Menkes病颅内MRI表现及基因变异类型对照分析

【摘要】目的：结合其基因变异类型,探讨Menkes病的颅内MRI表现。方法：回顾性分析经基因检测明确变异类型的6例Menkes病患儿的MRI资料。所有患儿行常规MRI（T1WI、T2WI、T2-FLAIR及DWI）检查,2例行MRA检查。结果：6例患儿的ATP7A基因变异类型包括错义变异3例、移码变异2例,剪切变异1例。颅内MRI影像表现多样,6例患儿均表现为不同程度脑萎缩及基底节区非对称性长T2信号,其中3例DWI上可见基底节区扩散受限信号;4例患儿颅内主干血管及分支呈卷发样迂曲改变,3例患儿早期伴颞枕部脑叶肿胀。在3种ATP7A基因变异类型中以非错义变异组患儿的颅内MRI改变更显著。结论：Menkes病的颅内MRI表现有一定特征性,不同ATP7A基因变异类型的颅内MRI表现有一定差异。     

烟雾病的MRI、MRA诊断价值

 目的探讨MRI、MRA对烟雾病(Moyamoya病)的诊断价值.方法对11例Moyamoya病患者行MRI和MRA检查,MRI包括横轴位和矢状位T1WI、T2WI、FLAIR;MRA采用3D TOF法,3例行增强MRA.结果MRI表现为:(1)Moyamoya血管:双侧3例,单侧8例;(2)脑梗死和脑软化灶11例;(3)局部脑萎缩3例.MRA表现为3例双侧颈内动脉狭窄,双侧大脑中、前动脉闭塞,大脑后动脉形成异常血管网;6例右侧颈内动脉、大脑中动脉狭窄;2例左侧颈内动脉、大脑中动脉狭窄.结论MRI能良好的显示脑内病变,MRA能较完整的显示异常血管,MRI与MRA相结合可作为烟雾病诊断的首选检查方法.     

抑郁症患者脑白质纤维的各向异性变化

目的：探讨MRI DWI上抑郁症患者脑白质纤维的各向异性特征。方法：对9例抑郁症患者以及与患者组年龄、性别相匹配的10例志愿者（对照组）行MR扩散张量成像（DTI）。记录额叶、颞叶、枕叶和胼胝体白质的各向异性分值（FA值）。结果：抑郁症患者左右额叶上中下部、左右颞叶、胼胝体压部的脑白质FA值均低于对照组,差异有显著性意义（P〈0.05）。结论：抑郁症患者的额叶和颞叶的白质纤维束FA值比正常人低,而且左右侧不对称。     

儿童白质消融性脑白质病的MRI表现

目的 探讨白质消融性脑白质病(VWM)的MRI特征表现.方法 回顾性分析2008年至2013年间经本院儿科基因确诊为VWM的10例患儿的临床及MR资料.由2名资深的神经放射医师进行阅片,对白质病变部位(大脑、小脑、脑干、胼胝体及内外囊)、范围、信号特点、有无囊变、脑萎缩及基底节受累等进行分析.结果 10例大脑中央白质均弥漫受累,9例部分皮层下白质受累,7例伴U形纤维受累;7例伴有囊变;8例内囊后肢受累,7例外囊受累,8例胼胝体内缘(透明隔缘)受累.2例丘脑和苍白球出现异常信号,6例脑干白质受累,7例小脑白质受累.结论 大脑中央白质出现弥漫对称的异常信号伴囊变是VWM特征性的MRI表现,对该病的诊断具有重要价值.     

SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现

目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.     

脑性瘫痪的MRI诊断价值

目的 探讨脑性瘫痪患儿MRI形态学改变及诊断价值.方法 回顾性研究35例脑瘫患儿的头颅MRI资料(1.5T),其中痉挛性脑瘫16例,锥体外系脑瘫7例,肌张力低下脑瘫4例,混合型脑瘫8例.结果 32例患儿(91%)颅脑MRI显示异常.其中脑萎缩11例,脑白质髓鞘发育延迟8例,脑室周围白质软化灶6例,基底节异常信号5例,脑软化灶5例,皮层梗死病灶3例,先天畸形4例.3例病人MRI检查未见明确异常.结论 MRI检查对小儿脑瘫的诊断和预后判断有重要价值.     

麻痹性痴呆的MRI表现

目的 探讨麻痹性痴呆的MRI特征和诊断价值，提高对神经梅毒MRI表现的认识。方法 回顾性分析3例经证实的麻痹性痴呆的临床特点及MRI表现，总结MRI的诊断要点。结果 3例头颅MRI表现为脑萎缩，有脑实质异常信号影，可为多发、散在病灶，可见于额叶、颞叶、顶叶、侧脑室体部外侧和胼胝体，有广泛的脑白质纤维变性。结论 麻痹性痴呆的误诊率高，MR有一定特征性的表现，需要结合临床表现和梅毒抗体检查，来明确诊断。     

磁共振血管成像对烟雾病诊断价值的探讨

目的:探讨MRA和MRI对烟雾病的诊断价值。方法:回顾性分析18例烟雾病MRA和DSA表现,18例中5例同时行DSA,采用2.0T超导高磁场MR扫描仪,MRA采用3D-TOF或3D-PC法。DSA采用GE Advantx心血管造影系统。结果:MRA显示狭窄或闭塞的血管,表现为多支、双侧受累。MRI平扫表现脑基底部狭窄、闭塞血管的流空效应减弱甚至消失,侧支循环血管形成所致的点状、条状迂曲低信号影。8例颅内可见血肿。结论:MRA作为一种无创伤的血管成像技术,能准确诊断moyamoya病可以与DSA媲美,结合MRI平扫可同时显示脑组织病变。     

烟雾病的MRI和MRA征象

目的:分析27例烟雾病(moyamoya disease,MMD)的MRI和MRA征象,以进一步提高对烟雾病的诊断水平。方法:回顾性分析27例经颅脑MRI及MRA检查并符合日本烟雾病研究委员会1997年制定的烟雾病诊断标准的MMD患者的影像资料,总结其MRI和MRA的特征性表现。结果:MRI可清晰显示MMD患者的脑梗死、脑出血、脑软化、脑萎缩等脑实质损害表现,亦可见脑基底部异常扩张迂曲的低信号血管网;5例于T1WI和FLAIR见柔脑膜征;3D-TOF MRA直接显示了颈内动脉末端和/(或)大脑前中动脉近端闭塞或狭窄、烟雾状血管团及脑侧支循环;CE-MRA显示侧支血管更清晰;MRI显示的脑损害表现与MRA显示的血管狭窄或闭塞情况不完全一致,与脑侧支循环血管形成关系密切。结论:MMD的MRA征象具有特征性,MRI表现的烟雾状流空血管影及柔脑膜征亦具特征性,但显示不如MRA直观;MRI脑损害征象与MRA的侧支循环表现具有密切关系;MRI和MRA可对MMD明确诊断。     

儿童后部可逆性脑病综合征的CT及MRI表现

目的 探讨儿童后部可逆性脑病综合征(PRES)的CT及MRI表现.资料与方法 搜集本院患儿资料8例,男7例,女1例,其中淋巴瘤化疗患儿、急性肾炎和肾病综合征各2例,紫癜肾和急性肾功能衰竭各1例.其中,5例肾病患儿血压升高.8例患儿行MRI扫描,包括T1WI、T2WI、液体衰减反转恢复序列(FLAIR)成像及扩散加权成像(DWI),其中1例间时行增强MR及MR血管威像(MRA),1例行MRA和MR静脉血管成像(MRV);其中4例行CT平扫.结果 MRI及CT显示双侧顶枕叶(8例)、额叶(2例)、颞叶(1例)、基底节区(1例)及左脑半球(1例)多发异常信号或低密度,主要位于双侧顶枕叶皮质及皮质下自质内,6例患儿皮质受累.在T1WI上病灶呈等或略低信号,T2WI及FLAIR上呈高信号,以FLAIR像显示皮质病变为佳.DWI显示大部分病灶呈等信号,表观扩散系数(ADC)图呈等或高信号.部分病灶DWI表现为高信号.1例行MR增强扫描患儿显示病灶部位沿脑膜斑片状及线样强化,皮层下脑组织内病变呈片状强化.2例MRA及1例MRV各大动脉血管及静脉窦未见明显狭窄、扩张或栓塞征象.随访MRI及CT显示所有患儿病灶范围逐渐缩小,数目减少.结论 FRES好发于顶枕叶皮层及皮层下白质,病变大部分为血管源性水肿,增强T1WI示病灶有强化.儿童与成人病变影像学表现及临床特点有所不同.MRI是PRES的主要检查方法.