Knobloch综合征1例

5岁女童因出生后发现双眼视力差于2021年5月就诊于天津医科大学眼科医院, 体检提示:双眼高度近视、双眼内斜视、水平震颤、双眼底高度近视改变, 追问病史后发现, 患儿出生后头颅枕部囊性肿物膨出, 查头颅CT提示:枕部颅板缺损伴脑膜膨出, 未作治疗, 目前枕部肿物已自行消退。考虑患儿的眼部表现及颅骨改变, 可能符合Knobloch综合征, 后经全外显子基因检测V4发现, 患儿为致病基因COL18A1的复合杂合变异, Knobloch综合征明确, 该综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病, 典型特征是高度近视、视网膜脱离和枕部脑膨出, 目前尚无明确的治疗方案, 基因治疗可能是未来应对Knobloch综合征的有效治疗手段。     

SMILE联合快速角膜交联术后角膜光密度的早期临床观察

目的 观察飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术联合快速角膜胶原交联术(SMILE Xtra)对角膜光密度的影响。 方法 收集2017年3月至2019年7月在济南明水眼科医院矫正近视及近视散光的患者78例,纳入右眼数据(78眼)进行分析,根据手术方式分为SMILE Xtra组和SMILE组,其中SMILE Xtra组39例(39眼),SMILE组39例(39眼),分别在术前和术后3个月对两组患者的角膜光密度值进行随访。应用Pentacam三维眼前节分析系统测量角膜光密度值,根据软件分析,以角膜顶点为中心,获取0~2 mm、2~6 mm及6~10 mm直径范围角膜光密度平均值,同时获取角膜前120 μm、中间基质层及后60 μm的光密度平均值。 结果 SMILE Xtra组和SMILE组在术后3个月时78眼(100%)UCVA均达到术前预期矫正视力。SMILE Xtra组术后整体角膜及角膜0~2 mm、2~6 mm直径范围的光密度值均较手术前显著增高,且变化有统计学意义(P<0.001)。逐层分析显示术后前120 μm的数值均显著高于中部及后部角膜。SMILE组术后角膜各个直径范围的光密度值与术前差异有统计学意义(P<0.05)。角膜中部角膜组织及后60 μm的光密度值在手术前后变化有统计学意义(P<0.05)。SMILE Xtra组手术后3个月角膜光密度在0~2 mm、3~6 mm、7~10 mm和前120 μm的数值均高于SMILE组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组角膜光密度值的变化量与等效球镜度、角膜中央厚度、角膜曲率及角膜上皮厚度变化量均无明显相关性(P>0.05),与年龄呈负相关(r=-0.542, P=0.01)。 结论 SMILE Xtra组术后早期角膜光密度增加,透明度下降,但只在手术操作区域内发生变化。     

克痤隐酮乳膏联合胶原贴敷料治疗轻中度痤疮疗效观察

目的观察克痤隐酮乳膏联合胶原贴敷料治疗轻中度痤疮临床疗效。方法将患者随机分为治疗组和对照组,治疗组外用克痤隐酮乳膏早晚各1次,联合胶原贴敷料治疗;对照组外用克痤隐酮乳膏早晚各1次。疗程均为6周,按痤疮临床评分标准评价判断疗效。结果治疗组有效率92.06%,对照组有效率68.84%,两组有效率差异有统计学意义(P0.05)。结论克痤隐酮乳膏联合胶原贴敷料治疗轻中度痤疮疗效明显,同时改善肤质,减少疤痕形成,值得临床借鉴和推广应用。     

机械牵张应力对骨化颈椎后纵韧带成纤维细胞的影响

目的探讨机械牵张应力对体外培养的颈椎后纵韧带骨化症（OPLL）患者颈椎韧带成纤维细胞的影响。方法对2012年1月至2013年12月 OPLL 与颈椎外伤但无后纵韧带骨化（非OPLL）患者（各15例）行前路颈椎手术治疗,术中取韧带标本。采用组织块培养法进行细胞体外培养,免疫细胞化学及免疫荧光技术检测胞质波形蛋白。采用 Flexercell 4000细胞加载培养系统分别对两组患者第3代细胞进行机械牵张应力加载,逆转录-聚合酶链式反应（RT-PCR）方法检测两组成纤维细胞应力刺激前及刺激后12、24 h 成骨特异性指标骨钙素、碱性磷酸酶与Ⅰ型胶原 mRNA 表达。结果免疫细胞化学及免疫荧光检测显示胞质波形蛋白呈阳性表达。OPLL组后纵韧带成纤维细胞经机械牵张应力刺激12 h后,骨钙素、碱性磷酸酶及Ⅰ型胶原 mRNA 表达明显升高,应力刺激前后差异具有统计学意义;而非OPLL组应力刺激前后骨钙素、碱性磷酸酶及Ⅰ型胶原 mRNA 表达无明显变化。结论机械牵张应力可促使OPLL患者后纵韧带成纤维细胞骨钙素、碱性磷酸酶及Ⅰ型胶原mRNA表达增加,促进其骨化,其在OPLL进展中发挥重要作用。     

3〜6岁儿童血浆P-胶原特殊序列和N端中段骨钙素 变化规律探讨

目的探讨3~6岁儿童血浆β-胶原特殊序列(β-Crosslaps)和N端中段骨钙素(N-MID)的变化规律。方法按分层随机抽样选取广州市越秀区妇幼保健院2013年2月至4月3~6岁健康体检儿童90例,排除10例不合格者,得男性2.5~3.5岁组、4.5~5.5岁组和女性2.5~3.5岁组、4.5~5.5岁组,每组各20例。查询记录各研究对象性别、年龄、身高、体重,计算其年龄别体重Z分(WAZ)、年龄别身高Z分(HAZ)。采集清晨空腹静脉血,集中检测骨代谢标志物β-Crosslaps和N-MID的血浆水平,检测方法为电化学发光免疫分析法(ECLIA)。结果用SPSS11.0分析各组β-Crosslaps、N-MID的变化规律,骨代谢生化指标之间的相关性及其与受试者年龄、身高、体重、WAZ、HAZ之间的相关性。结果 1男、女β-Crosslaps、N-MID水平两年龄组比较之间无显著差别(P>0.05),同年龄组不同性别之间无显著差别(P>0.05),3~6岁儿童血浆β-Crosslaps和NMID平均水平分别为(1.28±0.31)ng/ml,(64.44±15.47)ng/ml。2在男、女2.5~3.5岁年龄组中,β-Crosslaps与N-MID的相关性显著(P<0.05),r分别为0.520、0.648,在男女4.5~5.5岁组β-Crosslaps与N-MID相关性均不显著(P>0.05)。3男性4.5~5.5岁年龄组血浆N-MID与WAZ显著相关(r=0.541,P<0.05),其余各年龄组男、女血浆β-Crosslaps、N-MID与年龄、身高、体重、WAZ、HAZ相关性不显著(P>0.05)。结论 3~6岁儿童骨代谢生化指标水平处于稳定水平,随年龄变化的改变不显著,3~6岁儿童血浆β-Crosslaps和N-MID平均水平分别为(1.28±0.31)ng/ml,(64.44±15.47)ng/ml,且与HAZ、WAZ无显著相关性,年龄、身高、体重、WAZ、HAZ不能代表当前骨代谢状态。     

uNTX水平检测的临床意义

目的 测定患者尿Ⅰ型胶原交联氨基末端肽（uNTX）水平,评价其与骨转移瘤病情发展和疗效的关系。方法 研究对象分为A、B、C三组。A组为正常成人组;B组为原发肿瘤组;C组为骨转移瘤组。分别检测3组uNTX水平及血清AKP活性和Ca^2＋浓度。C组治疗后10～12周进行uNTX的随访观察。结果 C组uNTX水平显著高于A、B两组,骨转移瘤患者治疗前后uNTX水平也有显著性差异。结论 uNTX水平与骨转移的发生呈正相关,uNTX敏感性高于血清AKP活性和Ca^2＋浓度,在鉴别骨转移瘤和监测病变进程中有预测价值,也是评价骨转移瘤患者疗效反应的早期客观指标之一。     

双抗胶原膜的临床抗菌抗降解观察

目的：评估自行研制用于引导牙周组织再生（ＧＴＲ）的双抗胶原膜（ＢＡＣＭ）在临床应用中实际抗菌能力和抗酶解性能。方法：对１２例牙周炎患者行体内药物释放试验，以高效液相色谱测其龈沟液四环素含量；应用扫描电镜观察ＧＴＲ术后１周取出的ＢＡＣＭ膜上的细菌附着情况。结果：牙周袋内放置四环素１５０μｇ，１周后龈沟液中药物浓度为２０．７８μｇ／ｍｌ，扫描电镜观察胶原膜纤维结构完好无损，ＢＡＣＭ上细菌数明显少于对照膜（ＧＬＣＭ）。结论：临床评估ＢＡＣＭ能显著减少细菌对胶原膜的附着，并具有一定抗胶原酶的性能。     

槟榔碱对口腔黏膜成纤维细胞分泌整合素α2的影响

目的：通过研究槟榔碱对体外培养的人口腔黏膜成纤维细胞（FB）表达整合素α2的影响,探讨整合素α2在口腔黏膜成纤维性变（OSF）发病机制中的可能作用。方法：体外培养人正常口腔黏膜成纤维细胞（FB）,培养基中加入不同浓度（0、10、20、40、80、160μg/ml）的槟榔碱孵育,MTT法12h后检测FB的增殖水平。RT-PCR法24h后检测0、10、20、40μg/ml浓度组整合素α2mRNA的表达水平。结果：槟榔碱浓度为20μg/ml时,FB增殖活性开始下降,与对照组相比无统计学差异（p〉0.05）,40μg/ml时下降明显与对照组相比有统计学差异（p〈0.05）。正常对照组整合素α2mRNA表达量低,随槟榔碱浓度增高其表达量呈增高趋势（p〈0.05）。结论：槟榔碱具有刺激FB表达整合素α2的作用,提示FB分泌整合素α2增多,进而诱导胶原合成增多,可能是OSF发生机制之一。     

咬合力增强对大鼠磨牙牙周膜Ⅰ型胶原mRNA时空表达的影响

目的 :研究咬合力增强后大鼠牙周膜Ⅰ型胶原在转录水平的改建模式。方法 :用大鼠建立咬合力增强动物模型 ,运用原位杂位法检测牙周膜Ⅰ型胶原mRNA的表达。结果 :咬合力增强后 ,Ⅰ型胶原的mRNA表达在前2d内急降 ,第 3d出现较大回升 ,到第 1周时达到较高水平 ,第 3周时又明显增强 ,但稍弱于对照组 ,第 4周同第 3周接近 ;随着整体信号的减弱 ,第 1天时 ,PDL内外侧信号基本均匀 ,以后随着整体信号的回升 ,牙侧信号又强于骨侧。结论 :牙周膜能在一定范围内耐受高于生理状态的咬合力