长Q-T间期综合征的临床实践指南

长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。     

遗传性心肌病的临床实践指南

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。     

豚鼠卵巢组织片和分离的窦前卵泡玻璃化冷冻效果比较

目的：比较分析不同玻璃化冷冻配方对豚鼠卵巢组织片和单个窦前卵泡形态、存活率及体外发育能力的影响。方法：取5周龄雌性豚鼠卵巢,实验分新鲜对照组、组织片A液毒性组、组织片B液毒性组、卵泡A液毒性组和卵泡B液毒性组,及相应的冻融组,即组织片A液冻融组、组织片B液冻融组、卵泡A液冻融组、卵泡B液冻融组,共9组行毒性试验和冷冻保存。各组卵巢组织片行HE染色形态学观察,分离窦前卵泡经锥虫蓝染色活力测试并行体外培养。结果：A液冻融组和B液冻融组豚鼠卵巢组织片HE染色光镜观察可见大部分卵泡形态正常,A液组和B液组异常窦前卵泡数与新鲜对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;在分离的窦前卵泡锥虫蓝染色活力测试中,冻融卵巢组织片A组的卵泡复苏率（为66．1％）显著低于（P〈0．05）冻融卵泡B液组（为78．5％）和新鲜对照组（为87．5％）;其余组别之间差异无统计学意义。体外培养卵泡发育情况组织片冷冻组比卵泡冷冻组差,以A液组尤甚,第6天存活卵泡数目不足（为20．0％）,与新鲜对照组（为60．0％）及卵泡B液冻融组（为50．0％）相比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：玻璃化冷冻法能较好地冷冻保存豚鼠卵巢组织片和分离的窦前卵泡,而单个豚鼠窦前卵泡玻璃化冷冻优于卵巢组织片的玻璃化冷冻;B液较A液更适合豚鼠卵巢卵泡的玻璃化冷冻保存。窦前卵泡的体外培养证明玻璃化冷冻复苏卵泡具有一定的继续发育能力。