遗传性高铁血红蛋白血症分子诊断方法的研究

目的 探讨遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法。方法 采用RT-PCR和PCR产物直接测序法,对3例遗传性高铁血红蛋白血症患者细胞色素b5还原酶(b5R)cDNA编码区序列进行分析。通过基因组DNA的PCR-限制性酶切或PCR-序列测定,验证cDNA策略所检出的突变。结果 患者A的b5R cDNA在第527位碱基呈T/C杂合状态,第608位碱基呈G/A杂合状态;患者B的b5R cDNA在第170位碱基和第179位碱基均呈G/A杂合状态;患者C的b5R cDNA在第608位碱基呈G/A杂合状态,第791位碱基呈C/T杂合状态。基因组DNA策略与cDNA策略所得结果一致。结论 建立了遗传性高铁血红蛋白血症的分子诊断方法,并在3例患者中发现了3个以复合杂合子形式存在的、新的b5R基因突变。     

刺五加P450基因的筛选及其表达对皂苷含量的影响

目的筛选和鉴定刺五加Eleutherococcus sentsicosu中的细胞色素P450基因(EsP450),分析其进化特征,探究其与刺五加总皂苷含量的相关性。方法根据转录组测序结果,筛选得到EsP450基因,并对其进行生物信息学分析与适应性进化分析,采用qRT-PCR法检测EsP450基因的表达量,采用分光光度计测定刺五加的总皂苷含量。结果筛选得到了 18条EsP450基因。刺五加P450蛋白不存在跨膜区域,二级结构以α-螺旋和无规则卷曲结构为主。EsP450基因不存在正选择位点。各EsP450间的表达量差异显著,部分基因表达量差值在10倍以上,7条EsP450基因的表达与皂苷含量呈正相关关系(P0.05)。结论鉴定出与刺五加总皂苷含量存在正相关关系的EsP450基因,EsP450基因在进化中受到纯净选择。     

细胞色素p450氧化还原酶缺乏伴卵巢黄素化囊肿1例

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种临床非常罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道我院收治的细胞色素p450氧化还原酶缺乏引起的卵巢黄素化囊肿1例,对病例的临床资料及处理方案进行报告并讨论。     

荧光PCR-熔解曲线法检测新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的应用荧光PCR-熔解曲线法检测新疆回族人群细胞色素P450酶2C9(CYP2C9)和维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)基因多态性,研究新疆回族人群CYP2C9和VKORC1基因分布及基因突变频率情况,并评价荧光PCR-熔解曲线法临床使用的适用性。方法采用荧光PCR-熔解曲线法和测序法对比检测CYP2C9*2、CYP2C9*3和VKORC1(-1639G/A)的基因多态性。结果 228例新疆回族人群中,共检测出CYP2C9*1/*1标本199例,CYP2C9*1/*2标本2例,CYP2C9*1/*3标本26例,CYP2C9*3/*3标本1例,未检测出CYP2C9*2/*2和CYP2C9*2/*3标本。VKORC1(-1639G/A)检测出2种等位基因G和A,其中VKORC1-1639G/G型标本检出2例,VKORC1-1639G/A型标本检出39例,VKORC1-1639A/A型标本检出187例,与测序法对比检测比较,荧光PCR-熔解曲线法与测序法检测结果完全一致。结论新疆回族人群同样具有CYP2C9基因*2、*3位点和VKORC1基因-1639位点的多态性,其发生频率与新疆维吾尔族及其他地域人群的具有一定差异,所采用的荧光PCR-熔解曲线法用于基因多态性检测可满足临床检测要求。     

细胞色素P450 2E1基因多态性与胃癌易感性的关系

目的:探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与胃腺癌易感性的关系,为胃癌高危人群的筛选和预防控制工作提供科学依据。方法:选择41例胃腺癌患者(胃癌组)及41例健康对照者(对照组),分别采用PCR-RFLP技术与多重PCR方法,检测CYP2E1基因型,观察其多态性,然后进行统计学分析。结果:CYP2E1C1/C1基因型(纯合子野生型)在胃癌组和对照组中的分布频率分别是61.0%和41.5%,差异具有显著性(χ2=6.71,P<0.05)。结论:CYP2E1C1/C1基因型与胃癌遗传易感性相关。     

细胞色素C与凋亡的研究进展

细胞色素C(cyt-c)是呼吸链中的一个基本成分，在细胞氧化还原和能量代谢中起着重要的作用，同时cyt-c又是线粒体启动凋亡程序的关键物质之一，在细胞凋亡中发挥着至关重要的作用。本文就cyt-c在凋亡中的作用、和Bcl-2家族的关系以及从线粒体释放机制等进行综述。     

调Q开关Nd:YAG激光治疗375例色素增加性皮肤病的护理探讨

目的:探讨调Q开关Nd:YAG激光治疗色素增加性皮肤病的护理方法,以降低术后并发症,保证治疗顺利进行。方法:回顾性分析四川大学华西医院皮肤性病科自1999年9月至2002年8月用调Q开关Nd:YAG激光(1064nm、755nm或532nm波长)治疗色素增加性皮肤病375例的手术护理。结果:调Q开关Nd:YAG激光对色素增加性皮肤病总有效率81·33%,治愈率54·40%,治愈次数1~7次。通过有效护理,病人积极配合治疗,术后反应轻,并发症少。结论:调Q开关Nd:YAG激光治疗色素增加性皮肤病的疗效较好。科学系统的术前、术中、术后护理措施,针对性的健康教育,可减少并发症的发生,保证手术的成功。     

建立体外培养的人视网膜色素上皮细胞老化模型

目的：建立体外培养的人视网膜色素上皮细胞老化模型，为研究年龄相关性眼病的发病奠定基础。 方法：实验于2005-02／08在解放军第四军医大学西京医院眼科实验室完成。体外培养的人视网膜色素上皮细胞，随机分为实验组和对照组。实验组细胞与预先制备好的牛眼光感受器外节共培养3周，对照组细胞在正常条件下培养相同的时间，分别在1，2，3周测定两组细胞脂褐素荧光值，并用电镜记录细胞内脂褐素的含量，以脂褐素含量增多值而评估细胞的衰老。 结果：随着培养时间的延长，实验组细胞内脂褐素的含量增多，脂褐素荧光值也逐渐增强，而对照组细胞则变化不大[1，2，3周细胞脂褐素荧光值，实验组：（9．12&;#177;0．71），（11．05&;#177;0．89），（12．38&;#177;0．60）；对照组：（3．68&;#177;0.33），（3．75&;#177;0．44），（3．82&;#177;0．35），P〈0．01]。 结论：将人视网膜色素上皮细胞与光感受器外节共培养，可以较好的模拟人视网膜色素上皮细胞自然衰老的过程。     

血塞通及川芎嗪对细胞色素P450不同亚型代谢酶影响的研究

目的 研究血塞通和川芎秦对肝微粒体细胞色素P450(CYP450)酶系统不同亚型的影响,预测它们之间及与其他药物问的相互作用,并为临床合理用药提供参考.方法 通过研究CYP450亚型CYP1A2、CYP3A4的专属探针药物咖啡因、氨苯砜的体外代谢变化,评价血塞通和川芎秦对这两个酶的诱导或抑制作用.结果 对照组、血塞通组和川芎嗪组中咖啡因和氨苯砜的浓度均随时间延长而降低,3组间差异无统计学意义.血塞通组探针药物咖啡因体外半衰期明显短于对照组[(19.24±2.37)min比(25.15±2.02)min,P<0.01),川芎嗪组咖啡因体外半衰期[(27.67±4.64)min]与对照组无明显差异,说明血塞通对肝药酶CYP1A2有诱导作用,而对CYP3A4无影响;血塞通组和川芎嗪组探针药物氨苯砜体外半衰期与对照组比较差异均无统计学意义[(16.29±2.94)min、(15.16±1.67)min比(16.16±1.51)min,P均>0.05],说明川芎嗪对肝药酶CYP1A2和CYP3A4均无影响.结论 药物对CYP450各亚型酶的影响不同.血塞通在同CYP1A2代谢相关的药物合用时,应充分考虑其对CYP1A2的影响,以避免可能出现的毒性反应或不良反应.     

复方丹参注射液局部注射治疗外阴色素减退性疾病25例

目的:研究复方丹参注射液局部注射治疗外阴色素减退性疾病的疗效。方法:将50例其它方法治疗无效的外阴色素减退性疾病患者分为3组,研究组(25例)将1%普鲁卡因及复方丹参注射液各5～10mL先后注入病灶内,每周2次,8次为1个疗程;普鲁卡因对照组(15例)予1%普鲁卡因局部注射,剂量和疗程与研究组相同;空白对照组(10例)不予任何治疗。3个月后比较3组疗效。结果:研究组治愈12例(48%),好转8例(32%),总有效率80%。普鲁卡因对照组无治愈者,好转3例(20%),总有效率20%。空白对照组无治愈及好转者。3组比较差异有统计学意义(均为P<0.01)。结论:复方丹参注射液加1%普鲁卡因局部注射治疗外阴色素减退性疾病疗效较好,可作为该病常规治疗方法的补充。