的发现率分别为6.90%、51.16%、53.05%,第三组与第二组之间比较无统计学差异(P0.05),第二组和第三组分别与第一组之间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论高频超声可以在血尿酸水平增高的早期通过发现关节滑膜组织的增厚对关节病变进行评估,有利于对痛风性关节炎提供早期的影像学诊断。此外,高频超声还可以观察痛风性关节炎不同阶段的病理改变,有利于监测和评估疾病的治疗效果。     

黄嘌呤氧化酶抑制剂筛选体系的建立

目的建立黄嘌呤氧化酶(xanthine oxidase, XOD)抑制剂筛选体系。方法应用理化法,测定体外XOD活性、血尿酸、血清XOD活性、组织XOD活性及肝肾功能有关血液指标;病理分析肝脏肾脏的损伤情况。结果选择牛奶来源XOD 3 U·L~(-1),黄嘌呤(Xanthine, XA) 50μmol·L~(-1),37℃,pH 7.4, 20 min为XOD抑制剂体外高通量筛选的最适条件。单次灌胃次黄嘌呤联合皮下注射氧嗪酸钾诱导ICR小鼠,血尿酸水平一过性升高;以血尿酸变化曲线和血尿酸-时间曲线下面积评价急性高尿酸血症小鼠模型。ICR小鼠连续皮下注射氧嗪酸钾血尿酸平稳升高,成模率约70%;以血尿酸水平评价慢性高尿酸血症小鼠模型。上述2种模型动物的血清和组织XOD活性均未见明显变化,肝脏肾脏均未见明显损伤。结论 XOD抑制剂体外筛选方法与急性高尿酸血症小鼠模型、慢性高尿酸血症小鼠模型等体内实验方法相互验证,形成基于分子靶点XOD的抗高尿酸血症药物研发的实验体系。     

血压控制对高血压合并高尿酸血症患者认知水平的影响

目的观察血压控制对高血压合并高尿酸血症患者认知水平的影响。方法选取2014年1月-2017年1月间就诊的高血压合并发高尿酸血症患者250例,根据患者血压控制情况分为血压控制良好组和血压控制不良组,每组各125例患者;同时纳入健康体检人员125人为对照组,收集受试者血压、血尿酸水平以及血压控制情况信息,并进行认知水平的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)检测,对患者认知功能状态及影响因素进行分析。结果血压控制不良组患者MoCA评分低于血压控制良好患者(P0.05),而血压控良好组患者MoCA评分与对照组相当,差异无统计学意义(P0.05);除对照组外,血压控制良好组和血压控制不良组中年龄≥65岁患者MoCA评分低于65岁组(P0.05);不同性别间差异无统计学意义。简易精神状态量表(MMSE)评价结果显示,血压控制不良组患者定向力评分低于血压控制良好组及对照组[(6.88±1.43)比(7.37±2.15)和(7.47±1.44),均P0.05];血压控制不良组患者记忆力[(2.37±0.32)比(2.69±0.33)和(2.75±0.29)]、注意力和计算力[(2.40±0.75)比(2.86±0.71)和(3.24±0.82)]、回忆力[(1.26±0.69)比(1.46±0.39)和(1.64±0.46)]和语言力[(6.20±1.24)比(6.44±1.26)和(7.52±1.79)]评分低于血压控制良好组及对照组(均P0.05)。血压控制不良组年龄≥65岁患者定向力评分[(5.82±1.12)比(7.32±1.72),P0.05]和记忆力评分[(1.52±0.34)比(2.52±0.41),P0.05]低于年龄更小的同组患者。多因素Logistic回归分析表明,血压控制良好是认知水平的保护因素(OR值为0.574,P=0.007),男性、年龄增高、血糖增高以及体质量指数(BMI)水平增高则为危险因素(OR值则分别为2.173、2.273、2.166和1.081,均P0.05)。结论与血压控制良好者比较,血压控制不良的高血压合并发高尿酸血症患者认知水平受损更严重。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的发病机制、诊断和治疗研究进展

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病(ME)中最常见的一种类型。其发病机制尚不明确,多考虑是基因突变、能量缺乏、血管病变和NO缺乏等多种因素相互作用的结果。MELAS可累及以脑和肌肉组织为主的全身多个系统,临床表现复杂多样,其诊断依据尚无统一标准,且缺乏根治的方法,极易误诊、漏诊,预后差。本文就MELAS的发病机制、诊断及治疗进展进行综述。     

中药灌肠方联合双歧杆菌四联活菌治疗新生儿高胆红素血症的疗效观察

目的探讨中药灌肠方联合双歧杆菌四联活菌治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效。方法选取2016年9月～2018年2月湖北省英山县人民医院收治的高胆红素血症新生儿84例为研究对象,随机分为研究组与对照组,各42例。对照组患儿给予双歧杆菌四联活菌治疗,研究组患儿给予中药灌肠方联合双歧杆菌活菌治疗,治疗结束后评价两组患儿的临床疗效,治疗前后两组患儿总胆红素水平、心肌酶及免疫功能相关指标、降钙素原(procalcitonin,PCT)、C反应蛋白(c reactive protein,CRP)水平变化,并观察两组患儿不良反应发生情况。结果研究组患儿的总有效率明显高于对照组(P0.05);治疗后,两组患儿血清总胆红素、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌酸激酶同工酶(creatine kinase MB,CK-MB)、PCT、CRP水平均较治疗前明显降低,且研究组患儿血清总胆红素、CK、CK-MB、CRP、PCT水平低于对照组(P0.05);治疗7天后,两组患者免疫球蛋白M(immunoglobulins M,IgM)、免疫球蛋白G(immunoglobulins G,IgG)水平均较治疗前升高,且研究组患儿的IgM水平明显高于对照组(P0.05),两组患儿的IgG水平比较无明显差异(P0.05);研究组与对照组患儿的不良反应发生率比较差异无统计学意义(P0.05)。结论中药灌肠方联合双歧杆菌四联活菌治疗新生儿高胆红素血症临床疗效显著,且能明显改善患儿免疫功能、心肌酶及减轻炎症反应,值得临床推广。