一例15号额外标记染色体致智力障碍、难治性癫癎伴中枢性性早熟患者的临床及遗传学分析

15号额外标记染色体是一种罕见的染色体异常,本文报道1例15号额外标记染色体患儿,就其临床诊治经过及遗传缺陷进行研究。患儿,女,9岁半,自幼智力、运动发育落后,7岁出现乳房发育,8岁半出现癫癎发作：发作形式多样,多种抗癫癎药物控制欠佳,头颅磁共振未见异常,脑电图提示癎样放电频繁。采用G显带核型分析、荧光原位杂交（FISH）、甲基化多重连接依赖性探针扩增技术（甲基化MLPA）和微阵列比较基因组杂交（array-CGH）等多种遗传学检测手段,明确患儿存在新生的15q重复：15q11-13区域母源性拷贝数复制增加,基因组重排的形式为47,XX,+inv dup （15）（pter→q13：q13→pter）。15q11-13区域拷贝数复制增加与智力障碍、难治性癫癎伴中枢性性早熟临床表现密切相关。建议对于不明原因智力障碍伴癫癎患儿进行高分辨染色体核型分析。     

红花注射液治疗老年脑梗死疗效观察

目的:观察红花注射液治疗老年脑梗死的临床疗效。方法:将老年脑梗死患者98例按随机数字表法分为2组,对照组49例予甘露醇静滴及阿司匹林口服;观察组49例在对照组治疗的基础上联合红花注射液静脉滴注;疗程均为2周,观察比较2组临床疗效、神经损伤程度量表评分(NSS),检测血液流变学指标及血浆超敏C-反应蛋白(hs-CRP)、血管内皮生长因子(VEGF)、转化生长因子-β1 (TGF-β1)等变化。结果:总有效率观察组为87.86%,对照组为63.28%,2组比较,差异有统计学意义(P 0.05)。治疗后,2组NSS评分均较治疗前降低(P 0.05);且观察组NSS评分降低较对照组更显著(P 0.05)。治疗后2组TGF-β1、hs-CRP水平较治疗前降低(P 0.05),VEGF水平较治疗前升高(P 0.05);且观察组上述指标改善较对照组更显著(P 0.05)。治疗后,2组患者血浆比黏度、红细胞压积、红细胞聚集指数、纤维蛋白原均较治疗前明显下降(P 0.05);且观察组上述各项指标降低较对照组更显著(P 0.05)。结论:红花注射液治疗老年脑梗死疗效显著,可通过降低hs-CRP及TGF-β1、升高VEGF水平,进而促进患者神经功能的恢复。     

吡哆醇依赖性癫(癎)的临床及乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因突变分析

目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果 患儿出生2个月出现反复癫(癎)发作,多种抗癫(癎)药均不能控制发作,多次住院过程中在抗癫(癎)药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制,出院后仅用抗癫(癎)药而未用吡哆醇维持治疗,癫(癎)发作分别在吡哆醇撤药后13 d、14 d及38 d出现复发,减停抗癫(癎)药物后仅单纯口服吡哆醇使发作完全控制.治疗前后多次EEG正常,头颅MRI检查正常.ALDH7A1基因检测发现1对新的复合杂合突变,第5外显子c.410G＞ A(p.G137E)和第11内含子IVS11 +1G＞A剪切位点突变,其父携带G137E突变,其母携带IVS11 +1G＞A突变.结论 本例癫(癎)发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示了PDE的可能,ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE,本例携带的2个基因突变位点均为国际未报道的新位点.     

清肺化痰汤联合西药治疗慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者临床观察

目的 观察慢性阻塞性肺疾病急性加重期（AECOPD）痰热壅肺证患者应用自拟清肺化痰汤联合西药治疗的效果及对血清炎性因子水平、气道黏液高分泌水平的影响。方法 选取121例AECOPD痰热壅肺证患者,随机分为两组,对照组60例予常规西医治疗,研究组61例增加自拟清肺化痰汤。2 w后对比两组患者临床疗效、血清炎性因子水平、气道黏液高分泌水平。结果 研究组总有效率高于对照组（P<0.05）;治疗后研究组白细胞介素-8（IL-8）、超敏C-反应蛋白（hs-CRP）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、黏蛋白5AC（MUC5AC）、中性粒细胞弹性蛋白酶（NE）水平均低于对照组,白细胞介素-13（IL-10）水平高于对照组（P<0.05）。结论 自拟清肺化痰汤联合常规方案治疗AECOPD痰热壅肺证患者疗效确切,能够改善炎症反应及气道黏液高分泌水平。     

石杉碱甲联合天智颗粒治疗血管性痴呆的疗效观察

目的研究石杉碱甲联合天智颗粒治疗血管性痴呆的临床疗效和安全性。方法60例血管性痴呆患者随机分为治疗组30例：天智颗粒5g,3次/d,石杉碱甲0.1mg,2次/d;对照组30例：石杉碱甲0.1mg,2次/d。两组均连续治疗12周,并同时给予相同的基础药物治疗。治疗前后由专人进行简易精神状态量表（MMSE）及日常生活活动能力量表（ADL）的评定。结果12周后两组患者MMSE、ADL评分与治疗前比较差异均有统计学意义;组间比较,治疗组疗效明显优于对照组,无明显不良反应。结论石杉碱甲联合天智颗粒治疗血管性痴呆安全有效,疗效显著。     

百日咳的研究现状

百日咳主要见于发展中国家的未免疫儿童。近几年,由于年长儿及成人患百日咳时症状的不典型性,出现了百日咳发病率上升及局部爆发,使其对公众健康形成了巨大的冲击。本文对百日咳的病原学、流行病学、发病机制、治疗和预防等方面的研究进展作了综述。     

特发性血小板减少性紫癜免疫球蛋白和T细胞亚群等动态观察及其临床意义

目的　研究特发性血小板减少性紫癜 (ITP)患儿血清中免疫球蛋白 (Ig)和T细胞亚群及可溶性白细胞介素 2受体 (sIL - 2R)的动态变化及临床意义。方法　采用比浊法和抗体致敏红细胞花环试验等方法测定了82例ITP患儿血清Ig和T细胞亚群、sIL - 2R的变化。 结果　ITP患儿CD3 ,CD4 及其CD4 /CD8值明显低于对照组及恢复期 (P <0 .0 1) ,IgG ,IgM ,CD8明显高于对照组及恢复期 ,sIL - 2R水平较对照组明显增高 (P <0 .0 1)。治疗后随着血小板上升 ,恢复期CD3 ,CD4 ,CD4 /CD8值增高。IgG ,IgM ,CD8逐渐下降到正常水平。结论　细胞免疫和体液免疫功能参与了ITP发病过程。IgG ,IgM ,CD4 /CD8比值与疾病的预后有关。     

特发性血小板减少性紫癜免疫球蛋白和T细胞亚群等动态观察及其临床意义

目的　研究特发性血小板减少性紫癜 (ITP)患儿血清中免疫球蛋白 (Ig)和T细胞亚群及可溶性白细胞介素 2受体 (sIL - 2R)的动态变化及临床意义。方法　采用比浊法和抗体致敏红细胞花环试验等方法测定了82例ITP患儿血清Ig和T细胞亚群、sIL - 2R的变化。 结果　ITP患儿CD3 ,CD4 及其CD4 /CD8值明显低于对照组及恢复期 (P <0 .0 1) ,IgG ,IgM ,CD8明显高于对照组及恢复期 ,sIL - 2R水平较对照组明显增高 (P <0 .0 1)。治疗后随着血小板上升 ,恢复期CD3 ,CD4 ,CD4 /CD8值增高。IgG ,IgM ,CD8逐渐下降到正常水平。结论　细胞免疫和体液免疫功能参与了ITP发病过程。IgG ,IgM ,CD4 /CD8比值与疾病的预后有关。     

尼莫地平对新生儿缺氧缺血性脑病治疗作用的研究

目的　探讨尼莫地平对ＨＩＥ新生儿脑组织的保护作用。方法　确诊的ＨＩＥ 新生儿经尼莫地平治疗前后各取静脉血一次,其中血浆用于ＮＯ、ＭＤＡ、ＯＳＤ 及ＮＳＥ 水平的测定,红细胞用于钙离子浓度的测定。结果　血浆ＮＯ（ 前３２３０８ ±１２３５２ ,后１６３７０ ±８９５８） 、ＭＤＡ（ 前１８５９ ±９０６ ,后８１０ ±３９８） 和ＮＳＥ（ 前３０７１ ±１５１０ ,后７４９ ±４０７） 水平及红细胞内钙离子浓度（ 前５１７ ±１６６ ,后３４５ ±１５２） 在ＨＩＥ新生儿经尼莫地平治疗后较治疗前均有明显降低（ Ｐ 均＜ ００５） ;而血浆ＳＯＤ 活力（ 前６２８５ ±１５８７ ,后６７９３ ±２８０４） 的改变不明显（ Ｐ＞ ００５） 。结论　尼莫地平对ＨＩＥ新生儿脑组织具有保护作用。     

肝硬化患者不同中医证型眼底体征

目的:分析肝硬化患者不同中医证型眼底体征各自的特点及相关规律,为肝硬化的临床诊治提供辅助依据,同时扩展目诊的研究范畴.方法:将150例肝硬化患者分为实证组、虚实夹杂证组、虚证组,另取70名正常人作为对照组,并通过眼底照片获得相关眼底体征及眼底血管管径像素值,比较不同中医证型中的眼底体征分布特点.结果:肝硬化组眼底动脉管...