基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。     

穿琥宁注射液治疗小儿急性呼吸系统感染200例疗效观察

目的：观察穿琥宁注射液治疗小儿急性呼吸系统感染的疗效。方法：运用穿琥宁注射液治疗小儿急性呼吸系统感染２００例（治疗组），并与常规西药治疗１３０例（对照组）作疗效比较。结果：治疗组总有效率９５．０％，对照组总有效率７２．３％，２组比较有显著性差异（Ｐ＜０．０５）；在退热、止咳、咽痛消失、口罗音消失天数等方面治疗组均明显优于对照组（Ｐ均＜０．０５）。结论：穿琥宁注射液治疗外感热病疗效显著，是一种较理想的标本兼治抗病毒、抗细菌感染的中药制剂，值得临床推广应用。     

彩色多普勒血流图及能量图对甲状腺良恶性肿瘤的诊断价值

目的 探讨彩色多普勒血流成像（CDFI）及彩色多普勒能量图（CDE）对甲状腺良恶性肿瘤鉴别的价值。 方法 对60例甲状腺肿瘤患者（良性46例，恶性14例）行CDFI和CDE检查，了解肿瘤周边及内部血流分布情况。 结果 血流显示率在CDFI及CDE中分别为65．0％和90．0％，CDE较CDFI提高25．0％（P〈0．05）。甲状腺恶性肿瘤CDFI及CDE大多数表现为血流丰富，且肿瘤内部血流多于肿瘤周边血流，显示率分别为69．2％和76．9％；良性肿瘤大多数表现为血流稀疏，且肿瘤周边血流多于肿瘤内部血流，显示率分别为69．2％和76．9％，二者无显著差异（P〉0．05）。 结论 CDE在甲状腺肿瘤血流的敏感性和准确性上优于CDFI，但二者对肿瘤良恶性的鉴别意义无明显差别。     

江西省九江地区血吸虫病与肝癌的相关分析

本文用流行病学方法分析了江西省九江地区血吸虫病与肝癌的关系。结果为５６５例肝癌病例一对照研究发现血吸虫病史、疫区居住史的相对危险性分别为３．１和２．８（Ｐ＜０．０１）；血吸虫病发病率、死亡率与肝癌死亡率的地理分布一致，血吸虫病疫区３５～７４岁人群肝癌死亡率明显高于非疫区，提示该地区的血吸虫病可能是肝癌的诱因之一。     

POCT的临床应用及存在问题

随着免疫反应和分子生物技术的引进,即时检验（point of care testing,POCT）越来越受到人们的关注和重视。POCT临床应用广泛,主要用于儿科疾病、心血管疾病、感染性疾病、内分泌疾病、免疫性疾病、优生优育等方面的疾病的诊断及检测。但目前POCT还存在组织管理不够健全、质量控制体系不完善,检测成本偏高等问题。急需加强POCT临床应用的组织管理;加强非检验人员的操作培训;建立有效的质控措施;加强仪器功能的选择,做好仪器间的比对和日常实验过程中的室内质控,是POCT质量保证的重要手段。     

尿激酶局部溶栓治疗血液透析患者动静脉内瘘血栓形成

目的：探讨局部尿激酶溶栓治疗血液透析患者动静脉内瘘血栓形成。方法：回顾分析萍乡市人民医院10例局部注射尿激酶治疗动静脉内瘘血栓形成患者的资料,观察疗效。结果：10例次溶栓,7例次溶通（70.0%）。结论：局部尿激酶溶栓治疗内瘘血栓形成操作简单,有较高的临床应用价值。不良反应也少。     

日本血吸虫病肝脾肿的临床流行病学调查

根据在一重疫区,以血吸虫性肝脾肿的临床流行病学调查为重点的社区研究资料,描述了该社区在持续若干年间断和不规则化疗后肝脾肿的临床流行病学状态,并阐述了该社区日本血吸虫感染的流行率,感染度和患病率之间的关系。作者发现,在该社区特定条件下,血吸虫感染是高流行率伴低感染度状态,同时显示相当高程度的肝脾肿患病率。研究资料分析结果提示,肝脾肿的发生与感染的积累和持续时间,并在一定程度上与感染度有关。作者还指出应用便携式超声诊断仪作超声影像诊断调查是衡量日本血吸虫病患病或病情的敏感工具。     

单纯收缩期高血压病人年龄与血管内皮功能对大动脉僵硬度的影响

目的探讨单纯收缩期高血压(ISH)患者大动脉僵硬度与年龄、血管内皮功能之间的关系。方法对老年单纯收缩期高血压病人71例,进行大动脉僵硬度(主动脉脉搏波传导速度,baPWV)和内皮依赖性血管舒张功能(FMD)检测。同期年龄配对的健康老年人30例和健康中年人50例作为对照组。结果老年单纯收缩期高血压组、老年健康组、中年健康组 baPWV 依次减慢[老年 ISH:(2459.2±436.8)比老年健康:(2097.2±315.7)比中年健康:(1619.7±214.2)cm/s,P<0.01或<0.05),而 FMD 则依次增大(老年 ISH:6.2±2.2比老年健康:9.8±2.5比中年健康:14.4±1.9,P<0.05或<0.01)。在老年单纯收缩期高血压组中,baPWV 与 FMD呈显著性负相关、与收缩压(SBP)、脉压(PP)呈显著性正相关。多元逐步回归分析证明:年龄、FMD、SBP、PP 是大动脉僵硬度的危险因素。结论在老年单纯收缩期高血压病人中增龄与 FMD 失调明显增加了大动脉僵硬度,因此,在控制 ISH 的同时,改善 FMD 可以降低大动脉僵硬度,从而进一步降低心血管事件的风险。     

气道正压通气治疗高血压伴阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征

目的经鼻持续气道正压通气(nCPAP)治疗高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OS-AHS)患者,以评价该疗法对血压和睡眠呼吸监测参数的影响。方法临床确诊合并OSAHS的高血压患者,随机分为治疗组和对照组,治疗组在给予常规药物(抗高血压药、抗动脉硬化药物)治疗的同时进行nCPAP治疗,对照组仅给予常规药物治疗。30天后,观察两组治疗前后血压、睡眠呼吸监测参数变化。结果高血压合并OSAHS患者共60例,治疗组和对照组各30例;治疗后治疗组的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、脉压(PP)、心率(HR)、睡眠呼吸暂停低通气指数(AHI)、最长呼吸暂停时间和最低脉搏容积血氧饱和度(SpO2min),与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05);部分患者降压药物减量或停用,仅用nCPAP治疗就能维持正常血压。结论nCPAP是非药物治疗合并OSAHS高血压患者的一种安全有效方法。     

不同龋敏感儿童口腔变形链球菌临床分离株的培养及鉴定

目的:研究不同龋敏感儿童口腔变形链球菌的培养及鉴定。方法:随机选取92例3～5岁的高龋、中龋及无龋儿童,用无菌刮匙刮取龋坏附近的菌斑,无龋者刮取咬合面窝沟内以及邻面的菌斑,置于盛有0.5 ml硫乙醇酸盐转送液的EP管中,用液体石蜡20μl覆盖,封口,迅速转运至实验室。所有临床分离株经微量生化板进行鉴定,并用革兰氏染色法镜检,观察细菌形态,菌细胞形态呈短链状、成对状或分散排列。结果:92例合格对象中,最终分离得到变形链球菌的有59例(64.1%),其中高龋者26例(81.0%),中龋者21例(72.0%),无龋者12例(39.0%)。33例未培养出变形链球菌的个体中,有19例是无龋个体,8例是中龋个体,6例是高龋个体。结论:菌斑中变形链球菌的数量与龋病的流行病学关系并不完全存在着因果关系。