肌钙蛋白Ⅰ在脓毒症患儿的临床价值

目的分析肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)对脓毒症患儿严重程度及预后的预测作用。方法以2012年8月至2015年6月收住该院儿科重症监护室(PICU)的374例脓毒症患儿为研究对象,根据脓毒症严重程度分为普通脓毒症组、严重脓毒症组和脓毒症休克组,根据出院时转归,分为好转组、未愈组和死亡组,根据入院时血清cTnⅠ水平分为cTnⅠ水平正常组(≤0.01μg/mL)和cTnⅠ水平升高组(0.01μg/mL)。收集cTnⅠ、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、肌酐(Cr)、乳酸(Lac)、氧合指数(PaO_2/FiO_2)、尿素氮(BUN)、出血时间(PT)、国际标准化比值(INR)、白细胞计数(WBC)、血小板(PLT)等相关指标数据。结果普通脓毒症组患儿cTnⅠ水平低于严重脓毒症组和脓毒症休克组,差异有统计学意义(P0.05);未愈组、死亡组患儿cTnⅠ水平高于好转组,差异有统计学意义(P0.05);cTnⅠ水平升高组严重脓毒症和脓毒性休克发生率高于cTnⅠ水平正常组,cTnⅠ水平升高组未愈和病死率高于cTnⅠ水平正常组,cTnⅠ水平升高组患儿Lac、PT、INR水平高于cTnⅠ水平正常组,差异均有统计学意义(P0.05);cTnⅠ水平与Lac、PT、INR水平呈正相关(r分别是0.324、0.291、0.340,P0.05)。结论脓毒症易合并心肌损伤,与脓毒症严重程度及预后相关,循环灌注不足、代谢失衡、凝血功能异常可能是脓毒症患儿cTnⅠ上升、心肌损伤的原因。     

Efficacy of plasma exchange in children with severe hemophagocytic syndrome: a prospective randomized controlled trial北大核心CSCD

目的 探讨血浆置换在辅助救治儿童重症噬血细胞综合征（hemophagocytic syndrome,HPS）中的疗效和应用价值。 方法 采用前瞻性随机对照研究方法,选取2018年10月至2020年10月在湖南省儿童医院儿童重症监护室（pediatric intensive care unit,PICU）接受救治的重症HPS患儿40例为研究对象,将患儿随机分为置换组和常规组（n=20）,常规组患儿进行病因和对症常规支持治疗,置换组在常规治疗的基础上加以血浆置换辅助治疗。对两组患儿的基本情况、治疗前后的临床症状体征、主要实验室检查指标、疗效和预后情况进行比较分析。 结果 两组患儿治疗前在性别、年龄、入院前病程、病因构成、小儿危重病例评分、器官或系统功能累及情况等指标上比较差异均无统计学意义（P>0.05）,在实验室指标的比较上差异亦均无统计学意义（P>0.05）。两组患儿治疗7 d后,临床症状体征均有所缓解和改善。治疗后置换组C反应蛋白、降钙素原、血清铁蛋白、丙氨酸氨基转移酶、总胆红素水平均低于常规组（P<0.05）。置换组的PICU住院时间较常规组明显缩短,总有效率较常规组明显提高（P<0.05）,但两组总的住院时间和3个月病死率比较差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 血浆置换在辅助治疗儿童重症HPS上的疗效优于常规治疗,能改善患儿的临床症状体征和部分实验室指标,缩短PICU住院时间,可能成为治疗儿童重症HPS的一项有效辅助治疗方法。     

右美托咪定在撤机躁动患儿中的应用

目的探讨右美托咪定在机械通气撤机躁动患儿应用的有效性及安全性。方法采取前瞻性开放性观察性研究，纳入2017年3月至2018年8月入住重症监护室接受机械通气由于躁动导致自主呼吸试验（SBT）失败而应用右美托咪定的病例。将镇静-躁动评分≥5分定义为躁动。观察入组患儿使用右美托咪定0.5、1、2、6、12 h后的镇静情况，拔管前及拔管后1、24、48 h血气分析结果，SBT前、拔管前、拔管后10 min、拔管后60 min、拔管后120 min、拔管后24 h的重要生命体征（心率、呼吸频率、平均动脉压）及使用右美托咪定过程中不良反应发生情况。结果 19例患儿纳入研究。患儿入组时均为躁动状态，使用右美托咪定0.5、1、2、6、12 h后分别有12、17、17、18、18例患儿达到目标镇静状态。拔管前后各时间点的氧合指数、PaCO₂及心率、呼吸频率、平均动脉压差异均无统计学意义（P > 0.05）。所有患儿均未发生严重低血压、呼吸抑制等不良反应，仅1例患儿发生可逆性心动过缓。结论右美托咪定在机械通气撤机躁动患儿中的应用是安全有效的，但尚需前瞻性随机对照试验加以验证。     

泼尼松龙与促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛的临床对比研究

目的比较泼尼松龙与促肾上腺皮质激素对婴儿痉挛症的临床疗效。方法按照随机数字表法将我院2014年6月至2015年5月收治的91例确诊为婴儿痉挛症的患儿分为泼尼松龙治疗组(泼尼松龙组,43例)和促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗组(ACTH组,48例)。泼尼松龙组患儿给予静滴泼尼松龙磷酸钠酯2.0 mg/(kg·次),q12 h,加入5%葡萄糖注射液500 ml中滴注。ACTH组患儿静滴ACTH 20 IU/d。比较两组治疗1、2、4周后的总体有效率、患儿智商(DQ)和智力指数(MI)评分、不良反应发生率以及3年内病情复发率。结果 ACTH组治疗1、2、4周后的总体有效率分别为83.33%、93.75%、97.92%,高于泼尼松龙组(74.22%、83.72%、90.70%),差异有统计学意义(P<0.05)。ACTH组治疗4周后不良反应发生率以及3年内复发率低于泼尼松龙组,而患儿的智商和智力指数评分高于泼尼松龙组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 ACTH对婴儿痉挛症的临床疗效优于泼尼松龙,且不良反应发生率和复发率较泼尼松龙显著降低,提示ACTH能明显改善婴儿痉挛症的症状,提高患儿生活质量,全身不良反应较轻,且疗效与病程呈正相关。     

1 例肉碱棕榈酰转移酶1A 缺乏症的临床特点及CPT1A 基因突变分析

目的:分析1 例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 mL,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A 基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱( C0)193.61( 参考值10.00 ~90.00),棕榈酰肉碱(C16)0.06(0.20 ~ 3.00),棕榈烯酰肉碱( C16:1)0.01(0.02 ~ 0.30),十八碳酰肉碱( C18)0.07(0.10 ~1.50),十八碳烯酰肉碱(C18:1)0.04(0.20 ~2.80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2)0.02(0.10 ~1.10),C0/ (C16+C18) 为1 595.54(6.50 ~100)。基因检测示CPT1A 基因存在c.281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18 号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A 基因c.281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A 基因15-18 号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A 缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。     

右美托咪定用于重症肺炎患儿机械通气的研究

目的:探讨右美托咪定用于重症肺炎患儿机械通气的镇静效果及安全性。方法:将接受机械通气治疗的重症肺炎患儿随机分为4组,分别为小剂量右美托咪定组[Ds组,0.3μg/(kg·h),47例]、大剂量右美托咪定组[Dm组,0.7μg/(kg·h),45例]、小剂量咪达唑仑组[Ms组,2μg/(kg·min),48例]和大剂量咪达唑仑组[Mm组,5μg/(kg·min),49例]。观察各组镇静指标、机械通气指标、生命体征变化、不良反应发生率。结果:(1)各组镇静情况比较:4组达镇静目标时间、停药后苏醒时间、镇静评分、需追加药物人数比较差异有统计学意义(P0.05),Dm组达镇静目标时间最快,Ds组及Dm组均较Ms组、Mm组更快苏醒,Ds组、Dm组、Ms组均可维持适宜镇静评分,Dm组需追加药物比例最低,Ms组需追加药物比例最高;(2)机械通气情况比较:4组患儿机械通气时间、拔管时间比较差异有统计学意义(P0.05),Dm组机械通气时间最短,Ds组及Dm组机械通气时间均要低于Ms组、Mm组;Ds组拔管时间最短,Ds组及Dm组拔管时间均要短于Ms组和Mm组;4组患儿机械通气前、机械通气12h的氧合情况比较差异无统计学意义(P0.05),机械通气24、36、48h氧合情况比较差异有统计学意义(P0.05);(3)4组患儿镇静前心率、呼吸频率、平均动脉压比较差异无统计学意义(P0.05),其后T1、T2、T3、T4时间点心率比较差异有统计学意义(P0.05),Dm组心率下降最明显(P0.05);T1、T2、T3、T4时间点呼吸频率比较差异有统计学意义(P0.05);4组患儿在不同时间点平均动脉压相比均差异无统计学意义(P0.05);(4)4组患儿心动过缓、低血压发生率比较差异无统计学意义(P0.05),4组患儿谵妄发生率比较差异有统计学意义(P0.05),Mm组谵妄发生率最高(P0.05)。结论:右美托咪定用于机械通气的重症肺炎患儿,可以达到适宜的镇静效果,停药后能迅速苏醒、拔管,有效减少机械通气时间,且不良反应发生率低。右美托咪定镇静是PICU内重症肺炎患儿机械通气的优先选择。     

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目的探讨换血治疗对高胆红素血症新生儿血清白细胞介素(IL-1b)、IL-6,肿瘤坏死因子α(TNF-α)及皮质醇(Cor)含量的影响,旨在判断换血治疗是否将引起患儿应激反应,影响疾病的恢复。方法 2009年8月至2009年12月在湖南省儿童医院新生儿科住院诊断为新生儿高胆红素血症,并进行了外周动静脉双通道同步换血治疗的足月新生儿共56例,均留取换血治疗前所抽出的第一管血以及换血治疗结束后24h、168h的血标本,测定血清IL-1b、IL-6、TNF-α及Cor含量。结果治疗后24h与治疗前比较,血清Cor浓度明显下降,差异有统计学意义(P<0.01);血清IL-1b、IL-6、TNF-α浓度差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后24h与治疗后168h比较,各细胞因子血清浓度差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后168h与治疗前比较,血清IL-6、TNF-α浓度差异无统计学意义,IL-1b浓度增高,差异有统计学意义(P<0.05);Cor浓度降低,差异有统计学意义(P<0.01)。结论换血治疗技术成熟,严格规范操作的换血治疗对机体不会产生重大的应激,是治疗新生儿高胆红素血症比较安全有效的方法。     

脓毒症急性肾损伤发病机制的研究进展

脓毒症急性肾损伤是脓毒症多器官功能障碍的表现之一.当出现急性肾损伤时,往往提示病情危重.脓毒症急性肾损伤主要与肾脏血流动力学改变、缺血再灌注损伤、直接的炎症损伤、凝血和血管内皮细胞功能紊乱及细胞凋亡等有关.     

EB病毒感染肝脏损伤与外周血淋巴细胞亚群相关性

目的了解EB病毒(EBV)感染患儿外周血游离EBV-DNA拷贝数,淋巴细胞分化抗原表达率与EBV感染相关性肝炎的关系。方法应用荧光定量PCR方法,测定46例EBV感染肝功能正常患儿,43例EBV感染肝功能异常患儿外周血血浆中游离EBV-DNA拷贝数;利用流式细胞仪测定EBV感染患儿CD4+、CD8+、CD4+/CD8+、CD16+56(NK)表达率并与32例正常对照儿童进行比较。结果 EBV感染肝功能正常组与肝功能异常组患儿比较,血浆中游离EBV-DNA水平差异无统计学意义(P=0.24)。EBV感染肝功能正常组、EBV感染肝功能异常组以及正常对照儿童的总T细胞、CD4+、CD4+/CD8+差异有统计学意义(P均<0.05)。EBV感染肝功能异常组患儿的CD4+、CD4+/CD8+较EB感染肝功能正常组下降,差异有统计学意义(P均<0.05);两组EBV感染患儿与正常对照儿童比较,总T细胞、CD4+、CD4/+CD8+降低,CD8+增高,差异有统计学意义(P均<0.00)。结论 EBV感染肝脏损伤及严重程度与外周血淋巴细胞分化抗原中T细胞亚群有一定相关性。     

IL2RG基因新突变致重症联合免疫缺陷病的临床表型和基因分析

目的探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型。方法回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料。结果患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素治疗效果差。患儿IgG 2.93 g/L,IgA0.07 g/L,lgM 0.16 g/L,C3 0.67 g/L,C4 0.13 g/L;CD 3+CD 4+T淋巴细胞0. 03%、CD 3+CD 8+T淋巴细胞0. 1%、CD 3-/CD 16+CD 56+NK细胞2. 6%;CD 3-CD 19+B淋巴细胞96.76%。二代基因测序显示患儿IL2RG基因(HG19位置chrX:70328484)存在半合变异c.816_819delGATT(p.L273fs*20),为罕见移码突变。软件预测该突变导致蛋白质合成提前出现终止密码,为1类致病突变。患儿母亲为杂合状态,患儿父亲无此突变,患儿姨妈也有该杂合突变。结论发现1例由IL2RG基因[c.816-819delGATT (p.L273fs*20)]突变所致的重症联合免疫缺陷病患儿。基因测序分析结合性别鉴定可在先证者家系中筛查携带者及产前诊断。