GSTM1、GYP2E1和NQO1基因多态性与儿童白血病发病风险的初步研究

儿童白血病发病率近年呈上升趋势,其病因仍不清楚。研究表明毒物代谢酶谷胱甘肽硫转移酶(GSTM1)、细胞色素P4502E1(CYP2E1)和还原型辅酶Ⅰ醌类氧化还原酶(NQ01)的基因多态与多种肿瘤的发生有关,本研究针对GSTM1、CYP2E1和NQO1毒物代谢酶基因多态与儿童白血病发病风险进行了初步研究。     

疑难病例分析--反复皮肤、粘膜出血1年余

病史简介 女,2岁8月,福建省人。患儿生后1岁起反复出现四肢瘀斑,且多次齿龈出血不止;1岁8月时曾因肌肉注射后,局部大片血肿,在当地医院经泼尼松、止血敏、维生素C和输血浆等治疗2月,局部血肿消退;住院期间查血常规正常,白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)延长,凝血因子Ⅷ(FⅧ)含量降低(具体检查报告未见),诊断为甲型血友病。此次,因5天     

血友病的诊断治疗研究进展

血友病是由于基因缺陷而使相关凝血因子含量不足或功能缺陷所致，发病率约５／１０００００－１０／１０００００。血友病分子遗传学的研究进展，高纯化和基因重组凝 因子的使用及对该类病人管理的加强，提高了血友病的基因诊断，治疗水平，降低了输血相关疾病的发生，改善了病人生活质量。     

神经激肽1受体拮抗剂预防肿瘤患儿高致吐化疗药物相关恶心呕吐的有效性和安全性评估

目的 探讨儿童肿瘤患者使用神经激肽1受体拮抗剂(NK-1RA)预防高致吐性化疗(HEC)引起恶心呕吐的临床疗效并进行安全性评估.方法 选取2020年5月至2020年12月使用NK-1RA预防HEC所致呕吐的患儿进行分析.将使用福沙匹坦+昂丹司琼+地塞米松的患儿纳入福沙匹坦组,使用阿瑞匹坦+昂丹司琼+地塞米松治疗的患儿纳...     

儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因的检测及意义

目的建立逆转录-巢式PCR检测融合基因的方法,检测4种常见融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病中阳性率,并对阳性患儿进行初步临床资料分析。方法对收治的92例初发的急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿,于化疗开始前抽取骨髓标本1.5～2.0 ml,采用巢式RT-PCR方法检测最常见的4种融合基因:TEL/AML1、E2A/PBX1、m-BCR/ABL和AF4/MLL。结果92例ALL患儿中TEL/AML1阳性21例,阳性率22.8%,占B细胞性ALL的24.7%(20/81例);6例E2A/PBX1阳性(6.5%),在前B细胞性ALL中占20.0%(3/15例);2例AF4/MLL阳性(2.2%),在婴儿ALL中占33.3%(2/6例);仅检测到1例m-BCR/ABL阳性(1.1%)。结论巢式RT-PCR方法是检测融合基因有效、敏感的方法。TEL/AML1在儿童ALL中阳性率最高,尤其是在B细胞性ALL中,该融合基因阳性的患儿病情较轻。     

急性淋巴细胞白血病患儿TEL-AML1融合基因表达的意义

目的研究TEL-AML1融合基因在儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的发生率及其临床意义。方法在MIC分型（形态学、免疫学、细胞遗传学）基础上,采用巢式逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测ALL患儿90例TEL-AML1融合基因。结果TEL-AML1融合基因在初发ALL儿童中的阳性率为22.2%（20/90）,在B系ALL中的阳性率为23.7%（19/80）。1例T系ALL患儿融合基因阳性。TEL-AML1融合基因阳性和阴性患儿化疗d15完全缓解率、复发率和早期死亡率比较无显著性差异。结论TEL-AML1融合基因阳性患儿的近期治疗效果未优于该融合基因阴性患儿。     

造血生长因子在新生儿期的应用

造血生长因子在调节造血细胞增殖，发育，分化的同时具有调节机体免疫的作用。新生儿体内各种造血生长因子浓度低于成年人，造血系统和免疫系统处于从胎儿向生后转换过程中，功能不健全。当罹患血液和感染必理，各种已有治疗方法效果欠佳。应用造血生长因子治疗或辅助治疗新生儿上述疾病，日益显示其重要价值。     

16例儿童肾上腺皮质癌临床特点、治疗及预后的回顾性分析

目的 总结分析儿童肾上腺皮质癌患者的临床特点、治疗及预后。方法 回顾性分析2013年12月—2020年12月于上海儿童医学中心确诊的初治肾上腺皮质癌患者的临床特点、治疗及预后情况。结果 共收治初发肾上腺皮质癌患者16例。14例患者接受治疗后长期随访,2例患者分别于诊断后34个月和2个月死亡;5例患者出现肿瘤复发,复发中位时间为7个月,2例复发患者二线治疗无效死亡;7例无事件存活至今。14例随访患儿的2年EFS为73%,2年OS为77%。结论 儿童肾上腺皮质癌罕见,预后较差;手术切除是主要治疗手段,部分患儿联合化疗、米托坦治疗可改善预后;但仍需寻找更为有效的治疗方案。     

实体瘤患儿治疗期间营养状况及影响因素分析

目的 评估实体瘤患儿治疗期间的营养状况,并探讨其影响因素.方法 选取2019年11月至2020年8月上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心收治的109例实体瘤患儿作为病例组,同期选取该院门诊进行营养咨询的109例健康儿童(与病例组年龄、性别构成比接近)作为对照组.收集研究对象的临床资料,使用生物电阻抗分析方法对两组进行...     

儿童急性淋巴细胞白血病治疗失败原因分析

急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童时期最常见的恶性肿瘤之一,近年由于采用现代联合化疗,儿童ALL的治疗疗效显著提高,在发达国家中其5年无事生存率(EFS)已达80%[1,2].