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目的 评价孕早期母体妊娠相关血浆蛋白A (PAPPA)、胎盘生长因子(PlGF)和平均动脉压(MAP)对多种妊娠并发症的预测价值。方法 采用前瞻性的病例对照巢氏研究，选取孕早期唐氏筛查的孕妇作为研究对象。测定其母体血液中PAPPA、PlGF含量，测量血压并计算MAP。分析PAPPA、PlGF、MAP与各种妊娠并发症的关系，将具有显著相关性的指标确定为危险因素指标，分析危险因素指标对妊娠并发症的预测价值。结果 3516例孕妇参与本研究，2336例为无妊娠并发症单胎孕妇，1143为发生妊娠并发症的单胎孕妇，另外37例为无妊娠并发症双胎孕妇。孕早期PAPPA、PlGF含量、MAP中的一项或几项是子痫前期、小于胎龄儿、妊娠糖尿病、妊娠高血压、地中海贫血的危险因素。这些预测指标在重度子痫前期、轻度子痫前期、妊娠高血压、小于胎龄儿、妊娠糖尿病的受试者工作曲线下面积分别为0.833、0.798、0.756、0.644、0.590,检出率分别为79%、68%、77%、44%、54%。结论 孕早期PAPPA、PlGF含量、MAP中的一项或几项使子痫前期、小于胎龄儿、妊娠糖尿病、妊娠高血压的危险增加，危险... 相似文献
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目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例, 采集其外周血样, 分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测, 查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果 40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例, ID合并ASD为2例。核型分析发现47, XY, +mar、46, XY, inv(8)(p11.2q21.2)、46, XX, del(5)(p14)以及46, XX[76]/46, X, dup(X)(p21.1q12)各1例, 染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs, 检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%), 12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%... 相似文献
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目的建立该实验室双胎妊娠女性促甲状腺素(TSH)及游离甲状腺素(FT4)参考区间,探讨双胎妊娠女性TSH、FT4变化规律,为产前甲状腺功能检测提供诊疗依据。方法选取2016年1月至2018年12月到该院建档的正常双胎妊娠女性为研究对象,其中孕早期126例、孕中期120例、孕晚期124例,采用罗氏Cobas E601电化学发光仪检测各组TSH及FT4,按双侧限值P2.5~P97.5确定参考区间。结果孕早、中、晚期双胎妊娠女性TSH、FT4与同孕期单胎妊娠女性及厂家说明书比较,参考区间不同;TSH参考区间,孕早期组:0.05~3.44μIU/mL,孕中期组:0.05~3.81μIU/mL,孕晚期组:0.38~7.56μIU/mL,各组间差异有统计学意义(P<0.05);FT4参考区间,孕早期组:13.34~25.97pmol/L,孕中期组:9.24~18.54pmol/L,孕晚期组:8.62~15.09pmol/L,各组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论双胎妊娠女性TSH随着孕周增加而逐渐升高,而FT4则逐渐降低。各孕期双胎妊娠女性与同孕期单胎妊娠女性参考区间不同,各实验室应建立合适的参考区间以防双胎妊娠女性甲状腺疾病的误诊及漏诊。 相似文献
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