男性不育71例染色体分析

男性不育７１例染色体分析＊邹起练林颖关键词不育，男性染色体＊：福建省教委科研基金资助课题（９３Ａ０３０）福建医科大学生物学教研室（福州３５０００４）在不育夫妇中由于男方引起者，越来越引起人们的关注［１］。男性不育中包括无精、少精和异常精子者。男性不育...     

身材矮小女童364例细胞遗传学及遗传因素分析

目的探讨染色体异常和身高的多基因遗传因素在身材矮小女童中对矮小身材产生的作用。方法1.染色体分析:取患儿外周血1mL,接种于1640培养液中,培养72h,行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析;2.多基因遗传因素分析:根椐双亲的平均身高计算儿童的遗传身高(靶身高),分析靶身高的分布特点,比较靶身高与实际身高的一致性比例。结果364例中染色体异常83例(22.80%)。其中以45,XO和46,X,i(Xq)为主,二者占70%。靶身高分布左移,76例靶身高低于2个标准差(-2s),与实际身高一致性为20.88%。染色体异常者中7例靶身高低于-2s,与实际身高一致性为8.43%。结论染色体异常是女童身材矮小的一个重要原因,应加强对身材矮小女童的染色体检查。父母平均身高低是造成女童身材矮小的另一重要原因。     

20例急性白血病染色体脆性部位分析

染色体脆性部位与白血病之间的关系日益引起人们的重视,染色体脆性部位可能是染色体结构重排的诱因,染色体结构重排又可激活癌基因而导致白血病的发生。本文报告20例急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者外周血染色体畸变率及常见型脆性部位的结果。1　对象与方法1.1　对象20例均为我院1995～1997年血液科患者,根据临床表现,血常规及骨髓检查确诊为ANLL。其中男11例、女9例,年龄16～58岁。10例健康成人作对照。1.2　方法患者接受任何化疗药物前,取外周血,接种于TC199培养液中,接种血量视外周血白细胞总数而定。置37℃温箱培养96h,培养结束前2…     

儿童5种多基因遗传病与结合珠蛋白遗传多态的关系

目的 探讨福州地区5种儿童多基因遗传病(变应性鼻炎、哮喘、特发性性早熟、单纯性肥胖症、特发性矮小症)的发病与结合珠蛋白(Hp)遗传多态的关系. 方法 应用聚丙烯酰胺凝胶垂直平板电泳技术,分离患者血清中Hp,分析5种患者群体的Hp基因频率和基因型分布,并对5个群体间进行差异比较. 结果 Hp1基因频率分别为:变应性鼻炎0.387,哮喘0.400,特发性性早熟0.193,单纯性肥胖症0.317,特发性矮小症0.254,正常组0.284.Hp0-0型频率分别为:3.85,0.08,3.85,6.84,3.33,2.40.Hardy-Weinberg遗传平衡分析,除了矮小症群体为非平衡群体外,其他群体均为平衡群体. 结论 Hp遗传多态与变应性鼻炎、哮喘、特发性性早熟、单纯性肥胖症的发病相关.     

重组纤维连接蛋白N端肝素结合域多肽抗内毒素所致小鼠肝衰竭的作用

目的 通过动物实验研究重组纤维连接蛋白N端肝素结合域多肽(rhFNHN-29多肽)对内毒素血症肝衰竭的治疗作用.方法 用内毒素脂多糖(LPS,Sigma)和半乳糖胺(Galactosamine GalN,Sigma)注射小鼠腹腔,建立内毒素血症肝衰竭小鼠模型.实验小鼠随机分两组,1组为rhFNHN-29多肽治疗组,1组为生理盐水对照组,另设正常对照组.治疗组分别于注射(LPS和GalN)前半小时,后1、2、3 h尾静脉注射rhFNHN-29多肽10 mg/kg,生理盐水对照组注射等体积生理盐水,正常对照组注射等体积生理盐水.腹腔注射药物6 h,眶静脉采血检测小鼠血浆TNFα,72 h后计算小鼠死亡率,处死活鼠,取其肝、肾、脾、肺、心、脑组织进行病理组织学观察,肝组织做电镜超微结构观察,取肝组织对其TNFα、IL-1β、IL-6的表达进行PCR分析.结果 生理盐水对照组小鼠72 h死亡率为70%,多肽治疗组死亡率仅为15%.病理组织学观察显示生理盐水对照组肝组织呈广泛变性与严重坏死,多肽治疗组肝组织呈小面积变性和轻微坏死.电镜超微结构显示生理盐水埘照组肝细胞呈严重的变性和坏死,多肽治疗组轻微变性.肝细胞因子表达分析显示多肽治疗组小鼠的TNFα、IL-1β、IL-6 mRNA表达水平及血浆TNFα水平(0.86±0.43,0.86±0.31,0.27±0.13和23.6±5.8,P<0.01)显著低于生理盐水对照组小鼠的水平(1.26±0.37,0.98±0.21,0.43±0.17和87.43±16.7,P<0.01).结论 rhFNHN-29多肽对内毒素血症肝衰竭具有明显的预防和治疗作用,其作用机制可能与多肽的抗炎等作用有关.     

纤维连接蛋白N端肝素结合域多肽的制备及其对DIC大鼠的治疗作用

本研究利用酵母表达系统制备纤维连接蛋白（fibronectin,FN）N端肝素结合域多肽,检测多肽的生物学活性,进行多肽治疗DIC大鼠的实验研究。利用PCR技术从FNcDNA中扩增FNN端肝素结合域序列,将获得的目的基因片段克隆至T载体,筛选后转移至酵母表达pA0815SM载体进行选择,再构建重组酵母表达pPIC9K载体,线性化重组载体并转染GS115酵母细胞,在GS115酵母细胞表达目的多肽。发酵液经80％硫酸胺沉淀,沉淀物过S-100柱分离纯化,纯化物再经过SP柱纯化,测定多肽结合肝素等生物学活性。股静脉注射内毒素脂多糖（LPS）50mg／kg建立大鼠DIC模型。建立的DICsD大鼠40只,随机分2组,每组20只,一组为rhFNHN-29多肽治疗组,另一组为生理盐水对照组。治疗组分别于注射LPS前半小时、注射后2小时、4小时尾静脉注射rhFNHN-29多肽（10mg／kg）;生理盐水对照组注射等体积生理盐水。另设正常对照组SD大鼠20只,注射等体积生理盐水作为正常对照组。各组大鼠于股静脉注射LPS后6小时,对侧股静脉抽血测血常规,分离血浆检测血浆TNFa和凝血象。于注射LPS后72小时处死大鼠,取肝、肾、脾、肺、心、脑组织进行病理组织学检查。结果表明：成功地在酵母表达系中表达了目的多肽,其表达量达到30mg／L,所表达的多肽具有结合肝素活性。在多肽抗DIC作用的动物实验中发现多肽治疗组的血浆TNFa水平、血常规指标、凝血象和病理组织学的改变都较生理盐水对照组更接近正常对照组。结论：成功地制备了rhFNHN-29多肽,这种多肽能在一定程度上预防和治疗DIC。     

福建畲族男性线粒体DNAll719遗传多态性

为研究福建畲族男性线粒体DNAll719遗传多态性，用聚合酶链式反应和DNA测序等方法对30例福建畲族男性线粒体DNA进行检测分析，结果表明30例线粒体DNA均存在11719位点G→A变异，由此推论线粒体DNAll719G→A变异可能是福建畲族常见的一种遗传多态性。     

福建畲族男性Y染色体长度60例分析

Ｙ染色体相对长度在不同民族、不同人群中存在着差异。长度之差异除了与某些性状、疾病有一定关联外［１］，对于探讨民族起源等人类学亦有一定的参考意义。作者对福建省健康畲族男性测量Ｙ染色体长度，报告如下。１材料与方法１．１对象福州市民族中学男性学生６０名，年...     

福建畲族男性线粒体DNA11719遗传多态性

为研究福建畲族男性线粒体DNA11719遗传多态性,用聚合酶链式反应和DNA测序等方法对30例福建畲族男性线粒体DNA进行检测分析,结果表明30例线粒体DNA均存在11719位点G→A变异。由此推论线粒体DNA11719G→A变异可能是福建畲族常见的一种遗传多态性。     

福建汉族大学生指纹和atd角度分析

目的　为福建汉族手皮纹正常值提供有关数据和资料。方法　用油墨拓印法印取指纹图样 ,按常规方法测量左右手嵴纹数、atd角度。结果　 atd角度平均值为 4 0 .0°;三种类型手指纹中 ,弓形纹占 4 % ,箕形纹与斗形纹各占 4 8%。　结论　同一个体中 ,左手嵴纹数及 atd角度与右手呈显著正相关 ;嵴纹数、atd角度、身高三者彼此间未见显著相关。