138例儿童颅外恶性生殖细胞肿瘤临床研究

目的:研究儿童恶性生殖细胞瘤（malignant germ cell tumor，MGCT）的临床及预后特征。方法:回顾性分析1998年1月至2016年1月上海儿童医学中心收治的初发颅外MGCT患儿138例。对患儿的临床特点、疗效及预后做综合分析。结果:按病理分期，Ⅰ期患儿5年总生存期（overall survival，OS）OS为100.00%，Ⅱ期患儿5年为94.44%，Ⅲ期5年OS为96.43%，Ⅳ期5年OS为88.73%。多因素分析显示，病理分期对生存率的影响有统计学差异（P<0.01），年龄、性别及部位对于生存率的影响无显著统计学差异。本研究中共有13例Ⅰ/Ⅱ期患儿接受手术后临床观察，有5例（38.5%）在2年内出现疾病复发进展的情况并接受化疗，目前均达到临床缓解。结论:通过以手术联合含铂类药物化疗并根据临床危险度的不同分层治疗MGCT瘤患儿，可得到较好的临床疗效。     

朗格罕斯细胞组织细胞增生症现代临床研究进展

<正>朗格罕斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH),是一组以朗格罕斯细胞(Langerhans cells,LCs)克隆性增生和聚集为特点的疾患。多见于儿童,估计儿童每年发病率是3/1 000 000~5/1 000 000[1]。该病临床表现差异大,轻者仅累及皮肤,重者累及多器官并造成重要脏器功能损害[2]。后者预后较差,未经治疗者病死率     

儿童粒细胞缺乏性小肠结肠炎的诊断和处理

目的 粒细胞缺乏性小肠结肠炎在临床上以粒细胞缺乏、腹痛和高热为三大主症.本文回顾了粒细胞缺乏性小肠结肠炎患儿17例,对其临床特征、治疗和预后进行分析.方法 总结复旦大学附属儿科医院2004至2009年5年间粒细胞缺乏性盲肠炎息儿的临床资料,并进行文献复习.结果 17例患儿,男11例,女6例,平均年龄7.2岁.2例淋巴瘤,11例白血病,1例再生障碍性贫血,1例神经母细胞瘤,2例单纯性粒细胞缺乏而无明显的基础性疾病证据.所有患儿均有典型的临床表现,4例有弥漫性腹膜炎,中毒性休克,其中3例需要呼吸机辅助通气治疗.体检发现有右下腹压痛和肌紧张.伴有CRP的升高和电解质的紊乱.血培养阳性率47%.CT、B超提示肠壁增厚,盲肠或右侧结肠充气减少,气腹等.13例患儿接受内科保守治疗,4例手术干预.2例死亡.结论 粒细胞缺乏性小肠结肠炎是由粒细胞缺乏所引起的危及生命的消化道并发症,临床及CT表现可明确诊断.早期发现和积极的内科治疗可减少病死率.大多数的患儿可通过保守治疗,避免外科手术而获得良好的预后.

Abstract：

Objective To summarize our experience with disgnosis and treatment of neutropenic enterocolitis in children. Methods From 2004 to 2009, 17 patients were diagnosed with neutropenic enterocolitis, and treated at this center. Their clinical data were retrospectively analyzed to summarize the clinical features, managment experience and evaluate the outcome of neutropenic enterocolitis. Results Among the 17 patients, 11 were males and 6 were females. Their avergae age at diagnosis was 7. 2 years old. The primary diseases that caused neutropenia in these patients were lyphoma in 2 patients, leukemia in 11 patients,aplastic anemia in 1, neuroblastoma in 1, and primary neutropenia in 2. All the patients presented enterocolitis symptoms like fever, vomitting, and diarrhea. Physical examination found lower right abdominal pain and abdominal rigidity. C-reactive protein (CRP) and electrolyte disorder were also noted in these patients. The postive culture rate of blood bacterial was 47%.Computered tomography and ultrasonography revealed intestinal wall thickening, decreased air content in cecum and right colon, and peumoperitoneum. Four patients had diffused peritonitis and sepsis shock. Three of them need mechical ventilation. Among the 17 patients, 4 had surgery. Two patients died. Conclusions Neutropenic enterocolitis is a life-threatening gastrointestinal complication of neutropenia. Early diagnosis and intervention can reduce mortality and improve the prognose of these patients.     

儿童急性淋巴细胞和非淋巴细胞白血病诊断治疗

高怡瑾教授很荣幸邀请到Smith教授访问复旦大学附属儿科医院,并借此机会在上海医学会儿科学分会血液学组的学术活动中做儿童急性髓系白血病学术报告,Smith教授是美国辛辛那提儿童医院儿科学系教授,血液肿瘤科临床主任,并在美国儿童肿瘤协作组织(COG)担任儿童急性非淋巴细胞白血病(AML)临床试验组主席.以下是在征得Smith教授同意的情况下,根据这次学术活动中与其对话的部分内容整理而成,以飨读者.     

儿童指突状树突细胞肉瘤1例

1病例资料 患儿,男,23月龄,因＂双侧颈部淋巴结进行性肿大近1个月＂于2010年7月30日入复旦大学附属儿科医院（我院）。患儿于7月初发现颈部有2个小肿块,直径0.5～1.5cm,无红、肿、热、痛,未予特殊处理;     

儿童急性淋巴细胞和非淋巴细胞白血病诊断治疗

高怡瑾教授很荣幸邀请到Smith教授访问复旦大学附属儿科医院,并借此机会在上海医学会儿科学分会血液学组的学术活动中做儿童急性髓系白血病学术报告,Smith教授是美国辛辛那提儿童医院儿科学系教授,血液肿瘤科临床主任,并在美国儿童肿瘤协作组织（COG）担任儿童急性非淋巴细胞白血病（AML）临床试验组主席。     

糖皮质激素受体与儿童急性淋巴细胞白血病激素治疗敏感性的关系

糖皮质激素(Glucocorticoids,GC)是治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的重要药物之一,但临床上患儿对激素治疗的反应存在明显的个体差异.激素耐药是导致白血病治疗失败和复发的主要原因,有多种因素影响细胞对GC的敏感性,糖皮质激素受体(GR)是其中最重要的影响因素.     

肿瘤坏死因子基因多态性与儿童淋巴瘤关系的研究

目的利用SNaPshot SNP分型技术检测儿童淋巴瘤患者肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因-308 G/A位点及淋巴毒素(LTα)基因+252 A/G位点的单核苷酸多态性(SNP),探讨TNF基因多态性与儿童淋巴瘤临床特征及预后的关系。方法收集2004年7月-2011年7月在我院血液科确诊的儿童淋巴瘤患者血样,提取基因组DNA,用SNaPshot SNP分型技术检测TNF-α基因-308G/A位点及LTα基因+252 A/G位点的单核苷酸多态性,分析TNF-α/LTα基因多态性与淋巴瘤患儿的临床特征及预后的关系。结果 62例淋巴瘤患儿中,非霍奇淋巴瘤51例,霍奇金病11例,TNF-α-308位点与LTα+252位点基因存在遗传连锁不平衡现象。将含2个及以上TNF或LTα高产位点的基因型定义为高危型,少于2个高产位点的基因型定义为低危型。对56例随访治疗的淋巴瘤患儿以Kaplan-Meier方法进行生存分析,高危型组和低危型组5年无事件生存率(EFS)分别为47%、75%(Log-rank检验,P=0.045),差异有显著性;对51例非霍奇金淋巴瘤患儿分析,高危型组和低危型组的5年EFS分别为53.5%、71.4%(Log-rank检验,P=0.288),差异无显著性。结论 TNF-α-308位点和LTα+252位点多态性联合危险度分型可能与儿童淋巴瘤预后有关。     

化/放疗病人的细胞保护剂──氨磷汀

化／放疗的毒性作用在杀伤肿瘤细胞的同时还会造成正常组织器官的损害，因此妨碍其最大限度的发挥抗肿瘤作用。αｍｉｆｏｓｔｉｎｅ（氨磷汀）是一种有机硫磷酸盐，是目前国际上认可的一种广谱细胞保护剂，与化／放疗联合应用，可减轻化／放疗相关的局部与全身毒性作用，从而能进一步提高化／放疗剂量、强度，提高肿瘤治愈率。现已证实，αｍｉｆｏｓｔｉｎｅ可保护骨髓、肾脏、神经系统、消化道粘膜、唾液腺等多种正常组织，而不影响肿瘤治疗效果。体外实验中，αｍｉｆｏｓｔｉｎｅ还可减少蒽环类药物相关的心脏损害及大剂量环磷酰胺、放疗所致的肺损害，并能减轻化／放疗的致突变作用，防止继发性肿瘤的发生。     

神经母细胞瘤中的遗传改变及潜在的药物靶点

神经母细胞瘤是小儿发病率最高的颅外实体肿瘤,了解其发病机制有助于寻找更有效的治疗靶标。神经母细胞瘤的异质性和临床多样性表明该肿瘤还有许多生物学特征和遗传学特征有待研究,该文旨在综述神经母细胞瘤生发过程中重要的基因改变和表观遗传改变,并探索这些遗传改变对于药物开发的意义。