SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现

目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.     

Leigh综合征的氢质子磁共振波谱研究

目的 探讨线粒体脑肌病Leigh综合征的氢质子磁共振波谱(1H-MRS)表现及其临床意义,为临床早期诊断和治疗提供帮助. 资料与方法 对32例Leigh综合征患者和38名正常对照者行2D-MRS检查和常规MRI检查,比较病例组中苍白球、丘脑区域的MRI阳性、MRI阳性病例及正常对照组相应区域代谢物胆碱/肌酸(Cho/Cr)、N-乙酰天门冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)、乳酸/肌酸(Lac/Cr)、肌醇/肌酸(mI/Cr)比值的差异. 结果 24例(75%)患儿脑内出现异常信号,其中15例深部灰质核团受累,13例累及白质,8例有不同程度的脑萎缩.苍白球、丘脑区域MRI阳性组NAA/Cr比值明显低于MRI阴性组(P＜0.01)及对照组(P＜0.01);而MRI阳性组Lac/Cr比值较MRI阴性组和对照组明显升高(P＜0.01);MRI阴性组的苍白球区可探及Cho/Cr明显升高(P=0.019)和丘脑区的NAA/Cr减低(P=0.044).丘脑区域mI/Cr比值MRI阳性组较正常对照组明显升高(P=0.002). 结论 Leigh综合征典型的MRI改变对临床诊断和鉴别具有重要辅助作用.1H-MRS显示MRI异常组较MRI阴性组的NAA/Cr下降和Lac/Cr升高更明显,提示神经损害更严重,有助于监测病情发展.1H-MRS可先于MRI发现脑内病变,为家系性病例的临床监控和早期干预提供帮助.     

脑血管病患者脑萎缩率与胼胝体面积变化率的关系

目的 评价脑血管病患者脑萎缩与胼胝体面积变化的关系.方法 46例脑血管病患者在观察期的起止2个时间点分别进行了MR扫描.2次扫描的参数和定位保持一致.利用脑结构图像萎缩率标准化评价软件(structural image evaluation using normalization of atrophy,SIENA)对前后2次的T1W图像进行自动化分析,计算该组患者的年脑体积变化率(percent brain volume change,PBVC);同时,手工勾画前后2次正中矢状位图像上胼胝体面积和颅内面积,计算得出标准化胼胝体面积的变化率(percent corpus callosum area change,PCCAC),利用Pearson相关分析这2项指标和年龄的相互关系.结果 年龄、年脑体积变化率、年标准化胼胝体面积变化率这3个指标之间的相关具有统计学意义,其相关系数分别为:年龄与PBVC,-0.295(P=0.047);年龄与PCCAC,-0.4(P=0.006);PBVC与PCCAC,0.538(P=0.000).结论 利用SIENA软件可以自动化测量脑体积变化率,该指标与胼胝体面积的变化较为一致.     

围产期脑白质损伤与后期神经纤维发育的关系

Objective To study the relationship between perinatal white matter injury and nerve fibers development by iconography. Methods Twelve newborns (8 preterm and 4 term neonates) with perinatal white matter injury were examined by transcranial ultrasound in the early period. They were also examined by diffusion tensor imaging (DTI) in the later period. The 3-D images were rebuilt, and fractional anisotropy (FA) values were measured at the same time. Then the effects of perinatal white matter injury on the nerve fibers development were analyzed according to the image and clinical information. Results When the ultrasound image showed that the white matter injury was severe in the early period, the DTI showed that both the amount of nerve fibers and radiation to the cortex reduced. The FA values in centrum ovale, frontal white matter, occipital white matter, anterior and posterior limb of internal capsule for infants with severe injury (0.32±0.08, 0.24±0.16, 0.27±0.18, 0.32±0.06,0.47±0.14, respectively) were lower than those of normal children(0.46± 0.03,0.39±0.02,0.45±0.05,0.50±0.05,0.65±0.02) and infants with mild white matter injury (0.43±0.07,0.36±0.09,0.37±0.17,0.39±0.11,0.61±0.05, respectively) (P<0.05). The FA values in infants with mild white matter injury had no significant difference comparing with normal children (except in anterior limb of internal capsule). The clinical features were different when the images showed different injury areas, and the clinical location of injury was consistent with the images. Conclusions The result of DTI is consistent with the degree of white matter injury and clinical location. DTI is an important method in the study of nerve fibers development after perinatal white matter injury.     

轻度认知障碍患者视空间定位缺陷的功能磁共振成像特征

背景：阿尔茨海默病患者早期即可出现视空间定位异常。而大多数阿尔茨海默病患者是由轻度认知障碍患者演变而来。目的：了解轻度认知障碍患者是否也存在与阿尔茨海默病患者类似的视空间障碍，利用功能磁共振对轻度认知障碍患者和正常人的脑激活情况进行比较。设计：病例-对照观察。单位：北京大学第一医院神经内科。对象：调查对象为2000—04／2003—03于北京大学第一医院神经科门诊就诊的轻度认知障碍患者9例，并选择年龄、性别和受教育程度与之相匹配的正常人9例。方法：受试者进行辨别钟面指针位置异同的任务。被试根据计算机生成的视觉信号对不同的认知任务分别用左手或右手拇指按键做出相应的反应。采用组块设计，刺激组块与基线组块交替出现。基线组块播放位于画面中心的“＋”，持续停留21s。刺激组块连续播放的10幅图。一幅图的3个钟面中有两个钟面的指针位置相同。同一个刺激组块中的每幅图上的相异两钟面指针旋转角度绝对值相同。6个随机排布的刺激组块指针旋转角度分别为30&;#176;，45&;#176;，180&;#176;。要求被试做出相同的两个钟面。数据的采集和分析在1．5T GEMRTWIN实时成像全身磁共振扫描仪上进行。应用Excel统计软件对轻度阿尔茨海默病患者与正常人的正确反应时间和正确率进行t检验。脑功能成像数据采用国际上通用的AFNI软件包对数据进行预处理和统计分析。主要观察指标：两组反应时间及正确率比较。结果：纳入实验结果分析者18例。①两组反应时间比较：患者辨别30&;#176;，45&;#176;和180&;#176;变化的反应时间比正常组延长，且45&;#176;和180&;#176;任务差异显著[（1776．7&;#177;570．2），（1646．3&;#177;432．7）ms；（1845．2&;#177;539．4）．（1610．0&;#177;416．4）ms，P〈0．05，P〈0．000]。②两组正确率比较：患者辨别30&;#176;，45&;#176;和180&;#176;变化的正确率显著低于正常组（62．8&;#177;21.4）％，（82．8&;#177;15．8）％；（76．7&;#177;17．0）％，（95．0&;#177;8．7）％；（69．4&;#177;26．7）％，（95．0&;#177;5．6）％；P〈0．05或P〈0．01]。③脑激活图结果：患者在双侧顶叶，双侧颞枕交界处，双侧纹外区皮质的激活强度比对照显著减弱（P〈0．05）。结论：轻度认知障碍患者与视空间有关的神经网络激活较正常人减弱，证实轻度认知障碍患者已存在视空间功能受损。     

神经Behcet病一例

患者，男31岁，因口腔，生殖器溃疡5年，左侧肢体力弱3个月，吐词不清1个月，视物模糊5d入院，体检一般状况可，面部皮肤可见散在痤疮，口腔，外生殖器可见溃疡，神经系统检查多个锥体束征阳性，余末见明显异常，各项实验室检查基本正常，血沉20mm/1h，免疫球蛋白A（IgA）轻度升高。     

不同核型特纳综合征患儿认知及脑形态学研究

目的探讨不同核型特纳综合征(Turner syndrome,TS)患儿的神经认知功能及脑灰白质体积的异常情况。方法选择9例染色体核型为45X和11例其他核型的TS患儿及20例正常女童进行韦氏智力测试与3.0 T磁共振(MRI)扫描。全脑高分辨率T1W图像采用SPM 8软件包进行基于体素的形态测量学(VBM)分析,以协方差分析比较TS患儿与正常女童之间全脑灰白质体积的差别。结果两组TS患儿的智商均低于正常女童(P<0.05);45X患儿在言语理解、知觉推理、工作记忆和加工速度项目得分低于正常女童(P<0.05);其他核型患儿仅知觉推理和加工速度2项得分低于正常女童(P<0.05)。两组TS患儿在言语理解项目得分差异有统计学意义(P<0.05)。MRI扫描发现,45X组患儿右侧顶上小叶、中央后回、楔叶、楔前叶、距状皮层、左侧枕叶中下部灰质体积减小;双侧辅助运动区,额上回内侧,右侧扣带回中部,左侧颞回、额回、小脑、海马、海马旁回、梭状回灰质体积增加;其他核型患儿在双侧海马旁回、梭状回、脑岛、海马、壳核、上颞、杏仁核、尾状核、丘脑、小脑及左侧舌回灰质体积增大。白质体积比较,45X患儿左侧中央后回及顶下小叶减小;其他核型患儿左侧顶上小叶、楔前叶、枕上小叶萎缩,较正常女童差异有统计学意义(P<0.05)。结论 TS患儿智力下降,并伴有非语言的认知障碍;45X患儿可能还伴有语言认知的障碍。脑灰白质发育异常可能是其神经病理学基础。     

手足口病合并急性弛缓性麻痹患儿的脊髓及头颅MRI随访研究

目的研究手足口病(HFMD)合并急性弛缓性麻痹(AFP)患儿的脊髓及头颅MRI特点,通过临床随访研究分析影像与预后的关系。方法 9例HFMD并发AFP病例中,1例四肢瘫痪,1例双上肢瘫,1例右上肢瘫,2例双下肢瘫痪,4例单侧下肢瘫痪。观察9例HFMD合并AFP患儿的临床特点,大多于发病2周行脊髓和头颅MRI检查,并对患儿进行2年随访。结果 6例合并脑炎的患儿查体无颅神经损伤的相应体征。9例急性迟缓性麻痹患儿,3例痊愈,其余6例患儿仍有不同程度的瘫痪,但症状均较急性期明显改善。MRI示患儿头颅病变集中于中脑、脑桥、延髓的背侧,脊髓病变集中于C2～7和(或)T12～L1的脊髓前角,2年后病变仅遗留少许小范围异常信号。3例痊愈的患者,脊髓MRI仍能观察到异常信号。脊髓病变累及的长度越长,患者瘫痪的恢复越差。脊髓病变累及1～2个节段,经过康复痊愈。脊髓病变累及3个节段或以上、病变位于脊髓颈段、肌力0级者,预后不良。结论 HFMD患儿,急性期MRI显示病变主要位于脑干背侧和脊髓前角,脑干病变未遗留神经系统后遗症状,而脊髓病变遗留AFP后遗症与脊髓病变长度有关。急性期MRI检查能灵敏、准确地显示脊髓病变,对预测预后有一定帮助。     

儿童多发性硬化的临床特点及MRI特征

目的 探讨中国儿童多发性硬化(MS)的临床孤立综合征( CIS)和复发时的临床及MRI特征.方法 回顾性分析16例MS患儿的首次发作及复发时临床及影像学资料.随访时间4个月至7年,期间患儿复发次数为1～5次.由1名儿科神经医师对CIS及复发的临床表现进行了归类总结.由1名资深神经影像学医师对患儿CIS及复发的头颅MRI表现进行分析,内容包括病灶的位置、大小、分布.病灶位置的分析包括皮层、皮层下白质、中央白质、脑室旁白质、深部灰质核团以及脑干和小脑.结果 (1)临床表现:儿童MS发病急,CIS以皮层症状及视觉障碍表现多见,14例1年以内复发,复发时皮层症状减少,而视觉症状仍较多,随访时康复良好.(2)颅脑MRI表现:CIS时,13例出现皮层下白质病灶,且大片融合,与中央白质病灶相连,好发部位依次为额、顶叶.皮层9例受累.10例可见中央白质病灶.6例可见脑室旁白质小病灶.4例可见对称性深部灰质核团病灶.5例可见脑干病灶.3例可见小脑病灶.3例可见视束或视神经肿胀、增粗.2例可见锥体束异常信号.1例可见胼胝体病灶.复发时,12例可见皮层下病灶,较CIS时数量增多,以小病灶为主.9例可见中央白质病灶,病灶大小较前减小.8例可见脑室旁病灶,病灶数量较CIS时增多.仅有2例出现皮层病灶.5例出现小脑病灶.4例可见脑干病灶.6例可见锥体束病灶,发生率较CIS时明显增多,且出现“轨道征”.结论 儿童MS的MRI表现具有一定特征,CIS时额、顶叶皮层下白质病灶融合成大片并常累及中央区白质,复发时有时可见“轨道征”,结合临床可以提高对儿童MS诊断的正确性.