福建汉族人群结合珠蛋白基因群体遗传学分析

目的 探讨福建汉族人群结合珠蛋白(Hp)基因的群体遗传特点及4个年龄组人群的特点和差异. 方法 应用聚丙烯酰胺凝胶垂直平板电泳技术,分离血清中的Hp,分析群体中的Hp基因频率和基因型频率,比较4个年龄组群体间差异. 结果 福建汉族Hp1基因频率为0.340,其中儿童组0.307,青年组0.338,中年组0.363,老年组0.383.儿童组Hp1基因频率显著低于中年组和老年组(P＜0.05).Hp0-0型频率0.026,4个年龄组分别为0.032,0.046 0.014,0.014. 结论 福建汉族人群Hp1基因频率较高.     

广东人低分子量多肽基因多态性与变应性鼻炎相关性研究

目的 :探讨广东人变应性鼻炎 (allergicrhinitis,AR)患者中低分子量多肽 (lowmolecularweightpepitide ,LMP)基因多态性与变应性鼻炎相关性。方法 :利用聚合酶链式反应技术对 6 9例广东籍变应性鼻炎患者及 10 0例正常对照者的低分子量多肽基因LMP2和LMP7进行扩增 ,并以HhaⅠ酶进行限制性酶切图谱分析。结果 :①变应性鼻炎患者LMP7A/A频率占 8.70 % ,低于正常对照组的 2 1.35 % ,差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,其余各型与正常对照组差异无显著性 (P >0 .0 5 )。②变应性鼻炎病人中LMP7等位基因A的频率占 36 .2 3% ,B的频率占 6 3.77% ,与正常对照组的A为 4 7.0 9%、B为 5 2 .91%差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论 :提示LMP7等位基因A与AR的发病呈负关联 ,B与AR的发病呈正关联。     

PLUNC基因启动子区多态位点C-1888T与变应性鼻炎易感性

目的 分析变应性鼻炎患者中腭、肺及鼻咽上皮克隆(palate, lung and nasal epithelium clone, PLUNC)基因表达变化，探讨PLUNC基因启动子区多态位点C-1888T是否与变应性鼻炎的易感/风险相关。方法 选取2021年1月至2022年2月在广西中医药大学附属瑞康医院就诊治疗的变应性鼻炎患者225例，同时选取150例正常人为对照组，抽取外周血，比较PLUNC基因在两组人群中的表达差异；鉴定变应性鼻炎患者C-1888T多态位点3种基因型，检测不同基因型的表达频率及不同基因型中PLUNC基因的mRNA表达水平。结果 变应性鼻炎患者外周血中PLUNC基因的表达较正常人群降低(P=0.000);C-1888T多态位点TT基因型及T等位基因频率显著高于对照组，且TT型外周血PLUNC基因mRNA表达水平显著低于CC型及CT型，差异有统计学意义(P=0.000)。结论 变应性鼻炎患者PLUNC基因表达水平下调，C-1888T多态位点为TT型的个体更易患变应性鼻炎(OR=9.375,P=0.000)。     

夏秋季花粉症患者变应性鼻炎发展至变应性哮喘进程的临床研究

目的探讨夏秋季花粉症患者变应性鼻炎发展至变应性哮喘的进程。方法2001年8月至2003年12月对已确诊为夏秋季花粉变应性鼻炎的1096例患者（5～75岁）进行吸入过敏原皮内试验和血清特异性免疫球蛋白IgE检测,并在其就诊时对变应性鼻炎和变应性哮喘患者的首次鼻炎发病年龄、首次哮喘发病年龄、首次发病时间、鼻炎发展至哮喘的时间、鼻炎和哮喘发病的时间顺序同时进行标准临床问卷调查。结果夏秋季花粉症的首次发病年龄范围为2～68岁,15—44岁是鼻炎的高发年龄段;25～54岁是哮喘的高发年龄段。在鼻炎合并哮喘组,33％（194／585）鼻炎和哮喘在同年首次发作;66％（386／585）鼻炎先于哮喘发作,仅有0.8％（5／585例）哮喘先于鼻炎发作。在全部夏秋季花粉症鼻炎患者中,18％（194／1096）鼻炎和哮喘同时发作;37％（410／1096）在5年内,46．7％（506／1096）在9年内,5％（58／1096）在10～19年内,1．5％（16／1096）在20～40年内发展为季节性哮喘。结论近半数夏秋季花粉变应性鼻炎有可能在9年内发展为季节性变应性哮喘。     

结合珠蛋白遗传多态性与肥胖的关系

目的检测肥胖患者血清中结合珠蛋白(Hp)表型及Hp基因频率的分布,并分析其与肥胖症之间的关系。方法应用聚丙烯酰胺凝胶垂直板电泳技术,检测120例肥胖患者和60例正常对照者血中Hp的表型分布。结果肥胖组与正常对照组相比,Hp2-2表达明显增高(P<0.05),Hp2基因频率明显增高(P<0.05)。结论带有血清Hp2-2的人群可能对肥胖有遗传易感性,Hp2基因在肥胖患者中有聚集现象,可能在肥胖症发病中起一定作用。     

儿童哮喘的病因和社区预防

1　哮喘的病因引起哮喘发病的原因很多 ,可以是内因或外因 ,内因主要为遗传因素 ,外因是环境因素。遗传因素虽然重要 ,但从现代观点看环境因素较遗传因素更为重要。1 1　遗传因素 :国内外学者发现哮喘患者家族中有特异性遗传基础 ,但其遗传方式和基因作用至今尚未完全阐明。现今多数学者认为哮喘为多基因遗传病 ,由位于不同染色体上的成对致病基因共同作用引起。其遗传形式不是单纯孟德尔的遗传形式。哮喘的遗传度为 80 %,哮喘患者子女的哮喘发病率为2 0 %。哮喘患者及家庭成员患过敏性疾病如哮喘、湿疹、荨麻疹和过敏性鼻炎等较一般群体患…     

抗原处理相关蛋白基因多态性及与变应性鼻炎的相关性

目的:为变应性鼻炎患者行抗原处理相关蛋白基因(TAP)分型,探讨这些基因与变应性鼻炎遗传易感性的相关性。方法:用PCR扩增阻碍突变系统(PCR-ARMS)为69例无亲缘关系的变应性鼻炎患者和92例无血缘关系的健康汉族人行TAP分型。结果:TAPl-333、637位等位基因基因型在广东汉族变应性鼻炎组及正常对照组中均以I和D为主,TAP2-379、565、665等位基因基因型分别为V-A-T。TAP1和TAP2各等位基因基因型频率在变应性鼻炎组和正常人组间差异无显著性(P>0.05)。结论:变应性鼻炎与TAP基因可能无相关性。     

常年性变应性鼻炎患者血清ECP水平对气道高反应与哮喘的预测

目的　探讨常年性变应性鼻炎患者血清嗜酸细胞阳离子蛋白 (ECP)水平的临床意义。方法　应用PharmaciaCAPSystemECPFEIA荧光酶标法测定正常人 (第 1组 )、常年性变应性鼻炎组胺激发试验阴性患者 (第 2组 )、常年性变应性鼻炎组胺激发试验阳性患者 (第 3组 )和常年性变应性鼻炎伴支气管哮喘患者 (第 4组 )的血清ECP水平。结果　血清ECP值 :第 1组 (7. 84± 3 .2 1) μg/L ,第 2组 (7 .96± 35 ) μg/L ,第 3组为 (2 0 . 5 5± 2. 2 1) μg/L第 4组为 (2 8 .5 5± 6 . 38) μg/L ,第 1组和第 2组相比差异无统计学意义 (P >0 . 0 5 ) ,第 3组、第 4组和第 1组相比 ,差异有显著性 (P <0 .0 1)。结论　血清ECP水平可作为判断是否有气道高反应和哮喘的发病客观依据 ;它可以作为一个动态观察和监测变应性鼻炎是否发展为气道高反应和哮喘的简单而又客观的指标。     

贵州省苗族、水族人群线粒体DNA RegionⅤ遗传多态分析

目的: 分析世居贵州省雷山县苗族、三都县水族人群线粒体DNA(mtDNA) Region Ⅴ的遗传多态性.方法: 采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR　-　PAGE)法对91份苗族和96份水族样本的线粒体DNA Region Ⅴ区进行多态分析.结果: 两个群体中均只发现标准型和短型(9 bp缺失)两种多态,9 bp缺失基因频率分别为:雷山苗族25.27%、三都水族25.00%.结论: 上述两个少数民族群体中线粒体DNA Region Ⅴ区短型多态基因频率较高,与其地域分布相一致.     

尘螨变应性鼻炎与T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3(Tim-3)启动子区-882T>C基因多态性的研究

目的探讨T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3启动子区-882T〉C基因多态性与尘螨变应性鼻炎的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测88例尘螨变应性鼻炎及102例正常人Tim-3启动子区-882T〉C基因多态性。结果尘螨变应性鼻炎组Tim-3启动子区-882T〉CC/C、C/T、T/T表型频率分别为：0.9773、0.0227、0,对照组分别为,0.9804、0.0196、0;尘螨变应性鼻炎组Tim-3启动子区-882T〉C、Tim-3启动子区-882T〉C基因频率分别为：0.9886、0.0114。对照组分别为：0.9902、0.0098,Tim-3启动子区-882T〉C各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性（P〉0.05）。结论广东汉族人群Tim-3启动子区-882T〉C存在单核苷酸多态性变异,Tim-3启动子区-882T〉C基因多态性与尘螨变应性鼻炎无明显相关。     

结合珠蛋白遗传多态性与呼吸系统疾病关系的研究

目的：探讨血清结合珠蛋白的遗传多态性与呼吸系统几种常见疾病的关键。方法：应用聚丙烯酰胺凝胶垂直平板电泳技术，分析四川泸州地区肺气肿、支气管哮喘和肺癌患者的ＨＰ表型分布。结果：三种疾病患者的ＨＰ＾１基因频率都显著高于正常对照组。结论：ＨＰ＾１基因与呼吸系统常见的三种疾病发生有关，可能是促使机体对这三种疾病易感的遗传因子。     

儿童支气管哮喘与变应性鼻炎家族变应史和过敏因素对比分析

目的分析儿童支气管哮喘和变应性鼻炎的家族变应史过敏因素关系,为预防控制提供参考。方法单纯哮喘组75例,单纯变应性鼻炎组125例,混合组68例,急性上呼吸道感染、急性支气管炎及支气管肺炎65例为对照组,对其过敏史、家族史和过敏物质进行调查和分析。结果鼻炎组、哮喘组、混合组的个人过敏史阳性率、家族变应史阳性率均显著高于对照组,差异均有统计学意义（19〈O．05）;变应原皮试实验阳性物质前2位的是粉尘螨和屋尘螨。结论变应性鼻炎是儿童支气管哮喘致病和发展的危险因素,过敏性疾病与遗传密切相关,环境因素的影响也不容忽视。     

过敏性鼻炎与支气管哮喘212例临床分析

目的：比较过敏性鼻炎合并支气管哮喘患者和支气管哮喘（支哮）患者的临床特点及相互依存的内在关系,寻找有效提高防治的方法。方法对本院近年收治的212例支哮患者分为78例合并过敏性鼻炎患者和134例支哮患者进行归纳总结并比较分析,比较2组患者的危险因素、发病年龄段和不同职业的发病率。结果本组病例中过敏性鼻炎合并支哮患者占所有哮喘患者的36.8%,男女比率分别为34.4%和40.7%;发生率并不是随着年龄的增加而增加（青少年和老年人的发病率较高）;学生、化工、轻工业人员和家务工等职业发病率较高;其高危因素为过敏性体质、遗传、环境因素和感染等。结论过敏性鼻炎和支哮都是气道炎症性疾病;及早治疗过敏性鼻炎和加强哮喘的教育管理可减少支哮的发作,并能防止过敏性鼻炎进一步发展为支哮;对危险因素和不适应职业患者则应作相应避免。     

过敏原检测在诊断过敏性鼻炎和支气管哮喘中的意义

目的 分析总IgE、吸人性过敏原过筛(Phadiatop)、嗜酸性阳离子蛋白(ECP)和特异性IgE(SIgE)检测在诊断过敏性鼻炎和支气管哮喘中的意义.方法 回顾性分析122例过敏性鼻炎患者血清Phadiatop、SIgE、总IgE水平;135例支气管哮喘患者血清Phadiatop、SIgE、ECP水平;以40名健康体检者为对照.结果 过敏性鼻炎患者血清总IgE阳性率37.7%,高于正常对照组(2.5%,X2=18.13,P＜0.01),特异性97.5%;支气管哮喘患者的血清ECP阳性率65.9%,高于正常对照组(20.O%,X2=26.34,P＜0.01),敏感性65.9%,特异性80.0%.过敏性鼻炎和支气管哮喘患者Phadiatop阳性率分别为50.0%和31.9%,显著高于正常对照组(0,X2=32.08、16.89,均P＜0.01).最常见的SIgE均为户尘螨、粉尘、蒿、艾蒿等.结论 ECP含量的升高是诊断支气管哮喘患者呼吸道炎症的霞要指标;总IgE在过敏性鼻炎的诊断有重要的临床意义;Phadiatop及SigE阳性的检出在过敏性鼻炎和支气管哮喘患者中的诊断监测中有重要的意义.     

结合珠蛋白遗传多态性的研究 Ⅳ.结合珠蛋白遗传类型和肿瘤的关联

为了探讨Hp遗传多态性和肿瘤发生的关联,本文调查了肺癌、肝癌、胃癌和乳腺癌303例患者的Hp表型,并计算了4种病例中Hp~1基因频率,以及和正常对照组之间的统计学差异。同时,探讨了性别和年龄对病人中基因频率及表型分布的影响。     

不同咳喘患者气道高反应性测定的探讨

目的　评价支气管哮喘、吸烟、上呼吸道感染、慢性阻塞性肺疾病 (COPD)及过敏性鼻炎患者气道高反应的特点。方法　测定基础肺通气功能后按钟氏法以二磷酸组织胺 (HA)吸入做支气管激发试验。结果　吸烟组、哮喘组、COPD组、上呼吸道感染组及过敏性鼻炎组的BHR阳性率分别为 2 7. 6 %、1 0 0 %、4 0 . 5 %、4 5 . 0 %及 6 9. 2 %。吸烟组、上呼吸道感染组及COPD组与哮喘组、过敏性鼻炎组比较均有显著性差异 (P <0 . 0 0 1 ) ,哮喘组与过敏性鼻炎组比较无显著性差异 (P >0 . 0 5 )。哮喘组支气管激发试验前后 5 0 %及 2 5 %用力肺活量时呼气流速 (V50 、V2 5)比较有显著性差异 ;哮喘组PD2 0 FEV1 His与PEF5 0 %及PEF5 0 % 75 %的降低程度存在显著负相关。结论　哮喘患者均有气道反应性增高 ,但有气道高反应性者并非均为哮喘。     

铜陵地区儿童呼吸道过敏性疾病的变应原谱研究

目的分析铜陵地区儿童呼吸道过敏性疾病的变应原谱特征,为本地区儿童常见过敏性疾病的防治提供科学依据。方法选择患有儿童哮喘和(或)变应性鼻炎、特应性皮炎等患儿50例,男性31例,女性19例,平均年龄(6.32±3.13)岁。所有对象均选用20种变应原进行皮肤点刺试验,以组胺作阳性对照,生理盐水作阴性对照。结果铜陵地区吸入性变应原以粉尘螨的阳性率最高为84%,其次是户尘螨阳性率82%、猫毛和狗上皮阳性率54%。食入性过敏原以海虾的阳性率最高62%,其次为牛肉和鸡蛋黄阳性率58%、花生阳性率56%。儿童哮喘、变应性鼻炎、特应性皮炎患儿均以尘螨类过敏最为常见。结论过敏性因素是儿童过敏性疾病的重要诱发因素,铜陵地区最常见的变应原是尘螨类、狗猫皮毛类和海虾、牛肉,可通过皮肤点刺试验明确过敏原,有助于对儿童常见呼吸道过敏性疾病进行早期诊断及早期干预。     

Aiolos基因exon 8+488C/T多态性与支气管哮喘的相关性

目的检测汉族人造血细胞特异性锌指样转录因子Aiolos基因第8外显子488C/T(exon 8 488C/T)单核苷酸多态性(SNP)在汉族人群中的分布频率,探讨其与支气管哮喘易感性的关系。方法运用PCR-双脱氧末端终止法的DNA测序技术,检测哮喘患者(n=96)和健康人(n=86)的SNP,计算基因型频率和等位基因频率。结果哮喘人群exon 8 488位CC、CT和TT基因型频率分别是63.5%、30.2%、6.3%;健康人群基因型频率分别为57.0%、38.4%、4.7%,哮喘组与对照组各基因型分布频率比较无统计学差异(P>0.05)。汉族哮喘人群exon 8 488位C、T等位基因频率分别为78.6%、21.4%,健康人群基因频率分别为76.2%、23.8%,两组等位基因频率比较无统计学差异(P>0.05)。结论Aiolos基因exon 8 488C/T位点在汉族人中存在CC、CT和TT多态性;exon 8 488C/T多态性与支气管哮喘不存在相关性。