婴儿胆汁淤积症1 360例病因及临床转归分析

目的 分析婴儿胆汁淤积症的病因及临床转归,以助于临床早期诊断和治疗。方法 总结2011年1月-2015年9月本院收治的足月出生、生后3周~3月发生胆汁淤积症患儿的临床资料,分析其病因及临床特征,追踪其临床转归。结果 1 360例婴儿胆汁淤积症主要病因为:解剖或结构异常(316例,23.23%),感染性(540例,39.70%),遗传代谢性(145例,10.66%),不明原因(350例,25.74%),其他(9例,0.66%)。其中最常见的疾病为巨细胞病毒感染(485例,35.66%)、胆道闭锁(301例,22.13%)、希特林蛋白缺乏症 (96例,7.06%)。住院期间1 360例患儿中1 193例(87.72%)好转出院,166例(12.20%)明确诊断后放弃治疗,1例(0.07%)死亡。166例放弃治疗患儿中104例为胆道闭锁,13例外院手术现存活、12例家属情绪激动未告知预后、19例死亡(1例手术患儿)、60例失访。1例胰腺肿瘤死亡,希特林蛋白缺乏症、不明原因胆汁淤积门诊随访预后可。结论 婴儿胆汁淤积症病因复杂,巨细胞病毒、胆道闭锁、希特林蛋白缺乏症发病率高,早期病因诊断有利于改善其临床转归。     

EB病毒感染肝脏损伤与外周血淋巴细胞亚群相关性

目的了解EB病毒(EBV)感染患儿外周血游离EBV-DNA拷贝数,淋巴细胞分化抗原表达率与EBV感染相关性肝炎的关系。方法应用荧光定量PCR方法,测定46例EBV感染肝功能正常患儿,43例EBV感染肝功能异常患儿外周血血浆中游离EBV-DNA拷贝数;利用流式细胞仪测定EBV感染患儿CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、CD16+56(NK)表达率并与32例正常对照儿童进行比较。结果 EBV感染肝功能正常组与肝功能异常组患儿比较,血浆中游离EBV-DNA水平差异无统计学意义(P=0.24)。EBV感染肝功能正常组、EBV感染肝功能异常组以及正常对照儿童的总T细胞、CD4+、CD4+/CD8+差异有统计学意义(P均<0.05)。EBV感染肝功能异常组患儿的CD4+、CD4+/CD8+较EB感染肝功能正常组下降,差异有统计学意义(P均<0.05);两组EBV感染患儿与正常对照儿童比较,总T细胞、CD4+、CD4/+CD8+降低,CD8+增高,差异有统计学意义(P均<0.00)。结论 EBV感染肝脏损伤及严重程度与外周血淋巴细胞分化抗原中T细胞亚群有一定相关性。     

瞬时弹性成像技术、APRI及FIB-4对儿童非酒精性脂肪性肝病肝纤维化诊断价值的研究

目的:评估肝脏瞬时弹性成像、天冬氨酸转氨酶与血小板比值指数（APRI）及基于4因子的肝纤维化指数（FIB-4）对儿童非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）肝纤维化的诊断价值。方法:选取湖南省儿童医院2015年8月至2020年10月已行肝穿刺病理活检的非酒精性脂肪性肝病100例进行回顾性研究,收集肝脏病理组织和临床资料。采用受...     

脓毒症心肌病研究进展

脓毒症是指由感染引起的全身炎症反应综合征.全身或局灶性感染均会引起脓毒症,可造成多个脏器的功能损害,心脏是其损伤的重要靶器官之一.脓毒症患儿普遍存在心肌细胞损伤,表现为心肌收缩和舒张功能均下降,易伴发低血压、心力衰竭和心律失常~[1].     

关注先天性巨细胞病毒感染筛查与治疗

先天性巨细胞病毒感染(congenital cytomegalovirus infection,cCMVI)是指在胎儿时期母亲巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)原发性与非原发感染(外源性再感染与不同菌株或内源性病毒再激活)导致胎儿的感染[1]。     

甲氰咪胍治疗轮状病毒肠炎56例临床观察

本用甲氰咪胍治疗婴幼儿轮状病毒性肠炎，总有效率９１．９％，总疗５．１８±１．３２天，明显优于抗生素对照组和空白对照组。用药后无不良反应。作认为甲氰咪胍是治疗婴幼儿轮状病毒性肠炎安全、有效的药物。     

TNF配体相关分子-1A的研究进展

肿瘤坏死因子配体相关分子-1A(TL1A)是最近发现的一个新型细胞因子,属于肿瘤坏死因子超家族成员15。TL1A不仅具有诱导细胞凋亡、抑制肿瘤生长的作用,而且还具有活化T细胞、增加IFN-γ分泌等生理活性,在免疫调节及炎症性疾病中发挥重要作用。     

20p12.2缺失致Alagille综合征患儿临床和肝脏病理分析

目的分析20p12缺失致Alagille综合征(ALGS)患儿的临床表现和肝脏病理。方法回顾分析1例20p12微缺失致ALGS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以胆汁淤积为首发表现,伴特殊面容,蝶形椎,肾脏和心脏病变;肝脏穿刺术病理学检测提示肝脏淤胆改变,肝细胞中度损害(G2S3),无胆管减少表现。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现chr20p12.2:(9288462-10654178)处1.36 Mb的杂合缺失,缺失片段中包含JAG1基因,为新发突变。确诊后予以对症支持治疗,随访半年,患儿生长发育无异常,黄疸仍迁延不退,远期预后有待进一步随访。结论ALGS是一种常染色体显性遗传病,临床表现多样,基因检测和肝活检有助于诊断。