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2000年 | 6篇 |
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1995年 | 1篇 |
1994年 | 1篇 |
1992年 | 1篇 |
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1987年 | 1篇 |
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51.
52.
8例异染性脑白质营养不良患者ARSA基因突变分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 分析并确定8例异染性脑白质营养不良(metaehrcxnatie leukodystrophy,MLD)患者的芳基硫酸酯酶A(arylsttlf-tase A,ARSA)基因突变及遗传特征.方法 收集并分析8例MLD患者及其家系成员临床资料,采用DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,确定基因突变位点,明确基因诊断.结果 例1-3发现ARSA基因纯合突变c.954G>A;例4复合杂合突变C.887G>T/c.911C>T;例5复合杂合突变C.862C>T/c.1338dupC;例6仅发现1种突变C.179180dupCA;例7与例8复合杂合突变c.251G>A/c.296G>T.结论 明确了8例MLD患者的基因诊断,并发现4个国际上未见报道的AR-SA基新突变. 相似文献
53.
目的探讨早期惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元N-甲基-D-天冬氨酸受体1(N—methyl—D—aspartate receptor1,NR1)表达的远期影响。材料与方法以原代培养的大鼠大脑皮层神经元无镁诱导的反复惊厥样放电为模型。根据对培养6d皮层神经元的不同处理分为三组:正常DMEM培养液组(GONT1)、正常细胞外液组(CONT2)和无镁细胞外液组(MGF)。神经元分别在上述三种液体中孵育3h,然后恢复正常DMEM培养基继续培养,分别应用实时定量PCR与Westernblot方法在培养7、12及17d时测定皮层神经元NMDA受体1mRNA与蛋白表达的变化。结果在正常DMEM培养液中,NR1 mRNA与蛋白的表达在培养7d时处于较高水平,以后逐渐下降,以培养12d为最低。与GONT2和GONT1组相比,MGF组NR1 mRNA与蛋白的表达在培养7d皮层神经元均明显降低,在12d时明显增高(P〈0.05)。GONT2组与GONT1组相比无统计学差异(P〉0.05)。结论发育中皮层神经元早期无镁诱导惊厥样放电对NMDA受体1mRNA与蛋白表达具有远期影响,提供了神经元早期惊厥样放电引起远期功能损伤的可能机制。 相似文献
54.
王福英王静敏丁震环李盼盼 《实用临床医学(江西)》2021,21(6):17
目的探讨炙甘草汤加减辅助治疗冠心病心律失常患者的临床疗效及其对心功能、QT间期离散度的影响。方法将103例冠心病心律失常患者按入院顺序编号随机分为对照组51例和观察组52例。2组均给予降压、抗凝等常规药物治疗;对照组在此基础上给予美托洛尔治疗,观察组给予美托洛尔联合炙甘草汤加减治疗。比较2组的临床疗效及治疗前后心功能指标[包括左心室舒张末期内径(LVDd)、左室射血分数(LVEF)及心率等]、QT间期离散度(QTd)的变化情况。结果观察组治疗总有效率显著高于对照组(92.31%比72.55%,P<0.05)。2组治疗后LVDd、心率、QTd均显著降低,LVEF均显著升高,且观察组变化幅度较对照组更为显著,差异有统计学意义(P<0.05)。结论炙甘草汤加减辅助治疗冠心病心律失常效果显著,可显著降低患者的LVDd、心率及QTd水平,升高LVEF水平。 相似文献
55.
56.
57.
症状性精神病,即躯体疾病伴发精神障碍是一组常见疾病,也是一种容易被误诊的精神病。是躯体疾患诱发精神病还是伴发精神病一事,早期较难确诊。为此,我们对部分患者作一随访,以从中吸取若干经验。一、资料来源采用机械抽样法,选一九八○年至一九 相似文献
58.
以醒脑开窍针刺法和丹芪偏瘫胶囊为主,结合现代康复手段,配合饮食、运动、心理及护理疗法的综合治疗方案即石氏中风单元疗法[1],为石学敏院士所创,同时为国家中医管理局科技成果推广项目.临床应用此技术,结合清开灵针剂治疗脑出血36例,疗效突出,现将资料报道如下. 相似文献
59.
60.
目的 探讨Menkes病的MRI特征.方法 回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料.9例患儿均为男性,年龄3.5~10.0个月,中位年龄6.0个月.临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷曲、血清铜蓝蛋白值低等表现.由2名资深的神经放射医师对其头颅MRI及MRA影像进行评价,评价内容包括颅内血管改变、脑白质异常、脑萎缩、硬膜下积液或积血等.结果 9例患儿中,8例有颅内血管迂曲样改变;8例有脑白质发育落后;1例双侧颞叶白质一过性异常及双侧额叶白质异常,2例双侧颞叶白质明显异常并累及皮层下白质,1例右侧额叶白质异常;5例患儿有大脑萎缩;7例患儿有小脑萎缩;1例为双侧顶、枕叶局限性脑萎缩;6例患儿有硬膜下积液或积血;1例患儿有双侧基底节异常.结论 Menkes病的MR表现有特征性,表现为颅内血管迂曲、脑白质发育落后、脑白质异常、硬膜下积液等,MRI及MRA检查有助于Menkes病的诊断. 相似文献